क्रौजोन् सिण्ड्रोम इति किम् ? किं वयं तस्य विषये वदामः ?

किं त्वं कदापि किञ्चित् जिज्ञासुः चिन्तितः वा अभवः यत् भवतः अल्पस्य शिरः मुखस्य वा आकारस्य विषये? कदाचित्, एतादृशाः परिस्थितयः सन्ति यदा शिशुस्य कपालस्य अस्थिः अतिशीघ्रं संलयनं करोति । एतादृशी एकः दुर्लभः किन्तु महत्त्वपूर्णः स्थितिः यस्य विषये अवगन्तुं भवति सः क्रौजोन् सिण्ड्रोम इति । अस्य विषये सरलतया वदामः यत् भवन्तः अवगन्तुं शक्नुवन्ति।

क्रौजोन् सिण्ड्रोम इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत्, Crouzon syndrome इति दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . किं भवति यत् भवतः शिशुस्य कपालस्य अस्थीनि संयोजयन्ति ये तन्तुयुक्ताः सन्धिः, येषां नाम सिवनी इति, ते अकालं संलयनं कुर्वन्ति . यदा कपालस्य अस्थयः अतिशीघ्रं संलयनं कुर्वन्ति तदा शिशुस्य शिरसि सम्यक् वर्धनाय पर्याप्तं स्थानं न भवति । वैद्याः एतत् कपाल-सिनोस्टोसिस् इति कथयन्ति । अनेन शिशुस्य शिरः मुखं च भिन्नं दृश्यते । क्रौजोन् सिण्ड्रोम इति शिशुस्य कपालस्य मुखस्य च विकासं प्रभावितं कुर्वन्तः कपालमुखविकारानाम् एकः एव ।

एषा स्थितिः केन विकसितुं शक्यते ?

क्रोजोन् सिण्ड्रोम इति आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, अतः एतत् कस्यचित् प्रभावं कर्तुं शक्नोति । जीनस्य परिवर्तनस्य (उत्परिवर्तनस्य) कारणेन भवति, यस्य अर्थः अस्ति यत् जीनः सम्यक् कार्यं न करोति । क्रोजोन्-लक्षणं मातापितृभ्यः आनुवंशिकरूपेण प्राप्तुं शक्यते, अथवा नूतन-आनुवंशिक-उत्परिवर्तनरूपेण भवितुं शक्नोति ।

यदि भवतः बालकस्य क्रौजोन् सिण्ड्रोम इत्यस्य उत्तराधिकारः भवति तर्हि मातापितृणां एकस्यैव परिवर्तनं जीनम् अस्ति, तस्मात् सः बालकं प्रति प्रसारितवान् इति अर्थः । एतत् ``आटोसोमल प्रबल'' उत्तराधिकारः इति कथ्यते । क्रौजोन् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितायाः मातुः पितुः वा ५०%, अथवा ५०%, अस्याः स्थितिः स्वसन्ततिं प्रति प्रसारयितुं सम्भावना भवति । मुद्रां प्लवमानस्य शिरः प्राप्तुं च संभावना इव चिन्तयन्तु।

कदाचित् मातापितृणां एषा स्थितिः नास्ति चेदपि शिशुविकासकाले मातुः अण्डे पितुः शुक्राणुषु वा स्वतःस्फूर्तं आनुवंशिकविकृतिः भवितुम् अर्हति, येन क्रोजोन्-लक्षणं भवति एवं सति मातापितृभ्यः वंशजं न किमपि । विशेषतः यदि पिता ४०-४५ वर्षाणाम् अधिकः भवति तर्हि तस्य शुक्रकोशिकासु नूतनानां आनुवंशिकपरिवर्तनानां सम्भावना किञ्चित् अधिका भवति ।

क्रोजोन् सिण्ड्रोम कियत् सामान्यम् अस्ति ?

