Indwara ya Tay-Sachs ni iki? Ese tuvuge kuri yo?

Iyo utekereje ku buzima bw'umwana wawe, hari igihe ibintu byinshi bikugarukaho, si byo se? Hari indwara zimwe na zimwe zigutera ubwoba no guhangayika iyo uzumva. Imwe muri izo ndwara igoye gato, ariko ni ingenzi cyane ko twese tumenya ni indwara ya Tay-Sachs . Iyi ni indwara iterwa n'uturemangingo. Uyu munsi, turaganira kuri ibi mu buryo bworoshye, mu buryo ushobora gusobanukirwa neza.

Indwara ya Tay-Sachs ni iki mu by'ukuri?

Mu magambo make, indwara ya Tay-Sachs ni indwara iterwa n’uturemangingo . Itera uturemangingo tw’imitsi (neurons) mu bwonko bw’umwana wawe no mu ruti rw’umugongo bikangirika buhoro buhoro bigapfa. Tekereza ibibazo bishobora kuvuka iyo utwo turemangingo tw’imitsi, dutwara ubutumwa hirya no hino mu mibiri yacu, tudakora neza. Ibimenyetso by’iyi ndwara, nko kudakura neza no kutabona neza no kutumva neza, akenshi bitangira umwana afite amezi agera kuri 6. Ikibabaje ni uko ari indwara ikomeza kwiyongera. Ibi bivuze ko ibimenyetso bigenda birushaho kwiyongera uko igihe kigenda gihita. Ikibabaje ni uko abana barwaye iyi ndwara bapfa bakiri bato. Nta muti uhari ubu. Ariko, hari uburyo butandukanye bwo kuvura bushobora gufasha umwana wawe kumva ameze neza no kubaho neza kurushaho.

Ese hari ubwoko bw'indwara ya Tay-Sachs?

Yego, indwara ya Tay-Sachs ishobora kugabanywamo ubwoko butatu bw'ingenzi. Ubu bwoko bushyirwa mu byiciro hakurikijwe igihe ibimenyetso bitangiye kugaragara: 1. Tay-Sachs y'abana bato: Ubu ni bwo bwoko bukunze kugaragara cyane . Abana batangira kugaragaza ibimenyetso bafite amezi agera kuri 6. 2. Tay-Sachs y'abana bato: Ubu ni gake cyane . Abana bashobora kugaragaza ibimenyetso hagati y'imyaka 5 n'ingimbi. 3. Tay-Sachs yo mu gihe cya nyuma: Ubu nabwo ni ubwoko budasanzwe cyane . Ibimenyetso bishobora gutangira mu gihe cy'ubugimbi cyangwa mu myaka y'ubukure. Hari igihe ibimenyetso bishobora kugaragara nyuma y'imyaka 30. Ubu bwoko bushobora kutagira ingaruka ku buzima. Ikintu kimwe cy'ingenzi ni uburyo izi ndwara zandura mu miryango. Urugero, iyo umwana umwe agize ubwoko bwa Tay-Sachs y'abana bato, abandi bana bo mu muryango ntibaba bafite ibyago byo kurwara Tay-Sachs yo mu gihe cya nyuma.

Indwara ya Tay-Sachs ikunze kugaragara mu rugero rungana iki?

Ubushakashatsi bwerekana ko, ugereranije, umuntu umwe kuri 300 ashobora kuba afite ubwoko bw’uturemangingo cyangwa impinduka mu miterere y’uturemangingo (genetic variant) bitera indwara ya Tay-Sachs. Ariko, umubare w’abana bavukanye indwara ya Tay-Sachs mu by’ukuri ni muto cyane. Kubwibyo, ifatwa nk’indwara idakunze kugaragara . Ubukangurambaga, inyigisho, no gupima imiterere y’uturemangingo byafashije kugabanya ikwirakwira ry’iyi ndwara mu bantu bari mu kaga.

Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya Tay-Sachs?

