Ese umwana wawe afite ibi bimenyetso? Reka twige kuri Costello Syndrome!

Hari igihe duhangayika cyane iyo twumvise indwara zimwe na zimwe abana bacu bagiye kurwara, si byo se? Cyane cyane iyo ari indwara idakunze kugaragara. Imwe mu ndwara idakunze kugaragara mu buryo bw'uturemangingo abantu benshi bataramenya, ariko ni ngombwa kumenya, ni Costello Syndrome. Reka tubiganireho mu buryo burambuye, mu buryo bworoshye. Ushobora gutekereza ko ibi bitandeba, ariko ubu bumenyi buzafasha umuntu umunsi umwe.

Syndrome ya Costello ni iki?

Muri make, Costello Syndrome ni indwara idakunze kugaragara mu buryo bw’uturemangingo ishobora gufata ibice byinshi by’umubiri. Urugero, ishobora gufata ingingo nyinshi, nk'ubwonko, amagufwa, umutima, amara, imitsi, impyiko n'uruhu.

Tekereza noneho, dufite uturemangingo mu mubiri wacu. Utu turemangingo ni two dukura kandi tukadusana. Ubusanzwe, utwo turemangingo turakura kandi tugatandukana hakurikijwe uburyo runaka bwo kugenzurwa. Ariko, muri Costello syndrome, ni nk'aho utwo turemangingo twakira itegeko ryo "gukura no kwigabanya cyane, vuba cyane." Impamvu y'ibi ni uko hari inenge muri poroteyine zigenzura gukura kw'uturemangingo. Muri ubwo buryo, uturemangingo turagwira bidakenewe kandi vuba, kandi hari ibyago byinshi byo kurwara ibibyimba, byaba kanseri cyangwa ibitari kanseri .

Iki kibazo gikunze kugaragara gute?

Mu by’ukuri, indwara ya Costello ni indwara idakunze kugaragara. Bivugwa ko abantu bari hagati ya 100 na 1500 gusa ku isi barwaye iyi ndwara. Ibi bivuze ko ari indwara idakunze kugaragara.

Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya Costello?

Ibimenyetso bya Costello syndrome bishobora gutandukana bitewe n'umuntu, kandi ubukana bw'ibimenyetso bushobora gutandukana. Ibi bimenyetso bigira ingaruka ku bice bitandukanye by'umubiri. Reka turebe ibimenyetso by'ingenzi bishobora kugaragara:

• Indwara z'umutima: Indwara nko kutagira umutima ugororotse (`arrhythmia`) no kubyimba kw'imitsi y'umutima (`hypertrophic cardiomyopathy`) bishobora kubaho. Ibi bishobora kuba ibimenyetso biteje akaga cyane.
• Ingorane zo konsa no kugaburira: Cyane cyane mu bwana, bishobora kugora umwana konsa no kurya. Hari igihe umuyoboro wo kugaburira ushobora gukenerwa.
• Kugorama k'umugongo: Hari indwara nko kugorama k'umugongo ku ruhande (scoliosis) cyangwa kugorama k'imbere (kyphosis).
• Ubumuga bwo mu mutwe n'imikurire y'ubwonko: Ubumuga bwo mu mutwe bworoheje kugeza ku buringaniye bushobora kubaho. Hari n'ubumuga bumwe na bumwe mu mikurire y'ubwonko, nka Chiari malformation, bushobora kugaragara.
• Ibibazo byo kutabona no kuvura amenyo: Kutabona neza, ibibazo bijyanye n'aho amenyo aherereye cyangwa uko akura bishobora kubaho.
• Impinduka mu miterere y'impyiko: Hashobora kubaho impinduka zimwe na zimwe mu miterere cyangwa aho impyiko ziherereye.
• Intege nke z'imitsi (hypotonia): Imitsi yo mu mubiri ishobora kuba irekuye gato kandi ifite imbaraga nke.

Imiterere y'umubiri igaragara

Uretse ibi bimenyetso, hari ibimenyetso bimwe na bimwe bishobora kugaragara mu miterere y'abana n'abantu bakuru bafite indwara ya Costello:

• Gupfuka cyane ingingo z'urutoki n'iz'ikiganza.
• Kugira umutsi w'agatsinsino gakomeye inyuma y'agatsinsino.
• Afite umutwe munini urenze usanzwe, umunwa munini, iminwa yuzuye, amazuru manini, kandi asa n'aho ateye ubwoba mu maso .
• Kugira uruhu rurerure ku biganza no ku birenge (`cutis laxa`).
• Gukura buhoro mu bwana no kugabanuka k'uburebure nyuma yo gukura.
• Uduce tumwe na tumwe tw'uruhu tuba twijimye kurusha uruhu rukikije (hyperpigmentation).

