भवतः शिशुस्य एतानि लक्षणानि सन्ति वा ? आवाम् Pfeiffer Syndrome इत्यस्य विषये ज्ञातव्यम्!

नवजातं शिशुं दृष्ट्वा मातापितरौ यत् आनन्दं अनुभवन्ति तत् अवर्णनीयं किम्? तत्सह ते शिशुविषये प्रत्येकं किञ्चित् विवरणं प्रति महत् ध्यानं ददति । कदाचित् भवन्तः चिन्तयन्ति यत् शिशुस्य शिरस्य आकारः किञ्चित् विचित्रः अस्ति, अथवा नेत्राणि विशालानि दृश्यन्ते इति । एतादृशानि वस्तूनि दृष्ट्वा किञ्चित् भयभीता, शङ्का च भवति इति सामान्यम् । परन्तु प्रत्येकं असामान्यं रूपं गम्भीररोगस्य लक्षणं न भवति । परन्तु अद्य वयं यस्य विषये वक्तुं गच्छामः तस्य विषये फीफर-सिण्ड्रोम् इति दुर्लभस्य अवस्थायाः विषये अवगतः भवितुम् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

फीफर-सिण्ड्रोम इति किम् ? सरलतया अवगच्छामः।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् फीफर-सिण्ड्रोम् इति आनुवंशिक-स्थितिः । किं भवति यत् शिशुस्य मस्तिष्कस्य पूर्णविकासात् पूर्वं कपालस्य अस्थयः यत्र संयोज्यन्ते, तानि स्थानानि, सिवनी इति उच्यन्ते, ते अकालं निमीलन्ते एतत् चिकित्साशास्त्रे कपालसिनोस्टोसिस् इति उच्यते । कल्पयतु, अस्माकं मस्तिष्कस्य वर्धनाय स्थानं वर्तते। अतः यदा कपालः पूर्वमेव निमीलति तदा मस्तिष्कं अन्तः वर्धते, कपालः च तस्य विरुद्धं धक्कायति । अत एव कपालस्य आकारः विकृतः भवति ।

एतादृशी अवस्थायुक्तस्य शिशुस्य परिचयं कर्तुं शक्नुवन्ति अनेके मुख्यलक्षणाः ।

• मुखस्य मध्यभागः सम्यक् न विकसितः अथवा अन्तः निमग्नः दृश्यते ।
• नेत्राणि विशालानि निर्गतानि च दृश्यन्ते | कदाचित् नेत्राणि बहुदूरे स्थापयितुं शक्यन्ते ।
• कपालस्य आकारः असामान्यः भवति ।
• अन्यत् विशेषम् अस्ति यत् अङ्गुष्ठाः, बृहत् पादाङ्गुलीः च अन्याङ्गुलीभ्यः बहिः नताः भवन्ति ।

एतेषु एकं वा अधिकं वा लक्षणं दृष्ट्वा आतङ्किताः न भवेयुः। परन्तु चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम्।

किं फीफर-लक्षणस्य प्रकाराः सन्ति ?

आम्, वैद्याः अस्याः रोगस्य तीव्रतानुसारं मुख्यतया त्रयः प्रकाराः चिह्नितवन्तः । ते किम् इति पश्यामः।

प्रकारः १

एषः प्रकारः तुल्यकालिकरूपेण अल्पलक्षणयुक्तः, मृदुः वा । एतत् ``क्लासिक् फीफर सिण्ड्रोम'' इति अपि कथ्यते ।एतेषु शिशवेषु मुखस्य केचन विकृतिः अपि भवितुम् अर्हति, पूर्वं उक्तं च, बृहत् पादाङ्गुलिषु परिवर्तनं भवितुम् अर्हति परन्तु सम्यक् उपचारेण एते बालकाः सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति, सामान्यस्तरस्य बुद्धिः च शिक्षितुं शक्नुवन्ति । अतः, एतत् किञ्चित् उपशमम् अस्ति।

प्रकारः २

एतत् प्रथमप्रकारस्य अपेक्षया अधिकं गम्भीरम् अस्ति । अस्य प्रकारस्य लक्षणं भवति यत् अङ्गेषु अस्थिवृद्धेः जटिलसमस्याः सन्ति । लक्षणं भवति- १.

