Ese uzi indwara ya Alexander? Reka tuvuge kuri iyi ndwara idasanzwe!

Ese wigeze wumva ibyerekeye indwara ya Alexander? Birashoboka ko utarigeze ubyumva. Impamvu ni uko ari indwara ikunze kugaragara cyane ku isi. Ariko, ni ngombwa kugira ubumenyi ku ndwara nk'izi, sibyo? Cyane cyane ko duhora duhangayikishijwe n'ubuzima n'iterambere ry'abana bacu, ni ngombwa kumenya ibintu nk'ibi.

Indwara ya Alexander ni iki? Reka tubisobanukirwe mu buryo bworoshye!

Reka turebe icyo indwara ya Alexander ari cyo. Mu magambo make, ni indwara igira ingaruka ku mitsi yacu, ni ukuvuga uburyo bwo gutwara ubutumwa mu mubiri wose . By'umwihariko, igira ingaruka ku "bintu byera" biri mu bwonko bwacu. Iki kintu cyera ni igice cy'ubwonko kigizwe n'imitsi myinshi.

Iyi ndwara iri mu itsinda ry'indwara zitwa leukodystrophy . Nubwo iri jambo rishobora kumvikana nk'irigoye, ryerekeza ku ndwara zangiza igice cy'ubwonko cy'umweru.

Mu ndwara ya Alexander, icyangiritse cyane ni igice cyitwa myelin . Myelin ni igipfundikizo cy’uburinzi gikikije imitsi yacu. Tekereza nk'igipfundikizo cya pulasitiki gikikije insinga z'amashanyarazi. Iki gipfundikizo cya myelin ni cyo gituma ubutumwa bw'imitsi bugenda neza kandi vuba. Rero, iyo iyi myelin yangiritse, inzira yo kohereza ubutumwa bw'imitsi irahungabana.

Ingaruka zabyo ni uko umuntu urwaye indwara ya Alexander ashobora guhura n'ibibazo bitandukanye, nko gutinda mu mikurire no gucika intege . Ikibabaje ni uko iyi ndwara ikomeza kwiyongera, rimwe na rimwe ikaba ishobora no gushyira ubuzima mu kaga. Nta muti wayo uhari kugeza ubu .

Iyi ndwara ikunze kugaragara mu rugero rungana iki?

Indwara ya Alexander ni indwara idakunze kugaragara cyane . Bivugwa ko iyi ndwara igaragara ku bana bagera kuri miliyoni imwe bavuka . Iyi ndwara yamenyekanye bwa mbere mu 1949 na Dr. W. Stewart Alexander , umuganga wo muri Ositaraliya. Niyo mpamvu yitwa indwara ya Alexander.

Ese hari ubwoko bw'indwara ya Alexander?

Yego, abaganga bashyira iyi ndwara mu byiciro bakurikije imyaka ibimenyetso bitangira kugaragara. Hari ubwoko bwinshi bw'ingenzi:

• Ubwoko bw'impinja zivuka: Ibi ni gake cyane. Ibimenyetso bigaragara mu kwezi kwa mbere k'ubuzima.
• Ubwoko bw'abana bato: Ubu bwoko bugira hafi 80% by'indwara ya Alexander syndrome. Ibimenyetso bikunze gutangira umuntu atarageza ku myaka 2 .
• Ubwoko bw'abana: Ibimenyetso bishobora kugaragara hagati y'imyaka 2 na 13. Ariko, bikunze kugaragara hagati y'imyaka 4 na 10. Hafi 14% by'indwara zoseNi uwo muri ubu bwoko.
• Ubwoko bw'abantu bakuru: Ibi nabyo ntibikunze kugaragara cyane. Ibimenyetso akenshi biba byoroheje. Iyi ndwara ishobora kugaragara mu myaka iyo ari yo yose nyuma y'ubwangavu . Hafi 6% by'indwara zigaragara muri ubwo bwoko.

Ni iyihe mpamvu itera indwara ya Alexander?

Mu 95% by'abarwayi ba indwara ya Alexander, ihinduka ry'imiterere y'uturemangingo (gene) . Iyi gene ifasha mu gukora poroteyine yitwa Glial Fibrillary Acid Protein (GFAP) . Ikibabaje ni uko impamvu y'abarwayi basigaye 5% itaramenyekana.

Ubusanzwe, izi poroteyine za GFAP zirahurira hamwe zigakora iminyururu miremire (udutsi). Iyi minyururu itanga imbaraga n'ubufasha ku turemangingo tw'imitsi yacu.

Ariko, ku bantu barwaye indwara ya Alexander, iyi poroteyine ya GFAP ntikorwa neza. Ahubwo, uduce duto twa poroteyine twitwa fibre ya Rosenthal twikusanyiriza ahantu imbere mu turemangingo aho tutagomba kuba. Iyi fibre ya Rosenthal ni yo yangiza myelin twavuze mbere.

