माता वा पिता वा वयं अस्माकं बालकस्य प्रत्येकं लघुविषये अतीव चिन्तिताः स्मः, किम्? तस्य वृद्धिः, तस्य रूपं, तस्य व्यवहारः... एतेषु सर्वेषु वयं ध्यानं दद्मः। कदाचित् यदा वयं बालस्य रूपे केचन लघुपरिवर्तनानि पश्यामः, यथा किञ्चित् विस्तारितं बृहत् अङ्गुष्ठं, अथवा विकासे अल्पविलम्बः अपि, तदा वयं किञ्चित् भीताः अनुभवामः एतादृशेषु समयेषु अस्माभिः दुर्लभस्य किन्तु महत्त्वपूर्णायाः आनुवंशिकस्थितेः विषये अवगतं भवेत् । सः रुबिन्स्टीन्-तायबी-लक्षणः अस्ति ।
रुबिन्स्टीन्-तायबी-लक्षणं (RTS) किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् रुबिन्स्टीन्-तायबी-लक्षणं दुर्लभा आनुवंशिक-स्थितिः अस्ति, या शरीरस्य अनेकाः प्रणाल्याः प्रभावं करोति । अस्य संक्षिप्तीकरणं आरटीएस इति भवति । अस्याः स्थितिः युक्तेषु बालकेषु दृश्यमानाः मुख्याः लक्षणाः असामान्यतया विस्तृत-सेट्-बृहत् पादाङ्गुल्याः बृहत्-पादाङ्गुल्याः च , केचन विशिष्टाः मुखस्य विशेषताः, विकासविलम्बः च सन्ति
अस्याः स्थितिः प्रथमवारं १९५७ तमे वर्षे वर्णिता ।किन्तु १९६३ तमे वर्षे एव डॉ. जैक् रुबिन्स्टीन्, डॉ. हूशाङ्ग तायबी इति वैद्यद्वयेन एषा रोगः इति निश्चितरूपेण चिह्निता अस्य लक्षणस्य कृते तेषां नामानि प्रयुक्तानि सन्ति ।
आरटीएस-रोगस्य मुख्यलक्षणं कानि सन्ति ?
आरटीएस-रोगयुक्तेषु प्रत्येकेषु बालकेषु एतानि सर्वाणि लक्षणानि न भविष्यन्ति । तथापि केचन सामान्यलक्षणाः सन्ति । एतानि सुबोधवर्गद्वये विभज्यताम् ।
| लक्षणप्रकारः | द्रष्टव्यानि वस्तूनि |
|---|---|
| नेत्र लक्षण | |
| नेत्र स्थिति | चक्षुषां बाह्यकोणाः अधः प्रवणाः भवन्ति, नेत्रयोः अन्तरं वर्धते । |
| नेत्रपलकम् | पतलः पलकः (Ptosis) . |
| भ्रूः | अतीव उच्चकमानयुक्ताः भ्रूः। |
| संक्रमणानि | अश्रुनालिकानां अवरुद्धतायाः कारणेन नेत्रेषु नित्यं संक्रमणं भवति । |
| शरीरस्य अन्ये लक्षणानि (Non-Ocular Symptoms) २. | |
| हस्तौ पादौ च | बृहत् पादाङ्गुलीः पादाङ्गुलीः च सामान्यतः विस्तृताः भवन्ति, कदाचित् नताः च भवन्ति । |
| वृद्धि | अस्थिवृद्ध्या विलम्बेन अल्पकदम्बः। |
| शिरः मुखं च | लघुशिरः (Microcephaly) , चोंचसदृशः नासिका, विस्तृतः नासिकासेतुः, उपरितनतालुस्य ऊर्ध्वं वक्रता, लघु अधोजङ्घा । |
| अन्ये विशेषताः | भोजनस्य कष्टं, नित्यं श्वसनसंक्रमणं, हृदयं, वृक्कं, मेरुदण्डं च दोषः, अतिकेशवृद्धिः, बालकेषु अवतरितवृषणाः च |
वृद्धौ व्यवहारे च दृश्यमानाः परिवर्तनाः
शारीरिकलक्षणानाम् अतिरिक्तं आरटीएस-रोगेण पीडितानां बालकानां विकासे व्यवहारे च किञ्चित् विलम्बः परिवर्तनं च अनुभवितुं शक्यते ।
बौद्धिकं शिक्षणविलम्बं च
