भवतः कुटुम्बे कस्यचित्, पितामही वा पितामहस्य वा, अल्जाइमररोगः अभवत् वा? यदा तत् भवति तदा भवतः मनसि किञ्चित् भयं भवति यत् "अहो, मम अपि एषः रोगः भविष्यति वा?" तदा एव एषा एपीओई जीनपरीक्षा चर्चायां आगच्छति। अस्माकं भविष्यस्य पूर्वानुमानं कर्तुं शक्नोति वा ? सर्वं सरलतया स्पष्टतया च वदामः।
एषा एपीओई जीनपरीक्षा किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् APOE जीनपरीक्षा एकः आनुवंशिकपरीक्षा अस्ति या apolipoprotein E इति जीनस्य जीनोटाइपं पश्यति यदि भवतः अस्य जीनस्य कतिपयानि रूपाणि सन्ति तर्हि अन्येभ्यः अपेक्षया भवतः अल्जाइमररोगस्य विकासस्य किञ्चित् अधिकं जोखिमः भवितुम् अर्हति
परन्तु अत्र सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु एतत् अस्ति। केवलं भवतः अधिकं जोखिमम् अस्ति इति कारणेन भवतः अवश्यमेव रोगी भविष्यति इति न भवति। कल्पयतु आकाशे कृष्णमेघाः सन्ति। तस्य अर्थः अस्ति यत् वर्षायाः सम्भावना अस्ति, परन्तु तस्य अर्थः न भवति यत् अवश्यमेव वर्षा भविष्यति। तथैव भवति। अस्माकं स्वास्थ्यं न केवलं अस्माकं जीनैः, अपितु अन्यैः अनेकैः विषयैः अपि प्रभावितं भवति यथा वयं किं खादामः, व्यायामं कुर्मः वा, अस्माकं जीवनशैल्याः च ।
अतः अस्य परीक्षणस्य परिणामं ज्ञातुं स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापः करणीयः ।
ठीकम्, अतः एतत् APOE जीनम् किम् ?
APOE इति जीनः अस्माकं शरीरस्य कोशिकाभ्यः एपोलिपोप्रोटीन् E इति विशेषं प्रोटीनं निर्मातुं वदति।एतत् प्रोटीनम् अतीव महत्त्वपूर्णं कार्यं करोति। अस्माकं शरीरे विद्यमानेन मेदः (लिपिड्स्) सह मिलित्वा कोलेस्टेरोल् इत्यादीनि वस्तूनि रक्ते यत्र भवितव्यानि तत्र टैक्सी इव वहति । एतत् वयं लिपोप्रोटीन् इति वदामः।
अस्माकं शरीरे एपीओई-जीनस्य मुख्यतया त्रीणि रूपाणि अथवा एलीलानि सन्ति ।
| जीन रूपान्तरम् (Allele) २. | वर्णनम् |
|---|---|
| अपोए-ई२ (एपोई२) २. | सामान्यतया दुर्लभा विविधता । |
| अपोए-ई३ (एपोई३) २. | अधिकांशजनानां यत् सर्वाधिकं सामान्यं विविधता अस्ति। |
| अपोए-ई४ (एपोई४) २. | अल्जाइमररोगस्य जोखिमेन सह सम्बद्धः प्रकारः । |
अस्य जीनस्य द्वौ प्रतिलिपौ वयं सर्वे उत्तराधिकारं प्राप्नुमः, एकः अस्माकं मातुः, एकः अस्माकं पितुः । अतः एतेषु त्रयेषु प्रकारेषु (उदा. e3/e3, e3/e4, e2/e4) कस्यापि द्वयोः संयोजनं भवन्तः कर्तुं शक्नुवन्ति ।
एतेषु कः जीनः अल्जाइमररोगेण सह सम्बद्धः अस्ति ?
