Что такое серповидноклеточная анемия? Давайте расскажем об этом простыми словами.

Вы знаете, что такое красные кровяные клетки в вашей крови. Обычно они круглые, гибкие, как маленькие резиновые шарики. Это позволяет им легко перемещаться по мельчайшим кровеносным сосудам в вашем организме и доставлять кислород во все части тела. Но у некоторых людей эти красные кровяные клетки приобретают серповидную (С-образную) форму, становятся жесткими и липкими. Это то, что мы называем серповидноклеточной анемией (СКА). Это не наследственное заболевание, а генетическое состояние.

Что же такое серповидноклеточная анемия (СКА)?

Проще говоря, серповидноклеточная анемия — это генетическое заболевание, поражающее наши красные кровяные клетки. Внутри этих красных кровяных клеток находится белок, называемый гемоглобином . Его главная задача — забирать кислород из легких и распределять его по всему организму. Молекула гемоглобина у здорового человека имеет круглую и гладкую форму. Именно поэтому красные кровяные клетки такие красивые и круглые.

Но у человека с серповидноклеточной анемией из-за генетического дефекта форма молекулы гемоглобина изменяется. Из-за этого аномального гемоглобина эритроциты приобретают серповидную форму, становятся жесткими и липкими. Представьте, что произойдет, если попытаться пропустить через тонкую трубку твердые, серповидные кусочки крови вместо круглых шариков? Они слипнутся и застрянут в трубке, не так ли? Точно так же эти серповидные клетки застревают в наших тонких кровеносных сосудах, препятствуя кровотоку. Именно это вызывает различные осложнения, такие как сильная боль и анемия .

Какие общие симптомы этого заболевания?

У детей, родившихся с серповидноклеточной анемией, симптомы обычно начинают проявляться примерно в 5 месяцев. Эти симптомы могут различаться у разных людей и меняться со временем.

Почему возникает это заболевание? Кто подвержен наибольшему риску?

Основной причиной этого заболевания является генетический дефект. Он вызван дефектом гена (гена бета-гемоглобина) на нашей 11-й хромосоме, который участвует в производстве гемоглобина.

Если оба родителя являются носителями этого дефектного гена, то есть сами не болеют, но имеют в своем организме ген, вызывающий заболевание, то у их ребенка есть 1 шанс из 4 (25%) родиться с этим заболеванием.

Если ген наследует только один из родителей, ребенок становится носителем заболевания. Обычно у таких детей симптомы отсутствуют, но они могут передать ген своим детям.

В мировом масштабе это заболевание наиболее распространено среди людей африканского, ближневосточного, южноевропейского и индийского происхождения.

Как диагностировать заболевание? (Диагностика)

Существует очень простой способ это обнаружить. Обычный анализ крови может выявить наличие этого дефектного типа гемоглобина. Во многих странах каждого новорожденного ребенка проверяют на это.

Если у вас или вашего ребенка диагностировано это заболевание, ваш врач может порекомендовать дополнительные обследования (например, специальное сканирование для оценки риска инсульта). Кроме того, поскольку это генетическое заболевание, вас также могут направить к генетическому консультанту.

Если у вас или вашего партнера серповидноклеточная анемия или вы являетесь носителем гена, вы можете сдать анализ амниотической жидкости вашего будущего ребенка во время беременности, чтобы проверить наличие этого заболевания. За дополнительной информацией обратитесь к своему врачу.

Какие существуют методы лечения?

Лечение серповидноклеточной анемии преследует три основные цели:

• Предотвращение болевых кризов
• Контроль симптомов и облегчение
• Предотвращение других осложнений

Существуют различные методы лечения этого заболевания.

Лекарственные препараты

• Гидроксимочевина: Этот препарат, принимаемый ежедневно, может уменьшить частоту приступов и снизить риск осложнений, таких как анемия и инфекции. Беременным женщинам следует избегать приема этого препарата.
• Обезболивающие: При приступе боли назначенные врачом обезболивающие препараты могут помочь справиться с болью.
• Другие лекарственные препараты: такие препараты, как «Кризанлизумаб» (инъекция) и «L-глутамин» (порошок), в настоящее время используются для уменьшения болевых приступов, а такие препараты, как «Вокселотор», — для лечения анемии.

Другие методы лечения

• Переливание крови: донорство здоровой крови может предотвратить такие осложнения, как анемия и паралич.
• Трансплантация стволовых клеток: это трансплантация костного мозга. У некоторых детей и молодых людей есть потенциал для полного излечения от заболевания благодаря этому методу. Однако для этого необходимо найти подходящего донора (обычно близкого родственника).

Новейшие методы лечения: генная терапия.

Благодаря развитию медицинской науки, в настоящее время существуют очень успешные и многообещающие методы лечения этого заболевания. «Касгеви» и «Лифгения» — два таких новых метода генной терапии. Проще говоря, эти методы используют стволовые клетки, взятые из собственного костного мозга пациента, «отредактированные» с помощью генетических технологий, таких как «CRISPR», то есть, исправленный дефект, превращенные в здоровые клетки, продуцирующие красные кровяные клетки, а затем вновь введенные в организм. Это очень передовой метод лечения, способный излечить это заболевание.

Какова взаимосвязь между серповидноклеточной анемией и малярией?

Это очень странная история. Малярия — серьёзное заболевание, передающееся комарами. Учёные считают, что ген серповидноклеточной анемии эволюционировал, чтобы защитить людей от малярии. Как это возможно? Если человек, являющийся носителем гена серповидноклеточной анемии (не самого заболевания, а только гена), заболевает малярией, болезнь протекает в менее тяжёлой форме. Это происходит потому, что серповидные эритроциты препятствуют нормальному развитию малярийного паразита внутри организма. Именно поэтому люди с этим геном выживали в районах, где малярия была распространена, например, в Африке.