Ese ufite ibibazo ku maboko no ku mutima? Wenda ni indwara ya Holt-Oram!

Hari igihe tugira indwara tudashobora no kwiyumvisha, sibyo? Uyu munsi tugiye kuvuga ku ndwara idakunze kugaragara, ariko ni ingenzi cyane kubimenya. Niba ufite ikibazo mu kiganza cyawe, mu kuboko cyangwa mu kuboko, hamwe n'ibibazo bimwe na bimwe by'umutima wawe, impamvu ishobora kuba 'Holt-Oram Syndrome'. Ntugahangayike, reka tubiganireho birambuye.

Indwara ya Holt-Oram ni iki?

Mu magambo make, Holt-Oram syndrome ni indwara idakunze kugaragara, ivukanwa . Ifata cyane cyane amagufwa y'amaboko yawe, amaboko, ndetse n'umutima wawe. Tekereza, hari abantu bashobora kugira ibibazo bimwe na bimwe mu magufwa y'ukuboko kumwe. Ishobora kuba iri ku ruhande rumwe gusa, cyangwa ishobora kuba iri ku mpande zombi. Hari abantu bashobora kuba badafite urutoki, cyangwa igikumwe cyabo gishobora kuba kirekire nk'ibindi bikumwe. Si ibyo gusa, ishobora no kuzanwa n'ibibazo by'umutima. Izi ndwara z'umutima zishobora kuba inenge mu miterere y'umutima, cyangwa hashobora kubaho amakosa mu mikorere y'amashanyarazi igenzura umutima. Iyi ndwara kandi yitwa andi mazina menshi, urugero `(Atrio-digital dysplasia)`, `(Cardiac-limb syndrome)`, cyangwa `(Heart-hand syndrome, type 1)`. Ariko izina rikoreshwa cyane ni Holt-Oram Syndrome.

Ni ibihe bimenyetso by'iyi ndwara?

Ibimenyetso bya Holt-Oram Syndrome bishobora gutandukana bitewe n'umuntu ku wundi . Kuri bamwe, ibi bimenyetso bishobora kutagaragara neza ku buryo bitagaragara. Muri ibyo bihe, abaganga bashobora kubimenya neza bakoresheje ibizamini byihariye nka '(X-ray)`, '(CT scan)` (CT scan)` cyangwa '(MRI)` (MRI).

Ibibazo by'amagufwa (amaboko, amaboko)

Niba ufite indwara ya Holt-Oram, nibura rimwe mu magufwa yawe yo ku kuboko rishobora kuba ritarakura neza . Byongeye kandi, ushobora no kugira ibindi bibazo by'amagufwa, nko:

• Utumenyero duto mu igufwa ry'umugongo cyangwa ku rutugu.
• Ukuboko gucitse. Intoki zishobora no kugaragara nk'aho zifatanye.
• Kudashobora kurambura cyangwa kuzunguruka ukuboko kwafashwe.
• Uburyo umugongo ugoramye, nko kwikubita hasi (kyphosis) cyangwa kugorama k'umugongo ku ruhande (scoliosis).
• Kutagira ikirenge kinini, cyangwa ikirenge kinini kikaba kirekire kurusha ibindi birenge kandi gishyizwe mu mwanya wacyo mu buryo butandukanye.
• Kuba hari amagufwa amwe gusa mu kuboko cyangwa kutagira amagufwa.
• Kunanirwa gukura neza kw'amagufwa yo hejuru y'ukuboko.

Tekereza, iyo umwana muto avutse, nta gikumwe afite ku kuboko kumwe, cyangwa bitandukanye n'ibindi biganza. Cyangwa biragoye kunama ukuboko neza. Ibi ni bimwe mu bibazo by'amagufwa tuvuga.

Ibibazo by'umutima

Afite indwara ya Holt-OramAbantu benshi bafite ubwoko bumwe bw'indwara y'umutima. Ikunze kugaragara cyane muri ibi ni umwobo uri mu rukuta rutandukanya impande z'ibumoso n'iz'iburyo z'umutima, witwa septum. Hari ubwoko bubiri bw'imyobo:

• Indwara ya septal y'umutima: Iyi iri hagati y'ibyumba bibiri byo hejuru by'umutima (atria).
• Ubusembwa bw'imyanya y'amaraso: Ubu buri hagati y'ibyumba bibiri (ama-ventricle) biri hasi mu mutima.

