हन्टर सिण्ड्रोम : मम्माः पितामहाः च, एतस्याः दुर्लभायाः स्थितिः विषये अवगताः भवामः

किं भवन्तः कदाचित् भवतः लघुः विकासे किञ्चित् पृष्ठतः इति अनुभवन्ति? अथवा तस्य मुखस्य स्वरूपं शरीरस्य आकारः च तस्य वयसः अन्येभ्यः बालकेभ्यः किञ्चित् भिन्नः इव दृश्यते? कदाचित् एतेषां पृष्ठतः दुर्लभा स्थितिः स्यात् यस्याः विषये अस्माभिः न श्रुतम् अपि । अद्य वयं एकस्य रोगस्य विषये वदामः यस्य विषये बहवः जनाः न जानन्ति, परन्तु अस्माकं मातापितृणां कृते तस्य विषये अवगताः भवितुम् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। तत् हन्टर सिण्ड्रोम इति।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् हन्टर सिण्ड्रोम इति किम् ?

हन्टर सिण्ड्रोम अतीव दुर्लभा, आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । एतत् तदा भवति यदा भवतः बालस्य शरीरं सम्यक् भग्नं कृत्वा कतिपयान् जटिलशर्करा-अणुकान् पचितुं न शक्नोति । अस्माकं शरीरस्य अन्तः लघुकार्यश्वाः इव चिन्तयन्तु, येषां वयं एन्जाइम्स् इति वदामः । तेषां कार्यं अस्माकं शरीरे ये वस्तूनि आगच्छन्ति, येषां वस्तूनाम् अस्माकं आवश्यकता नास्ति, तेषां भङ्गः, स्वच्छता च।

हन्टर-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितः बालकः विशेषप्रकारस्य शर्करा-अणुस्य विच्छेदनार्थं आवश्यकस्य एन्जाइमस्य अत्यल्पमात्रायां भवति । अतः तदा किं भवति ? ये शर्करा अणुः भग्नाः न भवन्ति ते क्रमेण बालस्य अङ्गयोः ऊतकयोः च सञ्चयः आरभन्ते । यथा अपसारितः कचरः सञ्चितः भवति । कालान्तरे एषः सञ्चयः बालस्य शारीरिक-मानसिक-विकासस्य हानिं कर्तुं शक्नोति ।

वैद्याः अस्य रोगस्य मुख्यभागद्वये विभजन्ति- १.

1. गम्भीरप्रकारस्य लक्षणम् : एषः एव सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः (प्रायः 60%) । एतेषां बालकानां लक्षणं शीघ्रं प्रगच्छति, तेषां बौद्धिकक्षमता अपि प्रभाविता भवति । प्रायः ६-८ वर्षाणि यावत् बालस्य मूलभूतक्रियासु समस्याः आरभन्ते ।

2. मृदुप्रकारः - लक्षणं शनैः शनैः दृश्यते । बालस्य बुद्धिः प्रायः महत्त्वपूर्णतया प्रभाविता न भवति ।

अयं रोगः म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस् इति रोगसमूहे अन्तर्भवति । अत एव हन्टर-लक्षणं म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस् प्रकार II (MPS II) इति अपि कथ्यते ।

एषः रोगः कियत् सामान्यः अस्ति ? कस्य तस्य प्राप्तेः सम्भावना अधिका अस्ति ?

एषः अतीव दुर्लभः रोगः अस्ति . अपि च, अधिकतया बालकान् प्रभावितं करोति . आँकडानुसारं प्रत्येकं एकलक्षतः १७०,००० यावत् बालकानां जन्मसु प्रायः एकः अस्य रोगस्य निदानं भवति ।

परन्तु बालिकाः रोगस्य कारणभूतस्य दोषपूर्णस्य जीनस्य वाहकाः भवितुम् अर्हन्ति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् बालिकायाः ​​द्वौ X गुणसूत्रौ भवतः, बालकस्य तु एकः एव । अतः बालिका दोषपूर्णं X गुणसूत्रं उत्तराधिकारं प्राप्नोति चेदपि तस्याः अन्यः स्वस्थः X गुणसूत्रः तस्याः आवश्यकं एन्जाइमं निर्मातुम् अर्हति । परन्तु यदि बालकः दोषपूर्णं X गुणसूत्रं उत्तराधिकारं प्राप्नोति तर्हि तस्य अन्यः विकल्पः नास्ति, तस्य लक्षणं भवति ।

अस्य रोगस्य कानि लक्षणानि सन्ति ?

प्रायः २ तः ४ वयसः मध्ये बालके लक्षणं प्रारभ्यते ।एते लक्षणाः बालके भिन्नाः भवितुम् अर्हन्ति । केषुचित् बालकेषु लक्षणं न्यूनं भवति, केषुचित् अधिकं लक्षणं भवति ।

यथार्थतः एषः रोगः किमर्थं भवति ?

