आनुवंशिककर्क्कटस्य जोखिमः : Li-Fraumeni Syndrome इत्यस्य विषये भवद्भिः किं ज्ञातव्यम्

किं भवन्तः कदापि कर्करोगस्य पारिवारिकं इतिहासं श्रुतवन्तः? अथवा प्रायः वृद्धजनाः प्रभाविताः कर्करोगः विकसितः युवा? कदाचित् एतेषां पृष्ठतः किमपि कारणं भवेत् यत् वयं न जानीमः। अद्य वयं तदेव वदामः, दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः या परिवारेषु प्रचलति, कर्करोगस्य जोखिमं च महतीं वर्धयति। अस्य नाम Li-Fraumeni Syndrome इति ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् Li-Fraumeni Syndrome इति किम् ?

एषा अतीव दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । अस्माकं शरीरे एकस्य जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । एषः आनुवंशिकः परिवर्तनः भवतः भवतः परिवारस्य च एकस्य वा अधिकस्य प्रकारस्य कर्करोगस्य सम्भावनां वा जोखिमं वा बहु वर्धयति ।

एतत् विचार्यताम् : एतादृशी स्थितिः युक्तस्य व्यक्तिस्य ६० वर्षपर्यन्तं कर्करोगस्य ९०% सम्भावना भवति तथा च, एतेषु प्रायः आर्धेषु जनासु ४० वर्षेभ्यः पूर्वं कर्करोगः भवति ।विशेषतः, Li-Fraumeni Syndrome-रोगयुक्तानां महिलानां जीवने स्तनकर्क्कटस्य विकासस्य प्रायः १००% सम्भावना भवति

एतत् किञ्चित् भयङ्करं ध्वनितुं शक्नोति। परन्तु महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् यद्यपि वयम् एतां स्थितिं निवारयितुं न शक्नुमः तथापि शीघ्रं नियमितं च कर्करोगपरीक्षां कृत्वा आवश्यकं चिकित्सां प्राप्य , अस्माकं जीवने अस्य प्रभावं बहु सीमितुं शक्नुमः।

एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?

ली-फ्रौमेनी सिण्ड्रोम् अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति । शोधकर्तारः केवलं विश्वे प्रायः सहस्रपरिवाराः एव एतत् आनुवंशिकउत्परिवर्तनं प्राप्तवन्तः । अतः तस्मात् अनावश्यकरूपेण भयस्य आवश्यकता नास्ति।

Li-Fraumeni Syndrome इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

अत्र विशेषः अस्ति यत् Li-Fraumeni Syndrome इति स्थितिः सम्बद्धाः विशिष्टाः लक्षणानि नास्ति । अर्थात् एतादृशी स्थितियुक्तः व्यक्तिः बहिः किमपि परिवर्तनं न पश्यति ।

अतः भवन्तः एतत् कथं परिचिनुवन्ति ? अस्याः स्थितिः मुख्यं लक्षणं अल्पवयसि कतिपयेषु प्रकारेषु कर्करोगेषु भवति | अतः भवतः लक्षणं भवतः कर्करोगस्य प्रकारस्य आधारेण भविष्यति । यथा मस्तिष्ककर्क्कटः तत्सम्बद्धं लक्षणं दर्शयिष्यति, स्तनकर्क्कटः च तत्सम्बद्धं लक्षणं दर्शयिष्यति ।

अस्मिन् रोगे के प्रकाराः कर्करोगाः अधिकतया सम्बद्धाः सन्ति ?

दशाधिकाः प्रकाराः कर्करोगाः ली-फ्रौमेनी-लक्षणेन सह सम्बद्धाः सन्ति । केचन कर्करोगाः एतादृशेषु जनासु एतावन्तः सामान्याः भवन्ति यत् ते "कोरकर्क्कटाः" इति उच्यन्ते । ते किम् इति अवलोकयामः।

किमर्थं एषा स्थितिः भवति ?