Mu magambo make, umutima ufite ibyumba bine. Bibiri hejuru n'ibindi biri hepfo. Ikibaho hano ni uko imyobo igaragara mu nkuta hagati y'ibyo byumba. Ibimenyetso biratandukanye bitewe n'ingano y'ibyo byumba.

Hari abantu bashobora no kurwara indwara y’umutima. Ibi bigira ingaruka ku mikorere y’amashanyarazi igenzura umuvuduko w’umutima. Ibi bishobora gutera umuvuduko udasanzwe w’umutima (bradycardia) cyangwa umutima utera buhoro buhoro kandi utari mwiza (atrial fibrillation). Iyi ndwara ishobora kubaho igihe umuntu avuka cyangwa ikagenda ikura uko igihe kigenda gihita. Bityo rero, ni ngombwa ko itsinda ry’abaganga ribikurikirana mu buzima bwawe bwose.

Indwara z'umutima zijyanye na Holt-Oram syndrome zishobora gutera ibimenyetso nk'ibi:

• Kunanirwa gutera imbere.
• Umunaniro ukabije, umunaniro.
• Umuvuduko ukabije w'amaraso mu bihaha (umuvuduko ukabije w'amaraso mu bihaha).
• Guhumeka nabi.
• Guhumeka nabi.

Kuki indwara ya Holt-Oram ibaho?

Kenshi na kenshi, impamvu nyamukuru itera indwara ya Holt-Oram ni impinduka, cyangwa impinduka, muri gene yitwa `TBX5` . Iyi gene ya `TBX5` ikora poroteyine ikenewe mu iterambere ry'ingingo zo hejuru (amaboko, amaboko) mu gihe cy'iterambere ry'umwana uri mu nda. Nanone, iyi poroteyine ni ingenzi mu gikorwa cyo kugabanya umutima mo ibice bine. Mu by'ukuri, buri kintu cyose mu mubiri wacu kigenzurwa na gene. Ibi bibazo rero bivuka iyo habayeho impinduka muri iyi gene.

Iyi mpinduka mu ngirabuzimafatizo ya `TBX5` ishobora guhererekanywa kuva ku gisekuru kugeza ku kindi (ikwirakwizwa) . Ibi bivuze ko niba umubyeyi cyangwa se afite iyi ndwara, hari amahirwe ko umwana na we azayirwara. Ariko, akenshi, iyi ndwara ibaho iyo habayeho impinduka nshya mu ngirabuzimafatizo nta muntu wo mu muryango wigeze agira iyi ndwara mbere . Ibi bivuze ko ishobora kubaho nta mateka y'umuryango.

Ariko, hari igihe abantu barwaye indwara ya Holt-Oram badashobora kubona impinduka mu ngirabuzimafatizo ya TBX5. Abahanga mu bya siyansi ntibarasobanukirwa neza uburyo aba bantu bakuramo iyi ndwara. Batekereza ko ishobora kuba iterwa n’impinduka mu zindi poroteyine zikorana na TBX5.

Ni gute iyi ndwara ipimwa neza? (Isuzuma)

Muganga ashobora gukeka ko afite indwara ya Holt-Oram nyuma yo gupimwa umubiri no gukorerwa amateka y'umuryango. Hanyuma, bashobora gukora ibizamini byinshi kugira ngo bemeze iyo ndwara, urugero:

• Ishusho y'ubuvuzi: Ibintu nka X-rays y'amaboko yawe, amaboko yawe, n'amaboko yawe.
• Echocardiogram (Echocardiogram - echo): Iyi ifotora umutima kugira ngo harebwe niba hari ikibazo mu miterere yawo cyangwa imikorere yawo yo gukamura. Ni nk'isuzuma rya ultrasound ry'umutima.
• Electrocardiogram (ECG cyangwa EKG): Ibi bipima imikorere y'amashanyarazi y'umutima wawe. Ibi bivuze kugenzura umuvuduko n'umuvuduko w'umutima wawe.
• Gupima imiterere y'uturemangingo: Iki kizamini gikorwa kugira ngo hemezwe niba hari ihinduka ry'uturemangingo. Ibi akenshi bikorwa hafatwa ikizamini cy'amaraso.