• कोणजानुसन्धियोः सम्यक् नमनं विस्तारं च कर्तुं असमर्थता ।
• तंत्रिका संबंधी समस्याएँ।
• बौद्धिक विकलांगता।

अस्मिन् प्रकारे शिरोभागः "त्रिपल्लवः" अथवा "तिलपत्रः" आकारं गृह्णाति । उभयतः शिरसा पुरतः च प्रफुल्लितं निर्गतं स्वरूपं भवति इत्यर्थः । यदि अस्य प्रकारस्य शीघ्रं चिकित्सा न क्रियते तर्हि प्राणघातकं भवितुम् अर्हति ।

प्रकारः ३

एतत् द्वितीयप्रकारस्य इव गम्भीरम् अस्ति । तथापि अस्मिन् सन्दर्भे भवन्तः शिरोभागस्य "लौंग" आकारं न पश्यन्ति । तत्स्थाने:

• कपालस्य आधारः ह्रस्वः भवति ।
• जन्मसमये दन्ताः (प्रसवदन्ताः) भवितुं शक्नुवन्ति।
• नेत्राणि स्वकुण्डलात् (ocular proptosis) निर्गतानि दृश्यन्ते ।
• आन्तरिकविषमताः भवितुम् अर्हन्ति ।

३ प्रकारस्य पूर्वानुमानम् अपि तावत् उत्तमम् नास्ति । अचिकित्सितं चेत् मृत्योः सम्भावना अधिका भवति ।

अतः यथा भवन्तः पश्यन्ति, एतेषां त्रयाणां प्रत्येकस्य तीव्रता भिन्ना भवति । अत एव शीघ्रं निदानं चिकित्सा च महत्त्वपूर्णा अस्ति।

फीफर-लक्षणं कियत् सामान्यम् अस्ति ?

एषा वस्तुतः अतीव दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । आँकडानुसारं शतसहस्रेषु जन्मसु एकस्य एव एषा स्थितिः भवति । अतीव दुर्लभ इत्यर्थः ।

फीफर-लक्षणस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

यथा वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः, प्राथमिककारणं भ्रूणपदे शिशुकपालस्य अस्थियोः मध्ये सिवनीनां अकालं निमीलनम् अस्ति तदनन्तरं शिशुस्य मस्तिष्कं निरन्तरं वर्धते । एतेन कपालस्य अन्तः दबावः वर्धते, येन शिशुस्य स्वरूपं प्रभावितं कुर्वन्तः अनेकाः शारीरिकाः विशेषताः उत्पद्यन्ते । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• शिरः सामान्यापेक्षया बृहत्तरं दृश्यते, प्रायः उच्चललाटं भवति ।
• निर्गतनेत्रं वा नेत्रयोः मध्ये वर्धितं दूरम्।
• नासिका नुकीला तुण्डसदृशी च भवति ।
• हनुमत्स्य लघुत्वात् , दन्ताः एकत्र सङ्कीर्णाः भवन्ति, एकत्र आकृष्यन्ते च ।

तदतिरिक्तं अन्ये भौतिकलक्षणाः सन्ति- १.

• बृहत् पादाङ्गुली, बृहत् पादाङ्गुली च विस्तृताः, अन्याङ्गुलीभ्यः भिन्नरूपेण स्थिताः च भवन्ति ।
• अङ्गुलीः एकत्र सङ्लग्नाः जालयुक्ताः वा भवन्ति ।

एतानि सर्वाणि लक्षणानि प्रत्येकस्य शिशुस्य समानानि न भवन्ति । अस्य स्थितिः तीव्रतानुसारं भिन्नता भवितुम् अर्हति ।

फीफर-सिण्ड्रोम-रोगः शिशुस्य शरीरे कथं प्रभावितः भवति ?

यतो हि भ्रूणपदे शिशुस्य कपालस्य शीघ्रं विकासः भवति, अतः तस्य विविधाः जटिलताः अनुभवितुं शक्नुवन्ति । तेषु केषुचित् अन्तर्भवन्ति- १.

• जलमस्तिष्करोगः - एतत् तदा भवति यदा मस्तिष्कस्य परितः जलसदृशः द्रवः निर्मीयते, येन कपालस्य अन्तः दबावः वर्धते ।
• दन्तसमस्याः : यथा दन्तपीषणं, संकोचनं च।
• श्रवणशक्तिक्षयः ।
• सन्धिषु सम्यक् कार्यं न कृत्वा गमनस्य कष्टम्।
• स्लीप एपनिया।
• नासिकाद्वारा श्वसनस्य कष्टं (Airway obstruction)।
• दृष्टिसमस्याः।

एतेषां जटिलतानां शीघ्रं चिकित्सां दीर्घकालीनप्रबन्धनं च आवश्यकम् ।

फीफर-लक्षणस्य कारणं किम् ?

