Ese hari ibice bimwe by'umubiri birushaho kuba binini cyane? Reka tuvuge kuri Proteus Syndrome

Ese wigeze ubona cyangwa wumva umuntu ufite ibice by'umubiri we - urugero nk'ukuboko cyangwa ukuguru - bikura cyane kandi bikagira ubunini burenze urugero? Cyangwa uruhu ruba runini ahantu hamwe rusa n'ibibyimba bidasanzwe? Iyi ni indwara idakunze kugaragara. Uyu munsi tugiye kuvuga ku ndwara idasanzwe, ariko ni ingenzi cyane ko buri wese ayimenya. Yitwa Proteus Syndrome.

Proteus Syndrome ni iki?

Muri make, Proteus Syndrome ni indwara idakunze kugaragara mu buryo bw'uturemangingo . Itera amagufwa y'umubiri wawe, uruhu, ingingo z'imbere, cyangwa ingingo gukura cyane . Icy'ingenzi ni uko iyi mikurire isanzwe idahuje . Ibi bivuze ko impande z'iburyo n'iz'ibumoso z'umubiri zigira ingaruka zitandukanye. Uruhande rumwe rushobora kuba runini, mu gihe urundi ruhande rushobora kuba rusanzwe.

Iyi yitwa "Proteus", hariho imana ya kera y'Abagereki yitwaga "Proteus", yashoboraga guhindukamo imiterere iyo ari yo yose. Iyi ndwara inahindura imiterere y'umubiri, bityo ihabwa izina ryayo.

Uruhinja ruvutse ubusanzwe ntirugaragaza ibimenyetso by'iyi ndwara. Iyi mikurire idasanzwe itangira hagati y'amezi 6 na 18. Hanyuma ikura vuba mu myaka 10 ya mbere y'ubuzima kandi ishobora kwiyongera uko igenda ikura. Uretse impinduka mu miterere y'umubiri, hari abantu bashobora kugira ibibazo by'imitsi. Abantu bafite Proteus syndrome nabo bafite ibyago byinshi byo kurwara amaraso n'ibibyimba bitari kanseri .

Ni nde ushobora kubibona? Ni ibisanzwe gute?

Indwara ya Proteus ishobora kwibasira umuntu uwo ari we wese, ariko ubushakashatsi bumwe na bumwe bwagaragaje ko ikunze kugaragara ku bagabo kurusha abagore.

Iyi ni indwara idakunze kugaragara cyane . Ifata abantu batageze kuri umwe muri miliyoni ku isi. Kubera ko idakunze kugaragara cyane, kandi kubera ko hari izindi ndwara zigaragaza gukura ku buryo bungana, biragoye kuyisuzuma neza. Kubwibyo, biragoye kuvuga umubare w'abantu bayirwaye koko. Abaganga bemera ko hari abantu batamenyekanye, abandi bakaba baramenyekanye nabi. Ariko, bikekwa ko abantu batageze ku ijana ku isi bafite iyi ndwara.

Ibimenyetso ni ibihe? Ubimenya ute?

Ibimenyetso bya mbere bya Proteus syndrome bikunze kugaragara hagati y'amezi 6 na 18. Iki ni cyo gihe imiterere y'imikurire idahuje yavuzwe haruguru itangira. Imiterere y'iyi mikurire n'ubukana bwayo bishobora gutandukana cyane bitewe n'umuntu ku giti cye. Ishobora kugira ingaruka ku gice icyo ari cyo cyose cy'umubiri, harimo n'amagufwa, uruhu, ingingo, n'ingingo. Iyi ndwara ikura vuba mu myaka icumi ya mbere y'ubuzima.

### Impinduka mu magufwa:

Amagufwa yo mu maboko yawe, amaguru, umutwe, n'uruti rw'umugongo ashobora gukura nabi.

• Amaboko n'amaguru bishobora gukura bikagera ku burebure butandukanye cyane . Tekereza ukuboko kumwe kuba kure kurusha ukundi, cyangwa uburebure bw'amaguru yawe bukaba butandukanye.
• Gucurama cyane k'umugongo (scoliosis) bishobora kubaho.
• Uko igihe kigenda gihita, uku gukura kudasanzwe gushobora gutuma ingingo zidashobora gukora neza.

