किं भवतः बालकस्य एतानि लक्षणानि सन्ति ? Cleidocranial Dysplasia इत्यस्य विषये वदामः

किं भवतः लघुकस्य फॉन्टेनेल्स् पूरयितुं विलम्बः भवति? अथवा तेषां कण्ठस्थानि स्थानात् बहिः अनुभूयन्ते वा ? किं तेषां दन्ताः विलम्बेन आगच्छन्ति ? एतानि दृष्ट्वा मातापितरौ किञ्चित् भयभीताः भवन्ति इति सामान्यम्। अद्य वयं Cleidocranial Dysplasia इति दुर्लभस्य आनुवंशिकस्थितेः विषये वदामः यत् एतानि लक्षणानि जनयितुं शक्नोति।

क्लेइडोक्रेनियल डिस्प्लेसिया इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् Cleidocranial Dysplasia इति आनुवंशिकस्थितिः अस्ति या अस्माकं शरीरस्य कंकालतन्त्रस्य विशेषतः कपालस्य, अस्थिस्य, दन्तस्य च विकासं प्रभावितं करोति किं भवति यत् एते भागाः सामान्यतया न वर्धन्ते, न च विकसिताः भवन्ति ।

एतादृशी स्थितानां जनानां केचन विशिष्टाः शारीरिकाः लक्षणाः भवितुम् अर्हन्ति | उदाहरणतया:

• कण्ठस्थानां (हंसः) सम्यक् विकासः न अभवत् अथवा सर्वथा नास्ति । अनेन केचन बालकाः वक्षःस्थलस्य पुरतः स्कन्धान् एकत्र आनयितुं शक्नुवन्ति ।
• लघु कद।
• केचन मुखविशेषाः (उदा. विस्तृतं ललाटं, लघुजङ्घा) ।
• दन्तविकासे विलम्बः (उदा. शिशुदन्तानाम् विलम्बेन विस्फोटः, स्थायीदन्तानाम् विलम्बेन विस्फोटः, अतिरिक्तदन्ताः, दन्तक्षयः च) ।

परन्तु एतत् स्मर्यताम्, एषा स्थितिः बालस्य बुद्धिः मानसिकविकासे वा कोऽपि प्रभावं न करोति।

अस्याः स्थितिः कस्य अधिकतया प्रभावितः भवति ? कियत् सामान्यम् ?

क्लिडोक्रेनियल डिस्प्लेसिया एकः आनुवंशिकः विकारः अस्ति यः मातापितृभ्यां आनुवंशिकरूपेण प्राप्तुं शक्यते । एतत् आटोसोमल् प्रबलं वंशपरम्परा इति कथ्यते । यथा, यदि मातापितृयोः कस्यापि आनुवंशिकविकारः अस्ति तर्हि बालकस्य अपि एषा स्थितिः भविष्यति इति ५०% सम्भावना अस्ति ।

अपि च, कदाचित् बालकः एषा स्थितिः यादृच्छिकरूपेण अर्थात् `de novo` इति विकसितुं शक्नोति, यद्यपि कुटुम्बे पूर्वं कस्यचित् एतादृशी स्थितिः नासीत्

एषा अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति . विश्वे कोटिषु शिशुषु एकः एव एतादृशी अवस्थां प्राप्नोति ।

Cleidocranial Dysplasia इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

एतादृशी स्थितिः सर्वेषां समानलक्षणं न भवति । केषाञ्चन जनानां लक्षणं न्यूनं भवति, केषुचित् अधिकं भवति। अपि च लक्षणानाम् तीव्रता व्यक्तितः भिन्ना भवितुम् अर्हति ।

प्रायः ये मुख्याः लक्षणाः दृश्यन्ते ते सन्ति- १.

• मृदुबिन्दवः (fontanelles) सिवनीनां च विलम्बेन निरोधः। शिशुशिरसि मृदुबिन्दवः खोटवत् भवन्ति, तेषां पूरणाय बहुकालं भवति ।
• अङ्गुष्ठास्थयः (हंसः) सम्यक् न विकसिताः अथवा लुप्ताः सन्ति । अनेन केचन बालकाः स्वस्कन्धान् अग्रे आनयित्वा एकत्र स्थापयितुं शक्नुवन्ति ।
• दन्तचिकित्सासमस्याः : १.
• स्थायी दन्तानाम् विलम्बः विस्फोटः ।
• शिशुदन्ताः न बहिः पतन्ति इति तथ्यम्।
• अतिरिक्तदन्ताः ।
• दन्तभीडः ।
• दन्ताः ये सङ्कीर्णाः सन्ति, ये सम्यक् एकत्र न युज्यन्ते (malocclusion)।

