Indwara ya Cornelia de Lange Syndrome ni iki? Reka tubiganireho!

Ese wigeze ugira impungenge cyangwa ukagira amatsiko ku mikurire y'umwana wawe, cyangwa ku mpinduka nto mu miterere ye? Hari abana bamwe bakura mu buryo butandukanye gato n'abandi bana, kandi isura yabo n'amaguru byabo bishobora kuba bitandukanye gato. Uyu munsi tugiye kuvuga ku ndwara idasanzwe ariko ikomeye cyane ugomba kumenya. Iyi ndwara yitwa Cornelia de Lange Syndrome (CdLS).

Indwara ya Cornelia de Lan (CdLS) ni iki?

Mu magambo make, iyi ni indwara idakunze kubaho mu buryo bw'uturemangingo . "Genetic" bivuze ikintu giterwa n'impinduka mu turemangingo twacu. Iyi ndwara itera impinduka mu miterere y'umubiri w'umwana, imikurire ye mu bwenge (nk'ubushobozi bwo kwiga), n'imyitwarire ye.

Igikuru ni uko iyi ndwara (CdLS) idafata abana bose kimwe. Nubwo bamwe mu bana bashobora kugira ibimenyetso byoroheje cyane, abandi bashobora kugira ibimenyetso bikomeye cyane. Mu by'ukuri, nta bana babiri bafite iyi ndwara bameze kimwe. Ariko, hari ibintu bimwe na bimwe bisa mu miterere yabo no mu myitwarire yabo. Iyi ndwara ishobora kugira ingaruka ku bice bitandukanye by'umubiri w'umwana. Ibimenyetso by'ingenzi bikunze kugaragara ni ibi bikurikira:

• Kudakura mbere na nyuma yo kubyara. Ibi bivuze ko umwana ashobora kugabanya ibiro kandi ntakure muremure.
• Impinduka mu mutwe no mu maso. Abaganga babyita "impinduka zo mu maso". Tuzabivugaho nyuma.
• Hari inenge zimwe na zimwe mu ntoki n'intoki.
• Kugira umusatsi mwinshi kurusha uko bisanzwe ku mubiri no ku mutwe. Ibi byitwa ``hypertrichosis`` cyangwa ``hirsutism``.
• Ubumuga bwo mu mutwe.

Iyi ndwara ikunze kugaragara gute?

Indwara ya Cornelia de Lann mu by’ukuri ni indwara idakunze kugaragara cyane . Ibaho igihe umuntu avuka. Mu mibare, ibaho ku bana bavuka bagera ku 10.000, cyangwa ku bana bavuka 50.000. Ariko, abaganga bizera ko hari abana bafite iyi ndwara bashobora kutamenyekana. Ibi biterwa n’uko iyo ibimenyetso ari bike cyane, bashobora kwitiranywa n’izindi ndwara. Cyangwa se, bashobora kutamenya ko zifitanye isano na (CdLS).

Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya Cornelia de Lann?

Nkuko twabivuze mbere, iyi ndwara ntigira ingaruka ku mwana wese mu buryo bumwe. Ibimenyetso bishobora gutandukana bitewe n'umwana. Niba umwana wawe afite iyi ndwara, ushobora kubona kimwe cyangwa byinshi muri ibi bikurikira.

Ibintu byihariye bigaragara ku maso no ku mutwe

Ibi tubyita `(Imiterere yihariye y'umutwe)`.

• Ingohe zikunze kugaragara nk'izifatanye hagati kandi zigoramye hejuru (ibi byitwa `(synophrys)`).
• Ingohe ni ndende cyane.
• Uduti two mu matwi tuba turi hasi ugereranije n'ibisanzwe.
• Amenyo ni mato kandi hari icyuho kinini hagati yayo.
• Izuru rihinduka rito kandi rigahinduka isura.
• Umutwe muto ugereranije n'ibisanzwe (abaganga bita "microcephaly").
• Kugira akanwa gafite ikibazo (ibi ntibibaho kuri bose, ariko hari ababishobora).