Ni nde uri mu kaga gakomeye ko kurwara iyi ndwara?

Mu by’ukuri, umuntu uwo ari we wese ashobora kurwara iyi ndwara. Akenshi, impinduka za gene ziba ku buryo butunguranye, nta mpamvu igaragara. Ni gake cyane ko umwana akura iyi mpinduka ya gene ku babyeyi be. Ibi bivuze ko abantu benshi nta mateka y’iyi ndwara baba bafite mu muryango .

Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya Alexander?

Ibimenyetso by'iyi ndwara bishobora gutandukana bitewe n'umuntu ku giti cye. Nanone, ibimenyetso biratandukanye bitewe n'imyaka (ubwoko) iyo ndwara itangiriyeho.

Ibimenyetso by'umwana ukiri muto:

Ibi bimenyetso bigaragara mu kwezi kwa mbere k'ubuzima.

• Hydrocephalus: Iyi ni irundanya ry'amazi mu bwonko bw'umwana. Ibi bishobora gutuma umutwe urushaho kwiyongera.
• Megalencephaly: Kwaguka kudasanzwe k'ubwonko n'umutwe.
• Indwara zo mu mutwe/Igicuri: Indwara zikunze kumera nk'iz'igicuri.
• Kudakomera: Kugora imitsi, kugabanuka kw'ubworoherane.
• Gutinda mu mikurire: Kunanirwa gukura k'umwana ku rugero rujyanye n'imyaka ye. Urugero, gukomera kw'ijosi, kuzunguruka no kwicara bishobora gutinda.
• Kunanirwa gukura neza cyangwa kwiyongera ibiro neza.

Ibimenyetso by'abana bato:

Ibi bimenyetso akenshi bitangira mu mezi atandatu ya mbere, ariko rimwe na rimwe bishobora gutangira nyuma y'amezi 24, cyangwa hafi imyaka ibiri. Ibimenyetso bisa cyane n'ibigaragara mu gihe cy'uruhinja.

Ibimenyetso by'itangira ry'ubugimbi:

Ibi bimenyetso bikunze kugaragara hagati y'imyaka 4 na 10.

• Kugorwa no kumira no kuvuga.
• Ataxia:Ibi bivuga ibibazo byo kuringaniza, guhuza ibintu, no kugenda, nko kudashobora kugenda cyangwa kugorwa no gufata ibintu.
• Ibibazo by'imitsi: ibintu nko gukomera kw'imitsi (spasticity), ububabare bw'imitsi, imitsi icika intege.
• Kuruka kenshi.

Ibimenyetso by’itangira ry’indwara ku bantu bakuru:

Ibi bimenyetso bishobora kugaragara igihe icyo ari cyo cyose mu gihe cy'ubukure. Akenshi bisa n'ibyo umuntu yabonaga mu bwana, ariko hari n'imitingito ishobora kubaho. Hari igihe ibi bimenyetso bishobora kwigana iby'izindi ndwara, nka Parkinson cyangwa multiple sclerosis , bityo rero ni ngombwa kubona isuzuma ry'ukuri.

Indwara ya Alexander ipimwa ite?

Muganga wawe azabanza agusuzume neza wowe cyangwa umwana wawe. Byongeye kandi, ashobora no gukora ibizamini nka:

• MRI scan (MRI - Magnetic Resonance Imaging): Ibi bishobora kureba impinduka iyo ari yo yose mu bwonko. By'umwihariko, MRI ishobora kugaragaza impinduka mu gice cy'umweru, nk'ibimenyetso by'imigozi ya Rosenthal.
• Ikizamini cya Genetic: Iki ni ikizamini cy'amaraso gishobora kwemeza niba hari impinduka mu ngirabuzimafatizo ya GFAP itera indwara ya Alexander.

Iyi ndwara ivurwa ite? Ivurwa ite?

Ikibabaje ni uko nta muti uhari wa indwara ya Alexander. Ubu buryo bwo kuvura bugamije ahanini kugenzura ibimenyetso no kugabanya ukwiyongera kw'indwara .

Ariko, abahanga mu bya siyansi bakomeje gukora igerageza ry’ubuvuzi kugira ngo babone uburyo bushya bwo kuvura iyi ndwara. Ushobora kuvugana na muganga wawe niba ubwo bwoko bw’igerageza bukwiriye wowe cyangwa umwana wawe.

Bitewe n'ibimenyetso, imiti ikurikira ishobora gukoreshwa:

• Imiti igabanya ifatwa ry'indwara.
• Ubuvuzi bw'umubiri, ubuvuzi bw'akazi, n'ubuvuzi bwo kuvuga. Ibi bifasha kunoza imigendere y'umwana, ubushobozi bwo gukora imirimo ya buri munsi, no kuvuga.
• Ku ndwara ya hydrocephalus, aho amazi yiyongera mu bwonko, kubagwa shunt birashobora gukorwa. Ibi bikuraho amazi arenze urugero mu bwonko.