Ibimenyetso by'indwara ya Tay-Sachs biratandukanye bitewe n'imyaka y'umwana. Iyi ndwara ikomeza uko umwana akura. Kimwe mu bimenyetso by'ingenzi bigaragarira ku bana ni ukunanirwa kugera ku ntambwe z'iterambere cyangwa kwibagirwa ubumenyi bize mbere kandi bukoreshwa.

Ibimenyetso bya Classic Infantile Tay-Sachs

Ibimenyetso bishobora kugaragara mu ntangiriro (hafi amezi 6):

• Intege nke z'imitsi .
• Kugorwa no guhindukiza ijosi, kwicara, cyangwa gupfukama.
• Gutungurwa byoroshye n'urusaku rwinshi.

Uko indwara ikomeza kwiyongera (mbere y'umwaka), ibimenyetso nk'ibi bishobora no kugaragara:

• Kubyimba kw'imitsi mu buryo butunguranye, wumva bisa n'aho birimo gutitira - ibi tubyita myoclonic jerks.
• Kugira indwara yo kurwara (gufatwa n'ibisebe).
• Kugorwa no kumira ibiryo byitwa kandi dysphagia.
• Kubura ubushobozi bwo kubona .
• Kubura ubumuga bwo kutumva.
• Abaganga babona akadomo k'umutuku mu jisho mu gihe cyo gusuzuma.
• Indwara zikunze kugaragara mu myanya y'ubuhumekero .

Iyo umwana afite imyaka igera kuri 2, iyo ndwara iba ikomeye cyane ku buryo umwana ashobora kuba atagishoboye kuyifata . Ibi bivuze ko imikorere myinshi y'ubwonko iba yabuze. Umwana akunda gupfa ari hagati y'imyaka 2 na 4. Impamvu ikunze gutera urupfu ruturutse ku ndwara ya Tay-Sachs akiri umwana ni indwara y'ibihaha nka pneumonia .

Ibimenyetso bya Tay-Sachs y'abana bato

Nyuma y'imyaka 5, abana basanzwe barwaye indwara ya Tay-Sachs mu bwana bashobora kugira ibimenyetso nk'ibi:

• Intege nke z'imitsi cyangwa kubura ubushobozi bwo kuyigenzura.
• Kwandura indwara kenshi.
• Ingorane zo kuvuga no kuvuga (urugero: amagambo adasobanutse neza, kutabasha kuvuga neza).
• Kwibagirwa ibintu wize mbere.
• Impinduka mu myitwarire n'amarangamutima (urugero, kurakara mu buryo butunguranye, agahinda).
• Kutabona neza no kutumva neza.
• Kugira indwara yo kurwara (gufatwa n'ibisebe).

Iyi ndwara ikunze kugenda buhoro buhoro kugeza mu myaka y'ubugimbi, aho ishobora gutera urupfu.

Ibimenyetso bya Tay-Sachs utangiye gusohora nyuma y'igihe gito

Abantu bakuru basanzwe barwaye indwara ya Tay-Sachs mu ntangiriro bashobora kugira ibimenyetso nk'ibi:

• Intege nke z'imitsi no kubabara kw'imitsi .
• Kubura uburinganire - byitwa kandi ataxia - cyangwa kugorwa no kugenda.
• Kugorwa no kuvuga no kumira .
• Kugaragara kw'indwara zo mu mutwe nko kurwara indwara zo mu mutwe cyangwa izindi ndwara zo mu mutwe .

Ariko, ubu bwoko bw'indwara itera gutinda ntabwo bugira ingaruka ku buzima bw'umuntu.

Ni iki gitera indwara ya Tay-Sachs?

