किं भवन्तः स्वशिशुस्य स्वास्थ्यस्य विषये चिन्तिताः सन्ति ? ततः NIPT (Noninvasive Prenatal Testing) इत्यस्य विषये ज्ञातव्यम्!

यतः त्वं इदानीं मातृत्वम् अपेक्षसे, अतः त्वं स्वस्य, गर्भस्थस्य च स्वस्य अल्पस्य स्वास्थ्यस्य विषये बहु चिन्तयसि एव, किम्? अतः अद्य वयं गर्भावस्थायां कर्तुं शक्यमाणायाः विशेषपरीक्षायाः विषये चर्चां कुर्मः। एतत् NIPT (Noninvasive Prenatal Testing) इति कथ्यते । एतेन भवतः शिशुस्य स्वास्थ्यस्य विषये काश्चन महत्त्वपूर्णाः सूचनाः ज्ञातुं शक्यन्ते, भवतः वा शिशुस्य वा किमपि हानिः न भवति ।

NIPT (Noninvasive Prenatal Testing) इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् NIPT इति एकः परीक्षणः यः भवतः गर्भावस्थायां क्रियते यत् भवतः अजन्मशिशुस्य कतिपयानि गुणसूत्रविकाराः सन्ति वा इति ज्ञातुं शक्यते . यथा, एतत् Down syndrome ( Trisomy 21) , Trisomy 18 ( Edwards syndrome) , Trisomy 13 (Patau syndrome) इत्यादीनां स्थितीनां जोखिमस्य जाँचं करोति । भवतः शिशुस्य लिंगं अपि वक्तुं शक्नोति ।

एतत् भवतः गृहीतेन रक्तनमूनेन क्रियते । आश्चर्यं मा कुरुत, भवतः रक्ते भवतः शिशुस्य DNA (Deoxyribonucleic Acid) इत्यस्य अत्यल्पं परिमाणं भवति । अस्माकं जीनानि गुणसूत्राणि च यत् निर्मिताः सन्ति तत् DNA अस्ति । अस्माकं शरीरस्य खाका इव अस्ति। अतः एतेषां DNA-खण्डानां परीक्षणेन एव वैद्याः शिशुस्य आनुवंशिकसूचनायाः किञ्चित् विचारं प्राप्तुं शक्नुवन्ति । एतत् रक्तस्य नमूना परीक्षणार्थं प्रयोगशालायाः कृते प्रेष्यते । परन्तु स्मर्यतां यत् एनआईपीटी प्रत्येकं गुणसूत्रं आनुवंशिकस्थितिं वा चिन्तयितुं न शक्नोति।

इदं NIPT परीक्षणम् अन्यैः नामभिः आह्वयति । केचन तत् कोशिका-रहितं DNA-परीक्षणम् अथवा cfDNA-परीक्षणम् इति वदन्ति । अन्ये तु अ-आक्रामकप्रसवपूर्वपरीक्षणम् अथवा NIPS इति वदन्ति । एतानि नामानि शृण्वन्ति चेत् मा आतङ्किताः भवन्तु, ते सर्वे समानपरीक्षा एव।

अतीव महत्त्वपूर्णं यत् एषा परीक्षणपरीक्षा अस्ति , न तु निदानपरीक्षा | भवतः बालकस्य स्थितिः कियत् सम्भावना वा असम्भावना वा इति केवलं ज्ञायते इति तात्पर्यम् । 'आम्, भवतः बालकस्य एषा स्थितिः अस्ति' इति वा 'न, भवतः बालकस्य एषा स्थितिः नास्ति' इति निश्चितरूपेण वक्तुं न शक्नोति ।

एनआईपीटी परीक्षणं करणीयम् वा न वा इति पूर्णतया भवतः निर्णयः अस्ति। भवतः वैद्यः अस्य विषये सूचनां प्रदास्यति, भवतः कृते उत्तमं निर्णयं कर्तुं च भवतः सहायतां करिष्यति ।

एनआईपीटी परीक्षणं सम्यक् किं अन्वेषयति ?

