Syndrome y'Indabyo: Ese uzi iyi ndwara idakunze kugaragara mu ngirabuzimafatizo?

Ese wigeze wumva Bloom Syndrome? Wenda iri zina ni rishya kuri wewe. Mu by'ukuri ni gake cyane, bivuze ko ryavuzwe mu bantu bake cyane ku isi. Ariko, ni ngombwa cyane kubimenya, kuko ni indwara y'uturemangingo ishobora kugira ingaruka ku miterere myinshi mu mubiri wacu. Reka tubiganireho birambuye kandi byihuse uyu munsi.

Indwara ya Bloom ni iki?

Mu magambo make, Bloom Syndrome ni indwara iterwa n’ababyeyi n’abana. Ibi biterwa n’impinduka mu ngirabuzimafatizo ya BLM mu mubiri wacu, bigatuma idakora neza. Ibi bishobora guteza impinduka mu mikorere itandukanye y’umubiri, nko gukura no mu mikorere y’umubiri.

Abantu babana n'iki kibazo bashobora kwandura indwara kenshi. Bagira kandi gutinda cyane mu mikurire, kumva izuba riva, ndetse n'ibyago byinshi byo kurwara kanseri . Ibi bishobora kumvikana nk'ibiteye ubwoba, ariko ni ngombwa kubimenya no gufata ingamba zikenewe.

Ni nde urebwa cyane n'iki kibazo?

Indwara ya Bloom ni indwara idakunze kugaragara ishobora kwibasira ubwoko ubwo aribwo bwose ku isi. Ariko, ubushakashatsi bwagaragaje ko ikunze kugaragara cyane mu bantu b’Abayahudi bakomoka mu Burayi bw’Iburasirazuba, bazwi nka Ashkenazi. Ariko, ibi ntibivuze ko nta wundi muntu ushobora kuyirwara. Kuri ubu hari abantu batarenze 300 bazwi ku isi yose barwaye iyi ndwara. Bityo rero urabona ukuntu idakunze kugaragara.

Ni gute Bloom Syndrome igira ingaruka kuri wowe cyangwa ku mwana wawe?

Si abantu bose bafite iyi ndwara bazagaragaza ibimenyetso bimwe. Hari abantu bashobora kugira ibimenyetso bike, abandi bakaba bagerwaho n'ingaruka zikomeye. Ariko hari ibimenyetso bimwe na bimwe bisanzwe.

Ibiranga umubiri bigaragara

• Mugufi ugereranije n'uburebure busanzwe: Aba bantu bashobora gukura bagufi gato ugereranije n'umwana usanzwe.
• Isura nto n'amatwi manini: Ushobora kubona itandukaniro mu miterere y'isura.
• Ijwi rirenga: Hashobora kubaho itandukaniro mu ijwi.

Indwara zishobora guteza akaga gakomeye

Uretse iyi miterere y'umubiri, abantu barwaye Bloom Syndrome bafite ibyago byinshi byo kurwara izindi ndwara.

• Indwara y'ibihaha idakira (COPD): Ibibazo by'igihe kirekire mu bihaha bishobora kubaho.
• Kwandura indwara zikunze kugaragara: Kwandura indwara, cyane cyane mu matwi no mu bihaha, bishobora kubaho kenshi. Ibi bishobora guterwa n'intege nke zimwe na zimwe mu budahangarwa bw'umubiri bwabo.
• Ubudahangarwa bwa insuline na diyabete:Hari ibyago byo kurwara indwara nka diyabete.
• Uduheri cyangwa ibisebe ku ruhu iyo umuntu ahuye n'izuba: Hari abantu bashobora kugira ibibazo by'uruhu bitukura, bisa n'ibicurane iyo umuntu ahuye n'izuba.

Tumenye kandi ibyago byo kurwara kanseri.

Iki ni cyo kibazo gikomeye cyane gifitanye isano na Bloom Syndrome. Abantu bafite iyi ndwara bafite ibyago byinshi byo kurwara ubwoko butandukanye bwa kanseri bakiri bato ugereranyije n'umuntu usanzwe. Nanone, hari amahirwe yo kurwara kanseri zirenze imwe. Kubwibyo, ibi bigomba kwitabwaho cyane.

Bumwe mu bwoko bwa kanseri buteye akaga cyane ni:

• Utubyimba twa Wilms - Iyi ni ubwoko bwa kanseri ibera mu mpyiko.
• Kanseri zo mu gifu - ni ukuvuga kanseri zo mu mara no mu gifu.
• Leukemia - Kanseri ifitanye isano n'amaraso.
• Lymphoma - kanseri y'urusobe rw'imitsi.
• Osteosarcoma - Kanseri igaragara mu magufwa.
• Kanseri y'uruhu - cyane cyane ubwoko bwitwa kanseri y'uturemangingo twa squamous.

Ni ibisanzwe kugira ubwoba iyo wumvise iby’izi kanseri. Ariko, kwisuzumisha buri gihe nk’uko byasabwe na muganga wawe bishobora kugufasha kuzimenya hakiri kare. Ibi byongera amahirwe yo kuvurwa.

