बालकानां दुर्लभस्य तंत्रिकारोगस्य क्राब्बे-रोगस्य विषये अवगताः भवामः

माता वा पिता वा स्वस्य लघुः रोगी भवति तदा यत् दुःखं चिन्ता च भवति तत् शब्दैः वक्तुं कठिनं, किं न? विशेषतः यदा दुर्लभा जटिला इव स्थितिः भवति तदा भारः ततोऽपि अधिकः भवति। अद्य वयं एतादृशस्य एकस्याः दुर्लभायाः किन्तु महत्त्वपूर्णायाः स्थितिः विषये वदामः। एषः क्रब्बे रोगः इति कथ्यते । केचन जनाः तम् ग्लोबोइड् सेल् ल्यूकोडिस्ट्रोफी इति अपि वदन्ति । यद्यपि नाम किञ्चित् दीर्घं दृश्यते तथापि सरलं स्थापयामः।

क्रब्बे रोगः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् क्राब्बे रोगः एकः दुर्लभः आनुवंशिकविकारः अस्ति यः तंत्रिकातन्त्रं प्रभावितं करोति । "क्र-बाह" इति उच्चारितम् ।

अयं रोगः ल्युकोडिस्ट्रोफीस् इति रोगसमूहे अन्तर्भवति । एतेषु रोगेषु , अस्माकं तंत्रिकातन्त्रे Myelin इति रक्षात्मकं आवरणं नष्टं भवति (एतत् Demyelination इति कथ्यते) । अस्माकं शरीरे विद्यमानाः तंत्रिकाकोशिकाः विद्युत्ताराः इति चिन्तयन्तु । एतेषां तारानाम् परितः रक्षात्मकं आवरणं भवति, यथा तारस्य उपरि प्लास्टिकस्य आवरणं भवति । तदेव म्येलिन इति उच्यते । एतत् मायलिन् म्यानं एव तंत्रिकासन्देशानां शीघ्रं सटीकं च यात्रां कर्तुं शक्नोति । क्राब्बे रोगे एतत् मायलिन् आवरणं क्षतिग्रस्तं भवति ।

अपि च अस्मिन् रोगे मस्तिष्के ग्लोबोइड् कोशिका इति असामान्यप्रकारस्य कोशिका दृश्यते । एतानि बृहत् कोशिकानि सन्ति येषां प्रायः एकादशाधिकं नाभिकं भवति ।

यथा यथा मायलिनस्य आवरणं नष्टं भवति तथा तथा मस्तिष्ककोशिकाः मृताः भवितुम् आरभन्ते । अनेन क्रमेण समस्याः उत्पद्यन्ते येन तंत्रिकातन्त्रस्य कार्यं बाधितं भवति । उदाहरणतया:

• बौद्धिक विकलांगता
• पक्षाघात
• श्रवणशक्तिहीनता वा बधिरता वा

क्रब्बे रोगः एकः क्षयरोगः अस्ति यः कालान्तरेण क्रमेण दुर्गतिम् अवाप्नोति । दुःखदं वस्तु अस्ति यत्, प्रायः मृत्युः एव समाप्तः भवति।

डेनिश-देशस्य न्यूरोलॉजिस्ट् क्नुड् क्राब्बे इत्यस्य नामधेयेन अस्य रोगस्य नामकरणं कृतम् अस्ति ।

क्राब्बे रोगेण कस्य अधिकः प्रभावः भवति ?

क्राब्बे-रोगेण पीडितानां प्रायः ९०% जनानां लक्षणं १ मासात् ७ मासपर्यन्तं भवितुं आरभते । एतत् क्रब्बे रोगस्य शिशुरूपम् उच्यते । कदाचित्, १८ मासानां वयसः अनन्तरं, किशोरावस्थायां वा प्रौढतायां वा रोगः आरभ्यतुं शक्नोति । एतत् क्रब्बे रोगस्य विलम्बितरूपं कथ्यते ।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं यत् क्राब्बे रोगः एकः रोगः अस्ति यः मातापितृभ्यः बालकेभ्यः जीनद्वारा आनुवंशिकरूपेण भवति ।

एषः रोगः कियत् सामान्यः अस्ति ?