यथा वयं पूर्वं उक्तवन्तः, एनआईपीटी सर्वाणि गुणसूत्रस्थितयः जन्मविकाराः वा ज्ञातुं न शक्नोति । अधिकांशतया एनआईपीटीपरीक्षाः अन्विषन्ति यत् :

• डाउन सिण्ड्रोम (Trisomy 21) २.
• त्रिसोमी १८
• त्रिसोमी १३
• लिंग गुणसूत्र (X and Y) सम्बद्धाः असामान्यताः २.

डाउन सिण्ड्रोम, ट्राइसोमी १८, ट्राइसोमी १३ च अतिरिक्तगुणकस्य कारणेन भवन्ति । लिंगगुणसूत्रपरीक्षणेन शिशुस्य लिंगं निर्धारयितुं शक्यते तथा च लिंगगुणकस्य सामान्यसङ्ख्यायां किमपि परिवर्तनं भवति वा इति अपि परीक्षितुं शक्यते । सामान्यलिंगगुणकस्थितौ Turner syndrome , Klinefelter syndrome , Triple X syndrome, and XYY syndrome च सन्ति । परन्तु मनसि धारयतु यत् सर्वेषु एनआईपीटी परीक्षणेषु एताः सर्वाः परिस्थितयः न ज्ञायन्ते । अतः भवतः NIPT परीक्षणं किं अन्वेषयिष्यति इति विषये भवतः चिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

किमर्थम् एतत् NIPT परीक्षणं क्रियते ? कस्य कृते श्रेयस्करम् ?

एनआईपीटी गुणसूत्रविकृततायाः सह शिशुस्य जन्मनः जोखिमं निर्धारयितुं साहाय्यं करोति । चिकित्सकाः निम्नलिखितपरिस्थितौ एतस्य परीक्षणस्य अनुशंसा कर्तुं शक्नुवन्ति।

• यदि भवतः पूर्वमेव गुणसूत्रविकृततायुक्तः बालकः अस्ति।
• यदि अल्ट्रासाउण्ड् स्कैन् कृत्वा भवता दर्शितं यत् शिशुस्य किञ्चित् असामान्यता भवितुम् अर्हति।
• यदि भवता पूर्वं स्क्रीनिंग् परीक्षणं कृतम् अस्ति यत् समस्या भवितुम् अर्हति इति सूचितम्।

अमेरिकन कॉलेज आफ् ओब्स्टेट्रिशियन एण्ड गायनोकोलॉजिस्ट्स् (ACOG) NIPT इत्यस्य अनुशंसा तदा एव करोति स्म यदा भवतः उच्चजोखिमयुक्तः गर्भः भवति स्म . तस्य अर्थः अस्ति यत्, भवतु, यदि भवान् ३५ वर्षाधिकः अस्ति, अथवा यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः अभवत् । परन्तु इदानीं ते वदन्ति यत् सर्वासु गर्भिणीषु, जोखिमं न कृत्वा, एनआईपीटी-विषये सूचिताः भवेयुः, तस्य भवितुं अवसरः च दातव्यः इति।

NIPT परीक्षणस्य परिणामानुसारं भवतः प्रसूतिविशेषज्ञः निदानपरीक्षायाः अनुशंसा कर्तुं शक्नोति . यथा वयं पूर्वं उक्तवन्तः, स्क्रीनिङ्ग् टेस्ट् केवलं संभाव्यतां एव वदति। निदानपरीक्षा सा एव भवति या भवतः शिशुस्य स्थितिः अस्ति वा इति निश्चितं 'आम्' अथवा 'न' इति उत्तरं दातुं शक्नोति ।

गर्भावस्थायां एनआईपीटी-परीक्षा कदा कर्तव्या ?