अस्याः स्थितिः प्राथमिककारणं जीनस्य परिवर्तनं वा उत्परिवर्तनं वा भवति ।अनेन प्रश्ने जीनः सम्यक् कार्यं स्थगयति । प्रायः `FGFR2 (fibroblast growth factor receptor)` इति जीनस्य मध्ये एषः परिवर्तनः भवति । परन्तु `FGFR1` इति जीनस्य परिवर्तनेन अपि अस्य कारणं भवितुम् अर्हति । एकस्मिन् सन्दर्भे `FGFR3` जीनस्य अपि एतादृशः परिवर्तनः प्राप्तः अस्ति ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एषः आनुवंशिकः परिवर्तनः कोशिकानां विकासे सहायकः प्रोटीनः (फाइब्रोब्लास्ट् वृद्धिकारकाः) तेषां ग्राहकानाञ्च मध्ये संचारं बाधते । फलतः भ्रूणपदे शिशुमस्तिष्कस्य पूर्णविकासात् पूर्वं कपालस्य अस्थियोः मध्ये सिवनीः निमीलन्ते । ततः मस्तिष्कस्य वर्धमानेन निमीलितकपाल-अस्थयः परस्परं धक्कायन् आकारं परिवर्त्य शरीरस्य विभिन्नेषु भागेषु असामान्यवृद्धिं जनयन्ति

एतत् आनुवंशिक उत्परिवर्तनं मातापितृषु एकस्मात् (स्वयं प्रबलम्) उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं शक्यते । अथवा, शिशुस्य डीएनए-मध्ये नूतनः, यादृच्छिकः परिवर्तनः (de novo mutation) भवितुम् अर्हति । शिशुजन्मसमये पिता ४०-४५ वर्षाणाम् अधिकः भवति चेत् एते यादृच्छिकपरिवर्तनानि किञ्चित् अधिकं भवन्ति इति अवलोकितम्

एषा स्थितिः कस्य प्रभावं करोति ?

फीफर-सिण्ड्रोम- रोगः अतीव दुर्लभः अस्ति, परन्तु एतत् कस्यचित् अपि भवितुम् अर्हति । न हि कश्चित् इच्छया जनयितुं शक्नोति, न च निवारयितुं शक्यते । अतः अस्य विषये अवगन्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

फीफर-सिण्ड्रोम-रोगस्य निदानं कथं भवति ?

एषा स्थितिः शिशुजन्मात् पूर्वमपि ज्ञातुं शक्यते । अत्र प्रसवपूर्वस्य अल्ट्रासाउण्ड् स्कैन् अथवा मैग्नेटिक रेजोनेन्स इमेजिंग् (MRI) परीक्षणेन भ्रूणस्य अवस्थायां शिशुस्य कंकालतन्त्रे असामान्यताः ज्ञातुं शक्यन्ते

परन्तु प्रायः शिशुजन्मानन्तरं निदानस्य पुष्टिः भवति । वैद्यः शिशुस्य शारीरिकपरीक्षां कर्तुं शक्नोति तथा च कपालादिषु अस्थिषु असामान्यतां अन्वेष्टुं कम्प्यूटर्ड् टोमोग्राफी स्कैन् (CT scan) अथवा MRI कर्तुं शक्नोति आनुवंशिकपरीक्षणं, यत् FGFR1 तथा FGFR2 जीनयोः परिवर्तनं अन्वेषयति, तत् अपि निदानस्य पुष्टिं कर्तुं शक्नोति ।

फीफर-सिण्ड्रोम-रोगस्य चिकित्साः कानि सन्ति ?