क्रब्बे रोगः सामान्यतया अतीव दुर्लभः रोगः अस्ति । परन्तु तस्य आवृत्तिः विश्वस्य विभिन्नेषु भागेषु भिन्ना भवति । शोधकर्तृणां मते यूरोपे प्रायः एकलक्षजीवितजन्मसु एकस्मिन्, अमेरिकादेशे २५०,००० जीवितजन्मसु एकस्मिन् च एषः रोगः भवितुम् अर्हति ।

परन्तु इजरायल्-देशस्य केषुचित् एकान्तसमुदायेषु एषः रोगः अधिकः अस्ति, यत्र प्रतिसहस्रं जनानां कृते प्रायः ६ जनानां प्रकोपः भवति ।

क्रब्बे रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

क्रब्बे रोगस्य लक्षणस्य तीव्रता लक्षणस्य आरम्भस्य वयसः उपरि निर्भरं भवति । क्राब्बे-रोगस्य शिशुरूपं तीव्रगत्या दुर्गतिम् अवाप्नोति, प्रायः २ वर्षाणां पूर्वं घातकं भवति । क्रब्बे-रोगस्य विलम्बेन आरभ्यमाणः रूपः तुल्यकालिकरूपेण सौम्यः भवति, आयुः च दीर्घतरः भवति ।

शिशु क्रब्बे रोग के लक्षण

शैशवावस्थायां क्राब्बे-रोगस्य लक्षणं मुख्यत्रयेषु चरणेषु चिन्तयितुं शक्यते ।

प्रथमः चरणः : १.

क्राब्बे-रोगयुक्तः शिशुः प्रायः ४ तः ६ मासपर्यन्तं यावत् वर्धते, सुविकसति च । तदा एव लक्षणं आरभ्यते। एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• बारम्बार चञ्चलता, चिड़चिड़ापन
• वमनम्
• दुग्धपानस्य कष्टम्
• Failure to Thrive इति
• संक्रमणस्य लक्षणं विना नित्यज्वराः
• मांसपेशी दुर्बलता

क्रब्बेरोगयुक्तः शिशुः स्पर्शस्य, शब्दस्य, प्रकाशस्य च अतिसंवेदनशीलः भवितुम् अर्हति । यदा एतादृशः उत्तेजकः आगच्छति तदा शरीरे कठोरता (Tonic Spasms) भवति । कल्पयतु, शिशुः किञ्चित् शब्दं श्रुत्वा स्तब्धः, कठोरः च भविष्यति ।

द्वितीयः चरणः : १.

द्वितीयपदे भवन्तः एतादृशानि लक्षणानि द्रष्टुं शक्नुवन्ति-

• दृष्टि परिवर्तते
• दृक् शोषः - अस्य अर्थः दृक् तंत्रिकायाः ​​दुर्बलता ।
• असामान्यमुद्रा - कण्ठस्य, कूर्पस्य, पादौ च मांसपेशिषु जकडतायाः कारणेन कण्ठात् पार्ष्णिपर्यन्तं पृष्ठतः झुकति (Opisthotonic Posturing) धनुः इव पृष्ठतः नमनं इव भवति।
• आक्षेप-सदृशाः अवस्थाः
• मानसिक-शारीरिक-विकासस्य मन्दता
• पूर्वं ज्ञातानि कार्याणि (उदा. स्मितं, शिरः उच्चैः धारयन्) पुनः कर्तुं असमर्थता ।

तृतीयः चरणः : १.

तृतीये चरणे एतानि लक्षणानि दृश्यन्ते- १.

• सम्पूर्णतया दृष्टिहानिः (अन्धता) २.
• पूर्णतया श्रवणक्षयः (बधिरता) २.
• असामान्यशरीरमुद्रा - बाहुपादौ ऋजुः, अङ्गुलीः अधः दर्शयन्ति, शिरः कण्ठौ च पृष्ठतः आकृष्यन्ते (decerebrate posturing) इति मुद्रा
• परिभ्रमणस्य क्षमता न्यूनीभूता ।

एतानि विवरणानि पठित्वा भवन्तः दुःखिताः भयभीताः च अनुभवितुं शक्नुवन्ति। परन्तु एतानि वस्तूनि ज्ञात्वा शीघ्रं निदानं कर्तुं आवश्यकं साहाय्यं प्राप्तुं च अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

विलम्बित क्रब्बे रोग के लक्षण

विलम्बेन शिशुक्राब्बे रोगः १३ तः ३६ मासानां मध्ये आरभ्यते । क्रमेण लक्षणं यथा दृश्यते ।

• चिड़चिड़ापन
• दृष्टि परिवर्तते
• असामान्यं चालनम्
• आक्षेपाः
• एपनिया एपिसोड्स
• शरीरस्य तापमानस्य अस्थिरता

एवं सति मृत्योः औसतवयः षड् वर्षाणां परिधिः भवति ।

किशोर-प्रारम्भ-क्रब्बे-रोगस्य लक्षणं भवति : १.