एनआईपीटी परीक्षणं प्रायः गर्भधारणस्य १० सप्ताहेभ्यः अनन्तरं भवति, परन्तु शिशुस्य जन्मपर्यन्तं कदापि कर्तुं शक्यते . प्रायः १० सप्ताहेभ्यः पूर्वं न क्रियते । यतो हि तस्मात् पूर्वं मातुः रक्ते पर्याप्तं भ्रूणस्य DNA न स्यात् यत् परीक्षणं सम्यक् कर्तुं शक्यते ।

एनआईपीटी परीक्षणं कियत् सटीकं भवति ?

एषः प्रश्नः बहवः जनाः पृच्छन्ति। परीक्षणस्य सटीकताका स्थितिः परीक्षिता इति अवलम्बते । अपि च, यदि भवान् द्विजाः अपेक्षते, यदि भवान् अन्यस्य कृते शिशुं वहति (सरोगेट् गर्भावस्था), अथवा यदि भवान् स्थूलः अस्ति, इत्यादीनि वस्तूनि NIPT परिणामान् प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति।

एनआईपीटी सामान्यतया डाउन सिण्ड्रोमस्य पत्ताङ्गीकरणे प्रायः ९९% सटीकं भवति । त्रिसोमी १८ तथा १३ इत्येतयोः पत्ताङ्गीकरणे किञ्चित् न्यूनं सटीकं भवितुम् अर्हति ।समग्रतया एनआईपीटी इत्यस्य अन्येषां प्रसवपूर्वपरीक्षणपरीक्षाणां, यथा क्वाड् स्क्रीन् इत्यस्य अपेक्षया न्यूनानि मिथ्यासकारात्मकानि सन्ति अस्य अर्थः अस्ति यत् यदा शिशुः न प्रभावितः भवति तदा परीक्षणेन मिथ्या सकारात्मकं दातुं न्यूनता भवति ।

एनआईपीटी परीक्षणेन शिशुस्य लिंगं निर्धारयितुं शक्यते वा ?

आम्, एनआईपीटी परीक्षणेन भ्रूणस्य लिंगस्य पूर्वानुमानं कर्तुं शक्यते । अनेके मातापितरः एतत् ज्ञातुं उत्सुकाः सन्ति, किम्?

गर्भावस्थायां NIPT परीक्षणं करणीयम् अस्ति वा ?

न, एतत् अनिवार्यं नास्ति। एषः सर्वथा व्यक्तिगतः निर्णयः एव । अस्य विषये प्रश्नाः भवितुं सामान्यम्। भवतः चिकित्सकः अन्येषां प्रसवपूर्वपरीक्षणविकल्पानां विषये सर्वं वक्ष्यति, यत्र एनआईपीटी अपि अस्ति । एनआईपीटी-करणस्य निर्णयं बहवः कारकाः प्रभावितुं शक्नुवन्ति । यदि भवान् निर्णयं कर्तुं कष्टं प्राप्नोति, अथवा यदि भवान् अस्याः परीक्षणस्य विषये अधिकविस्तारेण चर्चां कर्तुम् इच्छति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शदाता भवन्तं एतान् प्रसवपूर्वपरीक्षणविकल्पान् व्याख्यातुं शक्नोति तथा च भवतः कृते सर्वोत्तमम् इति चयनं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति

वैद्याः एतत् NIPT परीक्षणं कथं कुर्वन्ति ?