अस्य अतिरिक्तं अन्ये लक्षणानि ये बालस्य शारीरिकविकासं प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति तेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• श्वसनस्य कष्टम् : विशेषतः निद्रायाः समये दमघोषः (obstructive sleep apnea) ।
• स्कोलियोसिस।
• हस्तेषु अस्थिषु असामान्यवृद्धिः .
• ऊर्ध्वता न्यूनीकृता वा वृद्धिः विलम्बिता वा।
• विलम्बितमोटरकौशलम् : अस्य अर्थः अस्ति यत् क्रौञ्चः, गमनम्, आरोहणं च इत्यादीनि वस्तूनि विलम्बितानि भवन्ति ।
• नित्यं साइनससंक्रमणं कर्णसंक्रमणं च। यदि कर्णसंक्रमणं भवति तर्हि श्रवणशक्तिक्षयः अपि भवितुम् अर्हति ।
• अस्थिघनत्वस्य न्यूनता (अस्थिक्षयः अथवा अस्थिविकारः) ।

महत्त्वपूर्णं तु एतत् यत् मातापितृणां एषा स्थितिः अस्ति चेदपि तेषां लक्षणं बालस्य लक्षणात् भिन्नं भवितुम् अर्हति ।

अस्य कारणं किम् ? आनुवंशिकपक्षं किञ्चित् अवगच्छामः।

Cleidocranial Dysplasia इत्यस्य मुख्यकारणं `RUNX2` इति जीनस्य उत्परिवर्तनम् अस्ति । एतत् यथा पूर्वं उक्तं, यादृच्छिकरूपेण (de novo) भवितुम् अर्हति अथवा मातापितृभ्यः उत्तराधिकारः भवितुम् अर्हति ।

अधुना पश्यामः यत् एते जीनाः के सन्ति। कल्पयतु यत् अस्माकं शरीरं महत् पुस्तकम् इव अस्ति। अस्मिन् ग्रन्थे अनेके अध्यायाः सन्ति । ते अध्यायाः `गुणसूत्रम्` इति उच्यन्ते । अस्माकं प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां एतेषां गुणसूत्राणां ४६ अर्थात् २३ युग्मानि सन्ति । एतेषां गुणसूत्राणां अन्तः अस्माकं शरीरस्य निर्माणं नियन्त्रणं च कुर्वन्तः निर्देशानां सम्पूर्णः समुच्चयः अस्ति अर्थात् `DNA` इति । `जीन` तस्य `डीएनए` इत्यस्य लघुभागाः सन्ति, पुस्तके वाक्यानि इव। प्रत्येकं गुणसूत्रे सहस्राणि जीनानि सन्ति ।

प्रत्येकस्य जीनस्य द्वौ प्रतिलिपौ प्राप्नुमः - एकं मातुः, एकं पितुः च। क्लिडोक्रेनियल डिस्प्लेसिया एकः ऑटोसोमल् प्रबलः स्थितिः अस्ति, अर्थात् यदि बालकः केवलं एकस्मात् मातापितृभ्यः उत्परिवर्तितं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नोति चेदपि बालस्य रोगस्य विकासाय पर्याप्तम्

महत्त्वपूर्णम् : यदि एकस्य मातापितुः एतत् `RUNX2` जीन उत्परिवर्तनं भवति तर्हि तेषां बालकस्य एतस्य स्थितिः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं ५०% सम्भावना भवति ।

क्लिडोक्रेनियल डिस्प्लेसिया इत्यस्य निदानं कथं भवति ?

प्रायः शिशुजन्मानन्तरं एषा स्थितिः निदानं भवति । भवतः वैद्यः भवतः शिशुं परीक्ष्य लक्षणं अन्वेषयिष्यति, निदानस्य पुष्ट्यर्थं परीक्षणं च आदेशयिष्यति ।

अस्य कृते क्रियमाणाः मुख्यपरीक्षाः सन्ति- १.