किमर्थम् इति ज्ञातुं अस्माकं शरीरे किञ्चित् रक्षकस्य विषये ज्ञातव्यम् । अस्माकं TP53 इति जीनम् अस्ति | अस्माकं शरीरे "रक्षकदूत" इव अस्ति। अस्य जीनस्य मुख्यं कार्यं अस्माकं शरीरे कोशिकानां असामान्यरूपेण अनियंत्रितरूपेण च वृद्धिः न भवति, अर्बुदः न भवति इति निवारयितुं भवति ।

अस्मिन् TP53 जीनेन निर्मितं प्रोटीनम् P53 प्रोटीनम् इति कथ्यते । एतत् एव वस्तुतः तत् रक्षककार्यं करोति।

अधुना, Li-Fraumeni Syndrome-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् किं भवति यत् TP53 इति रक्षात्मकजीने परिवर्तनं, अथवा उत्परिवर्तनं भवति । किं भवति यत् जीनः सम्यक् कार्यं कुर्वन्तं P53 प्रोटीनम् उत्पादयितुं असमर्थः भवति । यदा एतत् रक्षात्मकं जीनं नष्टं भवति तदा कोशिका: अनियंत्रितरूपेण विभक्तुं आरभन्ते । तदेव कर्करोगरूपेण विकसितं भवति।

प्रायः बालकः स्वमातापितृभ्यः एतत् दोषपूर्णं TP53 जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नोति । एतत् Autosomal Dominant Pattern इति कथ्यते | सरलतया वक्तुं शक्यते यत्, यद्यपि केवलं एकः मातापिता एतत् दोषपूर्णं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नोति, भवेत् सः माता वा पिता वा, तथापि बालकस्य स्थितिः विकसितुं शक्नोति तथा च कर्करोगस्य जोखिमः वर्धते

परन्तु अत्यन्तं दुर्लभतया एव एतत् आनुवंशिकपरिवर्तनं व्यक्तिस्य शरीरे भवितुं शक्नोति यत्र परिवारे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः नास्ति । एतत् De Novo Mutation इति कथ्यते ।

एषा स्थितिः कथं निदानं भवति ?

चिकित्सकाः आनुवंशिकपरीक्षणस्य उपयोगं कृत्वा अस्य स्थितिः निदानं कुर्वन्ति । परन्तु तत् कर्तुं पूर्वं ते भवतः भवतः परिवारस्य च चिकित्सावृत्तान्तं सम्यक् अवलोकयिष्यन्ति। वैद्यस्य Li-Fraumeni Syndrome इति शङ्का भवितुं अनेकानि कारणानि सन्ति-

• यदि भवतः ४५ वर्षाणां पूर्वं सार्कोमा-कर्क्कटरोगस्य निदानं जातम् अस्ति ।
• यदि भवतः प्रथम-उपाधि-बन्धुषु कश्चन (मातापितरौ, भ्रातरौ, बालकान्) ४५ वर्षाणां पूर्वं किमपि कर्करोगेण पीडितः अस्ति ।
• यदि भवतः द्वितीय-उपाधि-बन्धुषु कश्चन (पितामहः, मातुलः, मामा, भ्रातृजः, भगिन्यः) ४५ वर्षाणां पूर्वं किमपि कर्करोगेण पीडितः अस्ति।

यदि एतेषु एकः वा अधिकः मापदण्डः पूरितः भवति तर्हि वैद्यः भवन्तं आनुवंशिकपरीक्षणार्थं निर्दिष्टुं शक्नोति ।

यदि भवान् एतस्याः स्थितिः इति निदानं प्राप्नोति तर्हि अग्रिमः महत्त्वपूर्णः विषयः अस्ति यत् कर्करोगस्य परीक्षणस्य कार्यक्रमे कार्यं कर्तव्यम् । नियमितरूपेण वैद्यं दृष्ट्वा परीक्षणं कृत्वा यत्किमपि कर्करोगं विकसितं भवति तस्य अत्यन्तं प्रारम्भिकपदे एव ज्ञायते चिकित्सा च कर्तुं शक्यते .

