Что нужно знать о дефиците G6PD (глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы - дефиците G6PD)

Вы когда-нибудь слышали словосочетание G6PD? Возможно, вам о нём рассказывал врач, или кто-то из вашей семьи. А может, это для вас совершенно новая информация. Однако не пугайтесь, услышав это название. Дефицит G6PD — это очень распространённое генетическое заболевание, которым страдают около 400 миллионов человек во всём мире. Это скорее небольшое изменение в нашем организме, чем болезнь. Поэтому давайте сегодня поговорим об этом очень просто и в доступной форме.

Что именно представляет собой дефицит G6PD?

Хорошо, давайте объясним это проще. В нашей крови есть тип клеток, называемых красными кровяными клетками . Эти клетки переносят кислород по всему нашему организму. Это как транспортное средство, которое доставляет товары в дом.

Существует особый фермент, который помогает этим красным кровяным клеткам оставаться здоровыми и сильными. Мы называем его глюкозо-6-фосфатдегидрогеназой, или сокращенно G6PD . Представьте себе этот фермент как защитника красных кровяных клеток или «источник энергии», который обеспечивает их энергией. Фермент G6PD защищает красные кровяные клетки от некоторых вредных веществ в крови.

В организме человека с дефицитом G6PD фермент G6PD вырабатывается в недостаточном количестве. Или же вырабатываемый фермент не функционирует должным образом. Это наследственное заболевание . Это означает, что вы наследуете его от матери или отца, и это не заразное заболевание.

Обычно дефицит G6PD не представляет большой проблемы. Однако, если вы принимаете определенные лекарства, химические вещества или употребляете определенные продукты (особенно некоторые виды бобовых), красные кровяные клетки начинают повреждаться из-за отсутствия этого защитного вещества. Это называется гемолитической анемией. Давайте рассмотрим это подробнее.

Какие симптомы? Как это распознать?

Удивительно, но у многих людей с дефицитом G6PD не проявляется никаких симптомов . Они живут обычной жизнью. Проблема возникает только тогда, когда они подвергаются воздействию одного из упомянутых ранее «триггеров», то есть неблагоприятного лекарственного препарата или продукта питания.

Однако иногда после рождения у младенца может развиться желтуха (пожелтение кожи), которая обычно легко поддается лечению.

Если человек с дефицитом G6PD подвергается воздействию вредных веществ, у него может развиться состояние, называемое «гемолитической анемией». Проще говоря, это происходит, когда красные кровяные клетки разрушаются быстрее, чем успевают образовываться. Красные кровяные клетки переносят кислород по всему организму. Поэтому, когда они разрушаются, органы не получают необходимого им кислорода.

В таблице ниже перечислены распространенные симптомы гемолитической анемии.

Если эти симптомы выражены сильно и сохраняются длительное время, следует немедленно обратиться к врачу . В некоторых случаях может потребоваться обращение в отделение неотложной помощи больницы.Возможно, его также придётся удалить. Но в большинстве случаев, после устранения причины этого состояния, оно заживёт само по себе примерно в течение двух недель.

В чём причина этого? Кто более подвержен этому заболеванию?

Как мы уже упоминали, дефицит G6PD — это полностью генетическое заболевание . Это означает, что вы наследуете его от родителей. Предотвратить его невозможно.

Однако некоторые группы людей более склонны к развитию этого заболевания.

• Для мужчин (чаще, чем для женщин).
• Для жителей стран Африки, Азии, Ближнего Востока и Средиземноморья.

Если вы знаете, что у кого-то из членов вашей семьи есть дефицит G6PD, есть вероятность, что он может быть и у вас. Поэтому стоит поговорить об этом с врачом.

Как узнать, есть ли у вас дефицит G6PD?

Есть очень простой способ это выяснить. Это анализ крови . Ваш врач порекомендует этот анализ, исходя из вашей семейной истории и наличия симптомов.

Обычно сначала проводится скрининговый тест для выявления дефицита G6PD. Если он подтверждает наличие дефицита, проводятся дополнительные исследования для оценки его тяжести. Одним из таких тестов является «тест Бьютлера».

С помощью этих анализов вы сможете точно определить, есть ли у вас дефицит G6PD и, если да, то каков его уровень.

Как жить с дефицитом G6PD? Чего следует избегать?

Это самая важная часть. Если у вас диагностирован дефицит G6PD, специфического лечения не требуется . Все, что вам нужно сделать, это избегать «триггеров», которые повреждают ваши красные кровяные клетки и вызывают состояние, называемое гемолитической анемией.

Запомните приведенную ниже таблицу. Очень важно избегать подобных вещей в своей жизни.

Важно: Если у вас дефицит G6PD, сообщайте об этом своему врачу при каждом посещении. Тогда, когда он будет назначать вам лекарства, он выберет те препараты, которые безопасны для вас. Никогда не принимайте никакие лекарства без предварительной консультации с врачом.