किं भवन्तः बीआरसीए परीक्षणस्य विषये अवगताः सन्ति? (BRCA Testing) कैंसरस्य जोखिमस्य शीघ्रं पहिचानस्य एकः उपायः!

स्तनकर्क्कटः, अण्डकोषकर्क्कटः इत्यादीनां विषयेषु वदन् भवन्तः सम्भवतः `BRCA` (BRCA) इति शब्दं श्रुतवन्तः। भवतु नाम भवतः वैद्यः अपि तस्य उल्लेखं कृतवान् अस्ति। एतत् `BRCA` जीनं वस्तुतः किम् ? एतत् `(BRCA testing)` कृत्वा वयं किं ज्ञातुं शक्नुमः? अद्य वयं एतत् सर्वं अतीव सरलतया, यथा भवन्तः अवगन्तुं शक्नुवन्ति, तथैव वदामः । यथा मित्रेण सह वार्तालापः।

बीआरसीए इति किम् ? अस्माकं कृते किमर्थं महत्त्वपूर्णम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् `BRCA1` तथा `BRCA2` अस्माकं शरीरे द्वौ विशेषौ जीनौ स्तः । ते अस्माकं कोष्ठकानां अन्तः रक्षकाः इव सन्ति। तेषां मुख्यं कार्यं अस्माकं `DNA` इत्यस्य क्षतिं मरम्मतं कर्तुं , स्तन-अण्डकोषादिषु स्थानेषु कोशिकानां अतिशीघ्रं नियन्त्रणात् बहिः च वृद्धिं निवारयितुं च अस्ति एतान् जीनान् अस्माकं शरीरे किञ्चित् "ब्रेक" प्रणाली इति चिन्तयन्तु यत् कर्करोगकोशिकानां निर्माणं निवारयति। अत एव वयं तान् `(tumor suppressor genes)` इति वदामः।

तथापि कदाचित् एतेषु महत्त्वपूर्णेषु `BRCA` जीनेषु केचन परिवर्तनानि, अथवा `उत्परिवर्तनानि` भवितुम् अर्हन्ति । तदा एव समस्या आरभ्यते। यदा एते जीनाः सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति तदा मया उल्लिखितानां कोशिकानां नियन्त्रणात् बहिः वृद्धिः अधिका भवति । तदा न केवलं स्तनकर्क्कटस्य, अण्डकोषकर्क्कटस्य, अपितु अन्येषां कतिपयानां कर्करोगाणां च जोखिमः वर्धते ।

महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् एते `BRCA` जीन-उत्परिवर्तनानि पीढीतः पीढीं यावत् प्रसारितानि भवन्ति । तस्य अर्थः अस्ति यत् भवन्तः एतत् उत्परिवर्तनं स्वमातुः पितुः वा उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्नुवन्ति। इदं पारिवारिकं विरासतां इव अस्ति। वयं `(BRCA testing)` इति आनुवंशिकपरीक्षां कुर्मः यत् भवतः एतानि `BRCA` उत्परिवर्तनानि सन्ति वा इति ज्ञातुं शक्नुमः। एतदर्थं भवतः लघु रक्तस्य नमूना गृहीत्वा परीक्षणं क्रियते ।

बीआरसीए परीक्षा कस्य प्राप्तव्या ? सर्वेषां आवश्यकता अस्ति वा ?

वस्तुतः एते `BRCA` जीन-उत्परिवर्तनानि तावत् सामान्यानि न सन्ति । यथा, अमेरिकनजनसङ्ख्यायाः प्रायः ०.२% जनानां एषा स्थितिः अस्ति । सः अत्यल्पः प्रतिशतः अस्ति । अतः अधिकांशः वैद्याः सर्वेषां कृते एतत् `BRCA` परीक्षणं कर्तुं न अनुशंसन्ति। परन्तु यदि भवतः केचन जोखिमकारकाः सन्ति तर्हि भवतः वैद्यः भवतः एतत् परीक्षणं कर्तुं सल्लाहं दातुं शक्नोति ।