आरटीएस-रोगयुक्तानां बालकानां बौद्धिकविकासः सामान्यबालानां अपेक्षया किञ्चित् मन्दः भवितुम् अर्हति । अस्य विलम्बस्य विस्तारः एकस्मात् बालकात् अन्यस्मिन् बालके भिद्यते । केषाञ्चन मृदुविलम्बः भवति, केषाञ्चन तु अधिकः विलम्बः भवति । तेषां तर्कशास्त्रे, नूतनानि वस्तूनि ज्ञातुं, समस्यानिराकरणे च कष्टं भवेत् । एतत् प्रायः तदा स्पष्टं भवति यदा बालकः विद्यालयं आरभते।
शारीरिक-चालक-कौशलयोः विलम्बः
एतेषां बालकानां प्रायः मांसपेशीनां स्वरः न्यूनः भवति | अनेन आवर्तनं, उपविष्टं, गमनम् इत्यादिषु शारीरिकक्रियासु विलम्बः भवितुम् अर्हति । तेषां संतुलनस्य, गतिनियन्त्रणस्य च समस्याः भवितुम् अर्हन्ति ।
वाक्-सञ्चारयोः विलम्बः
आरटीएस-रोगेण पीडितानां प्रायः ९०% बालकानां वाक्विकासे महत्त्वपूर्णः विलम्बः भवति । अस्य प्रथमं लक्षणं कष्टभोजनं भवितुम् अर्हति , यतः भोजने वक्तुं च मुखस्य जिह्वायाश्च मांसपेशीनां सुसमन्वयः आवश्यकः भवति
स्मर्यतां यत् एते सर्वे विलम्बाः प्रत्येकस्मिन् बालके न भवन्ति । अपि च सम्यक् उपचारेण चिकित्सायाश्च एताः क्षमताः विकसितुं शक्यन्ते ।
अस्याः स्थितिः किं कारणम् ?
यदा एषा आनुवंशिकस्थितिः इति कथ्यते तदा केचन मातापितरः एतत् तेषां वंशानुगतं किमपि इति भयं कुर्वन्ति ।
एतत् अवगन्तुं महत्त्वपूर्णं यत् अधिकांशकालं बालस्य शरीरे नूतनस्य आनुवंशिकविकारस्य कारणेन एषा स्थितिः भवति । मातुः पितुः वा न वंशज इति भावः । अतः आरटीएस-रोगेण पीडितस्य बालकस्य स्वस्थदम्पत्योः कृते तेषां अग्रिमस्य बालकस्य एतस्य स्थितिः विकसितुं जोखिमः १% तः न्यूनः भवति ।
परन्तु अत्यन्तं दुर्लभतया यदि एकस्य मातापितुः आरटीएस-स्थितिः भवति तर्हि बालकस्य जीनस्य उत्तराधिकारस्य ५०% सम्भावना भवति । मुख्यतया CREBBP तथा EP300 इत्येतयोः जीनयोः परिवर्तनस्य कारणेन एतत् भवति |
आरटीएस-स्थितिः कथं चिन्तनीया ?
प्रायः वैद्यः बालस्य शारीरिकलक्षणं विशेषतः विस्तृतानि पादाङ्गुलीः, अधः तिर्यक् नेत्राणि, उन्नतं ऊर्ध्वतालुः च परीक्ष्य एतस्य स्थितिं निदानं करिष्यति
एतस्य निदानस्य पुष्ट्यर्थं कदाचित् अतिरिक्तपरीक्षाः क्रियन्ते ।
- क्ष-किरणः - बाहुपादयोः अस्थिषु विशिष्टपरिवर्तनं पश्यन्तु ।
- मस्तिष्कस्य स्कैनिङ्गम् : मस्तिष्कस्य विद्युत्क्रियाकलापस्य निरीक्षणं कुर्वन्तु।
- आनुवंशिकपरीक्षणम् : एतत् परीक्षणं आरटीएस-सम्बद्धानि आनुवंशिक-उत्परिवर्तनानि सन्ति वा इति पुष्टिं कर्तुं कर्तुं शक्यते । परन्तु आरटीएस-रोगेण पीडितानां केषाञ्चन बालकानां परीक्षणेन एतत् आनुवंशिक-उत्परिवर्तनं न ज्ञायते ।
केचन बालकाः जन्मसमये एव निदानं कर्तुं शक्यन्ते । अन्येषां किञ्चित् पश्चात् निदानं भवति । लक्षणानाम् तीव्रतायां निर्भरं भवति ।
अस्य कानि उपचाराणि सन्ति ?