क्रोजोन् सिण्ड्रोम इति अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति . ६०,००० नवजातेषु प्रायः एकं भवति । परन्तु क्रोजोन् सिण्ड्रोम इति कपाल-सिनोस्टोसिस्-रोगस्य सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः । क्रोजोन् सिण्ड्रोम-रोगः सर्वेषु कपाल-सिनोस्टोसिस्-रोगेषु प्रायः ४.८% भागं भवति ।

क्रोजोन् सिण्ड्रोम इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

क्रौजोन् सिण्ड्रोम मुख्यतया भवतः शिशुस्य कपालस्य मुखस्य अस्थिनां (कपालमुखस्य अस्थिनां) विकासस्य मार्गं प्रभावितं करोति । अस्याः स्थितिः केषुचित् शिशवेषु अतीव मृदुः, केषुचित् किञ्चित् अधिकं तीव्रः च भवितुम् अर्हति । एतेषु चिह्नेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• नेत्राणि अतिदूरे स्थापितानि भवन्ति (hypertelorism)।
• नेत्रयोः निर्गतस्य (proptosis) स्वरूपम् । नेत्राणि विस्तारितानि इव अस्ति।
• पार नेत्रे (strabismus)।
• उदग्रं ललाटम् ।
• नासिका लघु, तुण्डाकारा च भवति ।
• अधो हनुमत्स्य सम्यक् विकासः न भवति ।
• कदाचित् विदारितं ओष्ठं तथा/वा तालुः .

एतेन काः जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति ?

क्रौजोन् सिण्ड्रोम-रोगेण उत्पद्यमानानां शारीरिकपरिवर्तनानां सह भवतः बालकः काश्चन जटिलताः अनुभवितुं शक्नुवन्ति । एतेषां विषये अवगतं भवितुं अपि महत्त्वपूर्णम् अस्ति :

• दृष्टिसमस्याः : नेत्रयोः स्थितिः अथवा कपालस्य दबावस्य वर्धनेन दृष्टिः प्रभाविता भवितुम् अर्हति ।
• दन्तसमस्याः : हनुमत्पादस्य विकासस्य कारणेन दन्तानाम् आगमनस्य, तेषां स्थितिः च कथं भवति इति समस्याः भवितुम् अर्हन्ति ।
• श्रवणशक्तिक्षयः : कर्णस्य अन्तः संरचनानां प्रभावेण श्रवणशक्तिक्षयः भवितुम् अर्हति ।
• श्वसनस्य कष्टम् : नासिकामार्गेषु, कण्ठे च परिवर्तनेन विशेषतः सुप्तस्य समये श्वसनं कष्टं भवितुम् अर्हति ।
• जलमस्तिष्करोगः : एषा एतादृशी स्थितिः यत्र मस्तिष्कस्य परितः द्रवः (CSF) निर्मीयते, कपालस्य अन्तः दबावं च वर्धयति ।
• अतीव दुर्लभतया बौद्धिकविकलाङ्गता : यद्यपि बुद्धिः सामान्यतया सामान्या भवति तथापि केषाञ्चन बालकानां शिक्षणविकलाङ्गता भवितुम् अर्हति ।

क्रोजोन् सिण्ड्रोमस्य कारणं किम् ?

Crouzon syndrome इत्यस्य मुख्यकारणं `FGFR2` इति जीनस्य आनुवंशिकपरिवर्तनं (उत्परिवर्तनम्) अस्ति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एषः `FGFR2` जीनः अस्माकं शरीरं विशेषं प्रोटीन् निर्मातुं निर्देशयति । सः प्रोटीनः `(fibroblast growth factor receptor)` इति कथ्यते । अस्य प्रोटीनस्य कार्यं शिशुस्य अपरिपक्वकोशिकानां गर्भे स्थित्वा अस्थिकोशिकारूपेण परिणतुं साहाय्यं कर्तुं भवति ।

परन्तु यदा FGFR2 जीनस्य उत्परिवर्तनं भवति तदा FGFR2 प्रोटीनम् अतिसक्रियः भवति । ततः, ताः अपरिपक्वाः कोशिका: शीघ्रमेव अस्थिकोशिकासु परिणतुं आरभन्ते . फलतः शिशुस्य कपालस्य अस्थयः अकालं संलयनं कुर्वन्ति ।

क्रोजोन् सिण्ड्रोमस्य निदानं कथं भवति ?