एतत् IDS जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति | IDS जीनः इडुरोनेट् २-सल्फेटेज् (I2S) इति एन्जाइमस्य उत्पादनं नियन्त्रयितुं उत्तरदायी भवति, यस्य अस्माकं शरीरस्य आवश्यकता वर्तते ।

इदं I2S एन्जाइमं ग्लाइकोसामिनोग्लाइकैन्स् (GAGs) इति जटिलशर्करा अणुषु विभजति । हन्टर-सिण्ड्रोम (MPS II)-रोगयुक्ताः बालकाः वा एतत् I2S एन्जाइमं सर्वथा न उत्पादयन्ति, अथवा अत्यल्पमात्रायां उत्पादयन्ति ।

अनेन कोशिकानां पुनःप्रयोगकेन्द्रेषु लाइसोसोमेषु GAGs इति शर्करायाः अणुः सञ्चितः भवति । लाइसोसोमाः कोशिकानां पुनःप्रयोगकेन्द्राः इव भवन्ति । लाइसोसोमस्य अन्तः वस्तूनाम् सञ्चयस्य कारणेन ये रोगाः भवन्ति ते लाइसोसोमल भण्डारणविकाराः इति अपि उच्यन्ते | कालान्तरे एते सञ्चयः शरीरस्य अङ्गानाम् क्षतिं कुर्वन्ति ।

अस्य रोगस्य कारणेन अन्ये काः जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति ?

रोगस्य तीव्रतानुसारं बालस्य विविधाः जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति । एतासां जटिलतानां प्रबन्धनार्थं वैद्याः औषधानां, कदाचित् शल्यक्रियायाः अपि उपयोगं कुर्वन्ति ।

रोगस्य निदानं कथं करणीयम् ?

भवतः बालस्य वैद्यः अस्य रोगस्य निदानार्थं अनेकाः परीक्षणाः करिष्यति ।

• मूत्रपरीक्षा : एतेन मूत्रे वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः शर्करा-अणुः (GAGs) असामान्यतया उच्चस्तरस्य जाँचः भवति ।
• रक्तपरीक्षा : एतेन रक्ते प्रासंगिकस्य एन्जाइमस्य क्रियाशीलता न्यूना वा अनुपस्थिता वा इति निर्धारयितुं शक्यते ।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : एतत् परीक्षणं रोगस्य कारणं यत् आनुवंशिक उत्परिवर्तनं वर्तते तत् अस्ति वा इति पुष्टिं कर्तुं क्रियते ।

कथं चिकित्स्यते ?

हन्टर सिण्ड्रोम इत्यस्य चिकित्सा अद्यापि नास्ति . परन्तु रोगस्य क्रमं नियन्त्रयितुं, जटिलतानां यथाशीघ्रं ज्ञातुं, बालस्य जीवनस्य गुणवत्तां वर्धयितुं च उपचाराः सन्ति ।

अस्य सर्वोत्तमः उपचारः एन्जाइम् रिप्लेसमेण्ट् थेरेपी (ERT) इति । अस्मिन् शरीरे यत् एन्जाइमं लुप्तं भवति तत् कृत्रिमरूपेण उत्पाद्य बालकाय दानं भवति । अस्य औषधस्य नाम idursulfase (Elaprase®) इति । प्रायः सप्ताहे एकवारं एतत् चिकित्सा शिराभिः क्रियते ।

तदतिरिक्तं विश्वे जीनचिकित्साविषये अपि संशोधनं प्रचलति, भविष्ये उत्तमचिकित्सां प्राप्स्यति इति आशा वर्तते ।

बालस्य भविष्यस्य विषये किं वक्तुं शक्नुथ ?

अहं जानामि यत् एषः प्रश्नः अतीव कठिनः अस्ति। रोगस्य तीव्रप्रसङ्गेषु बालस्य आयुः अल्पः भवितुम् अर्हति । प्रायः १० तः २० वर्षाणां मध्ये । परन्तु मृदुलक्षणयुक्ताः बालकाः प्रौढतां यावत् जीवितुं शक्नुवन्ति ।

चिकित्सकं पृच्छितुं प्रश्नाः

यदि भवतः बालके एषः रोगः निरूपितः भवति तर्हि भवतः मनसि बहवः प्रश्नाः भवन्ति इति सामान्यम् । एतेषां विषये स्वचिकित्सकं स्पष्टतया पृच्छन्तु।

• किं एषः रोगस्य तीव्रः मृदुः वा रूपः अस्ति ?
• मम बालस्य अल्पकालीनदीर्घकालीनस्थितिः का भविष्यति?
• एषः रोगः मम बालस्य जीवनं कथं प्रभावितं करिष्यति ?
• चिकित्साविकल्पाः के सन्ति ?

एतादृशस्य चिकित्सास्थितेः विषये ज्ञात्वा परिवारस्य स्तब्धः दुःखितः च भवति इति सामान्यम्। अस्मिन् समये भवन्तः एकान्ते न सन्ति इति स्मर्यताम्। अस्य विषये स्ववैद्येन, परिवारेण, निकटमित्रैः च सह वार्तालापं कुर्वन्तु। अस्माकं सर्वेषां मिलित्वा भवतः बालकस्य सर्वोत्तमपरिचर्यायाः आवश्यकता वर्तते।