अधुना पश्यामः यत् ते जोखिमकारकाः के सन्ति-

• If you have had breast cancer , विशेषतः यदि भवतः 50 वर्षाणां पूर्वं विकसितम्।
• यदि भवतः परिवारे कस्यचित् निकटसम्बन्धी (माता, पिता, भ्रातरः, बालकाः) पूर्वमेव `BRCA` उत्परिवर्तनस्य निदानं कृतम् अस्ति।
• यदि भवतः परिवारस्य एकस्य वा अधिकस्य सदस्यस्य स्तनकर्क्कटः अभवत् (विशेषतः यदि पुरुषाणां स्तनकर्क्कटः अभवत् तर्हि तदपि महत्त्वपूर्णम्)।
• यदि भवतः स्तनकर्क्कटः अण्डकोषकर्क्कटः च अस्ति।
• यदि भवान् अश्केनाजी यहूदीजातीयः अस्ति (अस्य जातीयसमूहस्य जनानां बीआरसीए उत्परिवर्तनस्य सम्भावना अधिका भवति)।
• यदि भवतः वा भवतः परिवारे कस्यचित् बहुप्रकारस्य कर्करोगस्य इतिहासः अस्ति।
• यदि भवतः परिवारे कस्यचित् कर्करोगस्य आनुवंशिकजोखिमकारकः अस्ति, उदाहरणार्थं, काउडेन् सिण्ड्रोम, फैन्कोनी एनीमिया, ली-फ्राउमेनी सिण्ड्रोम, अथवा पेउट्ज्-जेघर्स् सिण्ड्रोम ।

यदि एतेषु एकं वा अधिकं वा कारकं भवतः कृते प्रवर्तते तर्हि वैद्येन सह वार्तालापं कृत्वा बीआरसीए परीक्षणं कर्तुं विचारयितुं बुद्धिमान् भविष्यति।

बीआरसीए परीक्षणात् वयं किं शिक्षितुं शक्नुमः ?

कल्पयतु यत् भवतः एषा परीक्षा अस्ति। यदि एतत् दर्शयति यत् भवतः `BRCA1` अथवा `BRCA2` जीनयोः उत्परिवर्तनं अस्ति तर्हि तस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः स्तनकर्क्कटस्य विकासस्य जोखिमः औसतव्यक्तिः अपेक्षया बहु अधिकः अस्ति केषुचित् अध्ययनेषु ज्ञातं यत् `BRCA` उत्परिवर्तनयुक्तस्य व्यक्तिस्य ८० वर्षपर्यन्तं स्तनकर्क्कटरोगस्य सम्भावना सामान्यजनस्य अपेक्षया प्रायः षड्गुणा अधिका भवति अपि च, कर्करोगस्य विकासः अल्पवयसि अधिकः भवति तथा च स्तनयोः प्रभावः भवति .

न केवलं, बीआरसीए उत्परिवर्तनेन अन्येषां कतिपयानां प्रकाराणां कर्करोगस्य जोखिमः वर्धयितुं शक्यते । मुख्यानि सन्ति- १.

• अण्डकोषकर्क्कटः तथा च तत्सम्बद्धौ कर्करोगौ, फैलोपियन ट्यूबकर्क्कटः, पेरिटोनियलकर्क्कटः च ।
• प्रोस्टेट् कर्करोगः - पुरुषाणां कृते एतत् महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
• ` (अग्नाशय कर्करोग)` (अग्नाशय कर्करोग)।
• ` (Fanconi anemia)` (Fanconi anemia) - एषः अतीव दुर्लभः कर्करोगः अस्ति, प्रायः बाल्यकाले एव भवति ।

महत्त्वपूर्णम् : बीआरसीए उत्परिवर्तनस्य अर्थः न भवति यत् भवतः निश्चितरूपेण कर्करोगः भविष्यति। भवतः जोखिमः वर्धते इति तात्पर्यम् एव । एतत् ज्ञात्वा भवतः जोखिमं न्यूनीकर्तुं पदानि ग्रहीतुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते।

बीआरसीए परीक्षणात् पूर्वं किं भवति ?