Ese hari andi mazina ya Bloom Syndrome?

Yego, hari igihe abaganga bita iyi ndwara "Bloom-Torre-Macachacek syndrome." Irindi zina ni "congenital telangiectatic erythema." Nubwo iri zina rishobora kumvikana nk'irigoye, izina rikunze gukoreshwa cyane ni Bloom Syndrome.

Impamvu y'iki kibazo ni iyihe? Reka turebere hamwe.

Nkuko twabivuze mbere, Bloom Syndrome ni indwara iterwa n’uturemangingo. Ni ukuvuga ko iterwa n’inenge iri mu turemangingo dukomoka ku babyeyi bacu. Buri turemangingo dufite ikintu cyitwa chromosomes. Izi chromosomes ni zo zibika amakuru yacu.

Indwara ya Bloom iterwa cyane cyane na gene yitwa BLM. Iyi gene ifasha gusana ADN yacu no kubungabunga imiterere ya chromosomes. Tekereza, niba iyi gene ya BLM idakora neza, hari amahirwe menshi yo gukora amakosa ya ADN iyo uturemangingo twacu twigabanyijemo ibice. Iyo ni yo mpamvu nyamukuru itera iyi ndwara.

Niba ababyeyi bombi bafite ihinduka ry’uturemangingo twa BLM (ni ukuvuga ko ari bo batwara iyo ndwara), iyo babyaye umwana, hari amahirwe 1 kuri 4 ko umwana azayiragwa buri gihe atwite . Ibi bivuze ko Bloom Syndrome ibaho gusa iyo umwana azunguye kopi zombi za BLM yahinduwe na nyina na se.

Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya Bloom syndrome?

Iyi ndwara ishobora gutera ibimenyetso bitandukanye. Si buri wese uzabibona byose. Ibimenyetso bimwe bishobora kuba bitagaragara neza, mu gihe ibindi bishobora kugaragara neza.

Ibimenyetso bikunze kugaragara ni ibi bikurikira:

• Utumenyetso twose two mu maso, mu misaya no mu matwi: urugero, mu maso hagufi, mu matwi manini.
• Impinduka mu mikorere y'imisemburo n'ubwirinzi bw'umubiri: Impinduka mu mikorere y'imisemburo no kudahangana n'indwara.
• Gutinda mu mikurire no mu bwenge: Abana bamwe bashobora kugira ibibazo mu myigire.
• Kumva izuba cyane: Ndetse no kumara igihe gito umuntu aryamye ku zuba bishobora gutuma uruhu rushya kandi rugahinduka umutuku.
• Kwandura indwara zikunze kugaragara: Cyane cyane indwara zo mu matwi n'iziterwa n'ibihaha (nk'umusonga) zishobora kubaho kenshi.
• Ibibazo byo gukura mu gihe cy'inda cyangwa nyuma yo kuvuka: Umwana ashobora kugabanya ibiro n'uburebure haba mu nda ya nyina ndetse na nyuma yo kuvuka.
• Ibibazo by'uruhu: Ibibara bitukura, uduheri, n'uduheri, cyane cyane iyo bikubiswe n'izuba. Ibi rimwe na rimwe bishobora gukwirakwira mu matama no mu mazuru mu buryo bw'ikinyugunyugu.

Ni gute abaganga basuzuma iyi ndwara?

Hari igihe iyo ndwara ishobora kumenyekana umwana akiri mu nda. Urugero, iyo isuzuma ryerekanye ko umwana adakura nk'uko byari byitezwe, abaganga bashobora kumusaba ikizamini cyihariye, nka amniocentesis y'uturemangingo, ireba uturemangingo tw'umwana.

Cyangwa, nyuma yo kuvuka k'umwana, wowe cyangwa umuganga w'abana ureba umwana ushobora kubona bimwe muri ibi bimenyetso. Ni bwo hashobora kuba ngombwa ko ukorerwa isuzuma ryinyongera.

Ni ibihe bipimo byo gusuzuma indwara?

Abaganga bazabanza bapime umwana. Hanyuma, bashobora gupima amaraso kugira ngo barebe imiterere ya chromosomes. Ibi bishobora kwemeza neza niba hari inenge muri gene ya BLM.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura indwara ya Bloom syndrome?

Mu by’ukuri, nta buryo bwihariye bwo kuvura indwara ya Bloom Syndrome. Ubu buryo bwo kuvura bugamije ahanini kuvura ibimenyetso no kurinda ingorane zishobora kubaho.

• Ibibazo by'imirire ku bana bato: Abana bafite iyi ndwara bashobora kubura ubushake bwo kurya no kugabanya ibiro. Kubwibyo, abaganga bashobora kubagira inama y'inyongera n'amafunguro meza kugira ngo birinde umwuma n'imirire mibi.
• Gupima kanseri: Nkuko twabiganiriyeho mbere, kubera ibyago byinshi byo kurwara kanseri, abaganga basaba ko umuntu yakwipimisha kanseri buri gihe . Ibi bishobora gufasha kumenya kanseri hakiri kare iyo itangiye.
• Antibiyotike zo kwandura indwara:Kubera ko indwara zikunze kugaragara, imiti yica udukoko ishobora gukenerwa kugira ngo ivurwe.