Impamvu nyamukuru itera indwara ya Tay-Sachs ni impinduka mu miterere y’uturemangingo (mutation) muri gene ya HEXA . Tekereza kuri iyi gene ya HEXA ni nk'igitabo gitanga amabwiriza ku turemangingo twacu. Iki gitabo gikubiyemo amabwiriza yo gukora enzyme yitwa hexosaminidase A. Iyi enzyme ya hexosaminidase A ni nk'umukozi mu mubiri wacu. Akazi kayo ni ugusenya no gukuraho ibintu byangiza, uburozi (cyane cyane ibintu birimo ibinure) byirundanya mu mubiri. None se, bigenda bite iyo iyi enzyme idakozwe neza cyangwa niba idakora neza bitewe n'inenge iri muri gene ya HEXA? Iyo enzyme yangiza ibinure itangira kwirundanya mu turemangingo, nk'umurundo w'imyanda . Ibi bitera kwangirika ku turemangingo mu bwonko no mu ruti rw'umugongo, amaherezo izo ngirabuzimafatizo zirapfa. Iyo ni yo mpamvu y'ibimenyetso by'indwara ya Tay-Sachs.

Indwara ya Tay-Sachs ivuka ite? Indwara ya autosomal recessive isobanura iki?

Indwara ya Tay-Sachs ni indwara iterwa no kurwara autosomal recessive . Mu magambo make, ibi bivuze ko kugira ngo umwana agire indwara ya Tay-Sachs, umwana agomba kuragwa kopi ebyiri z'akaremangingo ka HEXA gafite inenge. Twese dufite kopi ebyiri za buri karemangingo, imwe ikomoka kuri mama wacu n'indi ikomoka kuri data. Indwara ya Tay-Sachs ibaho gusa iyo ababyeyi bombi ari bo batwaye akaremangingo ka HEXA gafite inenge kandi bagaha umwana wabo izo gene zombi zidafite inenge. Hanyuma kopi zombi z'umwana za HEXA gene ntizikora neza. Hari igihe abaganga banita iyi ndwara hexosaminidase A deficiency, cyangwa hex A deficiency.

Ni nde utwara indege za Tay-Sachs?

Uyifite ni umuntu ufite kopi imwe ikora ya gene ya HEXA n'indi ifite inenge . Twese turagwa kopi ebyiri za gene (imwe iva mu igi rya ba nyina, indi iva mu ntanga za ba data). Uyifite ntabwo arwara cyangwa ngo agaragaze ibimenyetso.Kubera ko imibiri yabo ishobora gukoresha iyo gene imwe ikora kugira ngo ikore enzyme ikenewe. Noneho tekereza ko abantu babiri bafite iyi gene mutation (abayitwara babiri) bahurira hamwe kugira ngo babyare umwana. Noneho amahirwe y'uko uwo mwana agira iyi ndwara ni aya akurikira:

• Hari amahirwe angana na 25% (umwe muri bane) ko umwana atazavukana uturemangingo twa HEXA dufite inenge. Ibi bivuze ko umwana atazarwara indwara ya Tay-Sachs cyangwa ngo abe ari we uyitwara.
• Hari amahirwe angana na 50% (umwe kuri babiri) ko umwana azaragwa gene ifite inenge iturutse ku mubyeyi umwe. Icyo gihe umwana azaba ari we uyimufite, ariko ntazarwara indwara ya Tay-Sachs. Nk'umuntu uyimufite, ashobora kuyanduza abana be mu gihe kizaza.
• Hari amahirwe angana na 25% (umwe kuri bane) ko umwana azaragwa ingirabuzimafatizo ifite inenge iturutse ku babyeyi bombi. Icyo gihe ni bwo umwana azarwara indwara ya Tay-Sachs.

Ni nko kuzunguza igiceri. Ibi bintu bitatu bigira ingaruka ku gutwita kose.

Ni ibihe bintu bishobora gutera indwara ya Tay-Sachs?

Umwana aba afite ibyago byinshi byo kurwara indwara ya Tay-Sachs gusa iyo ababyeyi be bombi ari bo banduye iyi ndwara . Umuntu wese ashobora kuba ari we urwara iyi ndwara. Ariko, iyi ndwara ikunze kugaragara mu moko amwe n'amwe. Urugero, abantu bakomoka mu Bufaransa-Kanada, mu Burayi bw'Iburasirazuba, cyangwa mu Bayahudi ba Ashkenazi bashobora kuba bafite iyi ndwara. Hafi umwe muri 30 muri bo ashobora kuba ari we uyirwara.