प्रायः भवतः शिशुस्य जन्मनः समये, यदा वैद्याः शिशुं परीक्षन्ते तदा एषा स्थितिः निदानं भवति । वैद्यः शिशुस्य सम्पूर्णं शारीरिकपरीक्षां करिष्यति | शिशुस्य शिरसि मुखस्य च पूर्वोक्तं कपालमुखस्य लक्षणं भवितुम् अर्हति, येन क्रौजोन् सिण्ड्रोम इति सूचयितुं शक्यते । वैद्यः भवन्तं अपि पृच्छति यत् भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः अभवत् वा इति।

निदानस्य पुष्ट्यर्थं कानि परीक्षणानि क्रियन्ते ?

वैद्यः क्रौजोन् सिण्ड्रोम-रोगस्य उपस्थितेः पुष्ट्यर्थं अन्ये अपि अनेकाः परीक्षणाः कर्तुं शक्नोति । मुख्यानि सन्ति- १.

• सीटी स्कैन (Computed Tomography - CT scan): एतेन शिशुस्य शरीरस्य अन्तः संरचनानां क्रॉस-सेक्शनल् चित्राणि गृहीतुं शक्यन्ते । एतेन कपालस्य अस्थिनां व्यवस्था, मस्तिष्कस्य स्थितिः इत्यादीनि वस्तूनि द्रष्टुं साहाय्यं भवति ।
• एमआरआई स्कैन (Magnetic Resonance Imaging - MRI scan): एतेन शिशुस्य अङ्गानाम् ऊतकानाञ्च विस्तृतं क्रॉस्-सेक्शनल् इमेज् अपि गृहीतुं शक्यते । मस्तिष्कस्य अन्येषां मृदु ऊतकानाम् अधिकाधिकं अवगमनाय एतत् महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
• आणविक आनुवंशिकपरीक्षणम् : एते आनुवंशिकपरीक्षाः सम्यक् ज्ञातुं शक्नुवन्ति यत् पूर्वं उल्लिखिते FGFR2 जीनस्य उत्परिवर्तनं अस्ति वा यत् क्राउजोन् सिण्ड्रोमस्य कारणं भवति।

क्रोजोन् सिण्ड्रोमस्य चिकित्सा कथं भवति ?

भवतः शिशुस्य चिकित्सा वैद्यानाम् स्वास्थ्यकर्मचारिणां च दलेन भविष्यति येषां कपालमुखविकारस्य विशेषप्रशिक्षणं भवति | इदं क्रिकेट्-दलम् इव अस्ति। प्रत्येकस्य व्यक्तिस्य स्वकीयाः दायित्वं भवति, परन्तु सर्वे मिलित्वा भवतः शिशुस्य कृते उत्तमं परिणामं प्राप्तुं कार्यं कुर्वन्ति । अस्मिन् दले अन्तर्भवितुं शक्नुवन्ति : १.

• भवतः शिशुस्य बालरोगचिकित्सकः .
• एकः तंत्रिकाशल्यचिकित्सकः .
• प्लास्टिकशल्यक्रियायां विशेषज्ञः वैद्यः (प्लास्टिकशल्यचिकित्सकः) .
• एकः दन्तविशेषज्ञः .
• एकः आनुवंशिकपरामर्शदाता .
• एकः समाजसेवकः .
• एकः कर्ण-नासिका-कण्ठविशेषज्ञः (ENT doctor - otolaryngologist)
• एकः श्रवणविशेषज्ञः .
• एकः नेत्रचिकित्सकः .

