किं भवन्तः स्वस्य बालस्य विकासस्य विषये चिन्तिताः सन्ति ? (Achondroplasia) विषये ज्ञातव्यम्!

किं भवन्तः मन्यन्ते यत् भवतः लघुः अन्येभ्यः बालकेभ्यः किञ्चित् लघुतरः अस्ति? अथवा भवता लक्षितं यत् भवतः बालस्य अङ्गाः किञ्चित् ह्रस्वाः सन्ति? कदाचित् एतादृशानि वस्तूनि दृष्ट्वा किञ्चित् भयम् अनुभवितुं सामान्यम्। अद्य वयं (Achondroplasia) इति आनुवंशिकस्थितेः विषये वदामः, या बालानाम् वृद्धिं प्रभावितं करोति । अस्य विषये सुविज्ञप्तिः अतीव महत्त्वपूर्णा अस्ति ।

(अकोन्ड्रोप्लासिया) इति किम् ? सरलतया अवगच्छामः !

ठीकम्, अधुना पश्यामः यत् एतत् (Achondroplasia) किम् अस्ति। चिन्तयतु, यदा शिशुः गर्भे भवति तदा अधिकांशतः शिशुस्य कङ्कालः उपास्थिनाम्ना मृदु ऊतकेन निर्मितः भवति तदा एव एषः उपास्थिः क्रमेण दृढास्थिरूपेण अर्थात् अस्थिरूपेण परिणमति । (Achondroplasia) इत्यस्य सन्दर्भे किं भवति यत् भवतः शिशुस्य बाहुपादयोः एतत् उपास्थि ऊतकं सम्यक् अस्थिरूपेण न परिणमति सरलतया वक्तुं शक्यते यत् उपास्थिस्य अस्थिरूपेण परिवर्तनस्य प्रक्रियायां किञ्चित् समस्या अस्ति ।

एषा आनुवंशिकस्थितिः , आनुवंशिकविकारः । अनेन मुख्यतया बालस्य बाहुपाददीर्घता न्यूनीभवति । विशेषतः बाहुयोः ) ऊर्ध्वभागः, पादयोः (उरुः) ऊर्ध्वभागः च समानाङ्गानाम् अधः भागेभ्यः ह्रस्वः भवति । वैद्याः एतत् (प्रकन्दात्मकं ह्रस्वीकरणम्) इति वदन्ति । अत एव वयम् एतां स्थितिं ह्रस्व-अङ्ग-वामनत्वम् इति अपि वदामः ।

(Achondroplasia) तथा (Skeletal Dysplasia) (dwarfism) इत्येतयोः मध्ये कः भेदः ?

(Skeletal Dysplasia) इति पदं भवता श्रुतं स्यात् । केचन जनाः "वामनत्वम्" अपि वदन्ति । (Skeletal Dysplasia) वस्तुतः एकं महत् छत्रम् अस्ति। अस्थि-उपास्थि-विकासं प्रभावितं कुर्वन्तः शतशः भिन्नाः परिस्थितयः अत्र आच्छादिताः सन्ति । अतः, (Achondroplasia) (Skeletal Dysplasia) इत्यस्य सामान्यप्रकारेषु अन्यतमः अस्ति । (Achondroplasia) इत्यस्मिन् अस्थिवृद्धिः विशेषतया बाहुपादयोः लक्ष्यं भवति । अयं प्राप्तः?

✨ Wellness care Verified Partner

Natural Pain and Sleep Wellness Care

Herbal wellness products for back pain, joint pain and insomnia.

Check Availability →

किं अकोन्ड्रोप्लासिया'' इति एषा स्थितिः आनुवंशिकरूपेण भवति ?

