किं भवन्तः GM1 Gangliosidosis इत्यस्य विषये अवगताः सन्ति? अस्य दुर्लभस्य रोगस्य विषये चर्चां कुर्मः!

किं भवन्तः कदापि GM1 gangliosidosis इति रोगस्य विषये श्रुतवन्तः? सम्भवतः न। यतः एषा दुर्लभा स्थितिः अस्ति, अतः सर्वेषां प्रभावः न भवति। परन्तु एतासां परिस्थितीनां विषये अवगतं भवितुं महत्त्वपूर्णम्। सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अयं रोगः अस्माकं शरीरे विशेषतः तंत्रिकाकोशिकानां कतिपयानां कणानां सञ्चयं कृत्वा मस्तिष्कस्य मेरुदण्डस्य च क्षतिं जनयति । एतत् अपरिवर्तनीयं क्षतिम् अस्ति।

जीएम१ गैन्ग्लिओसिडोसिस इति किम् ?

ठीकम्, किञ्चित् अधिकं विस्तरेण गच्छामः। GM1 gangliosidosis इति दुर्लभः आनुवंशिकः रोगः अस्ति . अस्माकं शरीरे केचन अणुः विशेषतः मेदः शर्करा च मस्तिष्के मेरुदण्डे च तंत्रिकाकोशिकानां अन्तः निर्मान्ति एतत् निर्माणं भवति यतोहि शरीरे एतादृशं विशेषं एन्जाइमं न उत्पाद्यते यत् एतेषां अणुनां विच्छेदने सहायकं भवति । यदा एते अणुः निर्मीयन्ते तदा तंत्रिकाकोशिकानां क्षतिः भवति, तेषां कार्यं नष्टं भवति ।

अयं रोगः आनुवंशिकः अस्ति . मातापितृभ्यां आनुवंशिकजीनेषु उत्परिवर्तनेन जायते इति भावः । लक्षणं शिशुत्वेन आरभ्यते, बाल्यकाले वा पश्चात् वा अपि दृश्यते । एषः रोगः लाइसोसोमल भण्डारणविकारः इति समूहे अन्तर्भवति | दुर्भाग्येन सम्प्रति अस्य रोगस्य चिकित्सा नास्ति ।

लाइसोसोमल भण्डारणविकाराः के सन्ति ?

इदानीं भवान् सम्भवतः चिन्तयति यत् "किम् एषः लाइसोसोमल भण्डारणरोगः?" तदपि व्याख्यास्यामः।

लाइसोसोमल भण्डारणविकाराः अस्माकं चयापचयं प्रभावितं कुर्वन्तः वंशानुगतरोगाणां समूहः अस्ति । भवन्तः जानन्ति, अस्माकं चयापचयः एव प्रक्रिया अस्ति यया वयं खादामः अन्नं ऊर्जारूपेण परिणमयित्वा शरीरात् विषाणि निष्कासयन्ति । अत्र प्रायः ५० प्रकाराः लाइसोसोमल भण्डारणविकाराः सन्ति । यथा - ताय-सच्स् रोगः तादृशः एकः रोगः अस्ति ।

"लाइसोसोमल्" इति अस्माकं कोशिकानां अन्तः लघुविभागाः निर्दिशन्ति, ये लाइसोसोमः इति उच्यन्ते । एतेषां लाइसोसोमानां अन्तः एन्जाइम्स् इति विशेषाः प्रोटीनाः सन्ति । एते एन्जाइमाः अस्माकं शरीरे प्रविशन्तः मेदः, शर्करा इत्यादीनां बृहत् अणुनां विच्छेदनं कृत्वा सरलतरेषु अणुषु परिणमयन्ति । परन्तु लाइसोसोमल भण्डारणरोगयुक्तस्य व्यक्तिस्य शरीरे एते एन्जाइमाः तत् कार्यं सम्यक् कर्तुं न शक्नुवन्ति । तदा ते बृहत् अणुः न भग्नाः भूत्वा कोशिकानां अन्तः सञ्चिताः भवन्ति । अत एव "भण्डारणविकारः" इति उच्यते ।

