Ese inkari z'umwana wawe zihumura neza? Reka twige kuri iyi ndwara idasanzwe (Indwara y'urumogi rwa Maple Syrup)

Tekereza ko iyo uhinduye umwana wawe umwana, cyangwa iyo ufashe umwana wawe, ubona impumuro nziza idasanzwe. Nk'umuti wa maple, cyangwa impumuro irimo isukari . Nubwo utabyitayeho bwa mbere, iyo impumuro ikomeje kuza, ni ibisanzwe ko umubyeyi cyangwa se yumva afite ubwoba gato. Mu by'ukuri, iki ni cyo kimenyetso cy'ingenzi kandi kigaragara cy'indwara idasanzwe ariko ikomeye cyane yo kumenya hakiri kare indwara yitwa 'Maple Syrup Urine Disease' (MSUD).

Mu magambo make, iyi ni indwara ya metabolisme. Ni ukuvuga ko hari inenge mu buryo bugoye buhindura ibiryo turya imbaraga. Twese tuzi uburyo poroteyine ari ingenzi ku mibiri yacu. Izi poroteyine zigizwe n'uduce duto tw'ubwubatsi twitwa aside amine. Ku muntu urwaye MSUD, umubiri ntushobora gusenya neza ubwoko butatu bwa aside amine, ari bwo leucine, isoleucine, na valine , ngo ubihindure ingufu. Ibi biterwa nuko imisemburo ikenewe muri iki gikorwa idakorwa mu mibiri ye. None se bigenda bite? Izi aside amine zidacika n'ibikomoka kuri zo bitangira kwirundanya mu mubiri no mu maraso nk'uburozi . Ubu burozi bushobora kwangiza ubwonko n'izindi ngingo. Iyo butavuwe, iyi ndwara ishobora no gutera urupfu. Kubwibyo, ni ngombwa cyane kubimenya.

Kuki indwara nk'iyi idakunze kugaragara ibaho?

Indwara y'urumogi rwa Maple syrup ni indwara idakunze kugaragara mu buryo bw'uturemangingo. Ku isi yose, umwana umwe ku bana 185.000 avukana iyi ndwara.

Ibi biterwa n'impinduka zimwe na zimwe mu turemangingo twacu. Izi mpinduka mu turemangingo zibuza umubiri gukora imisemburo ikenewe kugira ngo usenye aside amine eshatu twavuze mbere. Iyi ni indwara y’uturemangingo iterwa n’uturemangingo . Ibi bivuze ko kugira ngo umwana agire iyi ndwara, umubyeyi na se bagomba kuragwa iyo gene ifite inenge.

Tekereza ko wowe n'umukunzi wawe mwembi muri "abatwara" iyi gene idafite inenge. Ibyo bivuze ko nta bimenyetso mufite, ariko mufite iyo gene idafite inenge mu mubiri wanyu. Niba ari uko bimeze:

• Hari amahirwe angana na 25% ko umwana wawe azavuka afite MSUD.
• Hari amahirwe angana na 50% ko umwana wawe azaba afite iyi ndwara, kimwe nawe, kandi nta bimenyetso azagira ahubwo azaba afite iyi ndwara.
• Hari amahirwe angana na 25% ko umwana atazavukana iyi gene ifite inenge na gato kandi akaba afite ubuzima bwiza.

Ese hari ubwoko butandukanye bw'iyi ndwara?

Yego, hari ubwoko bune bw'ingenzi bwa MSUD, butandukanye mu bukana n'igihe bifata kugira ngo ibimenyetso bigaragare.

Ni ibihe bimenyetso bihari usibye impumuro ya sirupe ya maple?

Nkuko twabivuze mbere, ikimenyetso kigaragara cyane ni impumuro ihumura nk'umutobe w'amapera cyangwa isukari y'umukara. Iyi mpumuro ishobora guturuka ku nkari , ibyuya , ndetse n'amatafari yo mu matwi .

Ariko hari n'ibindi bimenyetso byinshi usibye iyi mpumuro. Ibi biratandukanye bitewe n'ubwoko bw'indwara n'umuntu.