एतत् अतीव सरलम् अस्ति। भवतः वैद्यः केवलं भवतः बाहुस्य नाडीतः रक्तस्य नमूना गृह्णाति | एतत् रक्तस्य नमूनां प्रयोगशालां प्रेष्यते यत् शिशुस्य डीएनए-मध्ये किमपि असामान्यता अस्ति वा इति परीक्षितुं शक्यते ।

अस्माकं सर्वेषां कोशिकानां अन्तः DNA अस्ति। एते कोशाः सततं विभज्य नूतनानि कोष्ठकानि निर्मान्ति । यदा कोशिकानां भङ्गः भवति तदा अस्माकं रक्ते DNA (DNA fragments) इत्यस्य लघुखण्डाः अन्ते भवन्ति । यदा भवन्तः गर्भवती भवन्ति तदा भवतः शिशुस्य DNA इत्यस्य अत्यल्पं भागं भवतः रक्ते परिभ्रमति । एतत् कोशिका-रहितं DNA, अथवा cfDNA इति कथ्यते । NIPT परीक्षणं भवतः रक्ते भवतः शिशुस्य DNA इत्यस्य खण्डान् अन्वेषयति।

स्मर्तव्यं यत् शिशुस्य पर्याप्तं DNA भवतः रक्ते सञ्चितुं प्रायः १० सप्ताहान् यावत् समयः भवति । अत एव एषा परीक्षणं गर्भधारणस्य १० सप्ताहान् यावत् न क्रियते।

एनआईपीटी परीक्षणेन सह किमपि जोखिमम् अस्ति वा ?

एनआईपीटी परीक्षणम् अतीव सुरक्षितम् अस्ति। शिशुं प्रति कोऽपि जोखिमः नास्ति । यतः गर्भवती मातुः अल्पमात्रायां रक्तस्य ग्रहणमेव आवश्यकम् । अतः चिन्ताजनकं किमपि नास्ति।

मम परीक्षाफलं कदा प्राप्स्यामि ?

एनआईपीटी-परीक्षायाः परिणामं प्राप्तुं कदाचित् सप्ताहद्वयं यावत् समयः भवितुं शक्नोति ।भवन्तः गन्तुं शक्नुवन्ति। परन्तु केचन समयाः सन्ति यदा भवन्तः पूर्वं परिणामं प्राप्नुवन्ति। भवतः वैद्यः प्रथमं परिणामं प्राप्नोति। ततः सः वा तान् परिणामान् भवन्तं सूचयिष्यति।

एनआईपीटी परीक्षणस्य परिणामाः किं वदन्ति ?

यतः NIPT एकः स्क्रीनिंग् परीक्षणः अस्ति, अतः भवतः शिशुस्य स्थितिः अस्ति वा इति 'हाँ' अथवा 'न' इति उत्तरं न ददाति । परिणामेषु ज्ञायते यत् भवतः शिशुः अस्याः रोगस्य विकासस्य जोखिमः वर्धितः न्यूनः वा अस्ति वा। भवतः परीक्षाफलं कदाचित् किञ्चित् कठिनं ज्ञातुं शक्यते। अतः यदि भवान् निश्चितः नास्ति तर्हि स्वचिकित्सकं स्पष्टीकरणं पृच्छतु।

अनेकाः प्रयोगशालाः प्रत्येकस्य स्थितिः यस्य परीक्षणं कुर्वन्ति तस्य भिन्नानि परिणामानि ददति । यथा, भवन्तः ट्राइसोमी १३ इत्यस्य सकारात्मकं (उच्चजोखिम) परिणामं प्राप्नुवन्ति, परन्तु डाउन सिण्ड्रोम इत्यस्य नकारात्मकं (कमजोखिम) परिणामं प्राप्नुवन्ति ।

अपि च, कदाचित् भवतः रक्ते शिशुस्य DNA पर्याप्तं नास्ति इति कारणेन परिणामः न भवेत्, अथवा शिशुस्य DNA सम्यक् परिचयः न भवति तस्मिन् सति भवन्तः NIPT परीक्षणं पुनः कर्तुं शक्नुवन्ति । एतादृशेषु सति भवतः वैद्यः भवतः उत्तमं मार्गदर्शनं दातुं शक्नोति ।

यदि परिणामाः सकारात्मकाः/उच्चजोखिमाः सन्ति तर्हि किम्?

