Ese umwana wawe afite ibi bimenyetso? Reka twige kuri ALD (Adrenoleukodystrophy)

Ese wigeze wumva indwara yitwa ALD (Adrenoleukodystrophy)? Izina rishobora kumvikana nk'irigoye. Ariko reka tubikomeze. Ni indwara iterwa n'uturemangingo, bivuze ko ari ikintu dukomoka ku babyeyi bacu. Igira ingaruka ku buryo bw'umwihariko ku mikorere y'imitsi yacu n'imyakura y'intanga ngabo. Hari igihe ibi bimenyetso bishobora guherekezwa n'impinduka mu myitwarire no kugorwa no kwiga mu bana bato.

ALD (Adrenoleukodystrophy) ni iki? Reka tubisobanukirwe mu buryo bworoshye.

Reka tubanze turebe icyo ALD ari cyo. ALD ni indwara idakunze kugaragara iboneka mu itsinda ry’indwara zikomoka ku ngirabuzimafatizo . Iri tsinda ryitwa "Leukodystrophies." Muri make, izi ndwara ziterwa n’impinduka, cyangwa impinduka, mu turemangingo tw’umubiri wacu, ni ukuvuga "DNA" yacu. "DNA" yacu ni nk'urutonde rw'amabwiriza y'uko umubiri wacu ugomba gukora.

ALD ni indwara ikomeza kwiyongera, bivuze ko irushaho kwiyongera buhoro buhoro. Bityo rero, intego nyamukuru yo kuvura ni ukugabanya ikwirakwira ry'indwara no guha abarwayi ubuzima bwiza.

Ni iki kiba ku mubiri urwaye ALD?

Ku muntu urwaye ALD, umubiri ntushobora gusenya neza ubwoko bumwe na bumwe bw'ibinure, cyane cyane aside nini cyane (VLCFAs). Ibi bimeze nk'imyanda iri mu nzu yacu idashobora gukurwaho. Bityo, izi VLCFA zitangira kwirundanya mu bwonko, mu mitsi, no muri adrenal cortex, ari na yo gice cyo hanze cy'agace k'inkondo y'umura.

Abahanga mu bya siyansi ntibaramenya neza uko bigenda ku mubiri iyo izi VLCFAs zirundanyije. Ariko ubushakashatsi bwerekana ko zitera ububyimbirwe kandi zikangiza uturemangingo tw’imitsi mu bwonko bwacu, twitwa myelin sheath .

Tekereza nk'agakoresho ka pulasitiki gakikije insinga. Iyo kavuyeho, insinga ntikora neza. Mu buryo nk'ubwo, iyo agakoresho ka myelin kangiritse, uturemangingo tw'imitsi ntidushobora kohereza ubutumwa buva mu bwonko bujya mu bindi bice by'umubiri. Ibi bishobora kubangamira imikorere myinshi y'umubiri, nko kugenda no gutekereza.

ALD yangiza kandi imiterere y'uturemangingo tw'intanga ngabo, ibi bikaba bishobora gutuma imisemburo imwe n'imwe mu mubiri igabanuka. Izi misemburo z'intanga ngabo ziba hejuru y'impyiko zacu. Zikora imisemburo igira ingaruka ku miterere y'abagabo n'abagore ndetse n'imisemburo isubiza stress.

Ni gute indwara ya ALD iragwa?

Kubera ko ALD ari indwara iterwa n'uturemangingo, ishobora kuragwa n'umubyeyi umwe cyangwa bombi. Iterwa n'ikibazo cya chromosome ya X , rimwe na rimwe yitwa X-linked ALD.

ALD ikunze kugaragara gute?

Iyi ni indwara idakunze kugaragara cyane.Ku isi yose, iyi ndwara yibasira umuntu umwe ku bantu 15.000. Ikunze kugaragara ku bagabo kurusha abagore.

Ni iki gitera ALD?