Ibiranga iterambere ry'ubwonko

• Gutinda mu mikurire. Ni ukuvuga ibintu nko kudakurura mu gihe cyo kunyara, kutagenda mu gihe cyo kunyara.
• Abantu benshi bashobora kugira ubumuga bwo mu mutwe buri hagati y’uburinganire n’uburemere , bivuze ko bashobora kugira ubumuga mu bintu nko kwiga no gusobanukirwa.

Ibiranga indwara zo mu mutwe

• Bashobora kugaragaza imyitwarire isa n'iya ``(Autism spectrum disorder)`` . Urugero, bashobora kudashaka kuvugana n'abandi kandi bashobora gusubiramo ibintu bimwe inshuro nyinshi.
• Ibimenyetso bisa n'iby'indwara yitwa Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) .
• Indwara zo guhangayika.

Ibindi bintu bisanzwe biboneka

Uretse ibi, indwara ya Cornelia de Lann ishobora gutera izindi ngorane:

• Gukura buhoro mbere na nyuma yo kubyara. Ibi bishobora gutuma baba bagufi.
• Hari ibintu bimwe na bimwe bidasanzwe mu maboko, intoki, n'amagufwa y'amaboko.
• Kugira umusatsi mwinshi ku mubiri kuruta uko bisanzwe (hirsutism).
• Kubura amatwi.
• Ibibazo by'igogora. Urugero, aside reflux idakira (GERD).
• Ibitagenda neza mu myanya ndangagitsina. Nk'udusabo tw'intanga ku bahungu (cryptorchidism).
• Kutabona neza. Urugero, kutareba hafi (myopia).
• Indwara zo mu mutwe (tubyita `indwara zo mu mutwe`).
• Indwara z'umutima. Urugero, kugira umwobo mu mutima.

Ni iki gitera indwara ya Cornelia de Lan?

Iyi ndwara ikunze guterwa n'impinduka mbi (uburyo bwo kuvura indwara) muri imwe muri jeni ndwi . Izi jeni ni NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, na ANKRD11. Hamwe na hamwe, izi jeni zifasha ikintu cyitwa cohesin complex gukora neza.

Noneho ushobora kuba wibaza icyo iyi `(cohesin complex)` ari cyo. Mu magambo make, iyi ni itsinda rya poroteyine zigira uruhare runini cyane iyo umwana arimo gukura mu nda.Ibi nibyo bigenzura ingirabuzimafatizo zikenewe kugira ngo ingingo z'umubiri z'umwana zikure neza. Rero, niba hari impinduka muri izo ngirabuzimafatizo twavuze haruguru, imikorere y'iyi '(cohesin complex)' izangirika. Icyo gihe, bizabangamira imikurire y'umwana ikiri nto.

Hagati ya 60% na 80% by'abantu bafite `(CdLS)` bagira iyi ndwara bitewe n'impinduka muri gene ya `NIPBL`. Iyi ndwara ntabwo iterwa n'impinduka muri gene zindi esheshatu. Ku bandi bantu 5% kugeza kuri 20%, impamvu ya gene itera iyi ndwara ntiramenyekana.

Kenshi na kenshi, abana bafite iyi ndwara nta mateka y’umuryango baba bafite iyi ndwara. Ibi bivuze ko akenshi iterwa n’impinduka nshya mu miterere y’umubiri (izwi nka `de novo mutation`). Ariko, iyo umwe mu babyeyi afite ibimenyetso byoroheje by’iyi ndwara, aba afite amahirwe 50% yo kubyara umwana ufite iyi ndwara. Mu buryo nk’ubwo, iyo ababyeyi bazima bafite umwana ufite `(CdLS)`, ibyago byo kubyara undi mwana ufite iyi ndwara bibarirwa hagati ya 1% na 1.5%.

Ni izihe ngorane zishobora guterwa n'iyi ndwara?

Kubera ko indwara ya Cornelia de Lann ifata ibice bitandukanye by'umubiri, hashobora kubaho ingorane zitandukanye.

Ibibazo by'igogora

• Duodenal atresia: Kuziba igice cya mbere cy'amara mato y'umwana.
• Hernia ya diaphragmatic yavutse mu gihe cy'ivuka: Umwobo uri muri diaphragm y'umwana (imitsi itandukanya igituza n'igifu).
• `(Malrotation)`: Kutagaragara neza mu buryo amara y'umwana ateye.
• Stenosisi ya Pyloric: Kugabanya umwobo uva mu nda y'umwana ujya mu mara mato.
• Inguinal hernia: Igice cy'amara y'umwana gisunika mu mwenge uri mu nda kijya mu gice cy'ikibuno.
• Umuyoboro wa Barrett: Indwara ishobora guterwa na GERD ikomeye.