GM1 gangliosidosis इत्यादयः लाइसोसोमल भण्डारणरोगाः प्रगतिशीलाः रोगाः सन्ति | अर्थात् यथा यथा एतेषां अणुनां परिमाणं शरीरे सञ्चितं भवति तथा तथा लक्षणानि क्रमेण दुर्गता भवन्ति ।

जीएम१ गैन्ग्लिओसिडोसिसस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

जीएम१ गैन्ग्लिओसिडोसिसः जन्मजातः रोगः अस्ति । रोगजनकं आनुवंशिकपरिवर्तनं जन्मसमये एव भवति इति भावः । परन्तु लक्षणानाम् आगमनाय किञ्चित् समयः भवितुं शक्नोति । वैद्याः प्रथमवारं यस्मिन् वयसि लक्षणं दृश्यते तदनुसारं रोगस्य वर्गीकरणं कुर्वन्ति । कदाचित् एतेषां प्रकाराणां लक्षणं समयः च अतिव्याप्तः भवितुम् अर्हति ।

मुख्यतया त्रयः प्रकाराः सन्ति- १.

1. क्लासिक इन्फैन्टिल् (प्रकारः 1): लक्षणं प्रायः 6 मासस्य आयुषः परितः भवितुं आरभते। अयं प्रकारः अतीव शीघ्रमेव तीव्रः भवति ।

2. किशोरः (प्रकारः २ - किशोरः) : अस्मिन् प्रकारे प्रायः १ तः ५ वयसः मध्ये लक्षणं दृश्यते प्रथमप्रकारस्य अपेक्षया रोगः मन्दतरं प्रगच्छति ।

3. वयस्कः (प्रकारः 3 - वयस्कः) : लक्षणं 3 वर्षेभ्यः आरभ्य, अथवा 30 वर्षेभ्यः विलम्बेन आरभ्यतुं शक्नोति। अन्ययोः प्रकारयोः अपेक्षया अयं रोगः मन्दतरं प्रगच्छति ।

एषः रोगः कियत् सामान्यः अस्ति ?

GM1 gangliosidosis इति अत्यन्तं दुर्लभः रोगः अस्ति | विश्वे अयं रोगः अत्यल्पसंख्याकान् एव जनान् प्रभावितं करोति, प्रायः १,००,००० मध्ये १ वा २,००,००० मध्ये १ .

GM1 gangliosidosis इत्यस्य कारणं किम् ?

अस्य रोगस्य मुख्यकारणं GLB1 जीनस्य उत्परिवर्तनम् अस्ति | एषः GLB1 जीनः बीटा-गैलेक्टोसिडेज् इति एन्जाइमस्य निर्माणे सहायकः भवति, यत् अस्माकं लाइसोसोमेषु दृश्यते । एतत् एन्जाइमं GM1 ganglioside इत्यादीनां अणुनां विच्छेदनं करोति । अस्माकं मस्तिष्के तंत्रिकाकोशिकानां सम्यक् कार्यं कर्तुं एषः GM1 गैन्ग्लिओसाइड् अणुः अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति ।

तस्य आनुवंशिकपरिवर्तनस्य कारणात् शरीरं जीएम१ गैन्ग्लिओसाइड् अणुं भङ्गयितुं असमर्थं भवति । ततः एते अणुः क्रमेण ऊतकयोः अङ्गयोः च सञ्चयः आरभते । एतेन तंत्रिकातन्त्रस्य कोशिकानां विशेषतः मस्तिष्कस्य मेरुदण्डस्य च अपरिवर्तनीयक्षतिः भवति ।

अस्य रोगस्य विकासस्य अधिकं जोखिमं कस्य भवति ?

