Редкое заболевание, приводящее к смерти из-за недостатка сна? Давайте узнаем об этом подробнее (Смертельная семейная бессонница).

Вы тоже не спите по ночам? Ворочаетесь в постели часами после того, как легли спать? На самом деле, это распространенная проблема среди многих из нас. Но задумывались ли вы когда-нибудь о том, что такая бессонница может быть первым симптомом крайне редкого генетического заболевания, которое может даже привести к смерти? Не волнуйтесь, я не говорю, что у вас это заболевание. Потому что это очень редкое заболевание в мире. Но очень важно знать об этом. Поэтому сегодня мы поговорим об этом опасном и крайне редком заболевании.

Что такое фатальная семейная бессонница (ФСБ)?

Несмотря на наличие в названии слова «бессонница», ФФС на самом деле не является расстройством сна. ФФС — это редкое генетическое заболевание, передающееся из поколения в поколение через гены. Проще говоря, это состояние, вызванное мутацией белка в нашем мозге, который повреждает мозг. Заболевание настолько редкое, что, по словам экспертов, только около 100 человек в примерно 30 семьях по всему миру имеют ген, вызывающий это заболевание. Поэтому, если вы не можете заснуть, вероятность того, что это связано с ФФС, очень мала, примерно один на миллион. Существует также негенетический вариант этого заболевания, то есть он возникает внезапно без видимой причины. Он называется спорадической фатальной бессонницей (сФБ). Эксперты до сих пор точно не знают, как она возникает.

Почему возникает это заболевание? В чём его причина?

Основной причиной семейной фатальной инсомнии является мутация в гене PRPN в нашем организме. Этот ген контролирует выработку белка PrP. Хотя точная функция этого белка еще не установлена, мутация в гене приводит к тому, что белок формируется в неправильной форме. В результате он становится токсичным для нашего организма. Эти токсичные, деформированные белки постепенно накапливаются в течение всей нашей жизни в части мозга, называемой таламусом . Таламус — это центр, контролирующий многие важные функции, такие как сон, аппетит и температура тела. Со временем, когда эти токсичные белки повреждают таламус, это повреждение приводит к появлению симптомов семейной фатальной инсомнии (СФА). Эта генетическая мутация передается из поколения в поколение по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для развития заболевания необходимо унаследовать одну копию мутированного гена от матери или отца. Если у одного из ваших родителей есть эта генная мутация, у вас есть 50% шанс заболеть ею тоже.

Какие симптомы у этого заболевания?

Симптомы семейной фатальной инсомнии обычно начинают проявляться в возрасте от 40 до 60 лет. Хотя вначале они проявляются в очень легкой форме, эти симптомы могут быстро стать тяжелыми. Давайте рассмотрим, что это за симптомы.Многие из этих симптомов вызваны как недосыпанием, так и повреждением головного мозга. К сожалению, большинство пациентов умирают от сердечных приступов или других инфекционных заболеваний в течение 6–36 месяцев (3 лет) после появления симптомов.

Как врач диагностирует это заболевание?

Если ваш врач подозревает у вас семейную фатальную инсомнию, он проведет несколько тестов для подтверждения диагноза.

• Расспрос о семейном анамнезе: Поскольку это генетическое заболевание, очень важно выяснить, были ли у кого-либо в семье похожие симптомы.
• Физическое обследование : Тщательно изучается наличие симптомов.
• Генетическое тестирование : Образец крови исследуется на наличие мутации в гене `PRPN`.
• Исследование сна: Режим сна отслеживается с помощью специального оборудования в больнице.
• Исследование спинномозговой жидкости: анализ спинномозговой жидкости, взятой из спинного мозга .

В некоторых случаях, если человек умирает до постановки диагноза, семейную фатальную инсомнию можно подтвердить путем исследования головного мозга во время вскрытия.

Какие существуют методы лечения этого заболевания?

Лечение семейной фатальной инсомнии направлено на купирование симптомов и максимально возможное облегчение состояния пациента. Поскольку это очень редкое заболевание, стандартной схемы лечения не существует. Команда медицинских специалистов, включая невролога и психиатра, будет работать вместе, чтобы определить подходящее лечение для пациента. Лечение обычно включает в себя:

• Обеспечивает поступление витаминов и дополнительных питательных веществ.
• Обеспечение сбалансированного питания.
• Если вы принимаете другие лекарства, которые ухудшают ваши симптомы, прекратите их прием или замените их.
• Назначение определенных седативных средств или мелатонина для улучшения сна по рецепту врача.
• Оказание психологической помощи для снятия эмоционального напряжения .

Чтобы предотвратить распространение заболевания на других членов семьи в будущем, врач может порекомендовать всем членам семьи пройти генетическое тестирование.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Повторюсь, если у вас проблемы со сном, вероятность того, что это FFI (синдром фетальной фатальной инсомнии), очень и очень низка. Поэтому не стоит беспокоиться об этом без необходимости. Однако, если у вас длительные проблемы со сном или если помимо бессонницы у вас есть другие симптомы, такие как спутанность сознания или трудности при ходьбе, немедленно обратитесь к врачу. Потому что эти симптомы могут не быть признаком FFI, а указывать на другое поддающееся лечению заболевание. Поэтому очень важно получить правильный диагноз и пройти необходимое лечение. Фатальная семейная бессонница, ФСБ, бессонница, генетические заболевания, прионные заболевания, проблемы со сном, заболевания головного мозга