Ese umwana wawe ahora yishimye? Bishobora kuba indwara idakunze kugaragara mu ngirabuzimafatizo (Angelman Syndrome)

Ni ibyishimo ku mubyeyi uwo ari we wese kubona umwana we ahora amwenyura kandi yishimye, si byo se? Ariko se wigeze utekereza ko rimwe na rimwe iyi myitwarire yo kwishima no gukoma amashyi ishobora kuba ikimenyetso cy'indwara idakunze kugaragara mu maraso? Ushobora gutungurwa no kubyumva. Uyu munsi turimo kuvuga kuri imwe muri izo ndwara, Angelman Syndrome.

Mu magambo make, indwara ya Angelman Syndrome ni iki?

Indwara ya Angelman ni indwara idakunze kugaragara mu ngirabuzimafatizo (genetic syndrome) igira ingaruka ku mikurire y'umwana wawe, imivugire ye, kuringaniza kwe no ku mikorere ye. Hari ubwo ishobora no gutera indwara zo mu mutwe.

Iyo urebye umwana ufite iyi ndwara, uzabona ko ahora yishimye kandi afite ibyiyumvo byiza kurusha umwana usanzwe. Aramwenyura cyane, aseka cyane. Akora imyitozo yo gukubita amaboko iyo yishimye. Mu by'ukuri, twumva twishimye iyo tubonye umwana aseka. Kubwibyo, bishobora kugaragara nk'ibitangaje kuri wewe gutekereza ko iyi miterere y'ibyishimo by'umwana ishobora kuba ikimenyetso cy'indwara.

Ibindi bimenyetso bishobora gutangira kugaragara uko umwana agenda akura. Urugero, ushobora gutangira kubona ko hari ibirarane mu mikurire ye , nko kutavuga ijambo rye rya mbere afite umwaka umwe. Indwara zishobora no kugaragara hagati y'imyaka ibiri n'itatu.

Iyi ndwara ikunze kugaragara gute?

Indwara ya Angelman ni indwara idakunze kugaragara , ifata umuntu umwe ku bantu 12.000 kugeza ku 20.000.

Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya Angelman?

Ibimenyetso by'iyi ndwara bishobora gutandukana bitewe n'umuntu ku giti cye ndetse n'imyaka ye. Reka tubicemo ibice bibiri.

Ibintu byihariye bigaragara ku maso y'aba bana

• Agahanga kagufi kandi kanini `(brachycephaly)`
• Ururimi runini `(macroglossia)`
• Umutwe muto ugereranije n'usanzwe (microcephaly)
• Prognathia y'imbere mu mandibular
• Umunwa mugari
• Icyuho kinini hagati y'amenyo

Ibi bimenyetso bishobora kugaragara cyane uko ugenda ukura.

Kuki indwara ya Angelman ibaho? Ni iyihe mpamvu?

Tekereza ko imibiri yacu ifite ibitabo by'amabwiriza. Tuyita gene . Izi gene zigenzura buri kintu cyose mu mibiri yacu. Angelman Syndrome iterwa n'impinduka cyangwa inenge muri gene yitwa `UBE3A` . Iyi gene ni ingenzi cyane mu kugenzura imikorere y'imitsi yacu.

Ubusanzwe, tubona kopi ebyiri za buri gene, imwe iturutse kuri mama wacu n'indi iturutse kuri data. Mu bice byinshi by'umubiri, kopi zombi ziba zikora. Ariko, mu bice bimwe na bimwe by'ubwonko, kopi ya gene `UBE3A` tubona kuri mama ni yo yonyine ikora.

Iyo kopi ya gene ya `UBE3A` yarazwe na nyina yangiritse cyangwa yatakaye, nta gene ya `UBE3A` ikora muri ibyo bice by'ubwonko. Iyi ni yo mpamvu nyamukuru y'ibimenyetso bifitanye isano na Angelman Syndrome.

Ni gute abaganga basuzuma iyi ndwara?

Ibimenyetso by'iyi ndwara akenshi ntibigaragara igihe umwana avutse. Abaganga basanzwe bapima iyo ndwara iyo umwana afite hagati y'umwaka umwe n'imyaka ine.

Mu gihe muganga abonye ko umwana arimo gukura buhoro buhoro, nko kutavuga ku muvuduko ujyanye n'imyaka ye cyangwa kudatangira kugenda, ashobora kugira amakenga. Hanyuma azasuzuma witonze imyitwarire y'umwana n'ibindi bimenyetso.