• दृष्टि परिवर्तते
• कम्पनम्
• चालनविकृतयः
• इष्टं गतिं नियन्त्रयितुं असमर्थता क्रमेण मांसपेशीकठिनता च
• ध्यान-अभाव/अतिसक्रियता विकार (ADHD) २.

एतादृशस्य क्राब्बे-रोगस्य यथा दरं दुर्गतिम् अवाप्नोति तत् भिन्नं भवति, परन्तु प्रायः निदानस्य १० वर्षाणाम् अन्तः एव मृत्युः भवति ।

विलम्बेन आरभ्यमाणस्य क्राब्बे रोगस्य लक्षणम् : १.

• हस्तपादयोः दाहः
• मनोदशायां व्यवहारे च परिवर्तनम्
• चलन् स्तब्धता, संतुलनस्य हानि `(Ataxia)`
• मांसपेशीकठिनता (Spasticity) २.
• दृष्टि परिवर्तते अन्धता च
• आकुञ्चनम्
• श्रवणशक्तिहीनता बधिरता च

प्रौढावस्थायां क्राब्बे-रोगः भवति इति बहवः जनाः मानसिकतया शारीरिकतया च दुर्बलाः भवन्ति ।

क्रब्बे रोगस्य कारणं किम् ?

क्राब्बे रोगः एकः रोगः अस्ति यः मातापितृभ्यः बालकेभ्यः जीनद्वारा प्रसारितः भवति । अयं आटोसोमल रिसेसिव् पैटर्न् इत्यस्मिन् आनुवंशिकरूपेण भवति । बालस्य प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां जीनस्य द्वयोः प्रतियोः उत्परिवर्तनं भवितुमर्हति इति तात्पर्यम् । अस्मिन् रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य प्रत्येकस्मिन् मातापितृषु उत्परिवर्तितजीनस्य एकः प्रतिलिपिः भवति । परन्तु मातापितरौ प्रायः लक्षणं न दर्शयन्ति । ते केवलं रोगवाहकाः एव सन्ति।

क्रब्बे रोगः `GALC` इति जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । एतेन शरीरे `गैलेक्टोसेरेब्रोसिडेज्` इति एन्जाइमः न उत्पाद्यते । अस्माकं शरीरस्य कृते `गैलेक्टोसेरेब्रोसाइड्` इति यौगिकस्य चयापचयार्थं एतत् एन्जाइमम् अत्यावश्यकम् अस्ति । इदं गैलेक्टोसेरेब्रोसाइड् मायलिन् (तंत्रिकाणां परितः रक्षात्मकं आवरणं) इत्यस्य महत्त्वपूर्णः भागः अस्ति ।

यदा एतत् महत्त्वपूर्णं एन्जाइमं नष्टं भवति तदा सम्पूर्णे केन्द्रीयतंत्रिकातन्त्रे मायलिन-आच्छादनं भग्नं भवति (demyelination) । अत एव क्रब्बे रोगस्य तंत्रिका लक्षणं भवति ।

क्रब्बे रोगस्य निदानं कथं भवति ?

अमेरिकादेशस्य केषुचित् राज्येषु क्राब्बे-रोगस्य परीक्षणं नियमितनवजातपरीक्षणप्रोटोकॉलमध्ये समाविष्टम् अस्ति । एषा रक्तपरीक्षा अस्ति।

क्राब्बे रोगस्य निदानस्य अन्यः महत्त्वपूर्णः उपायः इमेजिंग् परीक्षणम् अस्ति । विशेषतः एमआरआइ (Magnetic Resonance Imaging) स्कैन् इत्यनेन बालस्य मस्तिष्के क्राब्बे रोगस्य सूचकं परिवर्तनं ज्ञातुं शक्यते । क्राब्बे रोगे मस्तिष्कस्य क्षतानां अन्वेषणार्थं एमआरआइ अतीव उपयोगी भवति । एतानि परीक्षणानि बाल्ये प्रौढे च रोगस्य निदानं कर्तुं अपि साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