Impamvu nyamukuru ya ALD ni impinduka mu ngirabuzimafatizo runaka. Ingirabuzimafatizo zacu ni nk'amabwiriza yo gukora poroteyine z'ingenzi kugira ngo umubiri ukore neza. Iyo ngirabuzimafatizo ihindutse, ishobora gutuma ubwoko butari bwo bwa poroteyine bukorwa.

Muri ALD, ikibazo kiri muri gene yitwa `(ABCD1)`. Iyi gene ikora poroteyine yitwa `(ALDP)`. Iyi poroteyine niyo ifasha gusenya `(VLCFAs)` twavuze mbere. Rero, kubera ko iyi poroteyine idakorwa neza, `(VLCFAs)` yikusanyiriza mu ngingo z'umubiri.

Ni ubuhe bwoko butandukanye bwa ALD?

Hari ubwoko bwinshi bw'ingenzi bwa ALD:

• Indwara y'ubwonko mu bwana: Abahungu bafite ubwo bwoko bakunze kugaragaza ibimenyetso by'imitsi hagati y'imyaka 3 na 10. Igitangaje ni uko aba bana bakura neza mu bwana bwabo. Hanyuma, ubushobozi bwabo butangira kugabanuka buhoro buhoro. Akenshi bagaragaza ibibazo by'imyitwarire, nko kugorwa no kwibanda ku ishuri. Indwara zishobora kubaho. Umwana ashobora gupfa mu myaka mike nyuma y'uko ibi bimenyetso bitangiye.
• Indwara ya Addison iterwa na ALD: Hamwe n'ibimenyetso by'imitsi, ALD ishobora gutuma imisemburo y'inkende ihagarika gukora neza. Iyi yitwa indwara ya Addison . Muri iki kibazo, imisemburo y'inkende ntikora imisemburo ya cortisol ihagije. Ibimenyetso birimo kubura ubushake bwo kurya no kunanirwa kw'imitsi.
• Adrenomyeloneuropathy (AMN) cyangwa ALD itangira mu bantu bakuru: Iyi ni ubwoko bworoheje bwa ALD. Akenshi itangira hagati y’imyaka 21 na 35. Abantu barwaye AMN bafite ibibazo by’uturemangingo tw’impyiko ndetse n’imitsi. ALD itangira mu bantu bakuru ntabwo irushaho gukomera nk’uko ALD ikora mu bwana, ariko ishobora no gutuma imikorere y’ubwonko igabanuka ku bantu bakuru. Ibimenyetso birimo kuribwa mu maguru no kubabara mu ngingo.

Uretse ibi, hari n'ubundi bwoko bwinshi bwa ALD budakunze kugaragara:

• ALD yo mu misemburo idahagije gusa: Hari abantu bashobora kurwara indwara ya Addison bonyine, nta kibazo bafite ku mitsi. Hafi umuntu umwe ku icumi barwaye ALD bafite ubwo bwoko.
• ALD yo mu bwonko bw'abantu bakuru: Hafi kimwe cya gatanu cy'abagabo bakuru bafite iyi ndwara bafite ibibazo byo mu mutwe nk'iby'abana bafite ALD yo mu bwonkoUko igihe kigenda gihita, imikorere yabo yo mu mutwe no mu bwonko iragabanuka cyane. Abantu bakuru benshi bafite ubwo bwoko bw'indwara bapfa bazize iyi ndwara.
• Abagore barwaye ALD: Abagore umwe muri batanu barwaye ALD bagaragaza ibimenyetso bafite imyaka 40. Ku myaka 60, 90% bafite ibimenyetso. Ariko, ibimenyetso akenshi biba byoroheje. Urugero, hashobora kubaho intege nke nke no gukomera mu maguru.

Ni ryari ibimenyetso bya ALD bigaragara?

Ibimenyetso bya ALD akenshi bitangira hagati y'imyaka 3 na 10. Ariko, rimwe na rimwe bishobora gutangira mu myaka yashize. Ubwoko bwa ALD mu bwana ni bwo bukabije cyane.

Ni ibihe bimenyetso bisanzwe bya ALD?