GM1 gangliosidosis इत्यस्य विकासाय बालकः मातापितृभ्यां उत्परिवर्तितं GLB1 जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नुयात् । एवं सति मातापितरौ जीन-उत्परिवर्तनस्य वाहकौ स्तः, परन्तु तेषु रोगः न भवति । वैद्याः एतत् ऑटोसोमल् रिसेसिव डिसऑर्डर् इति वदन्ति |

यदि मातापितरौ GLB1 जीन उत्परिवर्तनस्य वाहकौ स्तः चेदपि तेषां बालकेषु रोगः भवितुं शक्नोति वा न वा । यदि ते कुर्वन्ति तर्हि बालस्य प्रायः पूर्वजन्मनां वंशजः एव रोगः भविष्यति ।

यदि मातापितृभ्यां एतत् जीन-उत्परिवर्तनं भवति तर्हि तेषां प्रत्येकस्य बालकस्य सम्भावना अस्ति यत् :

• उत्परिवर्तितं जीनं न उत्तराधिकारं प्राप्य रोगस्य जोखिमात् मुक्ताः भवन्तु४ संयोगेषु १ ।
• जीएम१ गैन्ग्लिओसिडोसिस् इत्यस्य रोगस्य विकासस्य ४ मध्ये १ सम्भावना भवति ।
• रोगस्य विकासस्य, अपितु जीनवाहकस्य भवितुं २ मध्ये १ सम्भावना अस्ति ।

यद्यपि एतत् आनुवंशिक उत्परिवर्तनं कस्मिन् अपि परिवारे चालयितुं शक्नोति तथापि जापानीजनानाम् टाइप 3 मधुमेहस्य सम्भावना अधिका भवति .

जीएम१ गैन्ग्लिओसिडोसिसस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

जीएम१ गैन्ग्लिओसिडोसिसस्य लक्षणं प्रकारानुसारं भिन्नं भवति । अपि च केचन लक्षणाः अनेकप्रकारस्य सामान्याः भवितुम् अर्हन्ति ।

क्लासिक इन्फैन्टाइल (प्रकार १) इत्यस्य लक्षणम् : १.

• विस्तारितं उदरम्
• विस्तारिता प्लीहा वर्धिता यकृत् च
• उच्चैः शब्दानां प्रति अत्यन्तं आश्चर्यप्रतिक्रिया
• श्रवणशक्तिक्षयः
• नेत्रेषु रक्तबिन्दवः दृष्टिक्षयः च
• विकासात्मकमाइलस्टोनानां प्रतिगमनम् - यथा, एकदा स्मितं कर्तुं वा शिरः उपरि धारयितुं वा समर्थः शिशुः तानि कार्याणि कर्तुं न शक्नोति ।
• आक्षेपाः
• कठोरसन्धिः अथवा कङ्कालस्य असामान्यता
• दुर्बल मांसपेशीस्वरः (hypotonia) २.

किशोरस्य लक्षणम् (प्रकारः २): १.

• अटैक्सिया - समन्वय एवं संतुलन समस्याएँ
• कर्णिका रोग - मेघीकरण
• निगलने कष्टम् (dysphagia) २.
• डिस्टोनिया - अत्यधिक मांसपेशी संकोचन
• संज्ञानात्मककार्यस्य अथवा चिन्तनकौशलस्य हानिः
• वाक्-समस्याः (dysarthria) २.
• आक्षेपाः

प्रौढानां लक्षणम् (प्रकारः ३) : १.

• मांसपेशीनां दुर्बलता वा शोषः वा
• कर्णिका रोग - मेघीकरण
• मांसपेशीषु ऐंठनम् (Dystonia) २.
• अकर्क्कटयुक्ताः त्वक्क्षताः

GM1 gangliosidosis इत्यस्य निदानं कथं भवति ?

यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् रोगः अस्ति तर्हि प्रसवपूर्वपरीक्षणेन भवतः अजन्मशिशुः जीनविकारः अस्ति वा इति निर्धारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति । एतत् आनुवंशिक-अम्निओसेण्टेसिस् अथवा कोरियोनिक-विलस-नमूनाकरणस्य (CVS) परीक्षणस्य माध्यमेन कर्तुं शक्यते । एते उत्परिवर्तनं युक्तानि कोशिकानि अन्वेष्टुं शक्नुवन्ति ।

तदतिरिक्तं शिशुतः प्रौढपर्यन्तं बालकानां अस्य रोगस्य निदानार्थं एतानि परीक्षणानि क्रियन्ते : १.