### Impinduka z'uruhu:

Proteus syndrome ishobora gutera imikurire idasanzwe ku ruhu.

• Hari aho uruhu rurakomera rukazamuka, rugakora ikibyimba gisa n'ubuso bw'ubwonko. Ibi byitwa cerebriform connective tissue nevus .
• Ibi bikunze kugaragara ku birenge , ariko rimwe na rimwe bishobora no kumera ku biganza.

Ubu bwoko bw'ikibyimba cy'uruhu ni umwihariko ku buryo butagaragara mu zindi ndwara iyo ari yo yose.

### Imitsi y'amaraso n'imitsi ikoze mu mavuta:

• Hashobora kubaho gukura kudasanzwe kw'imitsi y'amaraso yawe, cyane cyane imitsi ifungana n'imitsi.
• Uturemangingo tw’amafuta dushobora gukura cyane, bigatuma ibinure byinshi byirundanya mu bice nko mu gifu, mu maboko no mu maguru.
• Akenshi, ibibyimba bitari kanseri kandi bifite ibinure (lipoma) bishobora kuvuka.

### Ibibazo by'imitsi:

Bamwe mu bantu barwaye Proteus syndrome nabo bagira ibibazo mu mitsi.

• Ubumuga bwo mu mutwe.
• Indwara z'igicuri `(Indwara zo mu mutwe)`.
• Kubura amaso.

### Impinduka mu miterere y'isura:

Indwara ya Proteus ishobora gutera imiterere imwe n'imwe yo mu maso.

• Isura ndende.
• Impande z'inyuma z'amaso zisa n'aho zirimo kumanuka.
• Inzuru ifite ikiraro girambuye n'izuru rinini.
• Ni nko kuba ufunguye umunwa.

Ni izihe ngorane zishobora guterwa n'ibi?

Ingorane ikomeye iterwa na Proteus syndrome ni indwara yo mu mitsi miremire (DVT), amaraso acika mu mitsi miremire . DVT ikunze kugira ingaruka ku mitsi miremire y'amaguru cyangwa amaboko, bigatera ububabare no kubyimba.

Iyo iyi 'DVT' inyuze mu maraso ikagera mu bihaha, ishobora gutera indwara ikomeye yitwa 'Pulmonary Embolism'. Pulmonary embolism ni yo mpamvu ikunze gutera urupfu ku bantu barwaye Proteus syndrome.

Indwara ya Proteus ikura ite? Ese ni indwara iterwa n'uturemangingo?

Impamvu y'ibi ni impinduka (mutation) muri gene yitwa `AKT1`.. Ingirabuzimafatizo ya `AKT1` ifasha kugenzura imikurire n'igabanyuka ry'uturemangingo. Iyo iyi ngirabuzimafatizo ihindutse, ingirabuzimafatizo itakaza ubushobozi bwo kugenzura imikurire yayo. Ibi bituma ingirabuzimafatizo zikura kandi zigacikamo ibice mu buryo budasanzwe. Ibi nibyo bitera gukura gukabije kugaragara muri Proteus syndrome.

Igikuru ni uko Proteus syndrome atari indwara ikomoka ku rurango. Iyi mihindagurikire y’uturemangingo ibaho nyuma yo gusama kw’urusoro, ari byo byitwa somatic mutation . Iyi mihindagurikire ibaho ku bw’amahirwe mu karemangingo kamwe k’urusoro rukiri gukura mu ntangiriro z’inda. Uko aka karemangingo kahindutse kagenda gakura kagatandukana, uturemangingo tumwe na tumwe tugira iyi mihindagurikire naho utundi ntitugire. Ibi byitwa mozaique gene alteration . Ni nk'ishusho ikozwe mu bice by'amabara atandukanye. Kubera ko `AKT1` gene mutation igira ingaruka ku turemangingo tumwe na tumwe mu mubiri, iyi ndwara ifata n'igice cy'umubiri gusa.

Abaganga bapima iki kibazo gute?

