Как мать или отец, вы больше всего надеетесь на здорового ребенка. Но иногда, услышав и увидев что-то новое, особенно когда речь идет о редких заболеваниях у детей, мы испытываем сильный страх. Однако важнее страха иметь правильное и простое понимание этих вещей. Сегодня мы поговорим об одном таком редком заболевании, о котором родителям стоит знать. Это лиссэнцефалия.
Проще говоря, что такое лиссэнцефалия?
Лиссэнцефалия — редкое состояние, возникающее во время беременности , когда ребенок развивается в утробе матери, когда формируется его мозг. В норме, по мере развития здорового мозга, на его поверхности образуется множество складок и морщин. Представьте себе, что вы упаковываете большой лист бумаги в маленькую коробку. Именно эти складки позволяют мозгу правильно выполнять свою сложную работу.
Однако в случае лиссэнцефалии эти складки не формируются должным образом в период с 9-й по 12-ю неделю беременности. В результате поверхность мозга часто приобретает гладкий вид . Слово «лисэнцефалия» буквально означает «гладкий мозг».
Это заболевание поражает детей по-разному. Некоторые дети развиваются практически нормально, другие же могут не вырасти дальше уровня 5-месячного младенца. Хотя лекарства от этого заболевания нет, поддерживающая терапия может помочь контролировать симптомы и облегчить жизнь ребенку. Несмотря на то, что для некоторых детей это заболевание может быть опасно для жизни, некоторые доживают до взрослого возраста.
Существуют ли разные типы этого заболевания?
Да, это можно увидеть двумя основными способами.
1. Изолированная лиссэнцефалия: В этом случае у ребенка наблюдается только лиссэнцефалия. Отсутствует связь с какими-либо другими заболеваниями.
2. В сочетании с другими синдромами: Иногда это может быть частью другого генетического синдрома.
Рассмотрим некоторые из основных синдромов, представленных в таблице ниже.
| Название синдрома | Общие признаки, которые можно наблюдать |
|---|---|
| синдром Миллера-Дикера | Большой лоб, маленький подбородок и другие изменения черт лица. Замедленный рост и затрудненное дыхание. |
| Синдром Нормана-Робертса | Дальнозоркость, эпилептические припадки и умственная отсталость. |
| синдром Уокера-Варбурга | Сильная мышечная слабость и атрофия. |
Каковы причины лиссэнцефалии?
Это очень редкое состояние, встречающееся примерно у одного из 100 000 новорожденных.
Исследователи обнаружили, что основной причиной этого является дефект в нескольких генах . Но важно понимать, что большинство этих генетических дефектов не передаются от родителей к детям . Это означает, что никто в семье мог ранее не болеть этим заболеванием. Это могут быть изменения, происходящие случайным образом в генетическом коде ребенка.
Иногда у детей с этим заболеванием отсутствуют все выявленные на данный момент гены. Это означает, что заболевание может быть вызвано другими генетическими причинами, которые исследователи еще не определили, или другими неизвестными причинами.
Кроме того, некоторые исследования показывают, что:
- Некоторые инфекции, возникающие у матери во время беременности (маточные инфекции).
- У ребенка в утробе матери случается инсульт .
Подобные факторы также могут быть причиной этого.
Какие могут быть симптомы этого заболевания?
Тяжесть и симптомы лиссэнцефалии значительно различаются от ребенка к ребенку.
Из-за нарушений развития головного мозга одним из основных симптомов, проявляющихся при рождении или вскоре после него , является аномально маленькая голова (микроцефалия) .
К другим особенностям относятся:
- Затруднение глотания
- Мышечные спазмы
- Серьезные умственные и физические проблемы, а также задержки в развитии.
Некоторые дети могут никогда не научиться сидеть, стоять, ходить или переворачиваться. Их мышцы могут ослабеть. У них также могут быть деформированы пальцы рук, пальцев рук или ног.