• एन्जाइम परीक्षणम् : एतेन भवतः रक्ते बीटा-गैलेक्टोसिडेज् एन्जाइमस्य परिमाणं माप्यते ।
• आणविक आनुवंशिक परीक्षण : १.एषा अपि रक्तपरीक्षा अस्ति । एतत् GLB1 जीन उत्परिवर्तनस्य पहिचानाय DNA अनुक्रमस्य जाँचं करोति । भवन्तः जानन्ति, DNA (deoxyribonucleic acid) इति वयं मातापितृभ्यः उत्तराधिकारं प्राप्नुमः।
• नवजातशिशुपरीक्षणम् : केषुचित् देशेषु अस्पतालेषु नियमितरूपेण नवजातानां परीक्षणे लाइसोसोमलभण्डारणविकारस्य एन्जाइमपरीक्षा भवति ।

GM1 gangliosidosis इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?

सम्प्रति जीएम१ गैङ्ग्लिओसिडोसिसस्य विशिष्टचिकित्सा, शल्यक्रिया, चिकित्सा वा नास्ति । उपचारः व्यक्तिस्य लक्षणानाम् प्रबन्धनं जीवनस्य उत्तमगुणवत्तां च निर्वाहयितुम् केन्द्रितः भवति . यथा - आक्षेपयुक्तस्य व्यक्तिस्य आक्षेपस्य नियन्त्रणार्थं कीटोजेनिक आहारः (कीटो आहारः) अथवा गबापेन्टिन् इत्यादीनि आक्षेपनिवारकौषधानि दत्तुं शक्यन्ते

परन्तु चिकित्सासंशोधकाः अस्य रोगस्य चिकित्सायाः निवारणस्य अपि नूतनानि उपायानि अन्विष्यन्ते । भवतः वा भवतः बालकस्य वा चिकित्सापरीक्षासु भागं ग्रहीतुं अवसरः अपि भवितुम् अर्हति येषु नूतनानां चिकित्सानां परीक्षणं भवति ये अद्यापि शोधपदे सन्ति।

एतेषु प्रयोगात्मकचिकित्सासु अन्तर्भवितुं शक्यते : १.

• एन्जाइमवर्धनम् अथवा एन्जाइमप्रतिस्थापनचिकित्सा
• जीन चिकित्सा
• स्टेम सेल प्रत्यारोपणम् (अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणम् इति अपि उच्यते) २.
• सबस्ट्रेट् रिडक्शन थेरेपी - एतेन संश्लेषिताः अणुः परिवर्त्य रोगप्रक्रियायाः निवारणस्य प्रयासः भवति ।

जीएम१ गैन्ग्लिओसिडोसिस् इत्यस्य निवारणं कर्तुं शक्यते वा ?

यदि भवान् GM1 गैन्ग्लिओसिडोसिसस्य कारणं भवति तस्य उत्परिवर्तितजीनस्य वाहकः अस्ति तर्हि भवान् आनुवंशिकपरामर्शदातृणा सह वार्तालापं कृत्वा विकल्पानां विषये चर्चां कर्तुं शक्नोति येन भवतः बालकाः जीनस्य उत्तराधिकारस्य सम्भावना न्यूनीकर्तुं शक्नुवन्ति।

यथा, Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) इति प्रक्रिया तादृशानां भ्रूणानाम् अभिज्ञानं कर्तुं शक्नोति येषु उत्परिवर्तितं जीनं नास्ति । ततः वैद्यः तान् स्वस्थभ्रूणान् गर्भाशये स्थानान्तरयितुं शक्नोति In Vitro Fertilization (IVF) इति प्रक्रियायाः उपयोगेन । पीजीडी भवतः बालकः जीनस्य वाहकः नास्ति वा रोगः न भविष्यति इति सुनिश्चित्य साहाय्यं कर्तुं शक्नोति।

अस्य रोगस्य भविष्यत्जीवनं कीदृशं भविष्यति ?