Ni izihe ngorane ziterwa n'indwara ya Tay-Sachs?

Abana barwaye indwara ya Tay-Sachs bapfa bakiri bato . Uko iyi ndwara ikomeza, ni ko igihe cyo kubaho cy'umwana kigabanuka.

Indwara ya Tay-Sachs ipimwa ite?

Umuganga asuzuma indwara ya Tay-Sachs akoresheje isuzuma ry'amaraso . Kuri iki gipimo, muganga afata icyitegererezo gito cy'amaraso mu gatsinsino k'umwana wawe cyangwa mu mutsi wo ku kuboko. Hanyuma icyitegererezo cy'amaraso gipimwa kugira ngo harebwe urwego rwa enzyme hexosaminidase A. Ku mwana urwaye indwara ya Tay-Sachs akiri umwana muto, iyi poroteyine iba idafite burundu cyangwa ikagabanuka cyane. Abantu bafite ubundi bwoko bw'iyi ndwara nabo bafite urugero ruto rw'iyi enzyme. Byongeye kandi, umuganga ashobora gukora isuzuma ry'amaso kugira ngo arebe niba hari agahu k'umutuku mu maso y'umwana wawe.

Ese indwara ya Tay-Sachs ishobora kumenyekana mu gihe utwite?

Yego, hari ibizamini bibiri byihariye bishobora gupima indwara ya Tay-Sachs mu gihe cyo gutwita:

• Ikizamini cya Amniocentesis: Muri iki kizamini, muganga afata urugero ruto rw'amazi ya amniotic akikije umwana mu mura wawe maze akarupima.
• Ikizamini cya Chorionic Villus Sampling (CVS): Muri iki kizamini, muganga afata agace gato k'urugingo mu nyababyeyi akagasuzuma.

Ibi bizamini byombi bireba enzyme hexosaminidase A. Iyo urugero rw'iyi enzyme mu bipimo by'ibizamini ruri hasi ugereranije n'ibisanzwe, muganga azamenya ko umwana uri mu nda afite indwara ya Tay-Sachs. Byongeye kandi, ibi bipimo bishobora gukoreshwa mu gukora ikizamini cya genetiki kugira ngo hamenyekane niba hari impinduka mu ngirabuzimafatizo ya HEXA itera iyo ndwara.

Indwara ya Tay-Sachs ivurwa ite?

Uburyo bwo kuvura indwara ya Tay-Sachs ahanini ni ubuvuzi bufasha umwana, bumufasha kugenzura ibimenyetso by'indwara . Urugero, muganga ashobora kumuha imiti yo kugabanya icyorezo. Ni ngombwa kandi kwemeza ko umwana afite imirire myiza kandi afite amazi menshi . Itsinda ry'abaganga rizamufasha kugira ngo umwana agire ubuzima bwiza kandi ntagire ububabare bushoboka. Byongeye kandi, abaganga bazagufasha wowe n'umuryango wawe kwitegura kubura umwana wawe. Bashobora kukwohereza ku mujyanama w'ubuzima bwo mu mutwe cyangwa itsinda rishinzwe gufasha abapfushije .

Uburyo bwo kuvura indwara ya Tay-Sachs itangira mu gihe cya nyuma

Abantu bakuru barwaye indwara ya Tay-Sachs itangira mu gihe cya nyuma bafite uburyo bukurikira bwo kuvura ibimenyetso byabo:

• Gukoresha ibikoresho bigufasha gukora ku giti cyawe cyangwa ibintu nk'igare ry'abamugaye kugira ngo bigufashe gukora ku giti cyawe no kugendagenda.
• Gufata imiti yo kuvura indwara zo mu mutwe cyangwa imitsi ikomeretse.
• Ubuvuzi bw'imivugire.

Ese hari umuti wuzuye w’indwara ya Tay-Sachs?

Oya, nta muti uhari kuri ubu wa indwara ya Tay-Sachs. Uku ni ukuri kubabaje cyane.

Ese indwara ya Tay-Sachs ishobora kwirindwa?