शल्यक्रिया (शल्यक्रिया) २.

क्रौजोन् सिण्ड्रोम इत्यस्य मुख्यचिकित्सा शल्यक्रिया अस्ति | एतत् शल्यक्रिया तंत्रिकाशल्यचिकित्सकेन क्रियते । शल्यक्रियायाः अपेक्षा अस्ति यत् : १.

• शिशुस्य विकासशीलमस्तिष्कस्य कृते समुचितं स्थानं करणम् .
• कपालस्य अन्तः अनावश्यकं दबावं न्यूनीकरोति ।
• शिशुस्य शिरस्य रूपं आकारं च किञ्चित्पर्यन्तं सुधारयितुम् .

कदाचित् शिशुस्य स्थितिं स्वीकृत्य एकादशाधिकं शल्यक्रिया आवश्यकी भवेत् ।

हेल्मेट थेरेपी

तथापि सर्वेषां बालकानां शल्यक्रियायाः आवश्यकता नास्ति . यदि भवतः बालकस्य क्रौजोन् सिण्ड्रोम इत्यस्य मृदुरूपं भवति तर्हि वैद्यः हेल्मेट् चिकित्सां अनुशंसितुं शक्नोति ।अनुशंसितुं शक्यते । अस्मिन् किं भवति यत् शिशुं विशेषरूपेण निर्मितं चिकित्साशिरस्त्राणं दीयते । एतत् शिरस्त्राणं क्रमेण कालान्तरेण शिशुस्य कपालस्य आकारं सम्यक् करोति ।

लक्षणानाम् प्रबन्धनं कथं करणीयम् ?

चिकित्सायाः अतिरिक्तं भवतः शिशुस्य चिकित्सादलः अन्येषां विविधानां चिकित्साविधीनां अनुशंसा कर्तुं शक्नोति येषां उद्देश्यं भवतः शिशुस्य जीवनस्य गुणवत्तां वर्धयितुं भवति ।

• मनोसामाजिकचिकित्सा : मनोसामाजिकचिकित्सकाः (प्रायः समाजसेवकाः) भवन्तं, भवतः बालकं, अन्येषां च परिवारस्य सदस्यानां कृते आवश्यकं मनोवैज्ञानिकं समर्थनं प्रयच्छन्ति। एतादृशानां आव्हानानां सम्मुखे सः समर्थनः अमूल्यः भवति।
• आनुवंशिकपरामर्शः : आनुवंशिकपरामर्शदातारः भवतः शिशुस्य निदानस्य पुष्टिं कर्तुं शक्नुवन्ति, तथैव भवतः स्थितिविषये सल्लाहं दातुं शक्नुवन्ति, अग्रे गत्वा किं अपेक्षितव्यम्, अन्येषां परिवारस्य सदस्यानां कथं प्रभावः भवितुम् अर्हति इति च।
• शारीरिकचिकित्सा : शारीरिकचिकित्सकाः बालस्य मांसपेशीनां कण्डराणां च सुदृढीकरणे सहायतां कुर्वन्ति तथा च लचीलापनं वर्धयितुं शारीरिकव्यायामान् प्रदास्यन्ति।
• व्यावसायिकचिकित्सा : व्यावसायिकचिकित्सकाः बालस्य सूक्ष्मचालककौशलस्य (उदा. लघुवस्तूनाम् ग्रहणं), दृश्यबोधस्य, संज्ञानात्मकतर्कस्य, संवेदीप्रक्रियाकरणस्य च विकासे सहायतां कुर्वन्ति
• वाक् चिकित्सा : वाक् चिकित्सकाः जनानां वाक्, भाषा, संचारः, भोजनं निगलन-कौशलं च इति समस्यां दूरीकर्तुं साहाय्यं कुर्वन्ति ।

क्रोसोन् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालकस्य जोखिमः न्यूनीकर्तुं शक्यते वा ?