Kuki ibibyimba bibaho muri iki kibazo?

Nkuko nabivuze mbere, ihinduka ry’uturemangingo ritera indwara ya Costello rituma uturemangingo dukura kandi tugacikamo ibice vuba. Uko kwigabanya cyane uturemangingo niko bitera ibibyimba. Ibi bibyimba bishobora kuba kanseri cyangwa bitari kanseri (bitari kanseri).

Izi ni zimwe mu moko akunze kugaragara y'imbuto z'imiti:

• Papilloma (itari kanseri): Utu ni utuntu duto, tumeze nk'uduheri dushobora kugaragara hafi y'izuru, mu kanwa, cyangwa mu kibuno.
• Rhabdomyosarcoma (kanseri): Iyi ni kanseri igaragara mu mitsi mu bwana.
• Neuroblastoma (kanseri): Iyi ni kanseri y'uturemangingo tw'imitsi ikunze kugaragara cyane mu bana no mu rubyiruko.
• Kanseri y'uruhago rw'impinduka (kanseri): Iyi ni ubwoko bwa kanseri y'uruhago ifata abantu bakuru.

Ni iki gitera indwara ya Costello?

Impamvu nyamukuru itera Costello syndrome ni impinduka mu ngirabuzimafatizo ya HRAS mu ngirabuzimafatizo zacu. Iyi ngirabuzimafatizo ya HRAS ikora poroteyine yitwa H-Ras. Inshingano y'iyi poroteyine ni ukugenzura imikurire y'uturemangingo no kwigabanyamo ibice.

Tekereza kuri iyi poroteyine ya H-Ras nk'urumuri ruhindura urumuri. Iyo gene ya HRAS igize impinduka, "kuzimya" iyi poroteyine irahagarara. Ni nk'aho iyo poroteyine ihora "ikora." Kubera iyo mpamvu, uturemangingo duhora twakira ibimenyetso bitari ngombwa kugira ngo "dukure cyane, twigabanye cyane." Iyi ni yo nkomoko y'ibanze ya gene ya Costello syndrome.

Ese ibi ni ibintu bikomoka ku bisekuruza?

Inshuro nyinshi za Costello syndrome ziterwa n'impinduka nshya mu ngirabuzimafatizo (`de novo` mutations). Ibi bivuze ko umwana ashobora kugira iyi ndwara ku buryo butunguranye, nta muntu n'umwe wo mu muryango wigeze agira iyi ndwara mbere.

Ariko, gake cyaneAbana bashobora kuragwa iyi ndwara n'ababyeyi babo. Ibi byitwa "autosomal dominant". Ibi bivuze ko nubwo umubyeyi umwe gusa yaba afite imiterere y'uturemangingo, hari amahirwe agera kuri 50% ko umwana azayiragwa.

Ni nde ushobora kurwara indwara ya Costello?

Iyi ndwara ishobora kubaho ku muntu uwo ari we wese. Nkuko byavuzwe mbere, ikunze kubaho ku buryo butunguranye, nta mateka y'umuryango.

Iyi ndwara ipimwa ite? (Isuzuma)

Indwara ya Costello ikunze gupimwa mu bwana. Umuganga abanza gusuzuma ibimenyetso by'umwana yitonze. Hanyuma, hazakorwa ikizamini cy'uturemangingo kugira ngo hemezwe ko nta ndwara isanzwe igaragara mu turemangingo. Umuganga azabaza kandi niba hari umuntu wo mu muryango ufite amateka y'indwara zishingiye ku turemangingo, kuko akenshi zishobora kubyara umwana.

Hari igihe ibimenyetso bya Costello syndrome bishobora gusa n'iby'izindi ndwara za genetiki, nka cardiofaciocutaneous syndrome (CFC syndrome) na Noonan syndrome . Kubwibyo, gupima genetiki ni ingenzi kugira ngo hamenyekane neza. Ni byo bituma izi ndwara zitandukanywa hagati yazo.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura indwara ya Costello?

Ikibabaje ni uko nta muti ufatika wa Costello syndrome uhari. Kubwibyo, ubuvuzi bwibanda ahanini ku kugenzura no gucunga ibimenyetso. Hariho uburyo butandukanye bwo kuvura:

• Kubagwa: Kubagwa bishobora kuba ngombwa ku bintu nk'indwara z'umutima, ibibazo byo kurya, ndetse no gucika intege k'umugongo.
• Imiti: Imiti nka beta-blockers, calcium channel blockers, n'imiti igabanya ubukana bw'umutima itangwa kugira ngo igenzure ibimenyetso by'indwara z'umutima.
• Kugira ngo wongere ubushobozi bwo kureba: kwambara indorerwamo cyangwa kubagwa amaso.
• Gukomeza imitsi no kuvura indwara ziterwa n'imikurire y'amagufwa: kwambara ibikoresho byihariye (`brace`), gutanga ubuvuzi bw'umubiri n'ubuvuzi bw'akazi.
• Gahunda z'Uburezi bwihariye: Kohereza abana muri gahunda z'uburezi bwihariye kugira ngo bashyigikire imyigire yabo ku ishuri.
• Uburyo bwo kuvura ibibyimba: Kubagwa cyangwa guhabwa imiti ivura ibibyimba bya kanseri. Gukuraho ibibyimba bitari kanseri nka papillomas hakoreshejwe barafu yumye .