एषा समस्या बहवः मातापितरौ सन्ति।

• सुसमाचारः अस्ति यत् अधिकतया (प्रायः ८०%) (Achondroplasia) आनुवंशिकरूपेण न भवति । सामान्योदयः अन्याः कोऽपि समस्याः नास्ति इति मातापितरौ अपि एतादृशी अवस्थायुक्तं बालकं प्राप्तुं शक्नुवन्ति । एतत् बालस्य जीनस्य नूतनपरिवर्तनस्य कारणेन भवति । वैद्याः एतत् (de novo mutation) इति वदन्ति । एतादृशानां मातापितृणां पुनः एतादृशी स्थितिः बालकः भवितुं बहु असम्भाव्यम् ।
• परन्तु यदि मातापितृणां कस्यापि (Achondroplasia) इति स्थितिः भवति तर्हि बालकस्य स्थितिः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं ५०% सम्भावना भवति । एतत् (आटोसोमल प्रबलम्) उत्तराधिकारः इति उच्यते । मातापितृणां एकस्य एव रोगग्रस्तजीनः प्रभावितः भवितुम् अर्हति इति तात्पर्यम् ।
• यदि मातापितरौ एकोन्ड्रोप्लासिया भवति तर्हि स्थितिः किञ्चित् अधिकं जटिला भवति । ततः, बालस्य समसंयुग्म-अकोन्ड्रोप्लासिया इति अधिका तीव्रता भविष्यति इति २५% सम्भावना अस्ति । एषा तीव्रस्थितिः बालस्य मृतजन्मस्य जन्मनः किञ्चित्कालानन्तरं मृत्योः वा कारणं भवितुम् अर्हति ।

यदि भवतः अस्याः स्थितिः विषये किमपि संशयः अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णम् अस्ति। तद्विधं भवन्तः सटीकविवरणं ज्ञातुं शक्नुवन्ति ।

एतेन (Achondroplasia) कति जनाः प्रभाविताः भवन्ति ?

एषा अत्यन्तं सामान्या स्थितिः नास्ति । मोटेन वक्तुं शक्यते यत् एषा स्थितिः विश्वे जन्म प्राप्यमाणानां १५,००० तः ४०,००० बालकानां मध्ये एकं बालकं प्रभावितं करोति .

(Achondroplasia) बालस्य शरीरे कथं प्रभावं करोति ?

एतादृशी शिशवः जन्मसमये किञ्चित् मांसपेशीदुर्बलता (हाइपोटोनिया) भवितुम् अर्हन्ति । एतेन क्रौञ्चः, उपविष्टः, गमनम् इत्यादिषु मोटरकौशलविकासे विलम्बः भवितुम् अर्हति । एतत् सामान्यम्, परन्तु एतत् किमपि दृष्टिगोचरम् अस्ति।

तदतिरिक्तं एतेषां बालकानां बाल्यकाले मेरुदण्डस्य संपीडनस्य , उपरितनश्वसनस्य अवरोधस्य च जोखिमः अधिकः भवति, येन स्वास्थ्यसमस्याः सङ्ख्याकाः भवितुम् अर्हन्ति

अन्ये वस्तूनि सामान्यतया दृश्यन्ते- १.

• श्वसनस्य कष्टम्।
• नित्यं कर्णसंक्रमणं भवति।
• स्थूलतायाः अधिका प्रवृत्तिः भवति ।

अतः (Achondroplasia) इति सर्वेषां बालकानां नियमितरूपेण वैद्यस्य निकटनिरीक्षणेन परीक्षणं करणीयम् इति अतीव महत्त्वपूर्णम्। तदा एव सम्भाव्यलक्षणाः पूर्वमेव चिह्निताः, चिकित्सा वा निवारणं वा कर्तुं शक्यते ।

(अकोन्ड्रोप्लासिया) इति केन कारणम् ?

अस्याः स्थितिः मुख्यकारणं जीन - उत्परिवर्तनम् अस्ति | अस्माकं शरीरे एकः विशेषः (ग्राहकः) भवति यः भ्रूणपदे उपास्थिम् अस्थिरूपेण परिवर्तयितुं साहाय्यं करोति । (FGFR3) इति जीनस्य उत्परिवर्तनं यत् एतत् (ग्राहकं) नियन्त्रयति, तत् (Achondroplasia) इत्यस्य मुख्यकारणं भवति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् उपास्थिम् अस्थिरूपेण परिवर्तयति यः संकेतः सः सम्यक् न गच्छति ।

(Achondroplasia) इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

एतादृशी अवस्थायुक्तेषु बालकेषु अनेके सामान्यलक्षणाः दृश्यन्ते- १.