यतो हि क्रोजोन् सिण्ड्रोम दुर्लभस्य आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य परिणामः अस्ति, अतः वास्तवतः एतस्य स्थितिः न भवति इति निवारयितुं कोऽपि उपायः नास्ति . यादृच्छिकरूपेण अपि भवितुम् अर्हति ।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् एतत् अवगन्तुं यत् एतत् भवता गर्भावस्थापूर्वं वा गर्भावस्थायां वा कृतं वा न कृतं वा कार्यं नास्ति।

परन्तु यदि क्रोसोन सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितः मातापिता स्वस्य बालकस्य स्थितिं उत्तराधिकारं न प्राप्तुं इच्छति तर्हि ते भ्रूणपरीक्षणेन सह इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF) प्रौद्योगिक्याः उपयोगं कर्तुं शक्नुवन्ति तत्र स्वस्थभ्रूणानां चयनं कृत्वा गर्भाशये प्रत्यारोपणस्य अवसरः अस्ति ।

यदि भवान् भविष्ये बालकस्य अपेक्षां करोति, विशेषतः यदि भवतां Crouzon syndrome अस्ति अथवा यदि भवतां परिवारे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः अस्ति , तर्हि आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं साधु विचारः। आनुवंशिकपरीक्षणेन आनुवंशिकस्थित्या सह बालकस्य जन्मनः भवतः जोखिमस्य आकलनं कर्तुं शक्यते ।

यदि मम बालकस्य Crouzon syndrome अस्ति तर्हि अहं किं अपेक्षितुं शक्नोमि?

क्रोसोन् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालस्य भविष्यं किं भविष्यति ?कियत् शीघ्रं निदानं भवति, चिकित्सा कियत् सफला च इति अवलम्बते । भवतः शिशुं तत्कालं चिकित्सापरिचर्यायाः, सततं चिकित्सानिरीक्षणस्य (अनुवर्तनस्य) आवश्यकता भविष्यति।

परन्तु यदि पूर्वमेव चिकित्सा आरब्धा भवति तर्हि भवतः शिशुः सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नोति । यद्यपि विकासे किञ्चित् विलम्बः भवितुम् अर्हति तथापि क्रोसोन् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां अधिकांशजनानां बुद्धिः सामान्यः भवति । अतः आशावान् स्थातुं महत्त्वपूर्णम्।

क्रोजोन् सिण्ड्रोम, एपर्ट् सिण्ड्रोम, फीफर सिण्ड्रोम इत्येतयोः मध्ये किं भेदः अस्ति ?

एतानि नामानि श्रुत्वा किञ्चित् भ्रान्तिः भवितुम् अर्हति, परन्तु तयोः सूक्ष्मभेदं ज्ञातुं साधु ।

• एपर्ट सिण्ड्रोम : क्राउजोन् सिण्ड्रोम इव एपर्ट् सिण्ड्रोम् अपि एतादृशी स्थितिः अस्ति यस्मिन् FGFR2 जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन कपालस्य अस्थिः एकत्र संलयनं कुर्वन्ति (craniosynostosis) परन्तु एपर्ट्-लक्षणं प्रायः क्रौजोन्-लक्षणात् न्यूनतरं भवति । क्रौजोन्-लक्षणस्य कपाल-मुख-लक्षणानाम् अतिरिक्तं एपर्ट-लक्षणस्य शिशुषु अङ्गुलीः पादाङ्गुलीः च संलयिताः अथवा जालयुक्ताः भवितुम् अर्हन्ति । अङ्गुलीः अपि ह्रस्वाः, बृहत् अङ्गुली च बृहत् अङ्गुली च विशालाः विस्तृताः च भवन्ति । क्रौजोन् सिण्ड्रोमस्य अपेक्षया एपर्ट् सिण्ड्रोम इत्यस्मिन् बौद्धिकविकलाङ्गता अपि अधिका भवति ।

