Ese umwana wawe ahora ananiwe? Ese afite ubushake bwo kurya bubi? Reka twige kuri ubu burwayi bwa MCAD?

Ese umwana wawe ahora ananiwe kandi asinziriye? Ese biramugora cyane nubwo yafatwa n'ibicurane cyangwa akabura ibyo kurya? Ese muri ibyo bihe araruka cyangwa akabura imbaraga? Birashoboka ko hari ikibazo cy'uburwayi kiri inyuma y'ibi bintu tutavugaho cyane, ariko ni ingenzi cyane kubimenya. Iyo ni imwe muri izo ndwara yitwa kubura MCAD. Uyu munsi, turaza kubiganiraho mu buryo bworoshye, mu buryo ushobora gusobanukirwa.

Mu magambo make, ikibazo cyo kubura MCAD ni iki?

Tekereza umubiri wacu nk'imodoka. Imodoka ikenera lisansi kugira ngo ikore. Mu buryo nk'ubwo, umubiri wacu ukeneye ingufu kugira ngo ukore akazi kawo. Izi ngufu tuzibona mu byo turya. Ingufu zacu z'ingenzi ni karubohidrati (ibinyampeke) n'ibinure.

Ubusanzwe, imibiri yacu ibanza gukoresha karubohidrati kugira ngo itange ingufu. Ariko iyo tumaze amasaha menshi tutarya, cyangwa iyo tudashobora kurya bitewe n'indwara nk'umuriro cyangwa kuruka, imibiri yacu itangira gukoresha ibinure nk'isoko y'ingufu ya kabiri.

Hari enzyme yihariye mu mubiri wacu ihindura iyi nyugunyugu mo ingufu. Yitwa Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase . Iyi enzyme ifasha gusenya aside irike iri hagati iri mu biribwa turya no mu mibiri yacu, ikanatanga ingufu.

Ku mwana ufite ikibazo cyo kubura MCAD , umubiri ntukora enzyme yihariye navuze bihagije. Ibyo bivuze ko hari ikibazo cyo kubura. Icyo bibaho rero ni uko iyo uyu mwana amaze igihe kinini adafungura, umubiri we ntushobora gukoresha ibinure kugira ngo ubone ingufu. Kubera iyo mpamvu, imbaraga z'umubiri zigabanuka mu buryo butunguranye, umwana agasanga ari mu bihe bigoye.

Iyi ndwara ibaho ite? Ese ni indwara y’uturemangingo?

Yego, iyi ni indwara y’uturemangingo gusa . Bivuze ko ikomoka kuri nyina cyangwa se. Impamvu y’ibi ni impinduka mu turemangingo twitwa `ACADM`.

Ibi biragwa mu buryo bwa 'autosomal recessive' . Nzasobanura icyo bivuze mu buryo bworoshye.

Tekereza ko ababyeyi bombi bafite kopi imwe nzima ya gene ya `ACADM`, indi kopi ikaba ifite impinduka nto (mutation). Ariko kubera ko bafite kopi imwe nzima, nta mubyeyi n'umwe ugaragaza ibimenyetso. Bitwa ``abatwara``.

Iyo ababyeyi babiri bashinzwe gutwara abana nk'aba bafite umwana,

• Hari amahirwe angana na 25% ko umwana azarwara iyi ndwara (niba ararazwe na nyina na se iyo gene yahinduwe).
• Hari amahirwe angana na 50% ko umwana ashobora kuba afite ubwandu bw’indwara, kimwe n’ababyeyi.
• Hari amahirwe angana na 25% ko umwana atazaragwa iyi gene yahinduwe na gato kandi akaba umwana ufite ubuzima bwiza.

Ni ibihe bimenyetso by'ibura rya MCAD?

Ibi bimenyetso bikunze kugaragara mu bwana cyangwa mu bwana, cyane cyane iyo umwana arwaye umuriro cyangwa kuruka kandi adashobora kurya, cyangwa iyo intera iri hagati y’amafunguro yiyongera.

Reka dutandukanye ibi bimenyetso mo ubwoko bubiri.

Ni gute abaganga basuzuma iyi ndwara?

Ikintu cyiza kurushaho hano ni uko muri iki gihe, iyo umwana avutse , umwana uvutse.Gupima abana bavutse bituma indwara nyinshi zigaragara hakiri kare, nko kubura MCAD. Iki kizamini gikorwa hakoreshejwe ibitonyanga bike by'amaraso byakuwe ku gatsinsino k'umwana nyuma y'iminsi mike avutse.