Ese hari uburyo bwo gukumira iki kibazo?

Indwara ya Bloom ni indwara iterwa n'uturemangingo, bivuze ko ivukanwa, bityo nta kintu na kimwe twakora ngo tuyibuze. Ntidushobora guhagarika ihinduka ry'uturemangingo.

Ariko, niba wowe n'umukunzi wawe muteganya kubyara abana, ubujyanama mu by'uturemangingo no gupima imiterere y'uturemangingo birahari. Ibi bishobora kugufasha kumenya niba ufite BLM gene mutation ijyanye na Bloom Syndrome, bivuze niba uri umuntu urwaye iyo ndwara. Ibi bishobora kugufasha gusobanukirwa ibyago byo kwanduza umwana wawe mu gihe kiri imbere.

Ni iki nkwiye kwitega mu gihe njye cyangwa umwana wanjye afite Bloom Syndrome?

Niba ufite Bloom Syndrome, uba ufite ibyago byinshi byo kurwara ubwoko bumwe na bumwe bwa kanseri, akenshi mu gihe cy’ubukure. Mu by’ukuri, impamvu nyamukuru y’impfu ku bantu bafite iyi ndwara ni ingorane zikomoka kuri kanseri. Ariko, iyo kanseri igaragaye hakiri kare, ni ko amahirwe yo kuvurwa neza aba menshi. Kubwibyo, ni ngombwa ko ujya usuzuma kanseri buri gihe nk’uko muganga wawe yabigusabye.

Abantu bafite Bloom Syndrome bakunze cyane imirasire ya iyonizing. Iyi mirasire ishobora kwangiza uturemangingo. Kubwibyo, muganga wawe ashobora kukugira inama yo kwirinda cyangwa kugabanya ibyago byo guhura n'ubu bwoko bw'imirasire:

• gupima CT (CT scan)
• Imirasire ya X

Niba urwaye kanseri, Bloom Syndrome ishobora kugira ingaruka ku buvuzi bwawe bwa kanseri. Ubusanzwe abaganga bagira inama abantu bafite iyi ndwara kwirinda ubuvuzi bushingiye ku mirasire.

Ese indwara ya Bloom syndrome ishobora kuvurwa?

Ikibabaje ni uko nta muti uhari wa Bloom Syndrome. Niba wowe cyangwa umwana wawe mufite iyi ndwara, ni indwara izahoraho mu buzima bwanyu bwose. Ariko, ibi ntibivuze ko mugomba kwiheba. Abantu benshi babana n'iyi ndwara kugeza mu gihe cy'ubukure. Icy'ingenzi ni ukwifata neza no kumenya ingorane zishobora kubaho.

Ni gute nakwiyitaho cyangwa nkayitaho umwana wanjye ufite Bloom Syndrome?

Igikuru ni ugukurikiza amabwiriza ya muganga wawe. Azagufasha kugukomeza wowe n'umwana wawe mukagira ubuzima bwiza uko bishoboka kose.

By'umwihariko, ibuka kwisiga amavuta akingira izuba, kwambara imyenda ipfuka uruhu rwawe, kandi wambare ingofero igihe cyose ugiye ku zuba. Ibi bishobora kugabanya kwangirika kw'izuba ku ruhu rwawe.

Gukaraba intoki kenshi no kwirinda ahantu hahurira abantu benshi uko bishoboka kose nabyo bishobora kugufasha kwirinda kwandura indwara. Nanone, kurya indyo yuzuye no gusinzira bihagije ni ingenzi cyane ku buzima bwawe.

Amaherezo, ubutumwa bwo kujyana mu rugo

Indwara ya Bloom ni indwara idakunze kugaragara, ishobora gutera indwara ziterwa n’imikurire mibi, imiterere yo mu maso, uduheri ku ruhu, ndetse no kwandura indwara kenshi. Ikirenze byose, abantu bafite iyi ndwara baba bafite ibyago byinshi byo kurwara ubwoko butandukanye bwa kanseri.

Niba ufite ibindi bibazo kuri ibi, cyangwa niba ubona ko umwana wawe afite kimwe muri ibi bimenyetso, menya neza ko wagana muganga kugira ngo akugire inama. Vugana na muganga wawe ku bijyanye no gupimwa kanseri buri gihe n'icyo wakora kugira ngo ukomeze kugira ubuzima bwiza. Wibuke ko kuyimenya hakiri kare no kuyifata neza ari bwo buryo bwiza bwo kubaho neza muri iki kibazo. Ntugahangayike, abaganga bari hano kugufasha.

` Indwara ya Bloom, indwara y’uturemangingo, gene ya BLM, ibyago bya kanseri, kumva urumuri rw’izuba, kudindira mu mikurire, kwandura indwara kenshi