Ese umwana wawe afite '22q11.2 Deletion Syndrome'? Reka tubiganireho mu buryo bworoshye.

Hari igihe umuganga atubwiye izina ry'indwara umwana wawe afite, twumva ubwoba bwinshi, gutungurwa no kwiheba . '22q11.2 Deletion Syndrome' ni rimwe muri ayo mazina. Ntutinye, nubwo izina ryaba rigoye gato. Gusobanukirwa iyi ndwara mu magambo yoroshye bizagufasha cyane wowe n'umwana wawe. Reka tubiganireho mu buryo bworoshye, kuva mu ntangiriro.

Ubwa mbere, reka turebe ibyo izi gene na chromosomes ari byo.

Mu magambo make, imibiri yacu ni nk'igitabo kinini cy'amabwiriza. Ibice biri muri iki gitabo ni ibyo twita 'Chromosomes'. Ubusanzwe, ingirabuzimafatizo y'umuntu ifite chromosomes 46 muri izi. Buri chromosomes irimo ibihumbi by' 'genes', amakuru agena imiterere yose y'umubiri wacu. Ibintu byose kuva ku burebure bwacu kugeza ku ibara ry'uruhu rwacu kugeza ku miterere y'umusatsi wacu bigenwa n'izi genes.

'22q11.2 deletion syndrome' ni indwara iterwa n'uturemangingo. Ikibaho hano ni uko igice gito cyane cya chromosome 22, muri chromosome 46 twavuze, kibura. Ijambo ry'Icyongereza 'deletion' risobanura 'deletion' cyangwa 'reduction'. Iyo igice cya chromosome cyabuze muri ubu buryo, imiterere y'uturemangingo yari kuri icyo gice nayo ibura. Niyo mpamvu imikorere y'ibice bitandukanye by'umubiri, nk'umutima, ubudahangarwa bw'umubiri, n'ubwonko, ishobora kugira ingaruka.

Ese ibi ni kimwe na 'DiGeorge Syndrome'?

Yego, ushobora kuba warumvise izina 'DiGeorge Syndrome'. Iki ni kimwe mu bimenyetso by'indwara yo gusiba 22q11.2. Mu bihe byashize, mbere y'uko ibizamini bya genetike bitegurwa, abaganga bakoreshaga amazina atandukanye kuri iri tsinda ry'ibimenyetso, nka 'DiGeorge Syndrome'. Ariko nyuma, ibizamini bya genetike byasanze impamvu nyamukuru y'izi ndwara ari ukubura igice cya chromosome 22. Noneho byose bishyirwa munsi y'ikigereranyo kimwe, '22q11.2 deletion syndrome'.

Abana bose bafite iyi ndwara ntibazagira ibimenyetso bimwe. Hari abana bashobora kugira ibimenyetso bike, abandi bashobora kugira byinshi. Biterwa n'umubare n'ubwoko bw'uturemangingo tubura.

Hasi hari bimwe mu bibazo bikunze kugaragara bifitanye isano n'iki kibazo.

Ni iki cyabiteye? Ese ni ikosa ryanjye?

Iyo umenye ko umwana wawe afite iyi ndwara, kimwe mu bibazo bya mbere biza mu mutwe wawe ni iki: "Ibi byabaye bite? Ese ni njye nyirabayazana wabyo?"

Hari ikintu ugomba gusobanukirwa neza hano.

Akenshi (hafi 90% by'igihe), iyi ndwara iterwa n'impinduka mu buryo butunguranye mu ngirabuzimafatizo. Ibyo bivuze ko idakwiranye n'inkomoko. Ariko mu bihe bike (hafi 10%), umwana ashobora kuragwa iyi ndwara n'umwe mu babyeyi be. Hari igihe abo babyeyi bashobora kutagira ibimenyetso na gato cyangwa bakagira ibimenyetso byoroheje cyane ndetse bashobora no kutabimenya. Rero, nibiba ngombwa, muganga wawe ashobora kohereza mwembi gupimisha ingirabuzimafatizo.

Ivurwa ite?

Kugeza ubu nta 'muti' umwe ukwiriye bose kuri ubu bwoko bw'indwara ya chromosome. Kubera ko iyi mpinduka iboneka muri buri turemangingo mu mubiri, ntishobora gukosorwa burundu. Ariko, ikiruta byose, hari uburyo bwo kuvura no gucunga hafi ya byose biterwa n'iyi ndwara.

Ibikenewe ku buvuzi bw'abana kuri buri mwana biratandukanye. Kubwibyo, muganga wawe n'itsinda ry'inzobere bazakorana kugira ngo bakore gahunda y'ubuvuzi ijyanye n'umwana wawe. Iyi gahunda ishobora kuba ikubiyemo:

• Uburyo bwo kuvura indwara z'umutima: Iyo bibaye ngombwa, kubagwa kugira ngo hakosorwe ikibazo cy'umutima.
• Ubuvuzi bw'umubiri: Gukomeza no gutoza imitsi gukora ibikorwa nko kugenda no kwiruka.
• Ubuvuzi bw'akazi: Guteza imbere ubumenyi bwiza nko kuboha imishumi y'inkweto no kwandika.
• Ubuvuzi bwo kuvuga: Kugira ngo utsinde ingorane zo kuvuga. (Ibi bizakenera gutangira nyuma yo kubagwa kugira ngo ukosore ikibazo cyo kubura ijambo niba gihari).
• Gusuzumwa buri gihe: Suzuma buri gihe imikurire y'umwana, ibiro bye, uburebure bwe n'uburyo yumva.
• Uburyo bwo kuvura ubudahangarwa bw'umubiri: Iyo ubudahangarwa bw'umubiri bufite intege nke, ubuvuzi bwihariye (urugero: guterwa umworera mu magufwa) cyangwa inama zo kwirinda kwandura.
• Uburyo bwo kuvura ibibazo by'imisemburo: Niba urugero rwa kalisiyumu ruri hasi, andika ibinini bya kalisiyumu na vitamine D.
• Ubufasha mu buzima bwo mu mutwe: Ubujyanama ku hungabana ryo mu mutwe rishobora kugira ingaruka ku mwana no kuri wewe.

Ese iyi ndwara ishobora kubaho ku wundi mwana wo mu muryango?

Iki kandi ni ikibazo gikomeye ku babyeyi.

• Iyo ababyeyi bombi badafite iyi gene variation , ibyago byo kuzagira undi mwana muri iki gihe ni bike cyane (hafi 1%).
• Ariko, iyo umubyeyi umwe afite ubwo bwoko bw'uturemangingo , buri mwana uvutse aba afite ibyago bya 50% byo kurwara.

Niba hari umuntu wo mu muryango wawe ufite iyi ndwara cyangwa ufite gushidikanya kuri yo, ikintu cyiza wakora ni ukujya kwa muganga wawe.Kuganira kuri ibi na muganga wawe. Hanyuma, nibiba ngombwa, umwana uri mu nda ubwabyo ashobora gupimwa iyi ndwara mu gihe cyo gutwita gukurikiraho. Ibizamini nka `(Chorionic villus sampling)` cyangwa `(amniocentesis)` birakoreshwa kuri ibi. Ariko ibuka ko nubwo ibi bizamini bishobora kugaragaza niba umwana afite impinduka mu ngirabuzimafatizo cyangwa atazifite, ntibishobora kuvuga neza uburemere bw'ibimenyetso bizaba bikomeye.