Kugeza ubu nta buryo buzwi bwo kwirinda indwara ya Tay-Sachs. Ariko, niba ushaka kumenya ibyago byo kubyara umwana ufite indwara ya genetiki nka Tay-Sachs, ganira na muganga wawe ku birebana n'ubujyanama mbere yo gutwita no gupima genetiki mbere yo guteganya kubyara . Muganga wawe ashobora kugufasha gutegura inda z'ejo hazaza.

Ni iki kizere cy’uko indwara ya Tay-Sachs izagenda?

Indwara ya Tay-Sachs yica abana bato n'impinja. Itsinda ry'abaganga b'umwana wawe rizakubwira ibijyanye n'inkunga n'ubuvuzi ku iherezo ry'ubuzima . Bazanatanga inama ku babyeyi, abamwitaho, n'abagize umuryango ku buryo bwo guhangana n'urupfu rw'umwana. Imiryango myinshi ihumurizwa cyane no kuvugana n'umujyanama mu by'ubuzima bwo mu mutwe cyangwa kujya mu itsinda rishinzwe gufasha abababaye.

Kuki indwara ya Tay-Sachs yica?

Indwara ya Tay-Sachs yica kuko uturemangingo two mu bwonko bw'umwana wawe no mu ruti rw'umugongo birangirika bigapfa.. Uturemangingo tugira uruhare runini mu gutuma imibiri yacu ikomeza gukora neza. Mu ndwara ya Tay-Sachs, ihinduka ry’uturemangingo rituma uturemangingo tubona amabwiriza atari yo. Ingaruka zabyo ni uko uturemangingo tudashobora gukora akazi katwo neza. Amaherezo, utwo turemangingo, ari two ingenzi ku buzima bw’umwana, turapfa. Akenshi, abana barwaye indwara ya Tay-Sachs bapfa bazize indwara y’ibihaha yitwa pneumonia . Kubera ko uturemangingo tw’umwana tudakora neza, ubudahangarwa bw’umubiri bwabo ntibushobora kurwanya indwara no gutuma umwana agumana ubuzima bwiza.

Imyaka yo kubaho k'umuntu urwaye indwara ya Tay-Sachs ni iyihe?

Abana barwaye indwara ya Tay-Sachs bakiri bato bakunze gupfa mbere y'imyaka 5. Abana bakuru n'urubyiruko bafite indwara ya Tay-Sachs bakiri bato bashobora kubaho kugeza bakuze. Indwara ya Tay-Sachs itangira mu gihe cya nyuma ntabwo igira ingaruka ku buzima bw'abantu bakuru.

Ese indwara ya Tay-Sachs ishobora kuvurwa?

Oya. Abana ntibashobora gukira indwara ya Tay-Sachs. Kuvura ni ukugira ngo umwana agire icyo ageraho no kugabanya umuvuduko w'indwara.

Ni gute nakwita ku mwana wanjye urwaye indwara ya Tay-Sachs?

Uburyo bwiza bwo kwita ku mwana wawe ni ukwita ku bimenyetso bye no kumworohereza uko bishoboka kose . Itsinda ry'abaganga rizaguha ubuyobozi n'ubuvuzi kuri ibi bibazo:

• Guhumeka: Abana benshi barwaye indwara ya Tay-Sachs bagira ikibazo cyo guhumeka. Bashobora kwandura indwara z'ibihaha kuko bagira amacandwe menshi kandi bakagorwa no kumira. Imiti itandukanye, ibikoresho, cyangwa gushyira umwana mu mwanya we bishobora kumufasha guhumeka byoroshye.
• Imirire: Umuganga w’indwara z’ururimi ashobora kwigisha umwana wawe uburyo bwo kumufasha kurya no kunywa. Uko kumira birushaho kugorana, umwana wawe ashobora gukenera umuyoboro wo kugaburira .
• Indwara zo mu bwonko: Inzobere mu by'imitsi ishobora kugufasha kubona uburyo bwiza bwo kuvura indwara zo mu bwonko.
• Gukangura ibyiyumvo: Abana barwaye Tay-Sachs bafite ibibazo bimwe na bimwe byo kumva (ibibazo by'ibyumviro bitanu). Ushobora gukangura ibyiyumvo byabo ukoresheje ibintu nk'umuziki, ibyuma bigendanwa, impumuro nziza, n'imyenda yoroshye.