Ibibazo by'imitsi yo mu gitsina

• Cryptorchidism: Indwara aho amabya y'umwana w'umuhungu ananirwa kumanuka mu gituza mbere yo kuvuka cyangwa nyuma gato yo kuvuka.
• `(Hypospadias)`: Ku bana b'abahungu, urethra ntifunguka ahantu hakwiye ku gitsina cy'umugabo.
• `(Impyiko zo mu impyiko)`: Impyiko imwe cyangwa zombi z'umwana ni ntoya kuruta uko bisanzwe.

Ibibazo by'amaso

• `(Ptosis)`: Kudashobora gufungura ijisho neza bitewe n'uko ijisho ryo hejuru rimanuka.
• Blepharitis: Kubyimba no kwandura kw'amaso.
• Kutabona neza: Urugero, indwara nka `(astigmatism)` (kutabona neza bitewe no kugorama kw'inyuma y'ijisho).

Indwara ya Cornelia de Lan ipimwa ite?

Muganga w'umwana wawe ashobora kuba ashobora gusuzuma iyi ndwara nyuma yo kuvuka cyangwa nyuma gato y'uko umwana avutse . Muganga azasuzuma umwana wawe mu buryo bw'umubiri, asuzume ibimenyetso, kandi abaza amateka y'ubuzima bw'umuryango wawe.

Ariko, ibimenyetso by'umwanaIyo ari yoroshye cyane, bishobora kugorana kumenya iyo ndwara. Muri ibyo bihe, muganga ashobora gusaba ko hakorwa ibizamini bya genetiki kugira ngo yemeze ko ari yo isanzwe.

Ni gake cyane, iyi ndwara ishobora gupimwa mbere yuko umwana avuka. Ibi byitwa isuzuma ry’uturemangingo tw’imbere . Bishobora kumenya impinduka mu turemangingo zitera iyi ndwara.

Indwara ya Cornelia de Lan ivurwa ite?

Uburyo bwo kuvura iyi ndwara buratandukanye bitewe n'umwana, bitewe n'ibimenyetso buri mwana afite. Kubera ko iyi ndwara igira ingaruka ku bice byinshi by'umubiri, itsinda ry'abaganga rizakorana kugira ngo bategure uburyo bwo kuvura. Ubu buryo bwo kuvura bushobora kuba burimo:

Indyo n'ibiryo byo kugaburira

• Gushyiramo umuyoboro wa gastrostomy kugira ngo utange formula irimo karori nyinshi cyangwa ibiryo kugira ngo hirindwe ko umwana atinda gukura.
• Shaka inama ku inzobere mu by'imirire kugira ngo muganire ku bibazo byo kurya.

Kubaga

• Ibihe by'amagufwa.
• Ibibazo by'igogora.
• Indwara z'umutima.
• Akanwa gacitse.
• Amasaya atamanuka.

Kubagwa bishobora kuba ngombwa kugira ngo havurwe indwara nk'izi.

Imiti

• Imiti igabanya ububabare igenzura cyangwa ikarinda indwara zo mu mutwe.
• Imiti igabanya ubukana bwo kwiyangiza cyangwa imyitwarire y'ubugizi bwa nabi.
• Antibiyotike zivura indwara zo mu myanya y'ubuhumekero.

Indwara zimwe na zimwe zo mu gifu n'umutima nazo zishobora kuvurwa n'imiti.

Uburyo bwo kuvura

Ubu buvuzi bugomba gukomeza mu buzima bwose bw'umwana. Uburyo butandukanye bwo kuvura bushobora gukoreshwa mu gukemura ibibazo by'imikurire mibi, ubumuga bwo mu mutwe, n'ibibazo by'imyitwarire ku mwana. Ibi bishobora kuba birimo:

• Ubuvuzi bw'umubiri.
• Ubuvuzi bw'akazi.
• Ubuvuzi bw'imivugire.
• Ubuvuzi bw'imitekerereze.