Kugira ngo hemezwe ko habayeho isuzuma ry’uturemangingo, hakenewe ibizamini by’uturemangingo . Ibi bizamini bishobora kwemeza neza niba hari inenge muri gene ya `UBE3A`.

Ese birashoboka gusuzuma iyi ndwara nabi?

Yego, rimwe na rimwe bishobora kuba uko, kuko ibimenyetso bya Angelman Syndrome bisa n'izindi ndwara nyinshi.

• Indwara ya Autism spectrum
• Indwara yo mu bwonko
• Indwara ya Prader-Willi

Kubera ko indwara nk'izi zishobora guhurirana, gupima imiterere y'uturemangingo ni ingenzi kugira ngo hamenyekane neza indwara.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura indwara ya Angelman Syndrome?

Kugeza ubu nta muti uhari wa Angelman Syndrome. Ariko, hari uburyo bwinshi bwo kuvura bushobora gufasha umwana kwihanganira ibimenyetso no kumufasha kubaho neza.

• Imiti igabanya ububabare: Tanga imiti wahawe na muganga neza.
• Ubuvuzi bw'imivugire: Gufasha umwana kwisobanura hakoreshejwe ururimi rw'amarenga, amashusho, n'ibikoresho byihariye byo gutumanaho.
• Ubuvuzi bw'umubiri: Bufasha kunoza kugenda, kuringaniza no guhuza imikorere y'umubiri.
• Ubuvuzi bw'akazi: Gutoza umwana gukora imirimo ya buri munsi ku giti cye no kwigenga.
• Ibikoresho byo gufasha: Gukoresha udushumi twambarwa ku mugongo, ku kaguru, cyangwa ku birenge kugira ngo bifashe kugenda no guhagarara.
• Ku bibazo byo gusinzira: Shyiraho ingeso nziza zo gusinzira kandi ugire akamenyero ko kuryama ku gihe runaka.
• Ku bibazo by'igogora: Tanga imiti yandikiwe na muganga.

Ibikenewe ku mwana wese mu kumwitaho biratandukanye. Muganga wawe azagena gahunda nziza yo kumuvura akurikije ibimenyetso n'ibyo akeneye.

Nakora iki kugira ngo nite ku mwana wanjye?

Nk'ababyeyi, mufite uruhare runini.

• Tanga imiti wahawe na muganga ku gihe kandi mu gipimo gikwiye.
• Menya neza ko ugiye mu mavuriro agenzura imikurire y'umwana wawe.
• Reka umwana wawe yifatanye mu mahugurwa yo kuvura indwara z'imitsi, iz'akazi n'iz'imivugire.
• Menya neza ko ujya kwa muganga kuri buri gahunda iteganyijwe.

Abana barwaye indwara ya Angelman Syndrome bashobora gukenera ubufasha mu bikorwa bya buri munsi mu buzima bwabo bwose. Itsinda ry’abaganga bavura umwana wawe rizaguha ubufasha n’inama ukeneye.

Ni ryari ugomba kujya kwa muganga?

Umwana ufite iyi ndwara akeneye kwisuzumisha kwa muganga buri gihe kugira ngo amenye neza ko uburyo avurwa n'uburyo avurwa bukora neza. Niba ubonye impinduka nshya cyangwa ibimenyetso by'umwana wawe birushaho kwiyongera, bimenyeshe muganga wawe ako kanya.

Ejo hazaza h'aba bana hazaba hameze hate?

Abantu benshi barwaye indwara ya Angelman Syndrome baba bafite ubuzima busanzwe. Ibi bivuze ko badapfa vuba kubera iyo ndwara. Uko umwana akura, hazabaho gutinda mu migendere, mu mivugire no mu mikurire. Ariko, umwana ashobora gukina, kwiga no gukorana n'abandi bana.

Abantu bakuru bamwe bashobora kubaho mu buryo bwihariye bafite ubufasha runaka. Abandi bashobora gukenera kwitabwaho igihe cyose.

Birumvikana kumva umutwaro uremereye iyo umenye ko inseko nziza y'umwana wawe ari ikimenyetso cy'indwara. Ariko ibuka ko nubwo umwana wawe yakwibasiwe, azakomeza kugira inseko nziza, iyo nseko nziza. Ikintu cy'ingenzi ni ukwita ku mikurire y'umwana wawe no kumuvura ku gihe, nk'uko muganga abivuga. Muganga wawe n'itsinda ry'abaganga bazagufasha muri buri ntambwe. Ntutinye rero kubaza ibibazo no kumenya byinshi kuri iyi ndwara.