अस्याः रोगस्य चिकित्सा लक्षणानाम् आधारेण भवति । अस्थिवृद्धेः असामान्यतां सम्यक् कर्तुं भवतः बालस्य वैद्यः अनेकाः शल्यक्रियाः अनुशंसितुं शक्नोति ।

तत्कालं चिकित्सा शिशुस्य मस्तिष्कस्य विकासेन कपालस्य उपरि दबावं (craniosynostosis) निवारयितुं शल्यक्रिया भवति । अथवा, यदि कपालस्य (hydrocephalus) द्रवस्य निर्माणं भवति तर्हि द्रवस्य निष्कासनार्थं कपालस्य अन्तः लघु नलिकां (shunt) निवेश्यते । प्रायः शिशुस्य ४ मासस्य पूर्वं एतत् शल्यक्रिया भवति ।

शिशुस्य प्रथमवर्षस्य अन्तः मस्तिष्कस्य विकासाय कपालं उद्घाटयितुं शल्यक्रिया अपि वैद्याः अनुशंसन्ति ।

तदनन्तरं .मुखस्य विषमताम् सम्यक् कर्तुं, वायुमार्गं उद्घाटयितुं, कपालस्य आकारं पुनः स्थापयितुं च पुनर्निर्माणात्मकं, सौन्दर्यप्रसाधनं च शल्यक्रिया क्रियते ।

महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत्, बालस्य वैद्यस्य निरीक्षणे, अधिकांशबालानां पूर्णक्षमता प्राप्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते।

फीफर-सिण्ड्रोम-रोगस्य जटिलतानां निवारणाय के के उपचाराः उपलभ्यन्ते ?

अस्याः स्थितिः जटिलतां न्यूनीकर्तुं शल्यक्रियायाः अतिरिक्तं उपचाराः अपि सन्ति ।

• दन्तचिकित्सा, दन्तचिकित्सा, दन्तसङ्कीर्णता, उच्चकमानतालुः इत्यादीनां विषयाणां कृते।
• दृष्टिदोषस्य नेत्रचिकित्सा।
• श्रवणशक्तिहीनानां कृते श्रवणयन्त्राणां उपयोगः।

एतत् सर्वं बालस्य यथासम्भवं सामान्यजीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं क्रियते ।

अस्य सम्पूर्णं चिकित्सा अस्ति वा ?

दुर्भाग्येन सम्प्रति फीफर-सिण्ड्रोम-रोगस्य चिकित्सा नास्ति । शल्यक्रिया इत्यादीनां चिकित्सानां उद्देश्यं बालस्य लक्षणं न्यूनीकर्तुं तस्य सम्यक् विकासे साहाय्यं कर्तुं च भवति ।

फीफर-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालस्य मातापितृरूपेण भवता किं अपेक्षितव्यम्?

फीफर-सिण्ड्रोम -रोगः आजीवनं भवति यस्य चिकित्सा नास्ति । भवतः बालस्य वैद्यः लक्षणानाम् प्रबन्धने सहायतार्थं चिकित्सायोजनां विकसयिष्यति। अस्मिन् अनेकाः शल्यक्रियाः अपि अन्तर्भवन्ति ।

• यदि भवतः बालकस्य Type 1 Pfeiffer syndrome अस्ति तर्हि तेषां आयुः सामान्यः भवितुम् अर्हति ।
• तथापि, प्रकार 2 अथवा प्रकार 3 Pfeiffer syndrome युक्तेषु बालकेषु अधिकजटिलताः भवितुं शक्नुवन्ति तथा च यदि अचिकित्सितं भवति तर्हि अल्पायुः अपि भवति .

अतः भवतः बालकं नियमितरूपेण कल्याणपरीक्षायै नेतुम् अतीव महत्त्वपूर्णं यत् तेषां वर्धमानस्य स्वास्थ्यस्य विकासस्य वा समस्यानां विषये अवगतं भवेत्।

किं अहं Pfeiffer Syndrome-रोगेण पीडितस्य बालकस्य जोखिमं न्यूनीकर्तुं शक्नोमि?

यदि भवान् बालकस्य अपेक्षां करोति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शस्य आनुवंशिकपरीक्षणस्य च विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु । यदि भवतः वा भवतः सहभागिनः FGFR1 अथवा FGFR2 जीन उत्परिवर्तनम् अस्ति तर्हि भवतः बालकस्य उत्तराधिकारः भविष्यति इति ५०% जोखिमः अस्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् यदि भवतः बालकः अस्ति तर्हि तेषां स्थितिः भविष्यति वा न वा इति ५०-५० सम्भावना अस्ति ।

परन्तु यदि मातापितृभ्यां एषा स्थितिः नास्ति तर्हि द्वितीयस्य बालकस्य एषा स्थितिः भवितुं शक्नोति इति जोखिमः अतीव न्यूनः भवति । परन्तु पूर्णतया शून्यं वक्तुं न शक्यते, यतः पूर्वं उक्ताः यादृच्छिक आनुवंशिकपरिवर्तनानि (de novo mutations) भवितुम् अर्हन्ति ।