Byongeye kandi, hakenewe isuzuma n'igenzura rihoraho ry'ibikorwa bimwe na bimwe ndetse n'ibidindira by'imikurire y'umwana mu buzima bwe bwose. Ibi birimo:

• Ibizamini byo kumva no kureba.
• Gukura no guteza imbere imitekerereze y'umuntu (gukora uko atekereza).
• Imikorere y'umutima n'impyiko.
• Imikorere y'urusobe rw'ibiribwa.

Ibi bigomba guhora bisuzumwa n'abaganga.

Imyaka yo kubaho k'umuntu urwaye indwara ya Cornelia de Lann ni iyihe?

Imyaka yo kubaho y'abantu bafite iyi ndwara muri rusange ni ibisanzwe.Abana benshi bafite iyi ndwara babaho neza kugeza bakuze. Ariko, iyo umwana afite bimwe mu bimenyetso bikomeye by'iyi ndwara (cyane cyane ibibazo by'umutima n'umuhogo), bishobora kugabanya igihe cyo kubaho kwe gato.

Abantu bakuru barwaye CdLS bashobora gukenera ubuvuzi buhoraho mu buzima bwabo bwose. Iyo ingorane zibaye, ubwiyongere bw'indwara buterwa n'uburemere n'uburyo ivurwa.

Ese iki kibazo gishobora kwirindwa?

Kubera ko ari indwara iterwa n’uturemangingo, indwara ya Cornelia de Lann ntishobora kwirindwa. Niba uteganya gutwita kandi ukaba ushaka kumenya ibyago byo kubyara umwana ufite iyi ndwara, vugana na muganga wawe ku bijyanye n’ubujyanama ku ngirabuzimafatizo cyangwa gupima ngirabuzimafatizo .

Ni ibisanzwe kumva utangaye kandi ubabaye iyo umenye ko umwana wawe afite indwara idakunze kugaragara mu buryo bw’uturemangingo. Ariko ibuka ko abana benshi barwaye indwara ya Cornelia de Lann babaho ubuzima bwuzuye kandi bagakura neza kugeza bakuze.

Iyo umwana wawe amaze kumenyekana, muganga wawe azakubwira uburyo butandukanye bwo kuvura. Ushobora kandi gukenera gukorana n'itsinda ry'inzobere. Icy'ingenzi ni ukwiga byinshi bishoboka ku bijyanye n'uburwayi bw'umwana wawe no gufata iya mbere mu kumuvura neza uko bishoboka kose.

Ibintu by'ingenzi cyane ugomba kwibuka (Ubutumwa bwo kujyana mu rugo)

Noneho reka tuvuge muri make zimwe mu ngingo z'ingenzi ugomba kwibuka mu byo twavuze:

• Indwara ya Cornelia de Lan (CdLS) ni indwara idakunze kugaragara mu buryo bw'uturemangingo.
• Ibi bishobora kugira ingaruka ku miterere y'umwana, imikurire ye, ubwenge bwe, n'imyitwarire ye .
• Ibimenyetso biratandukanye bitewe n'umwana ; bimwe ni byoroheje, ibindi ni bikomeye.
• Impamvu ni impinduka mu miterere y'uturemangingo.
• Uburyo bwo kuvura buterwa n'ibimenyetso by'umwana. Uburyo butandukanye bwo kuvura, harimo no kubagwa bibaye ngombwa, hamwe n'imiti bishobora gukoreshwa.
• Nubwo iki kibazo kidashobora kwirindwa, ubujyanama mu by’uturemangingo bushobora kugufasha kumenya ibyago byawe.
• Kumenya abana hakiri kare, kubafata neza no kubarera mu buryo bwuje urukundo bishobora gufasha abo bana kubaho ubuzima bufite intego.

Niba ufite ibindi bibazo cyangwa impungenge kuri ibi, menya neza ko wavugana na muganga w'umuryango wawe cyangwa umuganga w'abana. Bazaguha ubuyobozi ukeneye.

Indwara ya Cornelia de Lanne, CdLS, indwara zikomoka ku ngirabuzimafatizo, ubuzima bw'umwana, gutinda mu mikurire, imiterere y'umubiri, indwara zidasanzwe