• दन्त क्ष-किरण।
• अस्थिषु विशेषतः कपालस्य, कण्ठस्थस्य (हंसस्य) हस्तस्य च क्ष-किरणपरीक्षा ।एतेषु क्ष-किरणपरीक्षासु वैद्यः अस्थिषु परिवर्तनं सम्यक् द्रष्टुं शक्नोति, बालस्य कृते उपयुक्ता चिकित्सायोजनां च निर्माति
• आनुवंशिकपरीक्षणम्। एतेन एव निदानस्य पुष्टिः भवति । अस्मिन् बालस्य रक्तस्य नमूना गृहीत्वा प्रयोगशालायां तस्य परीक्षणं भवति यत् बालस्य डीएनए, गुणसूत्रेषु, प्रोटीनेषु वा किमपि परिवर्तनं भवति वा इति एषा आनुवंशिकपरीक्षा कस्य जीनस्य उत्परिवर्तनं अस्ति इति सम्यक् निर्धारयितुं शक्यते ।

कथं चिकित्स्यते ? किं तस्य सम्पूर्णतया चिकित्सा कर्तुं शक्यते ?

Cleidocranial Dysplasia इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु लक्षणानाम् प्रबन्धने सहायतार्थं, अस्याः स्थितिजन्यस्य असुविधायाः न्यूनीकरणाय च विविधाः उपचाराः उपलभ्यन्ते । चिकित्सायोजना प्रत्येकस्य बालकस्य कृते अद्वितीया भवति, अर्थात् बालस्य लक्षणानाम् आधारेण चिकित्सा निर्धारिता भवति ।

उपचारे अन्तर्भवन्ति : १.

• दन्तचिकित्सा : दन्तचिकित्सा, दन्तचिकित्सा, आवश्यकतानुसारं दन्तशल्यक्रिया च।
• अस्थिवृद्धिसमस्यानां शल्यक्रिया।
• कपालस्य मुखस्य च अस्थिनां समस्यानां कृते शल्यक्रिया (`Craniofacial surgery`)।
• विशेषशिरस्त्राणं वा आश्रयं वा धारयन् यावत् कपालस्य अस्थिः सम्पूर्णतया आच्छादितः न भवति।
• वाक् चिकित्सा।
• यदि भवतः कर्णसंक्रमणं बहुधा भवति तर्हि कर्णनलिकां प्रविष्टुं शक्यन्ते ।
• यदि भवतः श्रवणशक्तिक्षयः अस्ति तर्हि श्रवणयन्त्राणि धारयन्तु।
• कैल्शियमं विटामिन-डी च पूरकं प्रदातुं।
• यदि निद्रायाः समये श्वसनस्य कष्टं भवति (स्लीप् एपनिया) तर्हि शल्यक्रिया करणीयम् ।

किं एतस्य भवितुं जोखिमं न्यूनीकर्तुं कोऽपि उपायः अस्ति ?

Cleidocranial Dysplasia आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति अतः तस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति । परन्तु यदि भवान् बालकस्य अपेक्षां करोति तर्हि आनुवंशिकस्थितीनां विषये अवगतः भवितुम्, आनुवंशिकस्थितेः बालकस्य कृते प्रसारणस्य जोखिमं अवगन्तुं, आनुवंशिकपरामर्शस्य विषये, आवश्यके सति आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये च स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति

यदि मम बालकस्य Cleidocranial Dysplasia इति रोगः अस्ति तर्हि किं भवति ? मया किं अपेक्षितव्यम् ?

एतस्याः रोगस्य निदानं प्राप्ताः बालकाः उत्तमं पूर्वानुमानं अपेक्षितुं शक्नुवन्ति । उपचारेण लक्षणं नियन्त्रयितुं शक्यते । यदि बालस्य जन्मनः अनन्तरं किमपि गम्भीरं लक्षणं भवति (उदा. अस्थिवृद्धेः प्रमुखसमस्याः, श्वसनस्य कष्टं) तर्हि वैद्याः शीघ्रमेव चिकित्सां करिष्यन्ति, आवश्यकतानुसारं शल्यक्रिया अपि करिष्यन्ति

दीर्घकालीनदन्तचिकित्सा निश्चितरूपेण आवश्यकी भवति।अर्थात् दन्ताः यथा वर्धमानाः दुःखं वा असुविधां वा न जनयन्ति तथा सज्जीकुरुत । भवतः चिकित्सादलः भवतः बालस्य लक्षणानाम् अनुरूपं विशिष्टं चिकित्सायोजनां निर्मास्यति, यत् भवतः बालकस्य पूर्णं, स्वस्थं जीवनं जीवितुं साहाय्यं करिष्यति।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवन्तः Cleidocranial Dysplasia इत्यस्य लक्षणं लक्षयन्ति यत् भवतः बालस्य दैनन्दिनक्रियाकलापं वा कल्याणं वा बाधते तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु उदाहरणतया:

• यदि मुखस्य दन्तयोः वा वेदना वा असुविधा वा भवति।
• यदि भवतः बहुधा साइनसः कर्णसंक्रमणं वा भवति।
• यदि भवन्तः सम्यक् श्रोतुं न शक्नुवन्ति इव अनुभवन्ति, अथवा यदि भवन्तः सरलस्य आदेशस्य अपि प्रतिक्रियां न ददति।
• यदि बालकः स्वस्य वयसः अनुरूपं विकासात्मकं माइलस्टोन् (उदा. वार्तालापं, गमनम्) प्राप्तुं विलम्बं करोति।
• यदि रात्रौ निद्रायाः समये व्यत्यस्तं श्वसनविरामः भवति, अथवा दिवा अत्यन्तं श्रान्तः भवति ।

महत्त्वपूर्णम् : यदि भवतः बालकस्य श्वसनं कष्टं भवति तर्हि तत्क्षणमेव समीपस्थं चिकित्सालयस्य आपत्कालीन-कक्षं गच्छन्तु, अथवा १९९० इति क्रमाङ्कं सम्पर्कयन्तु ।

मया वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

बालस्य स्थितिविषये वैद्येन सह वार्तालापं कुर्वन् भवान् एतान् प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नोति।

• मम बालकस्य दन्तशल्यक्रियायाः आवश्यकता भविष्यति वा यदि तेषां दन्ताः सम्यक् न आगच्छन्ति?
• यदि मम बालकः विकासस्य माइलस्टोन् प्राप्तुं विलम्बं करोति तर्हि मया किं कर्तव्यम्?
• आनुवंशिकस्थितियुक्तस्य बालकस्य मम किं जोखिमम् अस्ति ?

किं कोऽपि प्रसिद्धः अस्ति यस्य एतादृशी स्थितिः अस्ति ?

आम्, भवान् सम्भवतः गेटन् मटाराज्जो इत्यस्मै जानाति, यः अभिनेता नेटफ्लिक्स् इत्यस्य हिट् श्रृङ्खलायां स्ट्रेन्जर थिङ्ग्स् इत्यस्मिन् डस्टिन हेण्डर्सन् इत्यस्य भूमिकां निर्वहति। सः सार्वजनिकरूपेण प्रकटितवान् यत् तस्य क्लिडोक्रेनियल डिस्प्लेसिया इति रोगः अस्ति । गेटेनस्य मते सः अतीव भाग्यशाली अस्ति यत् तस्य स्थितिः अस्ति यतः तस्य स्थितिः अस्ति, अपि च सः अतीव भाग्यशाली अस्ति यत् तस्य मृदुलक्षणाः सन्ति इति अपि वदति । सः स्वस्य प्रसिद्धिम् उपयुज्य अस्य रोगस्य विषये जागरूकताम् उत्थापयितुं, आनुवंशिकस्थित्या सह जीवनस्य विषये दुर्भावनाः भङ्गयितुं च साहाय्यं करोति

अन्ते गृहं नेतुम् सन्देशः

क्लेइडोक्रेनियल डिस्प्लेसिया इति रोगेन सह जायमानाः बालकाः अतीव उत्तमं जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति । उपचारेण लक्षणं नियन्त्रयितुं शक्यते, बालस्य सुखदं, पूर्णं जीवनं जीवितुं च साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं तु नियमितरूपेण दन्तचिकित्सकं द्रष्टुं दन्तानाम् अवलोकनं च । अन्येभ्यः बालकेभ्यः किञ्चित् अधिकं वैद्यं द्रष्टव्यं भविष्यति, येन यथा यथा ते दन्ताः वर्धन्ते तथा तथा तेषां असुविधां, वेदना वा विना स्थापयितुं शक्यन्ते ।

यदि भवान् बालकस्य अपेक्षां करोति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णं यत् भवतः बालकं प्रति आनुवंशिकस्थितेः प्रसारणस्य जोखिमस्य विषये ज्ञातुं शक्यते ।

आशासे एषा सूचना भवद्भ्यः सहायका भविष्यति। यदि भवतः अन्ये प्रश्नाः सन्ति तर्हि कृपया स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं निःशङ्कं भवन्तु।

` क्लेडोक्रेनियल डिस्प्लेसिया, आनुवंशिक रोग, अस्थि विकास, दन्त समस्या, RUNX2 जीन, आनुवंशिक परीक्षण, बाल स्वास्थ्य