यदि भवतः बालकस्य क्राब्बे रोगः निरूपितः अस्ति तर्हि तस्य श्रवणशक्तिक्षयस्य विस्तारं पश्यन्तु ।श्रवणमूल्यांकनं नेत्रपरीक्षा च सम्भवतः आवश्यकी भविष्यति। एतेन भवतः बालकस्य कीदृशानां श्रवणयन्त्राणां दृष्टिसाधनानाञ्च आवश्यकता भवितुम् अर्हति इति निर्धारयितुं साहाय्यं भविष्यति।

यदि भवतः बालकस्य क्राब्बे रोगस्य निदानं भवति तर्हि भवतः वैद्यः सम्भवतः भवतः सहभागिना सह आनुवंशिकपरामर्शं परीक्षणं च कृत्वा अन्यस्य बालकस्य जन्मस्य जोखिमस्य आकलनं कर्तुं अनुशंसति अन्येषां परिवारजनानां परीक्षणं करणीयम् यत् ते असामान्यजीनस्य वाहकाः सन्ति वा इति अपि अनुशंसन्ति ।

क्रब्बे रोगस्य चिकित्सा किम् ?

दुर्भाग्येन अद्यापि क्राब्बे-रोगस्य स्थायिचिकित्सा नास्ति । तथा, प्रायः मृत्युः एव समाप्तः भवति ।

परन्तु एकः उपचारः अस्ति यः क्राब्बे-रोगस्य दुर्गतिम् नियन्त्रयितुं शक्नोति : रक्तनिर्माण-स्टेम-सेल्-प्रत्यारोपणम् (HSCT) ।

शरीरे अस्वस्थकोशिकानां स्थाने स्वस्थकोशिकानां स्थाने स्टेम सेल प्रत्यारोपणं भवति । रक्तनिर्मातृकाण्डकोशिका अपरिपक्वकोशिकाः सन्ति, ये श्वेतकोशिका, रक्तकोशिका, प्लेटलेट् इत्यादीनां सर्वेषां प्रकारेषु रक्तकोशिकासु विकसितुं शक्नुवन्ति

एच् एस सी टी इत्यस्मिन् स्वस्थदातुः रक्तस्य मूलकोशिकानां क्राब्बे रोगयुक्ते बालके प्रत्यारोपिताः भवन्ति । एतेन बालकस्य स्वस्थकोशिकाः, मस्तिष्के उत्तमं GALC एन्जाइमकार्यं च प्रदातुं साहाय्यं भवति । परन्तु एचएससीटी लक्षणानाम् आगमनात् पूर्वं यदा दत्तं भवति तदा सर्वाधिकं प्रभावी भवति ।

क्राब्बे-रोगस्य उत्तमचिकित्सां अन्वेष्टुं शोधकर्तारः निरन्तरं प्रयतन्ते । यतो हि सम्प्रति चिकित्सा नास्ति तथा च कालान्तरेण रोगः अधिकः भवति, मुख्यचिकित्सा सहायकपरिचर्या एव . अस्मिन् अन्तर्भवितुं शक्यते : १.

• मांसपेशीतनावस्य कृते मांसपेशीविश्रामकर्तारः
• दौरा नियन्त्रयितुं आक्षेपनिवारकौषधानि
• गतिशीलतां वर्धयितुं शारीरिकचिकित्सा
• वृद्धबालानां प्रौढानां च व्यावसायिकचिकित्सा
• यदि निगलने कष्टं भवति तर्हि नलीभोजनम्

क्रब्बे रोगस्य पूर्वानुमानं किम् ?

क्रब्बे रोगस्य पूर्वानुमानं दुर्बलम् अस्ति । प्रायः मृत्युः एव समाप्तः भवति । परन्तु लक्षणानाम् आरम्भस्य वयसः आधारेण जीवितस्य समयः भिन्नः भवति ।

शैशवकाले क्राब्बे-रोगेण पीडितानां बालकानां औसत आयुः प्रायः १३ मासाः भवति । अधिकांशः विलम्बितरोगयुक्ताः बालकाः लक्षणानाम् आरम्भात् वर्षद्वये एव म्रियन्ते ।

बाल्यकाले प्रौढावस्थायां च आरभ्यमाणस्य क्राब्बे-रोगस्य प्रगतेः गतिः आयुः च भिन्ना भवति ।

क्राब्बे रोगात् मृत्युः प्रायः मांसपेशीनां दुर्बलतायाः कारणेन अथवा फुफ्फुसेषु अन्नस्य/द्रवस्य प्रवेशस्य कारणेन संक्रमणस्य कारणेन (आकांक्षा) भवति

क्रब्बे रोगस्य निवारणं कर्तुं शक्यते वा ?