यदि NIPT परीक्षणेन ज्ञायते यत् भवतः शिशुः गुणसूत्रविकृततायाः जोखिमे अस्ति तर्हि भवतः चिकित्सकः निदानपरीक्षणस्य अनुशंसा कर्तुं शक्नोति . एतानि परीक्षणानि निश्चितरूपेण 'आम्' अथवा 'न' इति वक्तुं शक्नुवन्ति यत् कश्चन स्थितिः अस्ति वा। एतेषु परीक्षणेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• एम्नियोसेण्टेसिस् : अस्मिन् भवतः गर्भाशयात् अल्पमात्रायां एम्नियोटिक द्रवस्य निष्कासनं भवति । गर्भस्य १५ सप्ताहेभ्यः अनन्तरं एषा परीक्षणं कर्तुं शक्यते ।
• कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग (CVS): अस्मिन् परीक्षणे नालात् कोशिकानां नमूना गृह्यते । एतत् कोष्ठस्य नमूना परीक्षणार्थं प्रयोगशालायाः कृते प्रेष्यते । एतत् गर्भधारणस्य १० तः १३ सप्ताहाणां मध्ये कर्तुं शक्यते ।

भवतः NIPT परिणामस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह सम्यक् वार्तालापं कर्तुं, अग्रे किं कर्तव्यमिति सर्वाणि सूचनानि प्राप्तुं च अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

किं Down syndrome इत्यस्य कृते NIPT परीक्षणं गलतं भवितुम् अर्हति ?

यतः एनआईपीटी एकः स्क्रीनिङ्ग् टेस्ट् अस्ति, अतः सा शतप्रतिशतम् सटीकं नास्ति । अत एव वयं वदामः यत् एतत् केवलं जोखिमं सूचयति। अतः भवतः परिणामानां विषये अधिकं ज्ञातुं भवतः अग्रिमविकल्पानां विषये च भवतः चिकित्सकेन सह वार्तालापः महत्त्वपूर्णः अस्ति।

एनआईपीटी परीक्षणं प्राप्तुं योग्यं वा ?

एनआईपीटी इव प्रसवपूर्वपरीक्षणपरीक्षा करणीयम् अथवा अन्यत् आनुवंशिकपरीक्षा करणीयम् इति निर्णयः भवतः निर्णयः अस्ति। भवतः वैद्यः भवतः यत्किमपि प्रश्नं भवति तस्य उत्तरं दातुं शक्नोति। परन्तु अन्ततः, भवतः विशिष्टस्थित्या आधारेण, आनुवंशिक अथवा गुणसूत्रविकृतता भवन्तं भवतः परिवारं च कथं प्रभावितं करिष्यति इति निर्णयः भवतः निर्णयः भवति ।

एते प्रश्नाः भवन्तं निर्णयं कर्तुं साहाय्यं करिष्यन्ति-

• यदि स्क्रीनिंग् परिणामः सकारात्मकः भवति तर्हि मम कथं भावः भविष्यति?
• किं अहं एम्नियोसेन्टेसिस् अथवा सीवीएस इत्यादीनां निदानपरीक्षां कर्तुं इच्छुकः भविष्यामि?
• यदि अहं ज्ञास्यामि यत् मम बालकस्य आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, अथवा आनुवंशिकस्थितेः अधिकजोखिमः अस्ति तर्हि अहं किमपि परिवर्तनं करिष्यामि वा?
• एतां सूचनां ज्ञात्वा मां दुःखितं वा चिन्ता वा भविष्यति, अथवा शिशुस्य परिचर्यायाः सज्जतायां साहाय्यं करिष्यति वा?
• एतां सूचनां ज्ञात्वा मम वैद्याः मम बालस्य उत्तमपरिचर्यायां साहाय्यं करिष्यन्ति वा?

एनआईपीटी परीक्षणस्य कियत् मूल्यं भवति ?

