Частая заложенность в груди, отсутствие прибавки в весе... Это муковисцидоз (МВ)? Давайте будем внимательны к этому.

У вашего малыша постоянно заложен нос? Сколько бы еды он ни давал, он худеет, даже не замечая этого? Иногда кажется, что ему трудно дышать? Родители вполне могут испугаться, увидев эти симптомы. Это могут быть симптомы заболевания, называемого муковисцидозом (МВ), о котором мы, возможно, мало слышали, но о котором очень важно знать. Давайте сегодня поговорим об этом без страха и просто.

Что же такое муковисцидоз (МВ)?

Проще говоря, это генетическое заболевание, передающееся по наследству от родителей . Существует особый ген, который контролирует перемещение соли (хлорида) и жидкостей через клетки нашего организма. Он называется геном CFTR (регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе) . Таким образом, муковисцидоз возникает при наличии дефекта или мутации в этом гене.

Что происходит из-за этого дефекта? В норме выделения в нашем организме, такие как слизь и гной , жидкие и скользкие. Но в организме человека с муковисцидозом эти выделения становятся очень густыми, плотными и липкими .

Представьте, что происходит, когда эта густая слизь скапливается в легких. Она затрудняет дыхание, в ней легко задерживаются микробы , и инфекции становятся более частыми . Со временем это может привести к серьезному повреждению легких, дыхательной недостаточности и даже смерти.

Кроме того, эти густые выделения закупоривают протоки поджелудочной железы. В результате пищеварительные ферменты, помогающие переваривать пищу, не выделяются . Как следствие, возникает недоедание и задержка роста. Также могут развиться заболевания печени, диабет («диабет, связанный с муковисцидозом» — CFRD) и проблемы с фертильностью.

Но не стоит беспокоиться. Сегодня, благодаря передовым методам лечения, продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом увеличилась на несколько десятилетий.

Какие симптомы у этого заболевания?

Симптомы муковисцидоза могут различаться у разных людей. Они также зависят от тяжести заболевания. Давайте рассмотрим основные симптомы.

Атипичный муковисцидоз

Это более легкая форма муковисцидоза. Симптомы проявляются позже в жизни. Иногда поражается только один орган.

Что вызывает муковисцидоз?

Как мы уже обсуждали ранее, это вызвано дефектом гена CFTR . Для развития этого заболевания ребенок должен получить копию дефектного гена как от матери, так и от отца .

Как диагностируется это заболевание?

Крайне важно диагностировать это заболевание на ранней стадии, поскольку тогда можно быстро начать лечение и свести к минимуму возможные осложнения в будущем. В Шри-Ланке в некоторых больницах сейчас проводят тестирование детей на это заболевание при рождении.

Основные тесты, используемые для диагностики заболевания, включают:

• Потовый тест: это наиболее надежный тест для диагностики муковисцидоза.Этот безболезненный тест измеряет количество соли (хлорида) в вашем поте. Если это количество значительно выше нормы, это признак муковисцидоза.
• Анализ крови: Этот анализ определяет уровень химического вещества, называемого «иммунореактивным трипсиногеном (ИРТ)», в крови. У пациентов с муковисцидозом этот уровень высок.
• Генетическое тестирование (ДНК-тест): Этот метод позволяет напрямую проверить наличие дефектов в гене CFTR.

В дополнение к этим анализам ваш врач может порекомендовать другие исследования для подтверждения диагноза и выявления осложнений. Например, рентгенографию грудной клетки, функциональные легочные тесты (ФЛТ), а также анализы мокроты и кала.

Какие существуют методы лечения?

Поскольку муковисцидоз — сложное заболевание, лечение проводится многопрофильной командой специалистов, в которую входят пульмонолог, физиотерапевт и диетолог. Основные цели лечения — очищение легких от слизи, предотвращение инфекций и обеспечение необходимого питания.

Лекарственные препараты

Ваш врач может назначить такие лекарства, как:

• Антибиотики: предотвращают и лечат легочные инфекции.
• Препараты, разжижающие мокроту: их вводят с помощью ингалятора или небулайзера. Они помогают разжижить густую мокроту и облегчают ее откашливание.
• Бронходилататоры: они расширяют дыхательные пути и облегчают дыхание.
• Ферментные добавки для поджелудочной железы: их следует принимать с каждым приемом пищи и перекусом. Они способствуют пищеварению и усвоению питательных веществ.
• Модуляторы CFTR: это новейший и наиболее эффективный класс лекарственных препаратов. Эти препараты помогают восстановить функцию дефектного белка CFTR, который непосредственно вызывает заболевание. Это может разжижать мокроту, улучшать функцию легких, уменьшать кашель и даже снижать увеличение веса. (Трикафта, Калидеко, Оркамби) — это некоторые из препаратов такого типа.

Методы очистки дыхательных путей (ACT)

Эти действия следует выполнять ежедневно, по крайней мере два раза в день. Они помогают разжижить и удалить густую слизь, скопившуюся в легких.

• Физиотерапия грудной клетки: ритмичные постукивания по спине и груди для разжижения мокроты.
• Жилет: Это жилет, соединенный со специальным устройством. При надевании высокочастотные вибрации воздействуют на грудь, вызывая определенное действие и разжижая мокроту.
• Устройства PEP: Выдох через небольшие устройства, такие как Flutter, Acapella, создает давление в легких и помогает отводить мокроту.

Хирургические операции

В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство.

• Трансплантация легких: крайняя мера, применяемая в очень тяжелых случаях, когда легкие практически полностью не функционируют.
• Трансплантация печени: В случае серьезного повреждения печени.
• Другие процедуры: удаление полипов в носу, введение зонда для кормления в желудок.

Возможные осложнения муковисцидоза

При неправильном лечении муковисцидоза могут возникнуть различные осложнения.

• Легкие: Постоянное расширение дыхательных путей («бронхоэктазия»), коллапс легкого («пневмоторакс»), хронические инфекции.
• Панкреатит: диабет, связанный с муковисцидозом (CFRD).
• Печень: Рубцевание печени («цирроз»).
• Кишечные заболевания: кишечная непроходимость, повышенный риск рака толстой кишки.
• Репродуктивная система: мужское бесплодие и задержка деторождения у женщин.
• Кости: истончение костной ткани (остеопороз).

Часто задаваемые вопросы (ЧЗВ)