• बाहुपादयोः (विशेषतः ऊरुयोः ऊर्ध्वबाहुयोः) अस्थिषु ह्रस्वीकरणं ।
• बाहू पादौ सामान्यतः लघुतरौ भवतः ।
• मध्यमाङ्गुली (तृतीयाङ्गुली) वलयाङ्गुली (चतुर्थाङ्गुली) च (त्रिशूलहस्तः इति अपि ज्ञायते) मध्ये महत् अन्तरं भवेत् ।
• प्रौढकाले औसतं अधिकतमं ऊर्ध्वता ४ पाद (प्रायः १२२ सेन्टिमीटर्) भवति ।
• शिरः सामान्यापेक्षया बृहत्तरं भवति (macrocephaly) ।
• ललाटं अग्रे निर्गच्छति (frontal bossing)।
• नासिकाधारः समतलः (midface hypoplasia) भवति ।
• बाल्यकाले विकासविलम्बः (उदा. उपविष्टः, क्रन्दनं, गमनम् अन्येभ्यः बालकेभ्यः पश्चात् भवितुम् अर्हति) ।

(Achondroplasia) इत्यस्य दीर्घकालीनप्रभावाः के सन्ति ?

एतया अवस्थायाः सह जीवने केचन दीर्घकालीनाः प्रभावाः भवितुम् अर्हन्ति । तेषां विषये अवगतं भवितुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति:

• पृष्ठपादयोः वेदना ।
• श्वसनस्य कष्टं विशेषतः निद्रायाः समये श्वसनस्य विरामः (apnea) ।
• स्थूलता।
• नित्यं कर्णसंक्रमणं भवति।
• मेरुदण्डस्य वक्रता (मेरुदण्डस्य संकोचनं वा काइफोसिसः वा)।
• धनुः इव पादान् अन्तः बहिः वा नमयित्वा (नताः पादाः)।
• कदाचित् मस्तिष्कस्य परितः अतिरिक्तद्रवस्य सञ्चयः (hydrocephalus) भवति ।
• अवरोधकनिद्राविकारः (निद्राकाले वायुमार्गस्य अवरोधेन श्वसनविकारः) ।

एतानि सर्वाणि सर्वेषां कृते न भवन्ति, परन्तु एतानि विषये अवगताः भवितुम् आवश्यके सति चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं च महत्त्वपूर्णम्।

एकोन्ड्रोप्लासिया कियत् प्राक् ज्ञातुं शक्यते ?

प्रायः शिशुः गर्भे एव भवति तदा एव अल्ट्रासाउण्ड्-स्कैन्- करणेन (Achondroplasia) इति अवस्थायाः विषये शङ्काः उत्पद्यन्ते । अर्थात् यदि गर्भावस्थायाः अन्ते शिशुस्य अङ्गाः सामान्यापेक्षया लघुतराः दृश्यन्ते, शिरः च बृहत्तरं दृश्यते परन्तु अधिकांशतया शिशुजन्मानन्तरं कृतेषु परीक्षणेषु एषा स्थितिः निश्चितरूपेण पुष्टिः भवति ।

(Achondroplasia) इति स्थितिः कथं निदानं भवति ?

एकोन्ड्रोप्लासिया-रोगस्य निदानार्थं वैद्याः अनेकपरीक्षाणां उपयोगं कुर्वन्ति : १.

