Indwara ya Fragile X ni iki? Icyo ababyeyi bagomba kumenya

Ese umwana wawe yatangiye kuvuga cyangwa kugenda nyuma gato kurusha abandi bana? Ese afite ikibazo cyo kuguma ahantu hamwe? Ese rimwe na rimwe azunguza amaboko ye mu buryo budasanzwe, cyangwa ntashobora kukwitegereza mu maso? Ni ibisanzwe ko wowe nk'umubyeyi wumva ufite ubwoba kandi uhangayitse iyo ubonye ibintu nk'ibi. Uyu munsi turimo kuvuga ku ndwara y'uturemangingo ishobora gutera ibi bimenyetso, ariko ntivugwaho cyane muri sosiyete yacu. Ibi byitwa Fragile X Syndrome. Reka tubiganireho mu buryo bworoshye, mu buryo buri wese ashobora gusobanukirwa.

Mu magambo make, Fragile X Syndrome ni iki?

Mu magambo make, iyi ni indwara iterwa n’uturemangingo . Ni ukuvuga ko atari ikintu kibaho bitewe n’ikosa ry’umuntu uwo ari we wese cyangwa uburangare bwe. Ni ikintu umwana avukana. Iyi ndwara ishobora kugira ingaruka ku myigire y’umwana, ku myitwarire ye, ku miterere ye, ndetse rimwe na rimwe no ku buzima bwe.

Ikintu cy'ingenzi cyo kwibuka hano ni uko abahungu muri rusange bibasirwa cyane n'iyi ndwara kurusha abakobwa. Tuzaganira ku mpamvu yayo nyuma. Abana bafite iyi ndwara bashobora kugira ubumuga bwo kwiga no kudakura mu bwenge. Ariko, dushobora gufasha aba bana guteza imbere ubushobozi bwabo bwose binyuze mu kuvurwa neza, uburezi bwihariye, no kuvura .

Ni ibihe bimenyetso umwana agaragaza muri iki gihe?

Umwana urwaye indwara ya Fragile X ashobora kugaragaza ibimenyetso bitandukanye. Hari abana bashobora kugaragaza ibi bimenyetso mu buryo bworoheje cyane, abandi bakaba bagerwaho n’ingaruka zikomeye. Reka turebe iyi mbonerahamwe kugira ngo idufashe gusobanukirwa neza ibi bimenyetso.

Ni iyihe sano iri hagati ya Fragile X, Autism na ADHD?

Iki nacyo ni ingenzi cyane. Umubare munini w'abana barwaye Fragile X bashobora no kugira indwara nka autism cyangwa ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder).

• Abana bagera kuri 40% bafite Fragile X nabo bashobora kuba bafite autisme .
• Kandi abagera kuri 80% bashobora kuba bafite ADHD cyangwa ADD (indwara yo kudakora neza).

Iyo umwana afite indwara ya Fragile X na autism, aba afite amahirwe menshi yo kugira igicuri, ibibazo byo gusinzira, n'ibibazo by'imyitwarire.

Iyi ndwara ibaho ite? Ese ni iy'uruhererekane?

Yego, ibi biterwa n'impinduka mu miterere y'uturemangingo ivuka mu bisekuruza bitandukanye. Reka tubisobanukirwe mu buryo bworoshye.

Hariho gene yitwa `FMR1` kuri chromosome X mu mubiri wacu. Akamaro k'ingenzi k'iyi gene ni ugukora poroteyine yihariye (poroteyine ya FMR) ifasha uturemangingo tw'imitsi mu bwonko bwacu kuvugana neza. Iyi poroteyine ni ingenzi cyane kugira ngo ubwonko bukure neza.

Ku mwana ufite Fragile X, impinduka mu ngirabuzimafatizo ya `FMR1` itera umusaruro muto cyane cyangwa ntigire icyo ikora na kimwe muri iyi poroteyine y'ingenzi. Ibi bibangamira iterambere n'imikorere y'ubwonko.

Kuki abahungu ari bo bibasirwa cyane?

Tekereza, umwana w’umukobwa afite chromosome ebyiri za X (XX). Rero nubwo haba hari inenge muri gene ya `FMR1` kuri chromosome imwe ya X, indi chromosome ya X nzima ikunze kwishyura iyo nenge. Kubwibyo, abana b’abakobwa bagaragaza ibimenyetso bike cyangwa byoroheje cyane.

Ariko umwana w'umuhungu afite chromosome imwe ya X na chromosome imwe ya Y (XY). Kubwibyo, iyo hari inenge muri gene ya `FMR1` kuri iyo chromosome imwe ya X, nta yindi chromosome ya X ishobora kuyikemura. Niyo mpamvu ibimenyetso by'indwara birushaho gukomera ku bana b'abahungu.

Iyo umubyeyi afite iyi gene ifite inenge, umwe mu bana be (yaba umugabo cyangwa umugore) afite amahirwe ya 50% yo kuyiragwa. Iyo se afite iyi gene, ashobora kuyiragwa gusa ku bana be b'abakobwa.

Ni gute wamenya iyi ndwara?

Iyi ndwara ishobora gupimwa gusa binyuze mu isuzuma rya genetiki. Ibi bikubiyemo isuzuma ryoroheje ry'amaraso. Iri suzuma ry'amaraso rikoreshwa mu gusuzuma impinduka muri gene ya `FMR1`.

Ndetse no mu gihe cyo gutwita, ibizamini bishobora gukorwa kugira ngo hamenyekane niba umwana afite iyi ndwara.

• Amniocentesis: Gufata amazi make ya amniotic mu nda ya nyina no kuyapima.
• Gupima Viliyonike (CVS): Ingero nto y'uturemangingo ivanwa mu nyababyeyi hanyuma igapimwa.

Mbere yo gufata icyemezo kuri ibi bizamini, ni ngombwa cyane kuganira na muganga wawe ku byiza n'ibibi .

Twakora iki kugira ngo dufashe umwana?

Kubera ko iyi ari indwara iterwa n’uturemangingo, nta "bullet y’ubumaji" ishobora kuyikiza burundu. Ariko hari byinshi dushobora gukora kugira ngo ducunge ibimenyetso by’umwana, tumufashe kwiga, kandi tumushyirireho inzira yo kugira ubuzima bwiza. Ikintu cy’ingenzi hano ni ukwitabaza hakiri kare (kwitabaza hakiri kare).

Ejo hazaza h'aba bana hazaba hameze hate?

Iki ni cyo kibazo gikomeye ku babyeyi. Fragile X si indwara ishobora gushyira ubuzima mu kaga. Imyaka yo kubaho k'umuntu ufite iyi ndwara isa n'iy'umuntu muzima usanzwe.

Iyo bafashijwe kandi bagatozwa neza, abantu benshi bafite iyi ndwara bashobora kugira ubuzima bwiza kandi bushimishije. Bamwe bashobora gukenera ubufasha mu rugero runaka kugeza bakuze. Ariko abenshi bashobora kujya mu ishuri, gusoma ibitabo, kwiga ibintu bishya, gukora, no gukora ibintu bonyine. Ikintu cy'ingenzi ni ukumenya ubushobozi bw'umwana no kumushyigikira mu buryo bukwiye.