किं भवन्तः भवतः सहचरः च शिशुं प्राप्तुं चिन्तयन्ति? अथवा त्वं पूर्वमेव गर्भवती असि ? तदा अद्य वयं यत् वक्तुं गच्छामः तत् भवतः कृते अतीव महत्त्वपूर्णं भविष्यति। कदाचित् वयं पूर्णतया स्वस्थाः अपि अस्माकं शरीरे अर्थात् जीनेषु कतिपयेषु रोगेषु सम्बद्धाः गुप्ताः परिवर्तनाः भवन्ति एतत् यदा वयं कस्यचित् रोगस्य 'वाहकाः' इति उच्यन्ते । अद्य वयं 'वाहकपरीक्षणम्' इति विषये वक्तुं गच्छामः, यत् वयं वाहकाः स्मः वा इति ज्ञातुं क्रियते।

सरलतया 'वाहकः' इति किम् ?

चिन्तयतु, अस्माकं शरीरे प्रत्येकं लक्षणं (उदा. केशवर्णः, नेत्रवर्णः) कृते अस्माकं जीनस्य द्वौ प्रतिलिपौ स्तः । एकं वयं मातुः, अन्यं पितुः कृते प्राप्नुमः। 'वाहकः' कश्चित् यस्य जीनस्य प्रतिलिपिद्वयेषु एकस्मिन् लघुदोषः परिवर्तनं वा (रोगजनकरूपान्तरं) भवति यत् कस्यचित् रोगस्य सह सम्बद्धम् अस्ति

परन्तु, जीनस्य अन्यप्रतिलिपिः स्वस्थः इति कारणतः दोषयुक्तस्य कार्यं 'वशं करोति' । अतः भवन्तः किमपि लक्षणं न दर्शयन्ति। त्वं स्वस्थः असि। परन्तु भवतः एतत् दोषपूर्णं जीनं स्वसन्ततिभ्यः प्रसारयितुं क्षमता अस्ति। तदेव त्वं 'वाहकः' इति उच्यते।

अधिकांशतः एते वाहकपरीक्षाः तान् रोगान् अन्विषन्ति ये 'आटोसोमल रिसेसिव' प्रकारेण वंशानुगताः भवन्ति । बालस्य रोगस्य कृते मातापितरौ अपि रोगस्य वाहकौ भवितुमर्हतः इति भावः । प्रायः तेषां वाहकाः इति कोऽपि न जानाति । यतो हि कुटुम्बे कस्यचित् रोगः न भवेत् ।

तदतिरिक्तं आनुवंशिकरोगाणां वर्गः अस्ति यस्य नाम 'X-linked' conditions इति । एते लिंगगुणकद्वारा आनुवंशिकरूपेण भवन्ति । एतेषां परीक्षणं केभ्यः वाहकपरीक्षाभिः अपि क्रियते ।

कदा एतत् वाहकपरीक्षणं क्रियते ? किमर्थं महत्त्वपूर्णम् ?

एतत् परीक्षणं कर्तुं सर्वोत्तमः उपयुक्तः च समयः भवतः गर्भधारणस्य योजनायाः अपि पूर्वं भवति । तथैव भवतः भविष्यस्य विषये परिणामाधारितं निर्णयं कर्तुं बहुकालः भवति, चिन्ता विना, मनःशान्तिः च ।

कल्पयतु, यदि भवन्तः ज्ञास्यन्ति यत् भवन्तौ एकस्यैव रोगस्य वाहकौ स्तः तर्हि भवन्तः भिन्नान् विकल्पान् चिन्तयितुं शक्नुवन्ति ।

• अन्यस्य अण्डस्य शुक्राणुस्य वा उपयोगेन बालकस्य निर्माणम् (दातृ-अण्डस्य अथवा शुक्राणुस्य उपयोगेन IVF)।
• प्रत्यारोपणपूर्वं आनुवंशिकपरीक्षणं भ्रूणस्य जीनानां परीक्षणं कृत्वा केवलं स्वस्थं भ्रूणं गर्भाशये प्रत्यारोपणं भवति ।
• बालस्य दत्तकग्रहणम् ।

यदि भवन्तः गर्भधारणात् पूर्वं एतत् परीक्षणं कर्तुं असमर्थाः आसन् तर्हि अपि भवन्तः गर्भस्य प्रथमत्रिमासे एतत् परीक्षणं कर्तुं शक्नुवन्ति । तदा अपि भवन्तः परिणामाधारितं भविष्यस्य गर्भधारणस्य योजनां कर्तुं, आवश्यके सति शिशुस्य स्थितिं पुष्टयितुं एम्निओसेन्टेसिस् इत्यादीनां अधिकपरीक्षाणां अवसरं प्राप्नुयुः

एषा परीक्षा कीदृशान् रोगान् अन्वेषयति ?

वाहकपरीक्षणेन अनेकाः सामान्याः आनुवंशिकरोगाः अन्वेष्यन्ते । तेषु केचन सन्ति- १.