• शारीरिकपरीक्षा : बालस्य शारीरिकगुणानां (यथा ह्रस्वाङ्गाः, विशालशिरः) परीक्षिताः भवन्ति ।
• क्ष-किरणः - क्ष-किरणस्य उपयोगः अस्थिनां आकारं विकासं च अवलोकयितुं भवति ।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : एतत् परीक्षणं (FGFR3) इति जीनस्य उत्परिवर्तनं अस्ति वा इति पुष्टिं कर्तुं क्रियते । एषः एव विशिष्टतमः विधिः ।
• यदि एकस्य वा द्वयोः मातापितृयोः एषा स्थितिः भवति तर्हि गर्भावस्थायां क्रियमाणानां विशेषपरीक्षाणां (प्रसवपूर्वनिदानस्य) माध्यमेन अपि एतस्य ज्ञापनं कर्तुं शक्यते ।
• कदाचित्, मांसपेशीनां दुर्बलता अथवा मेरुदण्डस्य तंत्रिकासंपीडनम् इत्यादीनां विषयाणां अन्वेषणार्थं एमआरआइ (चुम्बकीय अनुनादप्रतिबिम्बनम्) अथवा सीटी (कम्प्यूटरीकृतटोमोग्राफी) स्कैन् क्रियते

(Achondroplasia) इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?

एतावता कोऽपि विशिष्टः उपचारः न प्राप्तः यः (Achondroplasia) इति स्थितिं पूर्णतया चिकित्सितुं शक्नोति। अस्य अर्थः अस्ति यत् अस्याः स्थितिः जनयति यत् आनुवंशिकपरिवर्तनं तत् विपर्ययितुं न शक्यते। तथापि न किमपि कर्तुं शक्यते इति तस्य अर्थः ।

अस्याः स्थितिः उत्पद्यमानानां लक्षणानाम्, जटिलतानां च प्रबन्धनं, बालस्य यथासम्भवं स्वस्थं आरामदायकं च जीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं च चिकित्सायाः मुख्यं लक्ष्यं भवति

वैद्याः बालस्य ऊर्ध्वतां, भारं, शिरःपरिधिं च नियमितरूपेण माप्य आरम्भादेव वृद्धेः निरीक्षणं कुर्वन्ति ।

(Achondroplasia) इति अवस्थायाः सम्पूर्णं चिकित्सा अस्ति वा ?

यथा पूर्वं उक्तं, सम्प्रति अकोन्ड्रोप्लासिया-रोगस्य चिकित्सा नास्ति । तथापि एतेन भवतः निरुत्साहः न भवेत् । एकोन्ड्रोप्लासिया-रोगेण पीडिताः बहवः जनाः पूर्णं, स्वस्थं, सुखी च जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति ।

(Achondroplasia) इत्यस्य लक्षणं कथं प्रबन्धनीयम् ?

लक्षणानाम् प्रबन्धनम् अत्र सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णम् अस्ति । सम्भाव्यजटिलतानां विषये अवगतः, तेषां निवारणार्थं पदानि ग्रहणं च इति अर्थः । उदाहरणतया:

• वजनप्रबन्धनम् : यतः मोटापा एषा समस्या भवितुम् अर्हति या एतस्याः स्थितिः सह आगच्छति, अतः स्वस्थभोजनव्यवहारस्य विकासः सक्रियः च भवितुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
• शल्य-चिकित्सा:
• मस्तिष्कस्य परितः द्रवसञ्चयस्य (hydrocephalus) सन्दर्भेषु दबावस्य न्यूनीकरणाय ventriculoperitoneal shunt इति शल्यक्रिया कर्तुं शक्यते
• यत्र कण्ठस्य उपरि तंत्रिकासंपीडनं (craniocervical junction compression) प्राणघातकं भवितुम् अर्हति तत्र अपि शल्यक्रिया आवश्यकी भवितुम् अर्हति
• यदि भवतः कण्ठस्य संक्रमणं बहुधा भवति तर्हि एडेनोइड्, टॉन्सिल इत्येतयोः निष्कासनार्थं शल्यक्रियायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।
• वृद्धिहार्मोनाः : केषाञ्चन बालकानां वृद्धिहार्मोनचिकित्सा दीयते । एतेन किञ्चित्पर्यन्तं ऊर्ध्वतां वर्धयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते, परन्तु सर्वेषां समानं परिणामं न प्राप्यते । एतस्य विषये भवता स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापः करणीयः।
• श्वसनकठिनतायाः (apnea) कृते : यदि निद्रायाः समये श्वसनस्य कष्टं भवति तर्हि CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) इति यन्त्रस्य उपयोगः अनुशंसितः भवेत्
• कर्णसंक्रमणस्य कृते : यदि भवन्तः बहुधा कर्णसंक्रमणं प्राप्नुवन्ति तर्हि भवन्तः कर्णनलिकां वा प्रतिजीवकदवाः वा निर्धारिताः भवेयुः ।
• सामाजिकसमर्थनम् : समाजेन सह सामना कर्तुं अन्यैः सह सम्यक् मिलितुं च बालकं यत् मनोवैज्ञानिकं समर्थनं आवश्यकं तत् प्रदातुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।
• शोधः - अधुना नूतनानां औषधानां विषये संशोधनं प्रचलति ये किञ्चित् अधिकं ऊर्ध्वतां वर्धयितुं शक्नुवन्ति।

किं मम बालस्य एकोन्ड्रोप्लासिया-रोगस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं शक्नोमि?

अकोन्ड्रोप्लासिया प्रायः यादृच्छिकेन, नवीनतया आनुवंशिकउत्परिवर्तनेन भवति, अतः एतादृशानां यादृच्छिकघटनानां निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति । तस्य अर्थः अस्ति यत् भवन्तः तत् नियन्त्रयितुं न शक्नुवन्ति।

परन्तु यदि भवतः मातापितृणां कस्यापि एकोन्ड्रोप्लासिया भवति तर्हि भवतः बालकस्य उत्तराधिकारस्य जोखिमस्य न्यूनीकरणस्य उपायाः सन्ति । एकं उदाहरणं पूर्वप्रत्यारोपण आनुवंशिकपरीक्षणम् (PGT) इति प्रक्रिया अस्ति । अस्मिन् भ्रूणस्य निर्माणं कृत्वा तस्य जीनानां परीक्षणं मातुः गर्भे प्रत्यारोपणात् पूर्वं भवति । अस्य विषये अधिकाधिकं सूचनां प्राप्तुं भवान् स्वस्य OB/GYN प्रदाता अथवा आनुवंशिकपरामर्शदातारं पृच्छितुं शक्नोति।

(Achondroplasia)-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् आयुः किम् ?

एषा अनेकेषां जनानां कृते प्रमुखा चिन्ता अस्ति । सौभाग्येन एकोन्ड्रोप्लासिया-रोगेण पीडिताः अधिकांशजना: सामान्यायुषः जीवनं यापयन्ति । तेषां बुद्धिः अपि सामान्या एव । यद्यपि बाल्यकाले केचन विकासविलम्बाः भवेयुः तथापि एतेन तेषां बुद्धिः न प्रभावितः भवति ।

सत्यमेव यत् एकोन्ड्रोप्लासिया इत्यनेन स्वास्थ्यस्य काश्चन जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति । परन्तु यदि तानि लक्षणानि सम्यक् प्रबन्ध्यन्ते तर्हि पश्चात् जीवने गम्भीराः स्वास्थ्यसमस्याः बहुधा निवारयितुं शक्यन्ते ।

(Achondroplasia) इति रोगेण मम बालकस्य कथं साहाय्यं कर्तुं शक्नोमि?

एकोन्ड्रोप्लासिया-रोगेण निदानं प्राप्तानां बालकानां सुखी, स्वस्थं, पूर्णं च जीवनं जीवितुं पूर्णक्षमता भवति । मातापितृरूपेण भवान् यत् महत्त्वपूर्णं कार्यं कर्तुं शक्नोति तत् अस्ति : १.

1. बालस्य चिकित्साआवश्यकतानां पालनम् : समये एव बालकं चिकित्सापरीक्षायै नेतुम् आवश्यकं चिकित्सां च कर्तुं अत्यावश्यकम्।

2. गृहे बालस्य कृते प्रेमपूर्णं, स्वीकारकं वातावरणं निर्मातुं : १ .