BRCA परीक्षणात् पूर्वं भवन्तः आनुवंशिकपरामर्शदातारं द्रष्टुं प्रवृत्ताः भविष्यन्ति . एतत् अतीव महत्त्वपूर्णं सोपानम् अस्ति। अयं आनुवंशिकपरामर्शदाता भवन्तं व्याख्यास्यति यत् भवतः परिवारात् प्राप्ताः जीनाः भवतः कर्करोगस्य जोखिमं कथं प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति। ते भवन्तं व्याख्यास्यन्ति-

• यदि बीआरसीए परीक्षणस्य परिणामः सकारात्मकः नकारात्मकः वा भवति तर्हि तस्य किं अर्थः?
• भवतः परीक्षणस्य परिणामः भवतः कर्करोगस्य जोखिमं कथं प्रभावितं करोति?
• भवतः परिणामः भवतः परिवारस्य अन्येषां सदस्यानां जोखिमं कथं प्रभावितं करोति?

एतत् सर्वं सम्यक् अवगत्य एव परीक्षां दातुं सर्वोत्तमम्।

यदा भवन्तः बीआरसीए परीक्षणं प्राप्नुवन्ति तदा किं भवति ?

तत् वस्तुतः सरलम् अस्ति। बीआरसीए-परीक्षायां भवतः अल्पमात्रायां रक्तस्य आवश्यकता भवति ।यथा यदा भवन्तः रक्तपरीक्षां कुर्वन्ति अथवा यदा भवन्तः रक्तदानं कुर्वन्ति। वैद्यः परिचारिका वा भवतः बाहौ नाडीयां लघुसूचीं प्रविश्य लघुपुटे अल्पं रक्तं आकर्षयति ।

सुई प्रविष्टा निष्कासने च किञ्चित् वेदना भवति । परन्तु एतत् पञ्चनिमेषेभ्यः न्यूनेन समये गमिष्यति। किञ्चित् रक्तस्रावः भवति चेत् तस्मिन् क्षेत्रे लघुप्लास्टरं प्रयोक्तुं शक्यते । कदाचित् एतत् परीक्षणं लारस्य नमूनाना अपि कर्तुं शक्यते ।

बीआरसीए परीक्षणस्य अनन्तरं किं भवति ?

भवतः वैद्यः भवन्तं वक्ष्यति यत् भवतः परिणामं प्राप्तुं कियत्कालं यावत् समयः स्यात्। भवतः परिणामाः पुनः आगत्य पुनः भवतः आनुवंशिकपरामर्शदातारं द्रष्टुं महत्त्वपूर्णम्। ते भवन्तं परिणामान् व्याख्यातुं शक्नुवन्ति, भवतः विकल्पान् च व्याख्यातुं शक्नुवन्ति।

बीआरसीए परीक्षणस्य सम्भाव्यपरिणामाः के सन्ति ?

तत्र त्रिविधं परिणामं भवितुम् अर्हति ।

1. यदि परिणामः सकारात्मकः भवति तर्हि किम् ?

यदि भवतः BRCA उत्परिवर्तनम् अस्ति तर्हि तस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः कर्करोगस्य जोखिमः महत्त्वपूर्णतया वर्धितः अस्ति । परन्तु, चिन्ता मा कुरुत। न तु भवतः अवश्यमेव कर्करोगः भविष्यति इति। एतत् ज्ञात्वा कर्करोगस्य निवारणाय, पूर्वमेव तस्य अन्वेषणाय, अथवा निवारणाय अपि सकारात्मकपदं ग्रहीतुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते । भवतः परिवारे अन्येषां कृते अपि तेषां जोखिमं ज्ञातुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति।

भवतः परिवारस्य अन्येषां सदस्यानां परीक्षणं कर्तव्यं वा इति निर्णयार्थं स्वचिकित्सकेन आनुवंशिकपरामर्शदात्रेण च सह वार्तालापं कुर्वन्तु। ते भवन्तं भवद्भिः कर्तुं शक्यमाणानां निवारकपरिहाराणां विषये अपि वक्ष्यन्ति। उदाहरणतया:

