किं भवन्तः कदापि Niemann-Pick Disease इति किमपि श्रुतवन्तः? कदाचित् एतत् नाम भवतः कृते नवीनम् अस्ति। वस्तुतः एषः तुल्यदुर्लभः, आनुवंशिकः रोगः अस्ति यः परिवारेषु प्रचलति । अस्माकं शरीरे केचन महत्त्वपूर्णाः वस्तूनि विशेषतः लिपिड् नियन्त्रणात् बहिः निर्मान्ति । अतः अद्य केवलम् अस्य रोगस्य विषये वदामः किम् ?
नीमैन्-पिक् रोगः किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् नीमैन्-पिक् रोगः एकः स्थितिः अस्ति यस्मिन् तैलानि, मेदः अम्लानि, कोलेस्टेरोल् इत्यादीनि लिपिड्-द्रव्याणि सम्यक् भग्नाः ऊर्जायां परिणतुं न अपितु अस्माकं कोशिकासु सञ्चिताः भवन्ति एते वंशानुगताः चयापचयविकाराः सन्ति , अर्थात् ते मातापितृभ्यः बालकेभ्यः प्रसारयितुं शक्यन्ते । एवं मस्तिष्क, प्लीहा, यकृत्, फुफ्फुस, अस्थि मज्जा इत्यादिषु स्थानेषु हानिकारकस्लिपिड् सञ्चयः भवति ।
अस्य रोगस्य सामान्यलक्षणं कानि सन्ति ?
एवं मेदः सञ्चितः भवति चेत् विविधानि लक्षणानि भवितुम् अर्हन्ति । केचन जनाः तंत्रिकातन्त्रसम्बद्धाः समस्याः अनुभवन्ति ।
- अटैक्सिया : इदं सुचिन्तितगतिषु यथा गमनसमये स्नायुनियन्त्रणं कर्तुं असमर्थता ।
- मांसपेशीबलस्य न्यूनता ।
- मस्तिष्कस्य कार्ये क्रमेण क्षयः ।
- स्पर्शस्य अतिसंवेदनशीलता।
- स्पैस्टिसिटी : अस्य अर्थः अस्ति यत् स्नायुः कठोरः भवन्ति, असामान्यतया च गच्छन्ति ।
- वदन् स्तब्धः ।
तदतिरिक्तं भोजनं निगलनं च कष्टं, नेत्रपक्षाघातः, शिक्षणविकलाङ्गता, यकृत्-प्लीहयोः विस्तारः च भवितुम् अर्हति कदाचित्, कर्णिकायाः मेघः, रेटिना-केन्द्रे चेरी-रक्त-प्रभामण्डलं च भवितुम् अर्हति ।
किं नीमैन्-पिक् रोगस्य मुख्याः प्रकाराः सन्ति ?
आम्, अस्य रोगस्य मुख्यतया त्रयः प्रकाराः सन्ति- क, ख, ग प्रकारः ।
प्रकारः क : १.
एतत् रोगस्य तीव्रतमं रूपम् अस्ति । प्रायः लघुशिशुं प्रभावितं करोति, प्रायः तेषां कतिपयेभ्यः मासेभ्यः पूर्वं . विशेषतः यहूदीकुटुम्बेषु एतत् सामान्यम् अस्ति ।
- लक्षणं क्रमेण चैतन्यस्य हानिः भवति ।
- यकृत् प्लीहा च वर्धते ।
- लसिकाग्रन्थिः प्रफुल्लिता भवति ।
- षड्मासपर्यन्तं मस्तिष्कस्य तीव्रक्षतिः भवितुम् अर्हति ।
दुःखदं यत् एते ए प्रकारस्य शिशवः समासे १८ मासान् अतिक्रम्य दुर्लभाः एव जीवन्ति ।
प्रकार ख : १.