• सिस्टिक फाइब्रोसिस
• सिकल सेल रोग
• थैलेसीमिया - श्रीलङ्कादेशे एषा तुल्यकालिकरूपेण सामान्या स्थितिः अस्ति ।
• ताय-सच्स रोग
• नाजुक एक्स सिंड्रोम

एतेषां अतिरिक्तं अधुना ‘विस्तारितवाहकपरीक्षणम्’ इति परीक्षणानि सन्ति येषु एकदा एव अन्येषां दशकशः रोगानाम् परीक्षणं कर्तुं शक्यते । यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् विशिष्टः आनुवंशिकः रोगः अस्ति तर्हि भवतः तस्य रोगस्य लक्ष्यं कृत्वा परीक्षणमपि कर्तुं शक्यते (Targeted carrier screening) । एतानि सर्वाणि भवन्तः स्वचिकित्सकेन सह चर्चां कृत्वा निर्णयं कर्तुं शक्नुवन्ति।

कथं परीक्षा क्रियते ? किं महत् कार्यम् अस्ति ?

प्रायः निम्नलिखितपद्धतिषु एकस्याः उपयोगेन एषा परीक्षा क्रियते ।

• रक्तपरीक्षा : भवतः बाहुतः अल्पं रक्तं गृह्यते ।
• लारपरीक्षा : भवतः लारस्य अल्पं भागं नलिके सङ्गृह्यते ।
• ऊतकपरीक्षा : भवतः गण्डस्य अन्तः स्वाबं कर्तुं लघुस्वाबस्य उपयोगः भवति .

यदि लारस्य वा गण्डस्य स्वाबस्य वा नमूना गृह्यते तर्हि परीक्षणात् पूर्वं अल्पकालं यावत् भोजनं पिबनं वा निवर्तयितुं शक्यते तदन्यत् विशेषसज्जतायाः आवश्यकता नास्ति ।

परिणामाः किं वदन्ति ? कथं वयं अवगच्छामः ?

भवतः नमूना परीक्षणार्थं विशेष आनुवंशिकी प्रयोगशालां प्रति प्रेष्यते। परिणामस्य पुनरागमनाय कतिपयान् दिवसान् सप्ताहान् वा यावत् समयः भवितुं शक्नोति ।

यदि परिणामः 'नकारात्मकः' अस्ति...

भवता परीक्षितानां रोगानाम् आनुवंशिकदोषाः भवतः न प्राप्ताः इति तात्पर्यम् । भवतः बालकानां तानि रोगाः भवितुं शक्नुवन्ति इति जोखिमः अतीव न्यूनः इति तात्पर्यम् । परन्तु शतप्रतिशतम् शून्यम् इति वक्तुं न शक्यते, यतः एतानि परीक्षणानि सर्वान् आनुवंशिकदोषान् ग्रहीतुं न शक्नुवन्ति । परन्तु जोखिमः अतीव न्यूनः इति ज्ञात्वा भवतः महती उपशमः भवितुम् अर्हति ।

यदि परिणामः 'सकारात्मकः' अस्ति...

एकस्य वा अधिकस्य वा आनुवंशिकरोगस्य वाहकः इति भावः । एतत् श्रुत्वा मा आतङ्किताः भवन्तु। न तु भवतः रोगः अस्ति इति भावः । त्वं अद्यापि स्वस्थः असि।

परन्तु अस्मिन् समये सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं कार्यं भवतः सहभागिनः अपि रोगस्य परीक्षणं करणीयम् ।

किं यदि भवन्तौ समानरोगवाहकौ स्तः ?

अत्रैव अस्माभिः ध्यानं दातव्यम्। यदि भवान् भवतः सहभागी च द्वौ अपि एकस्यैव ऑटोसोमल रिसेसिव् रोगस्य वाहकौ स्तः तर्हि अत्र भवतः प्रत्येकं बालकं प्रभावितस्य सम्भावना अस्ति:

एकदा भवन्तः एतानि परिणामानि प्राप्नुवन्ति तदा भवतः चिकित्सकः भवन्तं आनुवंशिकपरामर्शदाता , आनुवंशिकरोगेषु विशेषप्रशिक्षणं ज्ञानं च विद्यमानस्य व्यक्तिस्य समीपं निर्दिशति। सः भवतः कृते स्थितिं अधिकं व्याख्यास्यति, भवतः प्रश्नानाम् उत्तरं दास्यति, सम्भाव्य अग्रिमपदार्थानाम् चर्चां करिष्यति च ।

अस्य परीक्षणस्य किमपि जोखिमम् अस्ति वा ?

शारीरिकरूपेण रक्तं गृहीत्वा किञ्चित् दंशकवेदनायाः अतिरिक्तं अन्ये प्रमुखाः जोखिमाः नास्ति ।

परन्तु भवद्भिः मनोवैज्ञानिकपक्षस्य विषये अपि चिन्तनीयम्। केचन जनाः परीक्षणं कृत्वा परिणामं प्राप्तुं किञ्चित् तनावग्रस्ताः, चिन्ता च अनुभवन्ति । तथा च अत्यन्तं दुर्लभतया, भवन्तः ज्ञास्यन्ति यत् भवन्तः न केवलं वाहकाः सन्ति, अपितु रोगस्य अत्यन्तं सौम्यरूपं अपि अस्ति। अतः परीक्षणात् पूर्वं स्वचिकित्सकेन सह एतत् सर्वं मुक्ततया वार्तालापं कुर्वन्तु। यदि भवन्तः भावनात्मकरूपेण असहजतां अनुभवन्ति तर्हि तस्य विषये वैद्यं वक्तुं मा संकोचयन्तु।