Muganga wawe azagukorera isuzuma ry’umubiri kugira ngo amenye indwara ya Proteus. Bazakoresha kandi urutonde rw’ibimenyetso byihariye by’iyo ndwara. Kugira ngo umuganga asuzume iki kibazo, hagomba kuba hari ibimenyetso bitatu bisanzwe. Ni ibi bikurikira:

• Ikwirakwizwa rya Mosaic : Ibi bivuze ko ibyimbikwa bikwirakwira mu gice kinini cy'umubiri. Ibice bimwe by'umubiri bifite ibyimbikwa, mu gihe ibindi ntabyo bifite.
• Kugaragara rimwe na rimwe : Ibi bivuze ko nta wundi muntu mu muryango wawe ufite ibi bimenyetso.
• Uburyo bwo gukomeza : Ibi bivuze ko uko igihe cyagiye gihita, isura y'ibice by'umubiri byagizweho ingaruka yahindutse cyane bitewe n'uku gukura gukabije.

Uretse ibi, muganga wawe azashakisha ibindi bimenyetso byihariye. Kugira ngo umenyekane ko ufite Proteus syndrome, ugomba kuba ufite ibimenyetso byihariye muri buri cyiciro kiri ku rutonde rw'ibyo muganga agomba kukwereka.

### Ni ubuhe bwoko bw'ibizamini bikorwa?

Impinduka mu miterere y’uturemangingo itera Proteus syndrome ntabwo iboneka muri buri turemangingo mu mubiri. Kubwibyo, gupima imiterere y’uturemangingo bishobora kugorana gato. Ibi biterwa nuko iyo mpinduka ishobora kuba idafite mu maraso, cyangwa ikaba iboneka gusa mu rugero ruto cyane.

Ariko, abaganga bashobora kubona iyi gene yahinduwe bakoresheje icyitegererezo gito cy'ingingo yawe yangiritse (biopsy) bakayipima (DNA testing) . ADN yo muri iyo ngero ikoreshwa mu kumenya gene yahinduwe.

Ese hari uburyo bwo kuvura ibi? Ese bishobora kuvurwa?

Ikibabaje ni uko nta muti uhari wa Proteus syndrome . Ubuvuzi bwibanda ku kuvura ibimenyetso byawe byihariye. Uzakenera gukorana n'itsinda ry'inzobere kugira ngo bagufashe mu byo ukeneye mu buvuzi bwawe bwite.

• Umuganga w'amagufwaIvura ibibazo by'amagufwa yawe. Hari uburyo butandukanye bwo kugabanya gukura cyane kw'amagufwa mu biganza, ibirenge, n'intoki. Ishobora kandi gukosora ibibazo by'umugongo n'ingingo. Mbere yo kubagwa, uzasuzumwa n'inzobere mu by'amaraso kugira ngo barebe ibyago byo kubyimba kw'amaraso.
• Ushobora gukenera kujya kwa muganga w’uruhu kugira ngo urebe niba hari ihinduka ryinshi ry’uruhu n’uruhu. Hari ibibazo bishobora gusaba kuvurwa vuba kandi kenshi. Ku bindi bibazo, muganga wawe ashobora gufata uburyo bwo "gutegereza urebe". Ni ukuvuga ko azakurikirana uburwayi bwawe mbere yo kukugira inama yo kubwivuza.

Abandi batanga serivisi z'ubuvuzi bashobora kuba bafite uruhare mu kwita ku buzima bwawe barimo:

• Inzobere mu buvuzi bwo kuvura indwara zo mu mutwe (Dogiteri w’umuganga)
• Umuganga w’inzobere mu ndwara z’ubuhumekero (Pulmonologist)
• Umuganga w'umubiri
• Umuganga w'inzobere mu by'ubuvuzi
• Umuntu ukora inkweto n'ibishyigikizo byihariye by'ibirenge (Pedorthist)

Abahanga mu bya siyansi baherutse kuvumbura ingirabuzimafatizo itera Proteus syndrome, ishobora gutuma habaho iterambere rikomeye mu iterambere ry’imiti mishya n’ubundi buryo bwo kuvura.

Ese hari uburyo bwo gukumira ibi?