मम बालस्य वैद्यं कदा द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः बालकस्य Pfeiffer Syndrome अस्ति तर्हि निम्नलिखितविषये अवगताः भवन्तु।

• यदि बालस्य श्वसनस्य कष्टं भवति।
• यदि शल्यक्रियास्थलं सम्यक् न स्वस्थं भवति, विवर्णं, प्रफुल्लितं, पूजं वा भवति (एतस्य संक्रमणस्य अर्थः भवितुम् अर्हति) ।
• यदि बालकः स्वस्य वयसः अनुरूपं विकासात्मकं माइलस्टोन् न पूरयति।
• यदि ते सरलस्य, वाच्यस्य आज्ञायाः प्रतिक्रियां न ददति अथवा यदि तेषां कर्णसंक्रमणं बहुधा भवति।

यदि भवन्तः एतादृशं किमपि पश्यन्ति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु।

मया मम वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं साधु अस्ति।

• मम बालकस्य कृते किं चिकित्सा सर्वाधिकं उपयुक्तम् अस्ति ?
• अस्याः रोगस्य चिकित्सायाम् शल्यक्रियायाः किं किं जोखिमाः सन्ति ?
• यदि मम अन्यः बालकः अस्ति तर्हि तस्य अपि एतादृशी स्थितिः भविष्यति इति जोखिमः अस्ति वा?

एतेषां प्रश्नानाम् अतिरिक्तं यत्किमपि मनसि अस्ति तत् वैद्यं पृच्छन्तु।

किं प्रिन्स् इत्यस्य बालकस्य अपि फीफर् सिण्ड्रोम इति रोगः आसीत् ?

आम्, एषा प्रसिद्धा घटना अस्ति। २०१७ तमे वर्षे प्रकाशितस्य पुस्तके The Most Beautiful: My Life with Prince इति प्रसिद्धस्य संगीतकारस्य प्रिन्स् इत्यस्य पत्नी मेटे गार्शिया इत्यस्याः वर्णनं कृतम् यत् १९९६ तमे वर्षे तेषां बालकस्य फीफर सिण्ड्रोम प्रकारः २ इति रोगः कथं जातः ।दुर्भाग्येन अस्याः स्थितिः तीव्रजटिलतायाः कारणेन शिशुः शैशवकाले एव मृतः गार्शिया व्याख्यायते यत् तस्याः वा प्रिन्स् इत्यस्य वा आनुवंशिकस्थितिः नासीत्, तथा च बालस्य नूतनस्य आनुवंशिकविपरिवर्तनस्य परिणामेण एषा स्थितिः विकसिता इति मन्यते एतेन ज्ञायते यत् एषा स्थितिः कियत् गम्भीरा अस्ति, कदाचित् कियत् अप्रत्याशितरूपेण च भवितुम् अर्हति ।

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः (Take-Home Message)

फीफर-लक्षणं दुर्लभं जटिलं च आनुवंशिक-स्थितिः अस्ति । लक्षणानाम् उपशमनार्थं बहुविधं शल्यक्रियायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति । परन्तु सम्यक् उपचारेण, उत्तमचिकित्सापरिवेक्षणेन च भवतः बालकः अन्येषां बालकानां इव वर्धयितुं शिक्षितुं च शक्नोति । तथापि केचन जटिलताः सन्ति येषां विषये भवद्भिः अवगन्तव्यम् ।

यदि भवतः परिवारे कस्यचित् Pfeiffer Syndrome इति रोगः अस्ति, तथा च भवतः बालकस्य अपेक्षा अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम्। एतेन भवतः बालकस्य स्थितिविकासस्य जोखिमः अस्ति वा इति ज्ञातुं साहाय्यं भविष्यति ।

आशासे एषा सूचना भवद्भ्यः सहायका भविष्यति। स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति। एतादृशेषु परिस्थितिषु व्यवहारे वैद्यैः परिवारैः च समर्थनं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

` फीफर सिंड्रोम, फीफर सिंड्रोम, आनुवंशिक रोग, कपाल, कपाल-सिनोस्टोसिस, बाल स्वास्थ्य, FGFR जीन, शल्यक्रिया