एनआईपीटी परीक्षणस्य व्ययः भिन्नः भवितुम् अर्हति । अधिकांशः स्वास्थ्यबीमानीतिः अधिकांशं (अथवा सर्वं अपि) व्ययस्य कवरं करोति । केचन न्यूनातिन्यूनं तस्य किञ्चित् भागं आच्छादयन्ति। अतः परीक्षणं प्राप्तुं पूर्वं स्वस्य बीमाकम्पनीया सह पृच्छितुं साधु विचारः। यदि भवतः बीमा नास्ति, अथवा भवतः बीमा NIPT परीक्षणं न आच्छादयति तर्हि भवान् स्वयमेव तस्य मूल्यं दातुं शक्नोति।

१४ सप्ताहेषु एनआईपीटी कर्तुं शक्यते वा ?

आम्, गर्भधारणस्य १० सप्ताहेभ्यः अनन्तरं कदापि एनआईपीटी कर्तुं शक्यते । तस्य अर्थः अस्ति यत् १४ सप्ताहे अपि समस्या नास्ति।

NIPT परीक्षणस्य विषये मया मम वैद्यं किं पृच्छितव्यम्?

एनआईपीटी इत्यादिपरीक्षा भवति इति व्यक्तिगतनिर्णयः। भवतः परिणामस्य अर्थः किम् इति विषये भवतः प्रश्नाः भवितुम् अर्हन्ति, अथवा भवतः NIPT परीक्षणं कर्तव्यम् वा इति। प्रश्नान् पृच्छितुं मा भीतव्यम्। स्मर्यतां यत् भवतः परिवारस्य च कृते किं श्रेयस्करम् इति केवलं भवन्तः एव निर्णयं कर्तुं शक्नुवन्ति।

अत्र केचन सामान्यप्रश्नाः सन्ति ये भवन्तः स्वचिकित्सकं पृच्छितुं शक्नुवन्ति।

• यदि भवान् अहमेव स्यात् तर्हि एनआईपीटी परीक्षणं प्राप्स्यति वा?
• यदि मम स्क्रीनिंग् परीक्षणं सकारात्मकं भवति तर्हि अग्रिमाणि सोपानानि कानि सन्ति?
• मम विकल्पानां विषये वक्तुं आनुवंशिकपरामर्शदाता उपलब्धः अस्ति वा?
• मिथ्यासकारात्मकानां किं सम्भाव्यते ?

गृहं सन्देशं नेतुम्

ठीकम्, अतः एनआईपीटी-परीक्षा एकः अत्यन्तं विश्वसनीयः प्रसवपूर्वपरीक्षणविधिः अस्ति, या अजन्मशिशुस्य गुणसूत्रविकारस्य जोखिमस्य आकलनं करोति। एषा परीक्षा शिशुस्य लिंगस्य विषये अपि सूचनां दातुं शक्नोति । एनआईपीटी परीक्षणेन रोगस्य निदानं न भवति – केवलं शिशुस्य कस्यापि स्थितिः अधिका इति सूचयति । एनआईपीटी-परिणामानां प्राप्तेः अनन्तरं निदानपरीक्षणस्य अनुशंसा भवितुं शक्नोति । एनआईपीटी इत्यादीनां प्रसवपूर्वपरीक्षाः अनिवार्याः न सन्ति, ताः करणीयाः वा न वा इति पूर्णतया भवतः निर्णयः ।स्वचिन्तानां विषये स्वचिकित्सकेन वा आनुवंशिकपरामर्शदातृणा वा सह वार्तालापं कुर्वन्तु। परीक्षणं किं अन्विष्यति, परिणामानां किं अर्थः इति सम्यक् अवगन्तुं, सूचितनिर्णयं च कर्तुं महत्त्वपूर्णम्। भवतः शिशुं च शुभकामना!

` NIPT, Noninvasive Prenatal Testing, prenatal testing, Down syndrome, गुणसूत्र असामान्यताएं, गर्भावस्था, cfDNA, शिशुस्य स्वास्थ्यम्