Icyo ukeneye kumenya ku ndwara ya Alpers

Nta bubabare buruta ubwa nyina cyangwa se nko kureba umwana we agenda arushaho kwangirika imbere y'amaso ye. Umwana wirukankaga akina ahita atangira guhinda umushyitsi afite ikibazo nk'icy'igicuri, cyangwa akabona imitekerereze ye n'ubumenyi bwe bigenda bigabanuka buhoro buhoro, biragoye gusobanura ubwoba n'ihungabana wumva. Iyo ni indwara ikomeye cyane kandi idasanzwe tugiye kuvugaho uyu munsi. Iyi ndwara ni indwara ya Alpers, cyangwa `(Alpers Disease)`.

Mu magambo make, indwara ya Alpers ni iki?

Indwara ya Alpers ni indwara idakunze kugaragara mu buryo bw'uturemangingo ifata mitochondria, ari zo mashini nto zitanga ingufu ku turemangingo twacu. Tekereza nk'aho hari bateri nyinshi nto muri buri turemangingo mu mubiri wacu, kandi izo bateri ni zo ziha izo selile ingufu zikenewe kugira ngo zikore. Ikibaho muri Alpers ni uko izi bateri, mitochondria, zidakora neza.

Uku gutakaza ingufu byangiza cyane ingingo eshatu z'ingenzi mu mubiri wacu.

1. Ubwonko: Dementia ishobora guterwa n'imikorere mibi y'ubwonko, bigatera gutakaza kwibuka.

2. Umwijima: Imikorere y'umwijima ishobora guhagarara burundu, bigatuma umwijima unanirwa gukora neza.

3. Imitsi: Gufatwa n'indwara bishobora guterwa n'imikorere idasanzwe y'amashanyarazi mu bwonko.

Ibimenyetso by'iyi ndwara bishobora kugaragara ku myaka iyo ari yo yose, kuva ku kwezi kumwe kugeza ku myaka 36. Ariko, ikunze kugaragara mu bwana, cyane cyane hagati y'imyaka 2 na 4. Hari igihe iyi ndwara ishobora no kugaragara ku bana bato, ni ukuvuga hagati y'imyaka 17 na 24. Ikibabaje ni uko iyi ari indwara ikomeye cyane, kandi akenshi irangirana n'urupfu.

Iyi ndwara iterwa n'ubusembwa bw'uturemangingo dukomoka ku ivuka. Ibi bivuze ko nubwo umwana yaba afite uturemangingo tw'iyi ndwara mu mubiri we akivuka, bishobora gufata ibyumweru, amezi, cyangwa imyaka kugira ngo ibimenyetso bigaragare.

Indwara ya Alpert izwi ku mazina menshi:

• Indwara ya Alpers-Huttenlocher
• Indwara ya Alpers
• Poliodystrophy y'abana ikomeza kwiyongera

Ni nde urwara iyi ndwara? Ni ku rugero rungana iki?

Umuntu wese uvukana gene ifite inenge itera indwara ya Alpers ashobora kuyirwara. Igira ingaruka ku bagabo n'abagore ku buryo bungana, hatitawe ku gitsina.

Ariko ntugahangayike, iyi ni indwara idakunze kugaragara cyane. Indwara isanzwe iba ku bantu 1 ku 100.000 . Bivugwa kandi ko ikunze kugaragara cyane mu bantu bakomoka mu Burayi bw'Amajyaruguru.

Kuki indwara ya Alper ibaho? Ni iyihe mpamvu?

Impamvu nyamukuru ibi ni impinduka, cyangwa impinduka, muri gene yitwa `POLG1` mu mubiri wacu. Iki ni ikintu gihererekanwa kuva ku gisekuru kijya ku kindi.

Mu magambo make, ni uku. Kugira ngo umwana abyarwe, ugomba kubona gene ivuye kuri nyoko n'ivuye kuri so. Kugira ngo umwana abyarwe indwara ya Alpers, agomba kubyara gene ifite inenge ya `POLG1` ivuye kuri nyina na se. Nubwo ababyeyi bombi baba ari bo batwara gene ifite inenge, bashobora kutagira ibimenyetso. Ariko niba umwana abyawe gene zombi zifite inenge, umwana azarwara indwara ya Alpers.

Nkuko twabiganiriyeho mbere, iyi nenge iri muri gene ya `POLG1` ituma ADN iri muri mitochondria, ari zo centers z'ingufu z'uturemangingo twacu, idakora neza. Niyo mpamvu ingingo zikenera ingufu nyinshi, nk'ubwonko, umwijima n'imitsi, zigira ingaruka zikomeye cyane.