• फीफर-लक्षणम् : एषा अपि कपाल-सिनोस्टोसिस् इति स्थितिः अस्ति, यत् FGFR2 (तथा सम्भवतः FGFR1) जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । फीफर-लक्षणस्य मुख्यतया त्रयः प्रकाराः सन्ति, प्रत्येकस्य तीव्रता भिन्ना भवति । फीफर-लक्षणयुक्तेषु शिशुषु अपि क्रौजोन्-लक्षणस्य शिरः-मुखस्य च लक्षणं भवति । तदतिरिक्तं ह्रस्वविस्तृताङ्गुली, पादाङ्गुली च विशिष्टं लक्षणम् । फीफर-लक्षणस्य २, ३ च प्रकारेषु शिरः-मुखस्य च विशेषताः अधिकं तीव्राः भवन्ति । एतेषु प्रकारेषु मानसिक-तंत्रिका-तन्त्रस्य समस्याः अपि अधिकाः भवन्ति ।

भवतः शिशुस्य दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति इति श्रुत्वा आक्रान्तं भयङ्करं च भवितुम् अर्हति । तत् स्वाभाविकम्।

परन्तु सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं स्मर्तव्यं यत् क्रौजोन् सिण्ड्रोम-रोगः प्राणघातकः वा घातकः वा न भवति ।

विशेषज्ञवैद्यानां दलं भवता भवतः बालकेन च सह उत्तमं परिणामं दातुं कार्यं करिष्यति। यदि रोगस्य शीघ्रं निदानं कृत्वा सम्यक् चिकित्सा क्रियते तर्हि भवतः बालकः निश्चितरूपेण सामान्यं, स्वस्थं जीवनं जीवितुं शक्नोति ।

अन्तिमः गृहं नेतुम् सन्देशः

ठीकम्, अतः अत्र वयं यत् चर्चां कृतवन्तः तस्मात् केचन महत्त्वपूर्णाः विषयाः भवद्भिः स्मर्तव्याः सन्ति।

• क्रौजोन् सिण्ड्रोम् इति दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः यस्य लक्षणं शिशुस्य कपालस्य अस्थिषु द्रुतगत्या संलयनं भवति ।
• अयम्‌मातापितृभ्यः वंशजः भवितुम् अर्हति अथवा यादृच्छिक आनुवंशिकपरिवर्तनात् उत्पद्येत ।
• अस्मिन् दूरस्थनेत्रं, निर्गतनेत्रं, अग्रे ललाटं च इत्यादीनि विशिष्टानि मुखविशेषाणि दृश्यन्ते ।
• शारीरिकपरीक्षा, स्कैन्, आनुवंशिकपरीक्षणं च माध्यमेन निदानं भवति .
• शल्यक्रिया मुख्यचिकित्सा अस्ति, परन्तु कदाचित् शिरस्त्राणचिकित्सायाः अपि उपयोगः भवति ।
• बालस्य जीवनस्य गुणवत्तां वर्धयितुं विशेषज्ञवैद्यानां दलस्य समर्थनं विविधचिकित्साचिकित्सा च अतीव महत्त्वपूर्णा भवति।
• एषः भवतः दोषः नास्ति, अन्यत् एव अस्ति।
• शीघ्रं निदानं चिकित्सा च कृत्वा बालकः सामान्यं आयुः, प्रायः सामान्यबुद्ध्या च जीवितुं शक्नोति ।

आशासे एषा सूचना भवद्भ्यः सहायका भविष्यति। यदि भवतः किमपि प्रश्नं चिन्ता वा अस्ति तर्हि वैद्येन सह वार्तालापं कर्तुं कदापि न संकोचयन्तु।

` क्रोजोन सिंड्रोम, आनुवंशिक रोग, खसरा, बालरोग, शल्यक्रिया, चेहरे विकृति, FGFR2 जीन