Buri bwoko bwa ALD bufite ibimenyetso byabwo. Akenshi, ibimenyetso by'imitsi n'imisemburo biragaragara.

Ibimenyetso bya ALD yo mu bwonko mu bwana:

Ibimenyetso bigaragara mu ntangiriro:

• Ibibazo by'imyitwarire: Urugero, indwara yo kudakora neza (ADHD) n'ubumuga bwo kwiga.
• Ubusembwa bwo mu mutwe: Ibi ni ingorane mu gutekereza no gusobanukirwa amakuru mashya. Abana bashobora kumva "bayobewe mu isi y'inzozi" ku ishuri. Bashobora kugira ikibazo cyo gusoma, kwandika no gukemura ibibazo by'ahantu.
• Gusubira inyuma: Ibi bivuze ko abana batakaza ubushobozi bwabo bwa mbere.

Uko indwara ikomeza kwiyongera, ushobora no kubona ibimenyetso nk'ibi:

• Ibibazo byo kutabona neza
• Ubumuga bwo kutumva
• Kugorwa no kugenda
• Intege nke n'ubudahangarwa bw'ingingo
• Kurwara imitsi n'ibicurane
• Indwara yo mu mutwe (Dementia)
• Kugorwa no kurya
• Kuruka

Amaherezo, abana batakaza imikorere myinshi y’imitsi yabo. Batakaza ubushobozi bwo kubona, kumva no kwimuka ku bushake. Uko indwara ikomeza, abana bajya mu 'miterere y’ibimera.' Abana bakunze gupfa mu myaka ibiri cyangwa itatu uhereye igihe ibimenyetso by’imitsi bitangiriye.

Ibimenyetso by'indwara ya Addison:

Ibimenyetso by'igabanuka ry'imikorere y'inkende:

• Umunaniro
• Kugabanya ibiro
• Isesemi no kuruka
• Ibibazo by'igogora
• Kumva ufite intege nke
• Kuribwa umutwe mu gitondo
• Umuvuduko w'amaraso uri hasi (Hypotension)
• Isukari nke mu maraso (Hypoglycemia)
• Guhinduka uruhu rwijimye nta ruhu rubonye (Hyperpigmented skin)

Ibimenyetso bya Adrenomyeloneuropathy (AMN):

Ibi birimo:

• Kubabara cyane, intege nke, cyangwa guhagarara kw'imitsi yo mu maguru yo hasi.
• Ataxia ni indwara y'imitsi igira ingaruka ku mikorere y'umubiri.
• Kubura ibinya n'ububabare.
• Kudakora neza kw'intanga ngore.
• Kudashobora kugenzura imikorere y'amara (kwirinda kwifata).
• Kugorwa no kugenzura inkari.
• Ubusaza buterwa no gusaza imburagihe.

Kuki indwara ya ALD igira ingaruka ku bagabo n'abagore mu buryo butandukanye?

ALD ni indwara y’uturemangingo ifitanye isano na X , bivuze ko iterwa na gene yahinduwe kuri chromosome ya X.

Abagore bafite chromosomes ebyiri za X. Bashobora kuba ari bo batwara iyi ndwara. Ubusanzwe, chromosome imwe ya X "ntikora." Ibi bivuze ko genes ziri kuri iyo chromosome zidakora.

Akenshi, abagore ntibagaragaza ibimenyetso kuko gene yahinduwe iba iri kuri chromosome X "itakora". Abagore bagaragaza ibimenyetso akenshi bagira imiterere idakabije cyane nk'iyo umuntu amaze gukura.

Abagabo bafite chromosome X imwe gusa. Kubera ko nta kromosomu X y'inyongera ihari, kromosomu X yahinduwe ishobora gutuma ALD irushaho kuba mbi ku bagabo.

Ni ryari indwara ya ALD ipimwa?

Hari abana basuzumwa bakivuka mu gihe cyo gupimwa umwana . Ibi bizamini bisuzuma indwara zimwe na zimwe. Mu bihugu bimwe na bimwe, abana bavutse basuzumwa indwara ya ALD mu gihe cyo gupimwa mu bitaro. Ariko akenshi, ababyeyi cyangwa abaganga babikeka gusa iyo babonye ibimenyetso mu myaka mike ya mbere y'umwana.