Oya, Proteus syndrome ntishobora kwirindwa. Ibi biterwa nuko ari indwara iterwa n'uturemangingo. Impinduka mu turemangingo ituma itera ni ikintu gitunguranye mu gihe umwana akura. Ntabwo iterwa n'ikintu icyo ari cyo cyose cyabayeho mbere cyangwa mu gihe cyo gutwita. Rero ntugahangayike.

Icyizere cy'ubuzima kimeze gite?

Imyaka umuntu abayeho arwaye Proteus syndrome iterwa ahanini n'ibice by'umubiri byafashwe n'indwara ndetse n'uburemere bw'indwara. Ingorane zishobora gushyira ubuzima mu kaga , kandi zishobora gutera urupfu kurusha indwara ubwayo. Izi ngorane zishobora kuba zirimo imitsi yo mu mitsi miremire (DVT), imitsi yo mu bihaha, na kanseri. Imitsi yo mu bihaha ni yo ikunze gutera urupfu ku bantu barwaye Proteus syndrome.

Muri rusange, abantu bagera kuri 25% barwaye Proteus syndrome bapfa batarageza ku myaka 22. Ariko, abafite ibimenyetso byoroheje muri rusange baba bafite icyizere cyo kubaho neza iyo bavuwe neza.

Nigute wabaho ufite Proteus Syndrome?

Kubana n'impinduka ku mubiri ziterwa na Proteus syndrome bishobora kugorana cyane. Ni ngombwa ko wowe n'umuryango wawe mumenya byinshi bishoboka kuri iyi ndwara.Kuganira n'abandi bantu barwaye iyi ndwara no kumva ibyababayeho bishobora kugufasha kumva ko utari wenyine kandi ko hari abantu bakumva. Baza muganga wawe amakuru ashobora kugufasha guhangana n'ikibazo cyawe.

Kumenya ko wowe cyangwa umwana wawe afite indwara idakunze kugaragara mu buryo bw'uturemangingo bishobora gutera ubwoba kandi bibabaza. Bishobora kugorana cyane iyo iyo ndwara iteye impinduka zikomeye ku mubiri. Kubwibyo, ni ngombwa gushaka umuganga ushobora gusuzuma neza indwara ya Proteus no gukusanya itsinda ry'inzobere. Iyo abantu benshi bavuwe neza, bagira icyizere cyo kubaho. Ni ngombwa kandi gushaka itsinda ry'abantu bashobora kugushyigikira mu gihe uhuye n'iki kibazo kigoye.

Wibuke ikintu cy'ingenzi kurusha ibindi (Ubutumwa bwo kujyana mu rugo)

• Indwara ya Proteus ni indwara idakunze kugaragara mu buryo bw’uturemangingo irangwa no gukura gukabije kw’ibice bimwe na bimwe by’umubiri.
• Ibi si umurage . Biterwa n'impinduka mu buryo butunguranye mu ngirabuzimafatizo ziba mu gihe cy'uruhinja.
• Ibimenyetso bishobora gutandukana cyane bitewe n'umuntu ku wundi.
• Nubwo nta muti wuzuye uhari , hari uburyo butandukanye bwo kuvura ibimenyetso.
• Ni ngombwa cyane gushaka inkunga y'itsinda ry'abaganga b'inzobere no kumenya neza iby'iyi ndwara.
• Ni ngombwa kumenya ingorane nka deep vein thrombosis (DVT) na pulmonary embolism (Pulmonary Embolism) kugira ngo urinde ubuzima.
• Niba wowe cyangwa uwo ukunda afite iyi ndwara, ntukibagirwe imbaraga ziva mu bufasha bwo mu mutwe n'amatsinda y'abaterankunga .

Ndizera ko aya makuru azagufasha. Niba ufite ikibazo icyo ari cyo cyose, nyamuneka ntukibagirwe gushaka inama kwa muganga.

` Indwara za Proteus, Indwara za Genetic, Imikurire idasanzwe, AKT1 Gene, DVT, Pulmonary Embolism, Indwara z'uruhu, Imikurire y'amagufwa, Indwara zidasanzwe