Igikuru ni ugukurikiza ubu buryo bwose bwo kuvura nk'uko muganga yabigutegetse, hakurikijwe imiterere y'umwana n'ibimenyetso bye.

Ubuzima buzaba bumeze bute muri iki kibazo?

Indwara ya Costello ni indwara ibaho ubuzima bwose.Nta muti wihariye uhari. Imyaka umuntu afite iyi ndwara arama bitewe n'uburemere bw'ibimenyetso, cyane cyane ibimenyetso by'umutima.

Ariko, iyo indwara igaragaye hakiri kare kandi igatangira kuvurwa vuba, umwana ashobora gufashwa kubaho neza. Ubuvuzi ntibugenzura gusa ibimenyetso, ahubwo bunavura ibibyimba biterwa no kwigabanya cyane kw'uturemangingo. Kubwibyo, hari icyizere.

Ese indwara ya Costello ishobora kwirindwa?

Mu by’ukuri, biragoye cyane kwirinda iki kibazo. Kuko, akenshi, kibaho mu buryo butunguranye, ariko, niba uzi ko hari umuntu wo mu muryango wawe ufite indwara y’uturemangingo nka Costello syndrome, ushobora kumenya ibyago byawe uganiriye na muganga ukabona inama ku bijyanye n’uturemangingo (``ubujyanama ku turemangingo``), ndetse nibiba ngombwa, no gupima imiterere y’uturemangingo`` .

Ni ryari ngomba kubonana na muganga?

Niba umwana wawe yasanzwemo indwara ya Costello syndrome kandi akaba agaragaza ibimenyetso bigira ingaruka ku buzima bwe busanzwe , cyane cyane iyo afite ikibazo cyo kurya cyangwa afite ikibazo cyo gukura nabi, hita ubonana na muganga.

Hari n'igihe ugomba kujya mu cyumba cyita ku barwayi b'ingorabahizi, cyane cyane niba ufite kimwe muri ibi bimenyetso bifitanye isano n'umutima:

• Umutima wihuta cyane cyangwa utera buhoro buhoro.
• Kugorwa no guhumeka.
• Kubabara mu gituza.
• Kumva umeze nk'uzunguza cyangwa ufite umutwe ukeye.

Nubona ibi bimenyetso, ntutinde.

Ni ibihe bibazo by'ingenzi ugomba kubaza muganga?

Iyo umenye ko umwana wawe afite ikibazo kidasanzwe, ni ibisanzwe kugira ibibazo byinshi. Ni ngombwa kubaza muganga wawe ibibazo nk'ibi:

• Ni izihe ngaruka mbi z'ubuvuzi butangwa?
• Ese umwana wanjye akeneye kubagwa ?
• Ni kangahe nkwiye kuza kwisuzumisha kugira ngo nkurikirane ibimenyetso by'umwana wanjye?
• Ese umwana wanjye akeneye ubufasha bw'inzobere ? (urugero: inzobere mu by'umutima, inzobere mu by'imiterere y'umubiri)

Amaherezo, ibintu byo kwibuka (Ubutumwa bwo kujyana mu rugo)

Ni ibisanzwe kumva uremerewe kandi uhangayitse iyo umenye ko umwana wawe afite indwara idakunze kugaragara nka Costello Syndrome. Ni kimwe no kuri buri wese. Ariko ibuka ko utari wenyine. Abaganga n'abakozi bo mu rwego rw'ubuzima bakora uko bashoboye kose kugira ngo bahe umwana wawe ubuvuzi bwiza n'ubuvuzi akeneye.

Igikuru ni ukumenya ibimenyetso by'umwana wawe buri gihe. Menya cyane cyane ibibyimba bito bishobora guterwa no kwigabanya cyane kw'uturemangingo. Uko ibi bimenyekana kandi bigavurwa hakiri kare, ni ko umusaruro uba mwiza.

Ndizera ko aya makuru azagufasha. Niba ufite ibindi bibazo, ntutindiganye kuvugana na muganga.

Sindrome ya Costello, indwara zikomoka ku ngirabuzimafatizo, indwara zidasanzwe, ubuzima bw'umwana, gene ya HRAS, ibyago byo kurwara kanseri, ibimenyetso