Abantu bafite indwara yo mu bwoko bw'indwara iterwa n'abantu bakuru bayisanga gusa nyuma yo kubonana na muganga bitewe n'ibimenyetso.

Ni nde ukwiye gupimwa indwara ya ALD?

Ababyeyi n'abaganga bagomba gukeka ko bafite ALD muri ibi bihe:

• Niba umwana w'umuhungu ufite ADD cyangwa ADHD afite ibimenyetso by'indwara y'imitsi.
• Iyo umusore afite ikibazo cyo kugenda cyangwa kugenda, kandi ibyo bibazo bigenda birushaho kwiyongera.
• Umugabo w’imyaka iyo ari yo yose ashobora kurwara indwara ya Addison, nubwo nta bindi bimenyetso cyangwa ibibazo afite.
• Iyo umugore ukuze atangiye kugira intege nke mu mitsi buhoro buhoro.

Indwara ya ALD ipimwa ite?

Abaganga bazasuzuma amateka y'ubuzima bw'umwana wawe n'amateka y'ubuzima bw'umuryango we. Niba bikekwa ko umwana wawe afite ALD, ashobora gukorerwa ibizamini nk'ibi:

• Gupima amaraso kugira ngo harebwe urugero rwa `(VLCFA)` mu maraso.
• Ikizamini cy’uturemangingo kugira ngo harebwe impinduka mu turemangingo zijyanye na ALD cyangwa izindi ndwara.
• Gerageza imikorere y'uturemangingo tw'inkende ukoresheje ikizamini cyo gukangura imisemburo ya adrenocorticotropic (ACTH stimulation test).
• Hakorwa isuzuma rya MRI kugira ngo harebwe uburyo ALD yagize ingaruka ku bwonko.

Iyo ibizamini by’uturemangingo byemeza ko ufite ALD, muganga wawe ashobora gusaba ko n’abandi bagize umuryango wawe bakorerwa ibizamini by’uturemangingo.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura indwara ya ALD?

Ubu nta muti uhari wa ALD. Ubuvuzi bwibanda ku kugabanya ikwirakwira ry'indwara no kugenzura ibimenyetso.

Uburyo bwo kuvura buterwa n'ubwoko bwa ALD n'ibimenyetso by'indwara yawe. Ibi bishobora kuba birimo:

• Kuvura imisemburo y'intanga ngabo: Abantu barwaye ALD bagomba gusuzumwa buri gihe. Uburyo bwo gusimbuza Corticosteroid bushobora kuvura ikibazo cyo kunanirwa kw'intanga ngabo.
• Gutera uturemangingo tw’inyuma: Ubu ni bwo buryo bwonyine bwo kuvura bushobora kugabanya ikwirakwira rya ALD mu bana. Iyo iyi ndwara igaragaye hakiri kare, iyi ndwara ishobora guhagarika iyi ndwara. Iyo MRI scan igaragaje ko ALD yagize ingaruka ku bwonko, ariko umwana ntagaragaze ibimenyetso bigaragara mu isuzuma ry’imitsi, abaganga bashobora kumusaba gutera uturemangingo tw’inyuma.
• Imiti: Abaganga bashobora kuguha imiti ifasha mu kuvura ibimenyetso nko gutigita cyangwa imitsi ikomeye.

Ubundi buryo bwo kuvura bufasha:

• Ubuvuzi bw'umubiri.
• Ubufasha mu by'imitekerereze.
• Uburezi bwihariye.

Uburyo bwo kuvura bushingiye ku bushakashatsi:

• Uburyo bwo kuvura gene: Ibi bishobora gusimbuza gene ifite inenge n'iy'ingirabuzimafatizo ikora neza.
• Amavuta ya Lorenzo: Aya ni uruvange rwa aside oleic na aside erucic. Bivugwa ko agabanya urugero rwa VLCFA mu maraso. Iyo ahawe abana mbere yuko ibimenyetso bigaragara, ashobora gutinza cyangwa kugabanya itangira ry'ibimenyetso.