• अधिकवारं कर्करोगस्य परीक्षणं करणं : यथा, अधिकवारं मेमोग्रामं करणं।
• अतिरिक्तपरीक्षणविधयः : स्तनस्य एमआरआइ-स्कैन् इत्यादीनि वस्तूनि।
• केषाञ्चन गर्भनिरोधकगोल्यः प्रयोगं सीमितं करणं : यद्यपि केचन गर्भनिरोधकगोल्यः अण्डकोषकर्क्कटस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं शक्नुवन्ति तथापि केषुचित् जनासु स्तनकर्क्कटस्य जोखिमं वर्धयितुं शक्नुवन्ति एतस्य विषये भवता स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापः करणीयः।
• कर्करोगविरोधी औषधानां प्रयोगः यथा - टैमोक्सिफेन् इत्यादीनि औषधानि ।
• निवारकशल्यक्रिया : कैंसरस्य विकासात् पूर्वं स्वस्थस्तन ऊतकं निष्कासयितुं (रोगनिवारकस्तनविच्छेदनं) अथवा अण्डकोषं तथा फैलोपियन ट्यूबं निष्कासयितुं (अण्डकोषं तथा फैलोपियननलिकां निवारकात्मकं निष्कासनं)। एते बृहत् निर्णयाः सन्ति, अतः ते सावधानीपूर्वकं विचार्य चिकित्सकेन सह चर्चां कृत्वा करणीयाः ।

2. यदि परिणामः नकारात्मकः भवति तर्हि किम् ?

नकारात्मकपरिणामस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः `BRCA` उत्परिवर्तनं नास्ति । अपि च, भवन्तः स्वसन्ततिभ्यः `BRCA` उत्परिवर्तनं न पारयिष्यन्ति। परन्तु नकारात्मकं `BRCA` परीक्षणं भवतः कदापि कर्करोगः न भविष्यति इति गारण्टीं न ददाति। सामान्यजनसङ्ख्यायां कस्यचित् जोखिमस्य सदृशं भवतः जोखिमम् इति अर्थः ।

परन्तु यदि भवतः परीक्षणं नकारात्मकं भवति, परन्तु भवतः परिवारस्य एकस्य वा अधिकस्य सदस्यस्य ५० वर्षाणां पूर्वं स्तनकर्क्कटः जातः अस्ति तर्हि स्थितिः किञ्चित् अधिकं जटिला भवति । अस्य अर्थः भवितुम् अर्हति यत् भवतः परिवारे अन्यः आनुवंशिकः उत्परिवर्तनः अस्ति यः भवतः कर्करोगस्य जोखिमं वर्धयति । भवतः आनुवंशिकपरामर्शदाता एतान् परिणामान् अवगन्तुं, अग्रे परीक्षणस्य आवश्यकता अस्ति वा इति निर्णयं कर्तुं च भवतः सहायं कर्तुं शक्नोति।

3. यदि परिणामः अनिश्चितः भवति तर्हि किम् ?

कदाचित् परिणामः "अनिर्धारितः" भवितुम् अर्हति । अस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः BRCA1 अथवा BRCA2 जीनेषु एकस्मिन् परिवर्तनं जातम्, परन्तु सः परिवर्तनः अद्यापि उत्परिवर्तनरूपेण न चिह्नितः यत् भवतः स्तनकर्क्कटस्य जोखिमं वर्धयति एतत् "अज्ञातमहत्त्वस्य रूपान्तरम्" (VUS) इति उच्यते । यदि एतत् भवति तर्हि भवतः आनुवंशिकपरामर्शदाता भवन्तं परिणामान् व्याख्यास्यति, भवतः वा भवतः परिवारे अन्येषां वा आनुवंशिकपरीक्षणस्य आवश्यकता अस्ति वा इति निर्णये भवतः सहायतां करिष्यति ।

बीआरसीए परीक्षणस्य के लाभाः सन्ति ? किं किमपि जोखिमम् अस्ति ?