Hari abantu basuzumwa indwara ya Holt-Oram bakiri bato . Abandi basuzumwa nyuma y’ubuzima bwabo . Ibi bishobora kubaho iyo bagaragaje ibimenyetso by’umutima cyangwa iyo habonetse ikibazo cy’amagufwa mu buryo butunguranye mu gihe cy’ikindi kizamini cy’ubuvuzi. Urugero, umuntu ashobora kujya kwa muganga afite ikibazo cyo guhumeka nabi agahita ahura n’umwobo mu mutima we cyangwa ikibazo cy’amagufwa mu ntoki ze.

Ese hari uburyo bwo kuvura ibi? (Ubuvuzi)

Mu by'ukuri, nta muti uhari wa Holt-Oram Syndrome. Ariko, ubuvuzi buterwa n'ibimenyetso ufite n'uburemere bwabyo. Ntugahangayike, hari byinshi ushobora gukora kugira ngo ucunge ibimenyetso byawe kandi worohereze ubuzima bwawe.

Hari abantu bagira ibimenyetso byoroheje cyane kandi ntibakeneye ubuvuzi bwihariye. Ariko abandi bakeneye kwitabwaho cyane n'abaganga no kuvurwa . Intego nyamukuru z'ubuvuzi ni ukugarura ikoreshwa ry'ukuboko n'ukuboko uko bishoboka kose no gukumira ingorane zishobora kubaho mu mutima.

Ubuvuzi bushobora kuba bukubiyemo ibi bikurikira:

• Imiti igabanya umuvuduko w'umutima ni imiti igenzura umuvuduko w'umutima n'umuvuduko w'umutima.
• Gushyiramo igikoresho cy’ubuvuzi, nk’icyuma gifasha umutima gutera neza, kugira ngo hagenzurwe umuvuduko w’umutima n’uburyo umutima utera.
• Kubagwa kugira ngo basane umwobo mu mutima.
• Kosora ibibazo by'amagufwa ukoresheje ibyuma bifasha mu gufunga cyangwa kubagwa.
• Gushyira ibice by'ubukorano (prosthetics) kugira ngo bisimbuze ibice byabuze by'ukuboko cyangwa ukuboko.

Umuntu ufite iyi ndwara ashobora gukenera ubufasha bw'inzobere nyinshi. Ibi bivuze ko ubuvuzi butangwa n'ikipe imwe, ntabwo ari umuganga umwe gusa. Iri tsinda rishobora kuba rigizwe na:

• Abaganga b'indwara z'umutima n'abaganga b'indwara z'umutima: Inzobere mu ndwara z'umutima.
• Abaganga b'amagufwa: Inzobere mu ndwara z'amagufwa .
• Abaganga b'abana: Abaganga bavura indwara mu bana.
• Abavuzi b'akazi: Abantu bafasha abantu gukora imirimo ya buri munsi nko kurya no kwandika mu buryo bworoshye.
• Abavuzi b'umubiri: Abafasha gukomeza ibice by'umubiri bifite ubusembwa no kunoza imikorere yabyo.

Noneho reba, abifashijwemo n'aba bantu bose, umurwayi abona ubufasha akeneye kugira ngo abeho ubuzima bwiza bushoboka.

Ubuzima buzaba bumeze bute muri iki kibazo? (Icyitegererezo/Iteganyagihe)

Uko abantu barwaye Holt-Oram Syndrome bahagaze biratandukanye cyane . Ni ukuvuga ko abantu bose badahuje. Hari abantu bafite ibibazo bito mu maboko yabo kandi bashobora gukora neza nta mbogamizi z'umubiri. Ariko abandi bashobora kugira ibibazo bikomeye by'amagufwa .

Ariko, abantu bagera kuri 75% bafite iyi ndwara bafite ikibazo cy’imiterere y’umutima bavukanye . Hari abantu batagira ibimenyetso kandi bakeneye gusa kujya kwa muganga w’umutima kugira ngo abakurikirane. Ariko, hari ubumuga bw’umutima bushobora gushyira ubuzima mu kaga kandi bugasaba kubagwa. Niyo mpamvu ari ngombwa cyane gukurikiza amabwiriza ya muganga wawe neza.