Ejo hazaza h'abana bafite ALD ni he?

Uko indwara ya ALD ikwirakwira bitewe n'ubwoko bw'indwara. Uko indwara ya X-ALD ikwirakwira ku bana barwaye ubwonko muri rusange ni bibi. Keretse iyo ndwara igaragaye hakiri kare kandi hagakorwa inyigo yo gutera uturemangingo, imikorere y'imitsi yabo iragabanuka. Kenshi na kenshi, abana bapfa mu myaka mike nyuma y'uko ibimenyetso bitangiye.

Ku bantu bafite ikibazo cyo kurwara indwara ya AMN (adult-onset introduction - AMN), iyi ndwara ishobora kwiyongera buhoro buhoro mu myaka ibarirwa muri za mirongo.

Ese indwara ya ALD ishobora kwirindwa?

Kugeza ubu nta buryo buzwi bwo kwirinda indwara ya ALD buhari. Niba hari umuntu wo mu muryango wawe ufite ALD, shaka isuzuma ry’uturemangingo n’ubujyanama nk’uko muganga yabigusabye.

Ni gute nafata umwana wanjye urwaye ALD?

Gutera inkunga hakiri kare bitanga amahirwe meza yo kuvurwa neza. Niba ubonye impinduka mu myitwarire y'umwana wawe cyangwa ubushobozi bwe bwo gutekereza, vugana na muganga wawe ako kanya. Nanone, niba umwana wawe asa n'aho arimo gutakaza ubumenyi yari afite mbere, bwira muganga wawe ibi.

Itsinda ryita ku mwana wawe rigomba kuba rigizwe na:

• Umuganga w'abana.
• Inzobere mu ndwara z'imitsi mu bana n'abantu bakuru.
• Umuganga w'inkari.
• Inzobere mu by'imiti ikoreshwa mu ngirabuzimafatizo.
• Umuganga w'indwara zo mu mutwe.
• Umuganga w'umubiri.
• Umujyanama mu by'imiterere y'umubiri.
• Abandi bahanga uko bikenewe.

Ni iki nabaza muganga wanjye ku bijyanye na ALD?

Niba umwana wawe asanzwe afite ALD, baza muganga wawe ibi bikurikira:

• Ese umwana wanjye ashobora guterwa uturemangingo tw’umubiri?
• Ese umwana wanjye akeneye kuvurwa na steroid?
• Ejo hazaza h'umwana wanjye hazaba hameze hate?
• Ni iki kindi twakora kugira ngo tugabanye ibimenyetso by'umwana wanjye?
• Ese abandi bagize umuryango bagomba gupimwa imiterere y’uturemangingo?
• Ese hari ibizamini byo kwa muganga umwana wanjye ashobora kwitabira?

Amaherezo, ibintu byo kwibuka

ALD ni indwara iterwa n’uturemangingo tw’umubiri (genetic) ifata imitsi n’uturemangingo tw’intanga ngabo (adrenal glands). Ibimenyetso bikunze gutangirira mu bwana. Iyo abana batakaje ubushobozi bwabo bwa mbere cyangwa bakagira impinduka mu myitwarire, shaka ubufasha bwa muganga ako kanya. Uko ubuvuzi bwa ALD butangira vuba, ni ko bishoboka ko bugabanya ikwirakwira ry’iyi ndwara. Hariho uburyo butandukanye bwo kuvura ALD, harimo gutera uturemangingo tw’umubiri, imiti, n’ubuvuzi bufasha. Itsinda ry’abaganga rizakubwira uko umwana wawe amerewe n’ahazaza he. Ntugatinye, ni ngombwa kugira amakuru akwiye no gukurikiza inama za muganga wawe.

ALD , Adrenoleukodystrophy, Indwara za Genetic, Indwara z'imitsi, Abana, Imisemburo, VLCFA