अस्य परीक्षणस्य बृहत्तमः लाभः अस्ति यत् एतत् भवन्तं सूचयति यत् भवतः `BRCA` जीन-उत्परिवर्तनं अस्ति वा इति । एतेन भवतः कर्करोगस्य जोखिमस्य अधिकाधिकं बोधः भवति । अपि च, एषा सूचना भवतः परिवारस्य स्वास्थ्यस्य विषये निर्णयं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति। अधुना ``व्यापकाः आनुवंशिकपरीक्षणपटलाः`` सन्ति ये ``BRCA1/BRCA2`` इत्यस्य अतिरिक्तं अन्येषां कतिपयानां जीनानां परीक्षणं कुर्वन्ति । भवतः आनुवंशिकपरामर्शदाता भवन्तं मार्गदर्शनं कर्तुं शक्नोति यत् भवतः कृते कोऽपि परीक्षणः अधिकतया उपयुक्तः इति।

जोखिमानां विषये तु अस्याः परीक्षणस्य प्रमुखाः जोखिमाः न सन्ति । इदं केवलं अतीव सरलं रक्तकर्षणम् एव।

मया मम वैद्यं/नर्सं किं पृच्छितव्यम् ?

यदि भवान् एतस्य परीक्षणस्य विषये चिन्तयति, अथवा पूर्वमेव एतत् परीक्षणं कृतवान् अस्ति, तर्हि स्वचिकित्सकं वा आनुवंशिकपरामर्शदातारं वा एतान् प्रश्नान् पृच्छितुं साधु विचारः।

• मम कुटुम्बे अन्यस्य कस्यचित् कृते एतत् `BRCA` परीक्षा करणीयम् इति किं सद्विचारः?
• यदि मम परीक्षणं सकारात्मकं भवति तर्हि मम बालकानां अपि तत् आनुवंशिकं उत्परिवर्तनं भविष्यति इति अर्थः वा?
• मम परीक्षणपरिणामाः स्तनकर्क्कटस्य परीक्षणं, अन्यप्रकारस्य कर्करोगस्य परीक्षणं च कथं प्रभावितं करिष्यन्ति?
• यदि मम परीक्षणं सकारात्मकं भवति तर्हि कतिपयप्रकारस्य कर्करोगस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं मया किं कर्तव्यम्?
• मया कृतः परीक्षणप्रकारः अन्येषां आनुवंशिकविकारानाम् अन्वेषणं कर्तुं शक्नोति वा?

एतेषां प्रश्नानाम् उत्तराणि ज्ञातुं भवतः कृते अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः (Take-Home Message)

`BRCA` परीक्षणं एकः परीक्षणः अस्ति यः `BRCA1` तथा `BRCA2` जीनयोः असामान्यपरिवर्तनं, अथवा उत्परिवर्तनं अन्वेषयति । यदि परिणामः सकारात्मकः भवति तर्हि तस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः स्तनस्य, अण्डकोषस्य, अन्येषां च कतिपयानां कर्करोगाणां विकासस्य सामान्यजनस्य अपेक्षया अधिकं जोखिमः अस्ति ।

परन्तु, सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं यत्, भवतः BRCA जीन-उत्परिवर्तनम् अस्ति इति ज्ञात्वा भवतः जोखिमं न्यूनीकर्तुं कर्करोगस्य निवारणाय च पदानि ग्रहीतुं शक्यते ।अपि च, एषा सूचना भवतः परिवारस्य कृते अतीव महत्त्वपूर्णा भवितुम् अर्हति। अतः, एतस्य विषये स्वचिकित्सकेन वा आनुवंशिकपरामर्शदातृणा वा सह वार्तालापं कर्तुं मा भयम्, तथा च, भवतः एतस्य परीक्षणस्य आवश्यकता अस्ति वा, यदि अस्ति तर्हि परिणामैः सह कथं प्रवर्तनीयम् इति सुबोधं प्राप्नुवन्तु।

` बीआरसीए, बीआरसीए परीक्षण, स्तन कैंसर, अंडाशय कर्करोग, आनुवंशिक परीक्षण, कैंसर जोखिम, आनुवंशिक उत्परिवर्तन