प्रथमं तु अद्यापि कोऽपि जीनः प्रत्यक्षतया अल्जाइमररोगस्य कारणं न प्राप्तः . परन्तु शोधकार्यं ज्ञातं यत् एपीओई-ई४ जीनरूपस्य एकः अपि प्रतिलिपिः भवति चेत् अल्जाइमर-रोगस्य जोखिमः वर्धते ।
- एपीओई-ई४: अस्य जीनरूपस्य एकां वा द्वौ वा प्रतिलिपौ येषां जनानां भवति तेषां विलम्बेन आरभ्यमाणस्य अल्जाइमररोगस्य जोखिमः वर्धते, यः ६५ वर्षाणां वयसः अनन्तरं भवति
- APOE-e2: एषा किञ्चित् सुसमाचारः अस्ति। एषः जीनरूपः अल्जाइमररोगस्य विरुद्धं किञ्चित् रक्षणं दातुं शक्नोति । यदि एतत् जीनयुक्तस्य कस्यचित् रोगस्य विकासः भवति चेदपि प्रायः एपीओई-ई४ युक्तस्य कस्यचित् अपेक्षया बहु पश्चात् भवति ।
महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत्, केवलं यतोहि भवतः समीपे APOE-e4 जीनः अस्ति, अतः भवतः अल्जाइमर-रोगः भविष्यति इति निश्चितरूपेण वक्तुं न शक्यते। तथा च, यस्य कस्यचित् तत् जीनं नास्ति तस्य अल्जाइमर-रोगः न भविष्यति इति भवान् वक्तुं न शक्नोति। एतत् केवलं जोखिमकारकम् एव ।
भवन्तः एतत् परीक्षणं कथं कुर्वन्ति ? कः करोति ?
एषा न परीक्षा यत् भवन्तः कर्तुं बाध्यन्ते। स्वेच्छया कृतं किमपि । यदि भवतः कुटुम्बे अल्जाइमर-रोगस्य इतिहासः अस्ति तर्हि भवतः अस्य विषये ज्ञातुं रुचिः भवितुम् अर्हति । तस्मिन् सति भवन्तः स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कृत्वा अस्य विषये अधिकं ज्ञातुं शक्नुवन्ति ।
परीक्षणम् अतीव सरलम् अस्ति : १.
1. DNA नमूना प्राप्तुं : वैद्यः भवतः DNA नमूना प्राप्स्यति। एतत् अल्पं रक्तं गृहीत्वा मुखस्य वा गण्डस्य वा अन्तः लघु स्वाब् इत्यनेन स्वाब् कृत्वा वा कर्तुं शक्यते ।
2. प्रयोगशालां प्रति प्रेषणम् : एतत् नमूना परीक्षणार्थं विशेषप्रयोगशालायां प्रेष्यते।
3. परिणामं प्रदातुं : प्रयोगशाला भवतः DNA परीक्षणं कृत्वा परिणामान् भवतः चिकित्सकाय पुनः प्रेषयति।
4. परिणामानां चर्चा : ततः, भवतः वैद्यः वा आनुवंशिकपरामर्शदाता वा भवता सह वार्तालापं कृत्वा एतेषां परिणामानां अर्थः किम् इति व्याख्यास्यति।
अधुना केषुचित् देशेषु गृहे एव आनुवंशिकपरीक्षाः उपलभ्यन्ते । परन्तु एकस्मात् परिणामं प्राप्य अपि सटीकविवरणं ज्ञातुं भवतः परिवारवैद्येन सह वार्तालापः महत्त्वपूर्णः अस्ति ।
परिणामेभ्यः वयं किं शिक्षेम ?
परीक्षणस्य परिणामाः भवन्तं सूचयन्ति यत् भवतः एपीओई जीनस्य के के प्रकाराः (एलील्स्) सन्ति।
APOE4 सकारात्मकस्य किम् अर्थः ?
"APOE4 positive" इत्यस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः DNA मध्ये APOE-e4 जीनस्य न्यूनातिन्यूनं एकः प्रतिलिपिः अस्ति ।
यदि भवतः APOE4 अस्ति तर्हि अल्जाइमर-रोगस्य किं जोखिमम् अस्ति?