• शारीरिकबाधानां न्यूनीकरणं : गृहस्य वातावरणे लघुपरिवर्तनं कुर्वन्तु येन भवतः बालकस्य कृते दैनन्दिनकार्यं स्वयमेव कर्तुं सुलभं भवति। यथा - कलशस्य वा शौचालयस्य वा समीपे सोपानमलं स्थापयित्वा, अथवा भवतः बालस्य प्राप्यतायां प्रकाशस्विच्स्, द्वारस्य ग्रन्थिं च स्थापयित्वा । एतेन भवतः बालस्य स्वातन्त्र्यं वर्धते .
• मनोवैज्ञानिकं शैक्षिकं च समर्थनं प्रदातुं : बालकः अन्यैः उत्पीडितः भवितुम् अर्हति, भवेत् विद्यालये अन्यत्र वा। एतादृशानि वस्तूनि निवारयन्तु, बालस्य आत्मविश्वासं निर्मायन्तु, तस्य आवश्यकं शैक्षिकं समर्थनं च प्रदातव्यम् ।
• बौनत्वयुक्तानां जनानां कृते सामुदायिकसमूहैः, संस्थाभिः च सह सम्पर्कः : भवान् भवतः बालकश्च एतादृशस्थानात् बहु सूचनां, अनुभवं, समर्थनं च प्राप्तुं शक्नोति।

मया कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

एकोन्ड्रोप्लासिया-रोगेण सह आगच्छन्ति अनेके लक्षणानि निवारयितुं न्यूनीकर्तुं वा सर्वोत्तमः उपायः अस्ति यत् अल्पवयसा एव नियमितरूपेण चिकित्सापरीक्षायां उपस्थितिः भवति ।

यदि भवन्तः स्वबाले एतानि वस्तूनि पश्यन्ति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु :

• यदि बाल्यकाले बालस्य ऊर्ध्वता तस्य वयसः अनुपातेन न वर्धते , अथवा यदि सः उपविष्टः, क्रौञ्चः, गमनम् इत्यादीनां शारीरिकमाइलस्टोनानां पारगमने विलम्बं करोति (विकासविलम्बः)।
• यदि भवतः बालकस्य श्वसनस्य कष्टं भवति , कर्णसंक्रमणं बहुधा भवति , पृष्ठपादयोः वेदना भवति , अथवा यदि भवन्तः मन्यन्ते यत् तेषां स्थूलतायाः जोखिमः अस्ति |.

स्मर्यतां यत् बालस्य स्वास्थ्यसमस्यानां पालनं कुर्वन् सकारात्मकदृष्टिकोणं भवितुं अतीव महत्त्वपूर्णम्। भवतः बालकस्य वयसः अनुरूपं व्यवहारः, तेषां हाशियां न कृत्वा, तस्य ऊर्ध्वतां न पश्यन्, तेषां आत्मसम्मानस्य निर्माणे बहु दूरं गच्छति

अन्ते गृहं नेतुम् सन्देशः

यद्यपि एकोन्ड्रोप्लासिया आनुवंशिकरोगः अस्ति तथापि प्राणघातकः नास्ति ।

• अस्याः स्थितिः सम्यक् सूचितः भवितुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।
• बालकस्य कृते आवश्यकं चिकित्सां , समर्थनं च अत्यावश्यकम् |
• प्रारम्भिकपदे लक्षणानाम् अभिज्ञानं प्रबन्धनं च कृत्वा बहवः जटिलताः निवारयितुं शक्यन्ते ।
• गृहे समाजे च बालकानां कृते प्रेमपूर्णं, समर्थकं, स्वीकारकं च वातावरणं निर्माय ते सुखी, पूर्णतां जनयितुं शक्नुवन्ति।
• स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति। एतादृशी स्थितानां बालकानां वैद्यैः, परामर्शदातृभ्यः, मातापितृभ्यः च समर्थनं प्राप्नुवन्तु ।

यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः बालकस्य एकोन्ड्रोप्लासिया इति दुःखं भयभीता च भवति इति सामान्यम्। परन्तु समीचीनसूचनया समर्थनेन च भवान् भवतः बालकः च एतां यात्रां सफलतया कर्तुं शक्नुवन्ति ।