Ibi bivuze ko umwana ashobora gufatwa n'iyi ndwara mbere yuko agaragaza ibimenyetso. Iki ni ikintu gishobora kurokora ubuzima bwe.

Niba gupima umwana ukiri mu nda bitera amakenga kuri iyi ndwara, muganga azategeka ko hakorwa ibindi bipimo kugira ngo byemezwe.

• Gupima imiterere y'uturemangingo
• Gupima amaraso n'inkari

Nyuma yo kwemeza indwara, muganga azaha umwana ubuvuzi n'inama bikenewe.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura ibi? Ni gute wakwita ku mwana?

Kuvura ikibazo cyo kubura MCAD ahanini bikubiyemo gucunga indyo y'umwana . Ikintu cy'ingenzi hano ni ugukomeza kugira imbaraga. Ni ukuvuga ko umwana adakwiye kumara igihe kinini adafungura .

Dore ingingo z'ingenzi zo kuzirikana mu gihe cyo kuvurwa no kuyoborwa.

• Tanga amafunguro kenshi: Ntureke umwana wawe amara amasaha menshi ashonje. Uretse amafunguro y'ingenzi, ugomba gutanga utuntu two kurya. Si byiza kumara igihe kirekire utarya, ndetse no nijoro. Iyo umwana wawe akiri muto, ushobora kumukangura nijoro kugira ngo umuhe amata n'ibiryo.
• Ibiribwa bikungahaye kuri karubohidrati: Shyiramo ibiryo birimo ibinyampeke nk'umuceri, umugati, ibirayi, ibijumba, n'ibinyampeke mu ndyo y'umwana wawe. Ibi biha umubiri imbaraga ukeneye ku buryo bworoshye.
• Kugabanya ibiryo birimo ibinure byinshi: Ibi ntibivuze kugabanya ibinure burundu, ariko ni byiza kugabanya ibintu nk'ibiryo birimo ibinure byinshi, bikaranze.
• Inyongeramusaruro za Carnitine: Hari abana bashobora guhabwa inyongeramusaruro yitwa "Carnitine" na muganga wabo. Ibi bifasha umubiri guhindura ibinure mo ingufu.

Ukora iki iyo urwaye?

Iki ni cyo kintu cy'ingenzi cyane. Iyo umwana ufite ikibazo cyo kubura MCAD arwaye indwara nk'umuriro, kuruka, cyangwa impiswi, ni akaga gakomeye. Kuko icyo gihe umwana ntazarya, kandi imbaraga z'umubiri zizagabanuka vuba.

Hari igihe umwana agomba kubagwa, agomba kwiyiriza ubusa mbere yo kubagwa. Muri ibyo bihe, muganga azamwakira mu bitaro akamuha amavuta ya glucose (IV fluids) kugira ngo akomeze kugira amazi.

Ni ryari nkwiye kujya kwa muganga? Ni ryari nkwiye kujya muri ETU?

Niba umwana wawe yagaragaye ko afite ikibazo cyo kubura MCAD, hita ubonana na muganga wawe mu bihe bikurikira:

• Niba umwana atarya nk'uko bisanzwe cyangwa asibye kurya.
• Iyo umwana afite umuriro, agakomeza gusinzira cyane, cyangwa asa n'unaniwe.
• Niba umwana akomeje kuruka.

Igihe cyo kujya mu Ishami ry’Ubuvuzi bwihutirwa (ETU) byihutirwa:

• Niba umwana wawe afite isereri, mujyane mu cyumba cy’ubutabazi bw’ibanze (ETU) kiri hafi yawe nta yandi mananiza. Isereri ni kimwe mu bibazo bikomeye by’iyi ndwara.

Ese umwana urwaye iyi ndwara ashobora kubaho ubuzima busanzwe?

Yego rwose! Icyo ni cyo kintu cy'ingenzi kandi gishimishije hano. Iyo iyi ndwara igaragaye hakiri kare binyuze mu gupima uruhinja ruvutse kandi indyo igafatwa neza nk'uko muganga yabitegetse, abana benshi bashobora kubaho ubuzima bwiza kandi busanzwe nta ngorane.

Ariko, iyo iyi ndwara itabonetse, ni ukuvuga iyo idavuwe igihe ibimenyetso bigaragaye, hagati ya 20% na 25% by'abana bashobora kugira ubumuga bw'igihe kirekire cyangwa ndetse n'urupfu. Niyo mpamvu gupima abana bavutse no kumenya indwara hakiri kare ari ingenzi cyane.