Однако есть и другая сторона медали. Бывают случаи, когда некоторые дети развиваются нормально и проявляют очень незначительные трудности в обучении. Поэтому не стоит предполагать, что все дети одинаковы.
Что нужно знать о приступах эпилепсии
Примерно у 8 из 10 детей с этим заболеванием развивается особый вид судорог, называемый инфантильными спазмами . Это очень опасное состояние.
Когда случаются такие приступы , они не выглядят как сильные булькающие схватки, как мы обычно себе представляем. Вместо этого ребенок может просто ерзать, извиваться, как будто у него болит живот, или даже казаться испуганным . Некоторые родители могут принять это за колики или рефлюкс.
Важно понимать, что эти инфантильные спазмы серьезнее обычных припадков. Они могут повредить мозг и еще больше замедлить рост ребенка. Поэтому, если вы заметили такие симптомы , крайне важно немедленно обратиться за медицинской помощью.
Кроме того, примерно у 9 из 10 детей с лиссэнцефалией в течение первого года жизни может развиться эпилепсия — состояние, характеризующееся длительными приступами.
Как диагностировать это заболевание?
Врачи в основном используют сканирование головного мозга для диагностики этого заболевания.
- КТ-сканирование
- МРТ
Эти снимки наглядно демонстрируют гладкую поверхность головного мозга.
После подтверждения диагноза иногда проводят генетическое тестирование , чтобы попытаться выяснить, какой генетический дефект стал причиной заболевания.
Как проводится лечение и ведение пациента?
Как мы уже упоминали, это заболевание неизлечимо. Но вы можете контролировать симптомы вашего ребенка, максимально облегчить ему повседневную жизнь и обеспечить ему хорошее качество жизни. Врачи и родители работают вместе, чтобы сосредоточиться на этих аспектах.
- Физиотерапия, трудотерапия и логопедия: они помогают укрепить мышцы ребенка, научить его выполнять повседневные задачи и развить коммуникативные навыки.
- Лекарственные препараты для контроля приступа:Если у ребенка случился приступ, крайне важно продолжать давать ему лекарства, назначенные врачом для его купирования.
- Вспомогательные средства: Ребенок может использовать инвалидные коляски или специальные стулья, позволяющие ему сидеть прямо.
- Кормление: Детям, испытывающим трудности с глотанием, может потребоваться введение зонда для кормления через нос или желудок, чтобы пища поступала непосредственно в желудок.
Затруднение дыхания и глотания, а также неконтролируемые судороги являются основными опасными для жизни осложнениями у детей с этим заболеванием.
Но как родитель, самое важное, что нужно помнить, это то, что каждый ребенок индивидуален . Некоторые дети не доживают до 10 лет, другие же хорошо растут и становятся взрослыми. Поэтому очень важно обратиться к специалисту , чтобы узнать больше о состоянии вашего ребенка и доступных услугах поддержки.
Главный вывод
- Лиссэнцефалия — это очень редкое состояние, возникающее, когда мозг ребенка неправильно формируется во время беременности.
- Симптомы сильно различаются от ребенка к ребенку. У некоторых могут наблюдаться легкие проявления, в то время как у других могут возникнуть серьезные физические и психические проблемы.
- Особенно следует остерегаться инфантильных спазмов — типа припадков, при которых ребенок, кажется, просто подергивается и испуган. Если вы заметите это, немедленно обратитесь к врачу.
- Хотя специфического лечения этого заболевания не существует, физиотерапия, медикаменты и другие поддерживающие методы лечения могут помочь ребенку жить лучше.
- Путь каждого ребенка индивидуален, поэтому крайне важно обратиться за консультацией к педиатру, чтобы получить наиболее точные рекомендации для вашего ребенка, а не сравнивать его с другими.
💬 Комментарии (0)
Комментариев пока нет. Будьте первым, кто добавит свой комментарий здесь.
Добавить комментарий