विश्वस्य १५% तः २५% पर्यन्तं जनसंख्यायाः APOE-e4 जीनस्य एकः प्रतिलिपिः अस्ति । २% तः ५% पर्यन्तं द्वयोः प्रतिलिपिः भवति । एकः अपि प्रतिलिपिः भवति चेत् अल्जाइमर-रोगस्य जोखिमः वर्धयितुं शक्यते ।
परन्तु, पुनः वदामि, एषा न कश्चन परीक्षा यः रोगस्य उपस्थितिं पुष्टयति। केवलं जोखिमस्य विषये एव वदति।
| परिणाम | वैद्यः यत् उपदेशं दातुं शक्नोति |
|---|---|
| भवतः समीपे APOE-e4 जीनः (उच्चजोखिमः) अस्ति । | भवतः वैद्यः भवन्तं स्वस्थजीवनशैल्याः अनुसरणं कर्तुं सल्लाहं दास्यति। |
| भवतः समीपे APOE-e4 जीनः नास्ति (कमजोखिमः) । | जोखिमः न्यूनः अस्ति चेदपि स्वस्थजीवनशैलीं स्थापयितुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति । |
यदि परिणामेषु ज्ञायते यत् जोखिमः अधिकः अस्ति तर्हि भवतः वैद्यः भवन्तं एतादृशानि कार्याणि कर्तुं वक्तुं शक्नोति यथा-
- नियमितव्यायामः : सप्ताहे न्यूनातिन्यूनं कतिपयान् दिनानि स्वेदं कुर्वन्ति इति व्यायामः ।
- सुनिद्रां प्राप्नुत : प्रतिदिनं न्यूनातिन्यूनं ७-८ घण्टाः निद्रां कुर्वन्तु।
- सामाजिकत्वं : मित्रैः ज्ञातिभिः च सह समयं व्यतीतुं, सामाजिकक्रियासु भागं ग्रहीतुं च।
- मस्तिष्कं चुनौतीं दातुं : प्रहेलिकासमाधानं, पुस्तकपठनं, नूतनभाषा वा वाद्ययन्त्रं वा शिक्षितुं इत्यादीनि वस्तूनि।
एतानि परिणामानि ज्ञात्वा मनः प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति वा ?
आम्, सर्वथा। यदा वयं एतादृशस्य आनुवंशिकपरीक्षायाः परिणामं ज्ञास्यामः तदा अस्मान् बहुधा प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । भवन्तः भीताः, चिन्ता, क्रुद्धाः वा अनुभवन्ति । कदाचित्, परिणामाः भवन्तं स्पष्टं उत्तरं न ददति यत् भवन्तः आशासन्ति स्म।
केवलं एतया जटिलसूचनया सह संघर्षं मा कुरुत। अस्य विषये वैद्येन सह मुक्ततया वार्तालापं कुर्वन्तु। सः भवतः स्थितिं अवगन्तुं भवतः अग्रिमपदार्थानाम् योजनां च कर्तुं साहाय्यं करिष्यति।
स्मर्यतां यत् भवतः जीनानि किमपि न भवतु, अल्जाइमर-रोगस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं भवता बहवः कार्याणि कर्तुं शक्यन्ते । अस्य कृते सर्वोत्तमः उपदेशः अस्ति यत् स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु।
गृहं नेतु-सन्देशः
- एपीओई जीनपरीक्षा केवलं अल्जाइमररोगस्य भवतः जोखिमस्य विषये एव वदति, परन्तु भवतः रोगस्य विकासः भविष्यति इति निश्चितरूपेण न वदति ।
- एपीओई-ई४ जीनस्य भवितुं जोखिमः वर्धयितुं शक्नोति । एपीओई-ई२ जीनः किञ्चित् रक्षणं दातुं शक्नोति ।
- केवलं भवतः APOE-e4 जीनः अस्ति इति कारणेन भवतः अल्जाइमर-रोगः भविष्यति इति न भवति । तथा च तस्य अर्थः न भवति यत् जीनरहितः कोऽपि कदापि तत् न प्राप्स्यति।
- परीक्षणस्य परिणामाः भावनात्मकरूपेण प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति, अतः सर्वदा स्वचिकित्सकेन सह परिणामानां विषये चर्चां कुर्वन्तु .
- भवतः जीनः किमपि न भवतु, स्वस्थजीवनशैली (उत्तमः आहारः, व्यायामः, मस्तिष्कं सक्रियं स्थापयितुं) भवतः रोगस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु