किं भवतः अल्पस्य एतानि लक्षणानि सन्ति ? पियर्सन् सिण्ड्रोम इत्यस्य विषये अवगताः भवामः

भवतः लघुः सर्वदा रोगी अस्ति वा ? किं सः सुस्तः इव दृश्यते ? किं सः कदाचित् सहजतया क्षतविक्षतां प्राप्नोति ? एतानि सामान्यवस्तूनि इव भासन्ते चेदपि कदाचित् अस्य पृष्ठतः गम्भीरं कारणं भवितुम् अर्हति यस्य विषये वयं न जानीमः । अद्य वयं एतादृशस्य दुर्लभस्य, परन्तु अतीव गम्भीरस्य चिकित्सास्थितेः विषये वक्तुं गच्छामः। सः पियर्सन् सिण्ड्रोम् इति रोगः अस्ति ।

पियर्सन् सिण्ड्रोम् इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् पियर्सन् सिण्ड्रोम् अतीव दुर्लभः गम्भीरः च माइटोकॉन्ड्रियारोगः अस्ति । इदानीं भवन्तः चिन्तयन्ति स्यात् यत् एते माइटोकॉन्ड्रियाः किम् इति। कल्पयतु यत् अस्माकं शरीरस्य प्रत्येकं कोशिका लघुकारखानम् इव अस्ति। एतेषां कारखानानां कार्यं कर्तुं ऊर्जायाः आवश्यकता भवति । ये भागाः तां ऊर्जां निर्मान्ति ते अल्पविद्युत्संस्थानानि इव माइटोकॉन्ड्रिया इति उच्यन्ते । एते एव माइटोकॉन्ड्रियाः वयं खादितानि आहारपदार्थानि ऊर्जारूपेण परिणमयन्ति, अस्माकं शरीरे यकृत्, हृदयं, मस्तिष्कं च इत्यादीनां प्रत्येकं अङ्गं, तन्त्रं च कार्यं कर्तुं आवश्यकं ऊर्जां प्रयच्छन्ति

पियर्सन् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालस्य एतेषु माइटोकॉन्ड्रियाषु आनुवंशिकसामग्रीयां अर्थात् माइटोकॉन्ड्रिया-डीएनए-इत्यत्र केचन परिवर्तनाः अथवा उत्परिवर्तनाः भवन्ति । अनेन कोशिकानां ऊर्जायाः सम्यक् उत्पादनं न भवति । एतेन मुख्यतया बालस्य महत्त्वपूर्णाङ्गाः यथा अस्थिमज्जा, अग्नाशयः, यकृत् च प्रभाविताः भवन्ति ।

प्रायः शैशवकाले एव एषा स्थितिः निदानं भवति । बालस्य रक्ते विविधाः समस्याः उत्पद्यन्ते । उदाहरणतया:

• रक्तकोशिकानां न्यूनता अर्थात् रक्ताल्पता ।
• श्वेतकोशिकानां न्यूनता अर्थात् न्यूट्रोपनिया ।
• प्लेटलेट् (रक्तस्य जठरस्य सहायकं कोशिका) न्यूनता, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया इति नाम्ना प्रसिद्धम् ।

अयं रोगः पियर्सन् अस्थिमज्जा अग्नाशयस्य लक्षणम् अपि कथ्यते ।

एतानि कानि लक्षणानि सन्ति ?

पियर्सन् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितः बालकः विविधानि लक्षणानि दर्शयितुं शक्नोति । प्रत्येकं बालकस्य सर्वाणि लक्षणानि न भविष्यन्ति। तथापि केचन सामान्यलक्षणाः सन्ति ।

प्रथमं दृश्यमानं लक्षणम्

• सहजतया क्षतम् : लघु उल्टा अपि महती क्षतम् अथवा क्षतस्य कारणं भवितुम् अर्हति ।
• नित्यं श्रान्तता दुर्बलता च : बालकः सर्वदा निद्रां अनुभवति, यथा तस्य क्रीडनशक्तिः नास्ति ।
• नित्यं अतिसारः (अतिसारः) : अतिसारः कतिपयान् दिनानि यावत् भवति, तस्य निरोधः कठिनः भवति ।
• नित्यं रोगाः : लघुतमवस्तूनि अपि रोगाक्रान्ताः भवन्ति, बहुधा ज्वराः, शीताः च भवन्ति ।
• वृद्धिविफलता : अन्येषां समानवयसानां बालकानां इव शीघ्रं लम्बता वा वजनं वा न वर्धते। भोजनकाले अपि वजनं न वर्धते इव अस्ति।
• विवर्णत्वक् : शरीरे रक्तस्य अभावात् त्वक्वर्णः परिवर्त्य विवर्णः भवति ।
• मांसपेशीनां दुर्बलता : अङ्गाः दुर्बलाः, लङ्गाः च अनुभवन्ति ।
• वमनम् : बहुधा वमनं भवति, यत् खादति तत् न्यूनीकर्तुं न शक्नुवन् ।
• त्वक् पीतत्वं नेत्रयोः श्वेतवर्णं च (पीलिया) : यकृत्-कार्यं प्रभावितं भवति चेत् एतत् लक्षणं भवितुम् अर्हति ।

अन्याः समस्याः ये कालान्तरेण उत्पद्यन्ते

यथा यथा भवन्तः अस्मिन् रोगेण सह जीवन्ति तथा तथा कालान्तरे अधिकानि जटिलतानि उत्पद्यन्ते । तेषु केषुचित् अन्तर्भवन्ति- १.

• मधुमेहः - अग्नाशयस्य क्षतिकारणात् मधुमेहः भवितुम् अर्हति ।
• श्रवणशक्तिक्षयः : क्रमेण श्रवणशक्तिक्षयः भवितुम् अर्हति ।
• केर्न्स्-सेयर-लक्षणम् : एषः अपि माइटोकॉन्ड्रिया-रोगः अस्ति । तंत्रिकातन्त्रं हृदयं च प्रभावितं करोति ।
• गतिविकारः अथवा आक्षेपः : एतेषु अङ्गानाम् कम्पः, अनियंत्रितरूपेण झटका च भवितुं शक्नोति ।
• दृष्टिसमस्याः : पलकस्य पतनं, रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसा, मोतियाबिन्दुः इत्यादयः परिस्थितयः भवितुम् अर्हन्ति ।

पियर्सन् सिण्ड्रोम् किमर्थं भवति ?

अस्माभिः पूर्वमेव उक्तं यत् पियर्सन् सिण्ड्रोम माइटोकॉन्ड्रिया-डीएनए (mtDNA) इत्यस्य दोषैः भवति । स्मर्यतां यत् माइटोकॉन्ड्रिया अस्माकं शरीरस्य प्रायः प्रत्येकस्य कोशिकायाः ​​ऊर्जा-उत्पादकाः भागाः सन्ति । अतः यदा एतेषु माइटोकॉन्ड्रियाषु दोषः भवति तदा कोशिकानां आवश्यकता ऊर्जा न प्राप्यते । ततः ताः कोशिका: क्षतिग्रस्ता: अथवा अकालं म्रियन्ते।

एतत् एवं चिन्तयतु : माइटोकॉन्ड्रियाः कारस्य इञ्जिन इव भवन्ति । यदि इञ्जिनस्य समस्या अस्ति तर्हि कारः न चालयिष्यति। कोशिकानां अपि तथैव भवति ।

एते माइटोकॉन्ड्रिया-डीएनए (mtDNA) दोषाः किमर्थं भवन्ति, एते दोषाः सम्यक् कथं एतेषां लक्षणानाम् कारणं भवन्ति इति विषये वैज्ञानिकानां अद्यापि पूर्णतया स्पष्टा अवगमनं नास्ति

किम् एतत् किमपि यत् पुस्तिकाभ्यः आगच्छति ?

अधिकांशतः पियर्सन् सिण्ड्रोम् अकारणं भवति । यादृच्छिक आनुवंशिक उत्परिवर्तनजन्य इति यावत् । तथापि अतीव दुर्लभतया , उत्तराधिकारः भवितुम् अर्हति, अर्थात् एकस्मात् मातापितृभ्यः अन्यस्मै मातापितृभ्यः प्रसारयितुं शक्यते । परन्तु एतादृशाः प्रकरणाः अतीव दुर्लभाः, ते अद्यापि पूर्णतया न अवगताः ।

वैद्याः एतत् कथं प्राप्नुवन्ति ?

यदि भवतः वैद्यः भवतः बालकस्य पियर्सन् सिण्ड्रोम इति शङ्का अस्ति तर्हि सः वा कानिचन परीक्षणानि आदेशयिष्यति। एतेषु केषुचित् अन्तर्भवन्ति : १.

• रक्तपरीक्षा : रक्ते रक्तकोशिकानां, श्वेतकोशिकानां, प्लेटलेट्-मात्राणां च संख्यां पश्यन्तु । यकृत्-वृक्कयोः कार्यं अपि पश्यन्तु ।
• अस्थि मज्जा बायोप्सी : १.अस्मिन् नितम्बात् अन्यस्मात् उपयुक्तस्थानात् वा अस्थिमज्जायाः अल्पमात्रायां लघुसंज्ञाहरणस्य अधीनं गृहीत्वा सूक्ष्मदर्शकेन तस्य परीक्षणं भवति एतेन रक्तकोशिकासु असामान्यताः ज्ञातुं शक्यन्ते यथा कोशिकानां अन्तः द्रवपूरिताः पुटाः अथवा रक्तकोशिकासु लोहनिक्षेपाः
• मलपरीक्षा : एतेन अग्नाशयस्य कार्यस्य विचारः प्राप्तुं साहाय्यं भवति ।
• मूत्रविश्लेषणम्/मूत्रपरीक्षणम् : वृक्कस्य कार्यस्य अन्यसमस्यानां च जाँचं करोति ।

एतेषां परीक्षणानाम् परिणामाः विशेषतः अस्थिमज्जा बायोप्सी इत्यस्य निदानस्य पुष्ट्यर्थं रोगविशेषज्ञेन सावधानीपूर्वकम् अध्ययनं क्रियते ।

पियर्सन् सिण्ड्रोम् इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?

दुर्भाग्येन पियर्सन् सिण्ड्रोम् इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । वर्तमानचिकित्सानां उद्देश्यं लक्षणं न्यूनीकर्तुं बालकं यथासम्भवं सहजं कर्तुं च भवति । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• रक्ताधानम् : रक्ताल्पता इत्यादीनां स्थितीनां चिकित्सारूपेण रक्तं दीयते ।
• शारीरिकचिकित्सा व्यावसायिकचिकित्सा च : बालस्य मांसपेशिनां सुदृढीकरणाय, दैनन्दिनकार्यं कर्तुं च एतानि महत्त्वपूर्णानि सन्ति ।
• स्टेम सेल् प्रत्यारोपणम् : केषाञ्चन बालकानां कृते एषः उपचारः सफलः भवेत्, परन्तु अतीव जटिलः उपचारः अस्ति ।
• पूरकम् : सहएन्जाइम क्यू१०, एल-कार्निटिन्, विविधाः विटामिनाः इत्यादयः पूरकाः कोशिकानां ऊर्जां उत्पादयितुं साहाय्यं कुर्वन्ति ।
• संक्रमणस्य चिकित्सा : यतो हि रोगाः बहुधा भवन्ति, अतः जीवाणुसंक्रमणार्थं प्रतिजीवकदवाः, वायरलसंक्रमणार्थं वायरलविरोधी दवाः च दीयन्ते ।

ये बालकाः शैशवकालात् पूर्वं जीवन्ति तेषां यकृत्, वृक्कं, हृदयं, अग्नाशयं च विषये विविधविशेषज्ञैः निरीक्षणं करणीयम्, यतः एते अङ्गाः अपि कालान्तरेण प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति

एतादृशी अवस्थायुक्ताः जनाः कियत्कालं यावत् जीवितुं शक्नुवन्ति ?

एतत् दुःखदं वक्तुं। पियर्सन् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां अधिकांशः बालकः, प्रायः आर्धः, शैशवावस्थायां वा प्रारम्भिकबाल्यकाले वा म्रियते । अत्यल्पाः एव प्रौढतां यावत् जीवन्ति । अन्ततः अस्य रोगस्य कारणेन तीव्रः लैक्टिक एसिडोसिस् (रक्तस्य लैक्टिक अम्लस्य निर्माणम्) अङ्गविफलता च भवितुम् अर्हति ।

अहं जानामि यत् भवन्तः एतत् श्रुत्वा अतीव दुःखिताः, भीताः, दुःखिताः च भविष्यन्ति। एषा खलु कठिना स्थितिः सहनीया अस्ति।

एतादृशी कठिनपरिस्थितिः कथं निबध्नासि ?

यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः बालकस्य पियर्सन् सिण्ड्रोम इति रोगः अस्ति तदा सम्पूर्णपरिवारस्य कृते असह्यः आघातः, पीडा च भवितुम् अर्हति । तत् स्वाभाविकमेव।

• त्वं एकः नासि : प्रथमं स्मर्यतां यत् त्वं एकः एव एतत् न गच्छसि । भवन्तः वैद्यैः, परिचारिकाभिः, परिवारैः, मित्रैः च परितः सन्ति ये भवतः साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति, भवतः अवगन्तुं च शक्नुवन्ति ।
• समर्थनसमूहाः : दुर्लभरोगयुक्तानां बालकानां मातापितृभिः निर्मिताः समर्थनसमूहाः सन्ति । एकस्मिन् सम्मिलितः भवतः एकान्ततां न्यूनीकर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति। यदा अन्ये स्वस्य अनुभवान् साझां कुर्वन्ति तदा भवन्तः अपि किञ्चित् आरामं विचारं च प्राप्तुं शक्नुवन्ति।
• ज्ञातव्यं, परन्तु...: माइटोकॉन्ड्रिया-पियर्सन्-सिण्ड्रोम-विषये अन्येभ्यः शिक्षितुं भवतः दायित्वं नास्ति। अस्य विषये सूचनां प्राप्तुं बहवः स्थानानि सन्ति ।
• साहाय्यं याचत : भवतः परितः जनाः भवतः साहाय्यं कर्तुं इच्छन्ति, परन्तु ते कथं साहाय्यं कर्तुं न जानन्ति। भवतः किं आवश्यकं इति स्पष्टं भवतु। भवतु नाम भवतः बालकेन सह किञ्चित् एकान्तसमयः आवश्यकः, अथवा भवतः केवलं स्वस्य किञ्चित् समयः आवश्यकः । भण्डारं गन्तुं, गृहकार्यं कर्तुं, शिशुपालनं वा इत्यादिषु साहाय्यं याचने मा लज्जाम् ।
• भावनाभिः सह व्यवहारः : भवतः बालकस्य प्राणघातकरोगः अस्ति इति ज्ञात्वा ये भावाः आगच्छन्ति तेषां सामना कर्तुं कठिनं भवितुम् अर्हति । यतो हि एषः रोगः दुर्लभः अस्ति, अतः भवन्तः अधिकं एकान्तं अनुभवितुं शक्नुवन्ति । प्रथमं एतादृशानां समर्थनसमूहानां कृते गत्वा सूचनां प्राप्तुं अनावश्यकं प्रतीयते। बालकेन सह यथाशक्ति समयं व्यतीतुं इच्छितुं सामान्यम्। तथापि स्मर्यतां यत् एतादृशं साहाय्यं प्राप्तुं शक्यते यत्र स्थानानि सन्ति । भवतः दुःखस्य, दुःखस्य, सामना कर्तुं, सामर्थ्यं प्राप्तुं च एतादृशः समर्थनः अतीव मूल्यवान् अस्ति ।

"त्वं न एकाकी" इति सर्वदा स्मर्यताम् । भवन्तः वैद्यैः, परिवारैः, मित्रैः, अन्येषां च समर्थनसमूहानां माध्यमेन आवश्यकं बलं मार्गदर्शनं च प्राप्तुं शक्नुवन्ति ।

अन्ते एतत् स्मर्यताम्।

पियर्सन् सिण्ड्रोम् इति दुर्लभा किन्तु अतीव गम्भीरा स्थितिः । अस्माकं कोशिकानां शक्तिं ददति लघुशक्तिकेन्द्राणां माइटोकॉन्ड्रिया इत्यस्य समस्यायाः कारणेन अस्य कारणम् अस्ति । एतेन बालस्य अस्थिमज्जा, अग्नाशय इत्यादीनां महत्त्वपूर्णाङ्गानाम् प्रभावः भवितुम् अर्हति ।

• लक्षणानाम् विषये सावधानाः भवन्तु : यदि भवतः बालकस्य नित्यं श्रान्तता, विवर्णता, सहजक्षताः, अथवा बहुधा रोगः इत्यादीनि लक्षणानि सन्ति तर्हि चिकित्सकस्य सल्लाहं गृह्यताम् ।
• समीचीननिदानं महत्त्वपूर्णम् : एतादृशस्य दुर्लभस्य रोगस्य निदानार्थं विशेषपरीक्षाणां आवश्यकता भवति ।
• चिकित्सा लक्षणनियन्त्रणं भवति : यद्यपि सम्पूर्णं चिकित्सा नास्ति तथापि लक्षणं न्यूनीकर्तुं बालस्य उपशमं च दातुं चिकित्साः सन्ति
• मनोवैज्ञानिकसमर्थनम् अत्यावश्यकम् : एतादृशस्य आव्हानस्य सम्मुखे स्थितस्य परिवारस्य कृते मनोवैज्ञानिकसमर्थनम् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। तेषां मनसि एतादृशं भावः भवतु यत् ते एकान्ते न सन्ति।

आशासे यत् एषा सूचना भवद्भ्यः अस्याः दुर्लभायाः स्थितिः किञ्चित् अवगमनं प्राप्तुं साहाय्यं कृतवती अस्ति। यदि भवतः अस्य विषये अन्ये प्रश्नाः सन्ति तर्हि कृपया स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कर्तुं मा संकोचयन्तु ।

` पियर्सन सिण्ड्रोम, माइटोकॉन्ड्रिया, अस्थि मज्जा, अग्न्याशय, रक्ताल्पता, आनुवंशिक रोग, बालरोग