Ni ryari ngomba kujya kwa muganga?

Vugana na muganga wawe muri ibi bihe:

• Niba uteganya gutwita: Niba utekereza gutwita kandi ufite ibyago byinshi byo kwanduza umwana wawe indwara ya Tay-Sachs, vugana na muganga wawe. Ingaruka zishobora kwiyongera ni uko wowe cyangwa umukunzi wawe mufite amateka y'indwara ya Tay-Sachs mu muryango wanyu, cyangwa niba umwe muri mwe cyangwa mwembi mufite indwara ya Tay-Sachs. Isuzuma ry'uturemangingo rirahari ku bafite ibyago byinshi byo kubyara umwana ufite indwara ya Tay-Sachs.Birashobora gukorwa.
• Niba ufite impungenge mu gihe utwite: Niba utwite kandi ufite impungenge ku buzima bw'umwana wawe uri mu nda, reba muganga wawe.
• Niba umwana wawe agaragaza ibimenyetso: Niba ubona ko umwana wawe adashoboye kugera ku ntego z'iterambere ku gihe cyangwa ko agaragaza ibimenyetso bya Tay-Sachs, vugana na muganga we.

Ni ibihe bibazo ngomba kubaza muganga wanjye?

Niba ufite ibyago byinshi byo kubyara umwana urwaye indwara ya Tay-Sachs, baza muganga wawe ibi bibazo:

• Nshishikajwe no gutanga inama mbere yo gutwita , nkwiye gukora iki?
• Nigute nagabanya ibyago byo kubyara umwana urwaye indwara ya Tay-Sachs?
• Bigenda bite iyo njye n'umukunzi wanjye twembi dutwaye imiti ?
• Ni ubuhe buryo bwo kuvura umwana wanjye mwamugira inama?
• Nafata umwana wanjye gute neza?
• Ese ushobora gutanga inama ku birebana n'ubujyanama ku bababaye cyangwa itsinda rishinzwe gufasha abapfushije ?

Ese indwara ya Sandhoff ni imwe n'indwara ya Tay-Sachs?

Yego, ibimenyetso n'uko indwara ya Sandhoff igenda ikura bisa n'indwara ya Tay-Sachs. Iyi nayo ni indwara umuntu avukana mu mizingo. Indwara ya Tay-Sachs ifitanye isano na enzyme yitwa hexosaminidase A. Indwara ya Sandhoff ifitanye isano na hexosaminidase A n'indi enzyme yitwa hexosaminidase B.

Amaherezo, wibuke ibi.

Indwara ya Tay-Sachs ni ikintu kigoye cyane kandi giteye agahinda. Ibyo wumva birumvikana. Muri iki gihe kigoye, dore ibintu bimwe na bimwe bishobora kugufasha:

• Ntugakomereke wenyine. Ibi biragoye kubyihanganira wenyine. Saba ubufasha ku baganga, abaforomo, umuryango wawe, n'inshuti zivura umwana wawe. Niba wumva uremerewe, ntutinye gushaka umujyanama cyangwa ngo wifatanye n'itsinda ry'abaterankunga rifite ababyeyi bafite ubunararibonye nk'ubwawe.
• Umwana wawe azitabwaho neza. Nubwo indwara irushaho gukomera, abaganga bazakora ibishoboka byose kugira ngo umwana wawe agire ubwisanzure kandi ntagire ububabare uko bishoboka kose. Urashobora kubyizera.

Ibi nabyo ni ingenzi cyane: Niba urimo gutekereza kongera kubyara, banza upime imiterere y'umubiri mbere yo kubyara . Shaka inama kuri byo. Hanyuma ushobora kumenya byose no gufata icyemezo cyiza nk'umuryango.

Ndizera ko aya makuru agufasha. Niba ukeneye andi makuru, ntutinye kubaza muganga wawe.