Abashakashatsi bamwe bemeza ko iyo ikintu gifitanye isano n’ibidukikije, nka virusi, kigize ingaruka ku muntu uvukana utwo turemangingo dufite inenge, gishobora no gutuma iyo ndwara ikura.

Ni ibihe bimenyetso by'iyi ndwara?

Ibimenyetso by'indwara ya Alpert bishobora gutandukana uko igihe kigenda gihita. Bishobora kugabanywamo ibimenyetso bya mbere n'ibigaragara uko indwara ikomeza.

Reka dusobanukirwe neza ibi bimenyetso dukurikije imbonerahamwe iri hepfo.

Ni gute abaganga basuzuma iyi ndwara?

Muganga wawe asanzwe asuzuma ibimenyetso by'umwana wawe yitonze, yibanda cyane ku bimenyetso bitatu by'ingenzi twavuze mbere : gutakaza ubwenge, indwara y'umwijima, n'igicuri .

Byongeye kandi, hari n'ibindi bizamini byinshi bikorwa kugira ngo byemezwe ko indwara yanduye.

Ese hari uburyo bwo kuvura ibi?

Ikibabaje ni uko kugeza ubu nta muti wabonetse wo kuvura indwara ya Alpert cyangwa ngo uhagarike ikwirakwira ry’iyi ndwara.

Ariko, hari uburyo butandukanye bwo kuvura bufasha mu kugabanya ibimenyetso, kugabanya ububabare, no kunoza ubuzima. Muganga wawe ashobora kukugira inama yo kuvura nk'ubu:

• Imiti yo kurwanya indwara z'igicuri: Imiti igabanya ububabare itangwa kugira ngo igabanye indwara z'igicuri.
• Ku bijyanye n'imirire n'amazi: Niba ufite ikibazo cyo kumira ibiryo, ushobora gushyiramo umuyoboro (percutaneous endoscopic gastrostomy) mu gifu cyawe kugira ngo utange ibiryo n'amazi.
• Indyo: Poroteyine nke, amafunguro make ya buri gihe.
• Ubuvuzi bw'umubiri: Imyitozo ngororamubiri n'uburyo bwo kugabanya imitsi igoramye no gukomeza imitsi.
• Ubuvuzi bw'akazi: Guhugura gukora imirimo ya buri munsi ku giti cye.
• Ubuvuzi bwo kuvuga: Bufasha mu guhangana n'ingorane zo kuvuga.
• Imiti igabanya ububabare n'imitsi iruhura: Imiti itangwa kugira ngo igabanye ububabare n'imitsi ikomere.
• Inkunga yo guhumeka: Iyo habayeho ibibazo byo guhumeka, guhumeka bifashwa n'imashini nka `CPAP` cyangwa `BiPAP®`, cyangwa nibiba ngombwa, hakoreshejwe `(tracheostomy).`

Nanone, umuganga wawe azakora ibizamini bitandukanye by'amaraso (nk'umubare wuzuye w'amaraso - CBC`, `ikizamini cy'imikorere y'umwijima`) buri mezi make kugira ngo akurikirane uko umurwayi amerewe kandi ahindure uburyo bwo kuvura uko bikenewe.

Niba uri kwita ku mwana urwaye...

Tuzi ko uru rugendo rugoye cyane. Uko indwara ikomeza kwiyongera, wowe n'umwana wawe mushobora gukenera ubufasha bw'inyongera. Hari abahanga benshi na serivisi zishobora kubafasha muri uru rugendo.

• Inzobere: Ushobora gusaba ubufasha ku baganga b'indwara zo mu nda, abahanga mu by'imirire, n'abaganga b'indwara zo mu mutwe.
• Serivisi yo kwita ku bana mu rugo: Mu gihe cy'uburwayi bukomeye, abakozi b'abaforomo babihuguriwe bashobora guhamagarwa kuza iwawe no kwita ku mwana wawe.
• Amakipe yita ku barwayi barwaye indwara zibabaza: Aya makipe afasha mu gutanga ubufasha n'imbaraga zo mu mutwe zikenewe kugira ngo umwana akomeze kumererwa neza no kutababara mu gihe cy'ibizamini bya nyuma by'indwara.

Indwara ya Alpert ni indwara ikomeza kwiyongera ikunze kubaho hagati y'imyaka 4 na 10 nyuma y'uko ibimenyetso bitangiye.

Niba uzi ko iyi gene iri mu muryango wawe kandi ukaba utegereje umwana, ni ngombwa cyane guhura no kuvugana n'umujyanama mu by'imiterere y'umubiri. Bazaguha inama n'ubufasha ukeneye.