कथं चिकित्स्यते ?

आनुवंशिकस्थितेः Li-Fraumeni Syndrome इति विशिष्टचिकित्सा नास्ति । वैद्याः अस्याः स्थितिः उत्पद्यमानानां कर्करोगाणां चिकित्सां कुर्वन्ति । उपचाराः अत्यन्तं सदृशाः सन्ति यथा कस्यचित् स्थितिं विना । एतेषु शल्यक्रिया, रसायनचिकित्सा च अन्तर्भवति ।

परन्तु अत्र अतीव महत्त्वपूर्णः अपवादः अस्ति ।

एतया स्थितिः सह जीवनं यापयन् भवता किं अपेक्षितव्यम् ?

भवतः Li-Fraumeni Syndrome इति ज्ञात्वा भवतः परिवारेण च नियमितरूपेण कैंसर-परीक्षण-कार्यक्रमे कार्यं कर्तव्यम् इति अर्थः । अनुसन्धानेन ज्ञातं यत् नियमितपरीक्षणेन एतेषु व्यक्तिषु जीवनरक्षणस्य सम्भावना महती वर्धते |

एते परीक्षणकार्यक्रमाः बालकानां प्रौढानां च कृते भिन्नाः सन्ति । निम्नलिखितम् उदाहरणमात्रम् अस्ति। भवतः वैद्यः भवतः कृते उपयुक्तं समयसूचीं निर्मास्यति।

एषा स्थितिः निवारयितुं न शक्यते वा ?

आनुवंशिकस्थितेः Li-Fraumeni Syndrome इत्यस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति । अस्माकं जीनैः सह आगच्छति किमपि। परन्तु भवन्तः तानि वस्तूनि परिहर्तुं शक्नुवन्ति येन भवतः कर्करोगस्य जोखिमः वर्धते।

• धूम्रपानं सम्पूर्णतया परिहरन्तु।
• अत्यधिकं मद्यपानं परिहरन्तु .
• सूर्ये बहिः गच्छन् सूर्यरक्षा इव रक्षणं विना बहुकालं बहिः न तिष्ठन्तु .

केषाञ्चन महिलानां स्तनकर्क्कटस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं कर्करोगस्य विकासात् पूर्वं स्तनद्वयं शल्यक्रियाद्वारा निष्कासितम् अस्ति । एतत् रोगनिवारकस्तनच्छेदनम् इति कथ्यते |

एतैः सर्वैः सावधानताभिः अपि एतादृशी स्थितिः कर्करोगः भवितुम् अर्हति । अत एव सर्वोत्तमं कार्यं नियमितपरीक्षणं कृत्वा यदि कर्करोगः भवति तर्हि शीघ्रमेव ग्रहणं करणीयम्।

कथं त्वं स्वस्य परिवारस्य च पालनं करोषि ?

एतादृशी आजीवनं परिस्थित्या सह जीवनं शारीरिकं मानसिकं च आव्हानं भवितुम् अर्हति ।

1. स्क्रीनिंग् न त्यजन्तु : स्वस्य अनुशंसितं कर्करोगपरीक्षणकार्यक्रमं सम्यक् अनुसरणं कुर्वन्तु।

2. परिवारनियोजनम् : यदि भवान् सन्तानं प्राप्तुं योजनां करोति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शदातृणा सह वार्तालापः अतीव महत्त्वपूर्णः। एतत् दोषपूर्णं जीनं बालकं प्रति प्रसारयितुं जोखिमं भवद्भिः अवगन्तुं आवश्यकम् ।

3. मानसिकस्वास्थ्यम् : एतत् भारं एकान्ते न वहन्तु। कस्यचित् मानसिकस्वास्थ्यपरामर्शदातुः साहाय्यं याचत यस्य कर्करोगरोगिभिः सह अथवा दीर्घकालीनरोगयुक्तैः सह कार्यं कर्तुं अनुभवः अस्ति। एतादृशानां समर्थनसमूहानां विषये स्वचिकित्सकं पृच्छन्तु।