प्रथमं आरटीएस-रोगस्य चिकित्सा नास्ति, परन्तु तस्य प्रबन्धनं कर्तुं शक्यते तथा च बालकः स्वक्षमतानां विकासं कृत्वा स्वलक्षणानाम् प्रबन्धनं कृत्वा सफलजीवनं जीवितुं शक्नोति
बालस्य लक्षणैः चिकित्सायोजना निर्धारिता भवति । एषः सामूहिकप्रयासः अस्ति।
तस्य अर्थः, न केवलं एकः वैद्यः,बालरोगचिकित्सकाः, हृदयरोगविशेषज्ञाः, अस्थिरोगचिकित्सकाः, कर्णनासिकाकण्ठविशेषज्ञाः, वाक्चिकित्सकाः च मिलित्वा बालस्य उत्तमचिकित्सायाः योजनां कुर्वन्ति
अत्र केचन मुख्याः चिकित्साविधयः सन्ति- १.
- नियमितनिरीक्षणम् : विशेषवृद्धिचार्टस्य उपयोगेन बालस्य वृद्धेः निरीक्षणं भवति । अपि च प्रतिवर्षं नेत्रकर्णयोः परीक्षणं भवति ।
- शल्यक्रिया : यदि अङ्गुलीः पादाङ्गुलीः च नताः सन्ति अथवा हृदयं वा वृक्कादिषु अङ्गेषु दोषाः सन्ति तर्हि तेषां संशोधनार्थं शल्यक्रिया आवश्यकी भवेत्
- चिकित्साविधयः : एतत् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। बालस्य विकासविलम्बं निवारयितुं वाक्चिकित्सा, शारीरिकचिकित्सा, व्यवहारचिकित्सा इत्यादीनि वस्तूनि अतीव महत्त्वपूर्णानि सन्ति ।
- विशेषशिक्षा : बालकस्य शिक्षणक्षमतानुरूपं विशेषशिक्षाकार्यक्रमं प्रति निर्दिष्टं करणं तस्य बौद्धिकविकासस्य महतीं समर्थनं करोति।
- आनुवंशिकपरामर्शः : आनुवंशिकपरामर्शः अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति यत् परिवारेभ्यः स्थितिः, ग्रहीतव्याः पदानि, भविष्यस्य बालकैः सह सम्बद्धानां जोखिमानां च स्पष्टा अवगतिः भवति
सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् भवतः मातापितृरूपेण भवतः बालस्य स्थितिविषये सुविज्ञप्तिः भवति तथा च भवतः बालस्य चिकित्सां कुर्वन्तं चिकित्सादलेन सह निकटतया कार्यं कर्तुं शक्यते।
गृहं नेतु-सन्देशः
- रुबिन्स्टीन्-तायबी-लक्षणम् (RTS) दुर्लभा आनुवंशिक-स्थितिः अस्ति । प्रायः मातापितृदोषेण न भवति ।
- मुख्यलक्षणं सामान्यबृहत्पादाङ्गुलिभ्यः विस्तृततरं, विशिष्टं मुखरूपं, विकासविलम्बं च भवति ।
- यद्यपि सम्पूर्णतया चिकित्सितुं न शक्यते तथापि लक्षणानाम् प्रबन्धनार्थं बालस्य जीवनस्य गुणवत्तायाः उन्नयनार्थं च अतीव प्रभाविणः उपचाराः सन्ति ।
- वाक्चिकित्सा, शारीरिकचिकित्सा इत्यादीनां चिकित्सानां प्रारम्भे आरम्भः बालस्य विकासाय अतीव महत्त्वपूर्णः भवति ।
- यदि भवतः बालके एतेषां लक्षणानाम् विषये किमपि संशयः अस्ति तर्हि आतङ्कितः मा भवतु, परन्तु तस्य विषये स्वचिकित्सकेन बालरोगचिकित्सकेन वा सह वार्तालापं कुर्वन्तु ।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु