Моча вашего малыша пахнет сладковато? Давайте узнаем об этом редком заболевании (болезнь мочи, напоминающая кленовый сироп).

Представьте, что, меняя подгузник своему малышу или держа его на руках, вы чувствуете странный сладковатый запах. Как кленовый сироп или какой-нибудь сладкий аромат. Даже если вы сначала не обратите на это внимания, если этот запах будет появляться постоянно, это нормально, что любой родитель может немного испугаться. На самом деле, это главный и самый очевидный симптом редкого, но очень важного для ранней диагностики заболевания, называемого «болезнь мочи, напоминающей запах кленового сиропа» (MSUD).

Проще говоря, это метаболическое расстройство. То есть, происходит сбой в сложном процессе, который превращает пищу, которую мы едим, в энергию. Всем известно, насколько важен белок для нашего организма. Эти белки состоят из небольших строительных блоков, называемых аминокислотами. У человека с MSUD организм не может должным образом расщеплять три типа аминокислот, а именно лейцин, изолейцин и валин , и преобразовывать их в энергию. Это происходит потому, что необходимые для этого процесса ферменты в его организме не вырабатываются. Что же происходит в этом случае? Эти нерасщепляемые аминокислоты и их побочные продукты начинают накапливаться в организме и крови в виде токсинов . Эти токсины могут повредить мозг и другие органы. Если не лечить, это состояние может даже привести к смерти. Поэтому очень важно знать об этом.

Почему возникает такое редкое заболевание?

Болезнь «кленового сиропа» — очень редкое генетическое заболевание . Во всем мире примерно один из 185 000 детей рождается с этим заболеванием.

Это вызвано определенными мутациями в наших генах. Эти генетические изменения препятствуют выработке организмом ферментов, необходимых для расщепления трех аминокислот, о которых мы говорили ранее. Это рецессивное генетическое заболевание . Это означает, что для развития этого заболевания у ребенка и мать, и отец должны унаследовать дефектный ген.

Представьте, что вы и ваш партнер являетесь «носителями» этого дефектного гена. Это значит, что у вас нет симптомов, но в вашем организме присутствует дефектный ген. В таком случае:

• Вероятность того, что ваш ребенок родится с MSUD, составляет 25% .
• Существует 50%-ная вероятность того, что ваш ребенок будет «носителем», как и вы, то есть у него не будет никаких симптомов, но он будет носителем гена.
• Существует 25%-ная вероятность того, что ребенок вообще не унаследует этот дефектный ген и будет здоров.

Существуют ли разные типы этого заболевания?

Да, существует четыре основных типа MSUD, которые различаются по степени тяжести и времени появления симптомов.

Какие ещё симптомы, помимо запаха кленового сиропа, наблюдаются?

Как мы уже упоминали, наиболее очевидным признаком является запах, напоминающий кленовый сироп или коричневый сахар. Этот запах может исходить от мочи , пота и даже ушной серы .

Но помимо этого запаха, есть и множество других симптомов. Они различаются в зависимости от типа заболевания и индивидуальных особенностей человека.

Симптомы у новорожденных (классическая форма MSUD)

Если не лечить, у этих младенцев могут проявляться следующие симптомы:

• Постоянное беспокойство, раздражительность
• Трудности или отказ от употребления молока
• Нарушения сна или постоянное чувство депрессии
• затрудненное дыхание
• Мышечные спазмы или выгибание тела
• Кома

Симптомы у детей старшего возраста и взрослых

При промежуточном, спорадическом и тиамин-зависимом типах заболевания симптомы могут появиться в любом возрасте. Они могут возникать или усиливаться в периоды лихорадки, болезни или стресса.

• Боль в животе и рвота
• Потеря аппетита и снижение веса
• Мышечная слабость или потеря контроля при ходьбе.
• Непроизвольные движения
• Невнятная речь
• Потеря сознания или трудности с поддержанием бодрствования

Как диагностировать это заболевание?

Во многих развитых странах скрининг новорожденных включает тестирование на MSUD (болезнь кленового сиропа). Поэтому классическую форму можно выявить в течение нескольких дней после рождения. В Шри-Ланке новорожденных также обследуют на различные заболевания. Поскольку это заболевание встречается очень редко, не всех младенцев могут обследовать на него.

Однако врач может заподозрить это заболевание, если заметит у ребенка симптомы, особенно характерный запах. В этом случае для подтверждения диагноза проводятся специальные анализы крови и мочи . Эти анализы позволяют проверить повышенный уровень проблемных аминокислот в крови и моче. В некоторых случаях для подтверждения заболевания также используется генетическое тестирование.

Какие существуют методы лечения? Возможно ли полностью вылечить это заболевание?

Главная цель лечения этого заболевания — контролировать уровень вредных аминокислот, накапливающихся в организме.

Основным методом лечения является специальная диета, которую необходимо соблюдать на протяжении всей жизни.Это предполагает ограничение потребления белковой пищи (например, мяса, рыбы, яиц, молочных продуктов и некоторых злаков), богатой проблемными аминокислотами (лейцином, изолейцином и валином). Одновременно обеспечиваются другие питательные вещества, необходимые для роста, такие как специально разработанные сухие молочные смеси и добавки. Данная диета реализуется под строгим наблюдением врача и диетолога .

В случаях тяжелых симптомов требуется госпитализация и применение других методов лечения.

• Обеспечьте организм необходимым питанием, вводя пищу внутривенно (через капельницу) или специальные трубки.
• Контролируйте уровень аминокислот в крови, вводя глюкозу или инсулин внутривенно.
• Для быстрого удаления накопившихся в крови токсинов необходимо подвергнуть кровь фильтрации (метод, подобный диализу).

Заболевание, характерное для мочи, источающей запах кленового сиропа (MSUD), генетические заболевания, педиатрические заболевания, метаболические заболевания, аминокислоты, запах детской мочи.