एतत् प्रायः बाल्यकाले दशद्वादशवर्षेषु दृश्यते ।
- एतेषु जनासु अटैक्सिया, परिधीय-न्यूरोपैथी इत्यादीनि लक्षणानि अपि अनुभवितुं शक्नुवन्ति ।
- परन्तु अधिकांशतः मस्तिष्के तस्य बहु प्रभावः न भवति ।
- एतेषां जनानां यकृत्-प्लीहा-वृद्धिः, फुफ्फुस-समस्या च अपि भवितुम् अर्हति ।
क-ख-प्रकारयोः कारणम् : १.
एतयोः प्रकारयोः विकासस्य मुख्यकारणं अस्ति यत् अस्माकं शरीरस्य प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां विद्यमानस्य स्फिंगोमायलिन् इति लिपिड् इत्यस्य विच्छेदनार्थं सहायकं स्फिंगोमाइलिनेज इति एन्जाइमं पर्याप्तं सक्रियं नास्ति फलतः स्फिंगोमायलिन् इति लिपिड् विषाक्तमात्रायां कोशिकासु सञ्चितः भवति ।
प्रकारः ग : १.
एषः प्रकारः जीवनस्य प्रारम्भे एव आरभ्यते, अथवा किशोरावस्थायां प्रौढतायां वा प्रादुर्भवितुं शक्नोति .
- एतत् एनपीसी१ अथवा एनपीसी२ प्रोटीन् इति द्वयोः प्रोटीनयोः न्यूनतायाः कारणेन भवति |
- एतेषां जनानां मस्तिष्कस्य महती क्षतिः भवितुम् अर्हति, यया उपरि अधः च पश्यितुं कष्टं, गमन-निगलने च कष्टं, क्रमेण दृष्टि-श्रवणयोः हानिः च भवितुम् अर्हति
- यकृत् प्लीहा च मध्यमवृद्धिः अपि भवेत् ।
- पूर्वं नोवास्कोशिया इति क्षेत्रे सामान्यं पैतृकपृष्ठभूमिं येषां C प्रकारस्य जनाः आसन्, ते D प्रकारः अपि उच्यन्ते स्म किन्तु अधुना ग प्रकारस्य अन्तर्गतम् अस्ति
अस्य चिकित्सा अस्ति वा ?
वस्तुतः नीमैन्-पिक् रोगस्य चिकित्सा नास्ति । सम्प्रति केवलं सहायकचिकित्साः एव सन्ति ये लक्षणं नियन्त्रयन्ति, उपशमं च ददति । प्रायः एतेषां बालकानां संक्रमणानां कारणेन अथवा तंत्रिकातन्त्रस्य क्रमेण दुर्बलतायाः कारणेन प्राणाः नष्टाः भवितुम् अर्हन्ति ।
- सम्प्रति ए प्रकारेण पीडितानां कृते कोऽपि प्रभावी चिकित्सा नास्ति ।
- केषाञ्चन ख प्रकारेण पीडितानां जनानां अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणं कृतम् अस्ति | एन्जाइमप्रतिस्थापनचिकित्सा , जीनचिकित्सा इत्यादीनि वस्तूनि भविष्ये प्रकार-बी-रोगेण पीडितानां जनानां कृते उपयोगिनो भवितुम् अर्हन्ति इति अपि शोधकर्तारः मन्यन्ते ।
- भवन्तः यत् खादन्ति पिबन्ति च तस्य नियन्त्रणेन एतादृशानां मेदः कोशिकासु ऊतकयोः च सञ्चयः न निवारयितुं शक्यते ।
रोगस्य भविष्यं किम् ?
अस्य रोगस्य भविष्यं अर्थात् रोगी कियत्कालं जीवितुं शक्नोति, तेषां जीवनं कथं भविष्यति इति रोगप्रकारस्य आधारेण भिन्नं भवति ।
- ए प्रकारः शिशवः , यथा पूर्वं उक्ताः, शैशवकाले एव म्रियन्ते ।
- ख-प्रकारस्य बालकाः अन्येभ्यः किञ्चित् अधिकं जीवितुं शक्नुवन्ति , परन्तु फुफ्फुसेषु प्रभावस्य कारणात् पूरकं प्राणवायुः दातुं आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।
- ग प्रकारेण पीडितानां जनानां आयुः भिन्नः भवति । केचन जनाः बाल्ये एव म्रियन्ते, परन्तु केचन अल्पलक्षणयुक्ताः जनाः प्रौढतां यावत् जीवितुं शक्नुवन्ति .