Ibimenyetso ku bana bavutse (Classic MSUD)

Iyo batavuwe, abo bana bashobora kugaragaza ibimenyetso nk'ibi:

• Kudatuza guhoraho, kurakara
• Kugorwa cyangwa kwanga kunywa amata
• Gusinzira mu buryo budasanzwe cyangwa kumva ufite agahinda igihe cyose
• Ingorane zo guhumeka
• Kubabara kw'imitsi cyangwa gupfukama k'umubiri
• Koma

Ibimenyetso ku bana bakuru n'abantu bakuru

Mu bwoko bw'indwara zifata thiamine mu gihe cy'imyaka ibarirwa hagati, isanzwe, cyangwa ifata thiamine, ibimenyetso bishobora kugaragara mu gihe icyo ari cyo cyose. Bishobora kugaragara cyangwa bikarushaho kwiyongera mu gihe cy'umuriro, indwara, cyangwa stress.

• Kubabara mu gifu no kuruka
• Kubura ubushake bwo kurya no kugabanya ibiro
• Gucika intege mu mitsi cyangwa kunanirwa kwifata iyo ugenda
• ingendo zidakozwe ku bushake
• Imvugo idasobanutse neza
• Gutakaza ubwenge cyangwa ingorane zo kuguma uri maso

Ni gute wasuzuma indwara?

Mu bihugu byinshi byateye imbere, gupima abana bavutse birimo gupima MSUD. Kubwibyo, uburyo busanzwe bushobora kumenyekana mu minsi mike nyuma yo kuvuka. Muri Sri Lanka, abana bavutse bapimwa indwara zitandukanye. Kubera ko iyi ndwara idakunze kugaragara, si abana bose bashobora gupimwa iyi ndwara.

Ariko, umuganga ashobora gukeka iyo ndwara iyo abonye ibimenyetso by'umwana, cyane cyane impumuro yihariye. Hanyuma, hakorwa ibizamini byihariye by'amaraso n'inkari kugira ngo byemezwe ko yanduye. Ibi bizamini bishobora gusuzuma urugero rwinshi rw'aside amine mu maraso no mu nkari. Hari igihe ibizamini bya genetiki nabyo bikoreshwa kugira ngo byemezwe iyo ndwara.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura? Ese birashoboka kuyivura burundu?

Intego nyamukuru yo kuvura iyi ndwara ni ukugenzura urugero rw'aside amine mbi zirundanya mu mubiri.

Uburyo bw'ingenzi bwo kuvura ni indyo yihariye igomba gukurikizwa mu buzima bwose.Ibi bikubiyemo kugabanya ibiryo bya poroteyine (urugero: inyama, amafi, amagi, ibikomoka ku mata, n'ibinyampeke bimwe na bimwe) birimo aside amine nyinshi (leucine, isoleucine, na valine). Muri icyo gihe, hari izindi ntungamubiri zikenewe kugira ngo umubiri ukure, nk'ifu y'amata n'inyongeramusaruro byakozwe mu buryo bwihariye. Iyi gahunda y'imirire ishyirwa mu bikorwa munsi y'ubugenzuzi bwa hafi bwa muganga n'inzobere mu mirire .

Mu gihe ibimenyetso bikomeye, ni ngombwa kujya mu bitaro kandi hagakoreshwa ubundi buryo bwo kuvura.

• Ha umubiri intungamubiri zikenewe utanga ibiryo binyuze mu mitsi (IVs) cyangwa imiyoboro yihariye.
• Genzura urugero rw'aside amine mu maraso utanga isukari cyangwa insuline binyuze mu buryo bwa IV.
• Kugira ngo uvaneho vuba uburozi bwirundanyije mu maraso, shyira amaraso mu buryo bwo kuyungurura (uburyo nka dialyse).

Indwara y'inkari ya Maple Syrup, MSUD, Indwara z'uturemangingo, Indwara z'abana, Indwara za metabolike, aside amine, Impumuro y'inkari z'abana