Ese ibi bishobora kwirindwa?

Indwara ya Holt-Oram ikunze guterwa n’impinduka mu ngirabuzimafatizo, bityo ntishobora kwirindwa burundu . Iyo ufite iyi ndwara ugatwita, umwana wawe afite amahirwe agera kuri 50% yo kwanduza iyi mpinduka . Ibi bivuze ko umwana umwe kuri babiri azaba afite iyi ndwara. Ariko, gupima ngirabuzimafatizo mbere yo kubyara bishobora kugaragaza iyi mpinduka. Muganga wawe ashobora kandi kukugira inama yo kugisha inama abagize umuryango wawe ba hafi. Ibi bizafasha kwigisha abandi bagize umuryango ibijyanye n’iyi ndwara no kubayobora kwipimisha nibiba ngombwa.

Ni gute nk'umuryango twakwitwara muri iki kibazo?

Iyo habayeho impinduka ku mubiri mu miterere, cyane cyane ku bana, bashobora kumva bafite isoni no kutigirira icyizere . Bishobora no kugira ingaruka ku mibanire yabo n'abandi. Dore bimwe mu bintu wakora kugira ngo bifashe mu gihe nk'iki:

• Reba inzobere mu by'ubuzima bwo mu mutwe : Umwana wawe ashobora kubona ubufasha mu gusobanukirwa no gucunga amarangamutima ye.
• Vugana n'umwana wawe nta guceceka ku bijyanye n'iyi ndwara: Musobanurire mu magambo yoroshye, mu buryo bashobora kumva. Vuga ibintu nk'ibi: "Ufite itandukaniro rito mu kiganza cyawe, ni ikintu wavukiyemo, kandi si ikosa ryawe."
• Menyesha abantu umwana ari hafi: Bwira abarimu, inshuti n'abavandimwe iby'uburwayi bwabo kugira ngo nabo babashe kumushyigikira.
• Jya mu itsinda ry’abaterankunga cyangwa umuryango w’igihugu uharanira inyungu z’abaturage: Ibi bizagufasha guhura n’indi miryango irimo guhura n’ibibazo nk’ibyawe no gusangira ibyakubayeho.
• Menya neza ko umwana wawe afite gahunda yo kumufasha kwiga no gusabana n'abandi, nta gutotezwa: Vugana n'abarimu kandi urebe neza ko ibi ari ukuri.
• Itoze gusubiza ibibazo iyo umuntu akubajije ibi: Urugero, ushobora kwitoza gutanga igisubizo cyoroshye nka "Navutse mfite igufwa ry'ukuboko ritandukanye n'iry'abandi bose."

Indwara ya Holt-Oram ni indwara itera ibibazo by'amagufwa mu ntoki, mu maboko no mu maboko, ndetse no ku ndwara z'umutima. Niba umwana wawe afite iyi ndwara, abaganga bashobora kumuha inama z'uburyo bwo kunoza imikorere y'amaboko ye n'amaboko ye . Bashobora kandi gupima abandi bagize umuryango kugira ngo hirindwe ingorane zikomoka ku burwayi bw'umutima.

Amaherezo, icyo ugomba kwibuka (Ubutumwa bwo kujyana mu rugo)

Indwara ya Holt-Oram ni indwara igoye kandi idakunze kugaragara. Ariko, ni ngombwa kuyimenya, cyane cyane niba hari umuntu wo mu muryango wawe ufite ibibazo by'amaboko cyangwa umutima bidasobanutse . Wibuke ko uko ubimenye kare, niko byoroha kubona ubuvuzi n'ubufasha ukeneye kugira ngo uhangane na byo.

Ntukigere wumva uri wenyine. Ubifashijwemo n'abaganga, abavuzi, n'amatsinda y'abaterankunga, ushobora guhangana n'iki kibazo neza. Ikintu cy'ingenzi ni ugukurikiza inama z'abaganga zikwiye no gukomeza kugira imyumvire myiza.

Niba ufite ikindi kibazo kuri ibi, ntutindiganye kuvugana na muganga wawe. Azaguha amakuru yose ukeneye.

Indwara ya Holt -Oram, indwara z'amaboko, indwara z'umutima, impinduka mu ngirabuzimafatizo, ubusembwa bw'ivuka, ibibazo by'amagufwa