Ni izihe ngorane ziterwa n'indwara ya Alexander?

Ibimenyetso bya syndrome ya Alexander bishobora kwiyongera buhoro buhoro uko igihe kigenda gihita. Kubwibyo, umurwayi ashobora gukenera ibintu nkibi:

• Ibikoresho bifasha mu kugenda n'amaguru, nk'amagare y'abamugaye cyangwa abanyamaguru.
• Kugira ngo umuntu agire intungamubiri zihagije, ashobora kuba ngombwa ko agaburira abana mu buryo bw'imiyoboro y'amazi ( indyo yo mu nda ).

Ni iki kizaba ku bantu bafite iyi ndwara (prognosis)?

Guhanura ahazaza h'abantu barwaye indwara ya Alexander biragoye gato, kuko bitandukana bitewe n'umuntu ku wundi . Uko indwara ikomeza, ibimenyetso bishobora kwiyongera uko igihe kigenda gihita, cyane cyane ku bana. Imiterere n'igihe ibimenyetso bimara biratandukanye bitewe n'ubwoko bw'indwara:

• Abana bafite ubumuga bwo kubyara bakunze kuba bafite ubumuga bukomeye, kandi benshi bapfa batarageza ku myaka ibiri .
• Abana bafite ubwoko bw'abana bashobora kubaho imyaka itanu kugeza ku icumi .
• Abana bafite ubwoko bw'abana bashobora kubaho kugeza ku myaka 30 cyangwa 40 .
• Hari abantu bamwe na bamwe bafite imiterere y’ubukure bw’iyi ndwara baba bafite ibimenyetso byoroheje cyane, cyangwa bashobora no kuba badafite ibimenyetso. Akenshi, iyi ndwara ntigira ingaruka ku buzima bwabo.

Ni ibisanzwe kumva ubabaye iyo wumvise ibi bintu. Ariko kumenya aya makuru bizagufasha gusobanukirwa indwara.

Ese indwara ya Alexander ishobora kwirindwa?

Kenshi na kenshi, ndetse n'abahanga ntibashobora kuvuga neza impamvu ihinduka ry'uturemangingo ritera indwara ya Alexander ribaho. Kubwibyo, mu bihe byinshi, nta buryo bwo kwirinda iyi ndwara buhari.

Ariko, niba hari umuntu wo mu muryango wawe ufite indwara ya Alexander cyangwa indi ndwara ya leukodystrophy, ni byiza kuvugana n'umujyanama mu by'imiterere y'umubiri . Ibi bizagufasha gusobanukirwa ibyago byo kuba abana bawe bo mu gihe kizaza bakira iyi ndwara. Ushobora kandi gutekereza ku buryo bwitwa Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) . Ibi bikubiyemo guhitamo intanga nzima zidafite GFAP gene mutation itera indwara ya Alexander no kuzishyira mu mura binyuze mu gutera inda mu buryo bwa vitro (IVF) .

Ni ryari ngomba kubonana na muganga?

Niba wowe cyangwa umwana wawe mufite indwara ya Alexander, hita ubonana na muganga niba mubonye kimwe muri ibi bimenyetso:

• Kugorwa no kuringaniza cyangwa kugenda n'amaguru.
• Kugorwa no guhumeka, kumira, kurya, cyangwa kuvuga.
• Isesemi no kuruka.
• Indwara zo mu mutwe.

Ni ibihe bibazo ngomba kubaza muganga wanjye?

Ushobora kubaza muganga ibibazo nk'ibi:

• Ni ubuhe bwoko bw'indwara ya Alexander mfite (cyangwa umwana wanjye)?
• Ni ubuhe buryo bwiza bwo kuvura?
• Ese ni byiza gupimisha indwara ya Alexander ku bandi bagize umuryango wawe?
• Ni ibihe bimenyetso by'ingorane ngomba kwitondera?

Amaherezo, ubutumwa bwo kujyana mu rugo

Indwara ya Alexander ni indwara ikomeza ubuzima bwose, kandi itera imbereIndwara. Ibi ni gake cyane kandi rimwe na rimwe bishobora kubaho mu miryango. Ibipimo by'uturemangingo bishobora kugaragaza itandukaniro ry'uturemangingo ritera iyi ndwara.

Nubwo nta muti uhari, hari uburyo bwo kuvura bushobora kugabanya ibimenyetso no kunoza ubuzima. Abahanga mu bya siyansi bakomeje gukora ubushakashatsi kugira ngo babone uburyo bwiza bwo kuvura iyi ndwara idakunze kugaragara.

Ndizera ko kumenya aya makuru bizagufasha gusobanukirwa indwara no gushaka inama z'abaganga vuba bibaye ngombwa. Wibuke ko utari wenyine, kandi ushobora kubona ubufasha ukeneye.

Indwara ya Alexander, Indwara y'imitsi, Indwara y'uturemangingo, Myelin, Leukodystrophy, Indwara y'abana