यतो हि क्रब्बे रोगः वंशानुगतः रोगः अस्ति, अतः अस्माभिः तस्य निवारणार्थं किमपि कर्तुं न शक्यते ।

परन्तु यदि भवान् बालकं प्राप्तुं प्रयत्नात् पूर्वं क्राब्बे-रोगस्य अन्ये आनुवंशिकविकारस्य वा उत्तराधिकारस्य जोखिमस्य विषये चिन्तितः अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शस्य विषये स्वास्थ्यसेवाप्रदातृणा सह वार्तालापं कुर्वन्तु

मम क्रब्बे रोगयुक्तः बालकः कदा वैद्यं द्रष्टव्यः ?

भवतः बालकस्य लक्षणानाम् निरीक्षणार्थं, तेषां प्रगतेः निरीक्षणार्थं, आवश्यकतानुसारं स्वस्य सहायकपरिचर्यायोजनायाः समायोजनार्थं च नियमितरूपेण स्वस्य स्वास्थ्यसेवादलं द्रष्टुं आवश्यकता भविष्यति। यदि भवतः बालकस्य किमपि नूतनं लक्षणं दृश्यते तर्हि तत्क्षणमेव भवतः वैद्यं सूचयन्तु ।

क्रब्बे रोगः दुर्लभः, वंशानुगतः तंत्रिकाविकारः अस्ति । भवतः बालकस्य क्राब्बे रोगः अस्ति इति ज्ञात्वा आघातः, भारः च भवितुम् अर्हति । परन्तु स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति। एतस्य विषये भवतः भवतः परिवारस्य च साहाय्यं शिक्षितुं च साधनानि सन्ति। अस्य रोगस्य विषये ज्ञातस्य चिकित्सादलस्य भवितुं भवतः बालस्य उत्तमं परिचर्या कर्तुं अत्यावश्यकम् ।

सारांशः (गृहं नेतुम् सन्देशः) २.

अत्र क्राब्बे रोगस्य विषये स्मर्तव्याः केचन सरलाः विषयाः सन्ति ।

• क्रब्बे रोगः दुर्लभः आनुवंशिकः रोगः अस्ति यः तंत्रिकातन्त्रस्य क्षतिं करोति ।
• एतेन तंत्रिकाकोशिकानां परितः स्थितं मायलिन् इति रक्षात्मकं आवरणं नष्टं भवति ।
• लक्षणं यस्मिन् वयसि आरभ्यते (शिशुः, बालकः, प्रौढः) तदनुसारं रोगस्य तीव्रता आयुः च भिद्यते । शैशवावस्थायां सर्वाधिकं तीव्रं भवति ।
• सम्प्रति तस्य चिकित्सा नास्ति, परन्तु लक्षणं नियन्त्रयितुं जीवनस्य गुणवत्तां वर्धयितुं च सहायकचिकित्साः सन्ति । लक्षणानाम् आगमनात् पूर्वं HSCT (hematopoietic stem cell transplant) कदाचित् रोगस्य दुर्गतिः नियन्त्रयितुं शक्नोति ।
• एषः आनुवंशिकः रोगः अस्ति, तस्य निवारणं कर्तुं न शक्यते । तथापि आनुवंशिकपरामर्शः भवतः जोखिमस्य विषये अवगतः भवितुम् अर्हति ।
• यदि भवतः बालकस्य एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सकस्य सल्लाहं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

आशासे एषा सूचना भवद्भ्यः सहायका भविष्यति। स्मर्यतां यत् कस्यापि स्वास्थ्यविषये समुचितं चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं सर्वोत्तमम्।

` क्राब्बे रोग, ग्लोबोइड सेल ल्यूकोडिस्ट्रोफी, मायलिन, डिमियालिनेशन, आनुवंशिक रोग, तंत्रिका रोग, बाल रोग