अस्मिन् विषये किं नूतनं संशोधनं भवति ?
विश्वस्य विभिन्नेषु भागेषु विशेषतः अमेरिकादेशस्य नेशनल् इन्स्टिट्यूट् आफ् न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर्स् एण्ड् स्ट्रोक् (NINDS) इत्यत्र नीमैन्-पिक् रोगस्य विषये शोधं क्रियते, तथैव...अस्मिन् राष्ट्रियस्वास्थ्यसंस्थाः (NIH) इत्यादयः संस्थाः अग्रणीः सन्ति ।
- ते अस्य रोगस्य विकासे योगदानं ददति इति जीनानि अन्विष्यन्ते स्म । यथा, तेषां द्वौ दोषपूर्णौ जीनौ (NPC1 and NPC2) चिह्नितौ ये Niemann-Pick type C इत्यस्य कारणं भवन्ति ।
- एषः मेदःसञ्चयः शरीरस्य क्षतिं करोति इति तन्त्राणि अपि वैज्ञानिकाः अन्वेषयन्ति ।
- जैवचिह्नानां पहिचानाय अपि संशोधनं प्रचलति , अथवा रोगस्य उपस्थितिं सूचयन्ति ये लक्षणाः, ये लिपिड्-भण्डारण-विकारानाम् शीघ्रं पहिचाने सहायकाः भवितुम् अर्हन्ति एते निदानस्य उन्नयनार्थं साहाय्यं करिष्यन्ति इति आशास्ति।
अन्ते भवता वक्तव्यं यत्...
ठीकम्, अतः आशासे यत् भवद्भ्यः किञ्चित् विचारः प्राप्तः यत् वयं Niemann-Pick Disease इत्यस्य विषये चर्चां कृतवन्तः।
एतत् स्मर्यताम् : नीमैन्-पिक् रोगः एकः दुर्लभः, वंशानुगतः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति, यया शरीरे मेदः असामान्यसञ्चयः भवति ।
- अस्य रोगस्य मुख्यतया त्रयः प्रकाराः सन्ति, A, B, C , प्रत्येकं भिन्नं लक्षणं, तीव्रता च भिन्नाः सन्ति ।
- ए प्रकारः सर्वाधिकं तीव्रः भवति , लघुशिशुषु प्रभावितः भवति । बाल्यकाले ख-प्रकारः, ग-प्रकारः च कस्यापि वयसि दृश्यते ।
- अद्यापि अस्य सम्पूर्णं चिकित्सां नास्ति , केवलं लक्षणं नियन्त्रयन्ति ये सहायकचिकित्साः।
- परन्तु संशोधनं निरन्तरं नूतनानां चिकित्सानां अन्वेषणं भवति ।
- यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एतानि लक्षणानि सन्ति, अथवा यदि भवान् अस्य रोगस्य विषये अधिकं ज्ञातुम् इच्छति तर्हि सल्लाहार्थं विशेषज्ञं द्रष्टुं सर्वोत्तमम् . एतेषां दुर्लभरोगाणां जनानां तेषां परिवाराणां च सहायतां कुर्वन्तः समर्थनसमूहाः, संस्थाः च भवन्तः अपि अवलोकयितुं शक्नुवन्ति ।
आशास्महे यत् एषा सूचना भवद्भ्यः उपयोगी भविष्यति। स्वस्थ रहिये !
Niemann -Pick रोग, आनुवंशिक रोग, वसा निक्षेप, बाल रोग, तंत्रिका तंत्र, दुर्लभ रोग
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु