Ese umwana wawe arwaye indwara ya Tay-Sachs? (Indwara ya Tay-Sachs) - Reka tuvuge kuri ibi

Nta kintu gishimishije nko kureba umwana ukiri muto. Ariko uko uwo mwana akura, akizunguruka nk'abandi bana, ntiyicare, akabyuka n'urusaku ruke, biragoye gusobanura ubwoba n'imihangayiko umubyeyi cyangwa se yumva. Uyu munsi turimo kuvuga ku ndwara idakunze kugaragara itera agahinda mu miryango y'ababyeyi nk'abo, ariko tugomba kubimenya. Iyo ni indwara ya Tay-Sachs.

Mu magambo make, indwara ya Tay-Sachs ni iki?

Tay-Sachs ni indwara iterwa n'uturemangingo ihererekanywa kuva ku gisekuru kugeza ku kindi, ikangiza uturemangingo tw'ubwonko bw'umwana wacu no mu ruti rw'umugongo, amaherezo igasenya utwo turemangingo. Tekereza nk'uruganda ruri mu mubiri wacu. Uru ruganda rufite enzyme yihariye yo gukuraho imyanda idakenewe (ibintu by'uburozi). Ikibaho mu ndwara ya Tay-Sachs ni uko iyi enzyme idakorwa. Hanyuma iyo myanda, ni ukuvuga ibintu birimo ibinure, itangira kwirundanya mu turemangingo tw'imitsi. Iyi mibisi irarundana ikangiza uturemangingo tw'imitsi.

Iyi ni indwara ikomeza kwiyongera, ifite ibimenyetso birushaho kwiyongera kuva ku mwana kugeza ku mwana. Ikibabaje ni uko abana bapfa bakiri bato cyane kubera iyi ndwara. Nta muti uraboneka kugeza ubu. Ariko, hari uburyo bwo kuvura bushobora kugabanya ibimenyetso no gutuma umwana amererwa neza uko bishoboka kose.

Ni ubuhe bwoko bw'ingenzi bw'indwara ya Tay-Sachs?

Iyi ndwara igabanyijemo ubwoko butatu bw'ingenzi hashingiwe ku myaka ibimenyetso bitangira kugaragara. Kugira ngo byoroshye kuyisobanukirwa, reka tuyirebe muri ubu buryo.

Icy'ingenzi ni uko ubwo bwoko bw'indwara buhererekanwa mu miryango mu buryo bumwe. Urugero, iyo umwana umwe agize isura y'uruhinja, abandi bana bo mu muryango ntibaba bafite ibyago byo kurwara iyi ndwara mu gihe cyo gutinda.

Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya Tay-Sachs?

Ibimenyetso biratandukanye bitewe n'imyaka y'umwana n'ubwoko bw'indwara. Tuzibanda ku bwoko bw'ibimenyetso bikunze kugaragara mu bwana (Classic Infantile).

Ibimenyetso bisanzwe by'abana bato

• Ibimenyetso bya mbere (hafi amezi 6):
• Intege nke z'imitsi.
• Kugorwa no kwizunguruka, kwicara, cyangwa kunyaragura.
• Urusaku rwinshi rutunguranye rutera gutigita gukomeye.

• Mu gihe cy'ubukana bw'indwara (mbere y'umwaka):
• Gutera imitsi ku buryo butabishaka (myoclonic jerks).
• Indwara zo mu mutwe.
• Kugorwa no kumira ibiryo (dysphagia).
• Kubura ubushobozi bwo kureba no kumva buhoro buhoro.
• Iyo muganga asuzumye amaso, abona agace k'umutuku nk'iry'ijisho ku jisho. Iki ni ikimenyetso kiranga iyi ndwara.
• Indwara zikunze kugaragara mu myanya y'ubuhumekero (urugero: umusonga).

Ku myaka ibiri, iyi ndwara iba yamaze gufata umwana wese. Umwana ashobora kuba atagikora neza. Ibi bivuze ko imikorere myinshi y'ubwonko iba yabuze. Ikibabaje ni uko aba bana bapfa bafite hagati y'imyaka 2 na 4. Impamvu y'urupfu akenshi iba ari indwara ikomeye nka umusonga.

Ibimenyetso mu bwana no mu bukuru

Ibi ni bike cyane, reka turebere hamwe muri make.

• Indwara z'abana: Ibimenyetso birimo intege nke z'imitsi, kugorwa no kuvuga, kwibagirwa ibintu byizwe, impinduka mu myitwarire, no gucika intege.
• Gutangira gutinda:Gucika intege no gutigita kw'imitsi, kugenda bigoranye (ataxia), kuvuga no kumira bigoranye, ndetse n'ibibazo byo mu mutwe (psychosis) bishobora kubaho.

Kuki ibi bibaho? Impamvu ni iyihe?

Indwara ya Tay-Sachs iterwa n'impinduka mu ngirabuzimafatizo yitwa HEXA . Mu magambo make, ni impinduka nto mu ngirabuzimafatizo.

Izi jeni zitanga amabwiriza kuri buri selile mu mubiri wacu. Gene ya HEXA itanga amabwiriza yo gukora enzyme `hexosaminidase A` twavuze mbere. Iyo gene ihindutse, iyi enzyme ntikorwa. Hanyuma ibyo bintu birimo ibinure bihumanya byirundanya mu turemangingo tw’imitsi bikayirimbura.

Ni gute ibi umwana ashobora kubyakira?

Ibi biragoye kubyumva, ariko ni ingenzi cyane. Indwara ya Tay-Sachs iragwa mu buryo bwa autosomal recessive pattern. Ibi bivuze ko kugira ngo umwana agire iyi ndwara, agomba kuragwa iyi gene ya HEXA yahinduwe na nyina na se.

Tekereza muri ubu buryo. Buri wese afite kopi ebyiri za buri gene. Imwe ikomoka kuri nyina, indi ikomoka kuri se.

• Ni nde utwara jeni?: Utwara jeni ni umuntu ufite kopi imwe ya jeni ya HEXA ifite ubuzima bwiza n'indi kopi yayo ifite impinduka. Aba bantu ntibarwara indwara cyangwa ngo bagaragaze ibimenyetso kuko kopi nziza ya jeni ikora enzyme ikenewe. Ariko, bashobora guha abana babo jeni yahindutse.

Noneho, reba icyo umwana ashobora kuba arwaye iyo ababyeyi bombi ari bo bagitera :

• Hari amahirwe angana na 25% (umwe muri bane) ko umwana azazungura gusa uturemangingo tuzima tuva ku babyeyi bombi. Icyo gihe umwana azaba afite ubuzima bwiza ntabwo ari we uzamura uturemangingo.
• Hari amahirwe angana na 50% (umwe kuri babiri) ko umwana azakira gene yahinduwe iturutse ku mubyeyi umwe, naho gene nzima ikava ku wundi . Icyo gihe umwana azaba ari we uyimukiza, ariko ntazarwara.
• Hari amahirwe angana na 25% (umwe muri bane) ko umwana azaragwa uturemangingo twombi twahinduwe n'ababyeyi bombi . Uwo mwana azarwara indwara ya Tay-Sachs.

Ni gute wasuzuma indwara?

Iyo umuganga akeka ko afite indwara ya Tay-Sachs, azakora isuzuma ry’amaraso kugira ngo yemeze ko ari yo.

• Ikizamini cy'amaraso: Hafatwa urugero rw'amaraso y'umwana hanyuma hagapimwa urugero rwa enzyme yitwa `hexosaminidase A`. Umwana urwaye indwara ya Tay-Sachs afite urugero ruri hasi cyane cyangwa nta na rumwe rw'iyi enzyme.
• Isuzuma ry'amaso: Muganga azasuzuma amaso y'umwana kandi arebe aho yanduye nk'umutuku twavuze mbere.

Ese ibi bishobora kugaragara mu gihe utwite?

Yego. Hari ibizamini bibiri byihariye bishobora kuvumbura iyi ndwara hakiri kare mu gihe cyo gutwita. Ibi bikunze gukorwa ku babyeyi bafite ibyago byinshi byo kurwara iyi ndwara.

1. Amniocentesis:Icyitegererezo cy'amazi yo mu nda akikije umwana uri mu nda kirafatwa kikapimwa.

2. Gupima Viliyoni (CVS): Agace gato cyane k'urugingo gakurwa mu nyababyeyi kagasuzumwa.

Ibi bizamini byombi bireba urwego rwa enzyme `hexosaminidase A`. Iyo urwo rugero ruri hasi, bishobora kugaragara ko umwana afite iyo ndwara.

Kuvura no kwita ku mwana

Ndabizi ko ibi bigomba kuba umutwaro ukomeye kubwumva. Nta muti uraboneka w'indwara ya Tay-Sachs. Ariko, hari byinshi ushobora gukora kugira ngo ufashe umwana wawe kugabanya ububabare n'ihungabana no kumurinda kumererwa neza uko bishoboka kose. Ibi byitwa ubufasha mu by'ibanze .

• Ibibazo byo guhumeka: Aba bana bashobora kugorwa no kumira, ibyo bikaba byatera indwara zo mu bihaha kenshi. Imiti, ibikoresho byihariye, no gushyira umwana mu mwanya mwiza bishobora gufasha.
• Indyo: Uko ingorane zo kumira ziyongera, umuyoboro wo kugaburira ushobora gukenerwa.
• Indwara zo mu mutwe: Imiti itangwa kugira ngo igabanye indwara zo mu mutwe.
• Gukangura ibyiyumvo: Kubera ko ibyumviro bitanu by'umwana bifite aho bigarukira, ibintu nk'umuziki woroshye, impumuro nziza, n'ibikinisho byoroshye bishobora gutuma umwana ahumurizwa.

Ni ryari ugomba kujya kwa muganga?

• Niba uteganya kubyara umwana: Ni ngombwa cyane gushaka inama ku bijyanye n'imiterere y'umubiri mbere yo kubyara umwana, cyane cyane niba wowe cyangwa uwo mwashakanye mufite amateka y'indwara ya Tay-Sachs mu muryango wanyu, cyangwa niba mukeka ko mwembi mushobora kuba muyifite. Baza muganga wawe inama kuri ibi.
• Mu gihe cyo gutwita: Niba ufite gushidikanya cyangwa impungenge ku buzima bw'umwana wawe, hita ubonana na muganga wawe.
• Niba ubonye ikibazo mu mikurire y'umwana wawe: Niba ubonye ko umwana wawe adakora ibintu yagombaga gukora mu myaka ye (nko kwizunguruka, kwicara), ganira na muganga w'abana ku kibazo nk'icyo.

Tay-Sachs ni indwara ibabaje cyane. Ariko iyo tubimenye, tugasobanukirwa ingaruka zishobora kubaho, kandi tugashaka gupimwa kare mu buryo bw'uturemangingo nibiba ngombwa, dushobora kwirinda agahinda gakomeye mu gihe kizaza.