जीएम१ गैन्ग्लिओसिडोसिस् इत्यस्य लक्षणं कालान्तरेण क्रमेण दुर्गतिम् अवाप्नोति । अस्य रोगस्य आयुः, जीवनस्य गुणवत्ता च रोगस्य प्रकारानुसारं भिन्ना भवति : १.

• प्रकार 1 (क्लासिक इन्फैन्टिल्) युक्ताः शिशवः मे...प्रायः २ वर्षाणि यावत् जीवितुं शक्नोति।
• प्रकार 2 (किशोर) युक्ताः बालकाः मध्यबाल्यकालपर्यन्तं वा प्रारम्भिकवयस्कत्वं यावत् जीवितुं शक्नुवन्ति , लक्षणानाम् आरम्भस्य वयसः आधारेण ।
• तृतीयप्रकारस्य (वयस्कः) जनानां आयुः अल्पः भवति । एतत् लक्षणं यस्मिन् वयसि आरभ्यते, लक्षणस्य स्वरूपं, तीव्रता च अवलम्ब्य भिद्यते ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा एतादृशेषु लक्षणेषु कश्चन लक्षणः अस्ति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु :

• संतुलनस्य अथवा चालनस्य समस्याः
• श्वसनं निगलनं वा वक्तुं वा कष्टम्
• श्रवणं वा दृष्टिः वा परिवर्तते
• नेत्रेषु रक्तबिन्दवः
• आक्षेपाः

भवता स्वचिकित्सकं किं पृच्छितव्यम् ?

भवान् स्वचिकित्सकं एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुम् इच्छति वा:

• मम (अथवा मम बालकस्य) GM1 गैन्ग्लिओसिडोसिसः कीदृशः अस्ति?
• लक्षणनिवारणाय कानि औषधानि उपलभ्यन्ते ?
• गृहे लक्षणनिवृत्त्यर्थं किं कर्तुं शक्नुमः ?
• अस्माभिः कीदृशान् चिकित्साविशेषज्ञान् द्रष्टव्याः ?
• किं मया जटिलतायाः लक्षणं द्रष्टव्यम् ?
• मम कुटुम्बस्य अन्येषां सदस्यानां अस्य आनुवंशिक-उत्परिवर्तनस्य परीक्षणं कर्तव्यम् वा ?

अन्ते गृहं नेतुम् सन्देशः

जीएम१ गैन्ग्लिओसिडोसिस् इति दुर्लभः, वंशानुगतः रोगः यस्य कारणेन शरीरं मेदः शर्करा-अणुः च भङ्गयितुं असमर्थः भवति । इदं लाइसोसोमल भण्डारणविकारसमूहे अन्तर्भवति । यदा एते अणुः निर्मीयन्ते तदा आक्षेपः, संतुलनसमस्या, निगलनस्य कष्टम् इत्यादीनि लक्षणानि भवन्ति ।

रोगस्य विकासाय भवन्तः मातुः पितुः च कृते रोगस्य कारणभूतं जीन-उत्परिवर्तनं अवश्यं प्राप्नुयात् । चिकित्साविशिष्टलक्षणनिवृत्त्यर्थं भवति । यद्यपि सम्प्रति तस्य चिकित्सा नास्ति तथापि नूतनानां चिकित्सानां चिकित्सापरीक्षाः प्रचलन्ति । भवन्तः स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं शक्नुवन्ति यत् एतत् जीन-उत्परिवर्तनं भविष्यत्-पुस्तकेभ्यः प्रसारयितुं जोखिमं न्यूनीकर्तुं शक्यते ।

एतादृशी स्थितिः ज्ञात्वा भयभीता चिन्ता च भवति इति सामान्यम्। तथापि, समीचीनं चिकित्सापरामर्शं समर्थनं च प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति . भवान् एकः नास्ति, अस्मिन् यात्रायां भवतः साहाय्यार्थं वैद्याः प्रियजनाः च सन्ति ।

` GM1 गैन्ग्लिओसिडोसिस, आनुवंशिक रोग, लाइसोसोमल भण्डारण रोग, तंत्रिका रोग, दुर्लभ रोग, बीटा-गैलेक्टोसाइडेज, GLB1 जीन