कस्यचित् मातापितुः कृते स्वस्य लघुबालकं सर्वदा स्मितं प्रसन्नं च दृष्ट्वा आनन्दः भवति, किं न? परन्तु कदाचित् एतत् नित्यं हर्षं ताडनं च दुर्लभस्य आनुवंशिकस्थितेः लक्षणं भवितुम् अर्हति इति किं भवता कदापि चिन्तितम्? एतत् श्रुत्वा भवन्तः आश्चर्यचकिताः भवेयुः। अद्य वयं एतादृशस्य एकस्याः अवस्थायाः विषये वदामः, एन्जेल्मैन् सिण्ड्रोम् इति ।
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एन्जेल्मैन् सिण्ड्रोम इति किम् ?
एन्जेल्मैन् सिण्ड्रोम् इति दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति या भवतः बालस्य विकासं, वाक्, संतुलनं, गतिं च प्रभावितं करोति । केषुचित् सन्दर्भेषु आक्षेपाः अपि भवितुम् अर्हन्ति ।
यदा भवन्तः एतादृशं बालकं पश्यन्ति तदा भवन्तः अवलोकयिष्यन्ति यत् ते सामान्यबालस्य अपेक्षया सर्वदा अधिकं सुखिनः, उत्तमभावे च भवन्ति । ते बहु स्मितं कुर्वन्ति, उच्चैः हसन्ति। ते प्रसन्ने सति हस्तप्रहारं कुर्वन्ति। वस्तुतः वयं बालकं स्मितं कुर्वन्तं दृष्ट्वा अपि सुखं अनुभवामः । अतः बालस्य एषः सुखदः स्वभावः रोगस्य लक्षणं भवितुम् अर्हति इति भवतः कृते विचित्रं दृश्यते ।
बालस्य वृद्धावस्थायां अन्ये लक्षणानि प्रादुर्भवितुं आरभन्ते । यथा, भवन्तः विकासात्मकविलम्बं लक्षयितुम् आरभन्ते , यथा एकवर्षीयाः भवन्ति तावत् तेषां प्रथमं वचनं न वदन्ति। द्वित्रिवर्षयोः मध्ये अपि आक्षेपाः भवितुम् अर्हन्ति ।
एषा स्थितिः प्राणघातकः नास्ति । बालस्य आयुः ह्रस्वं न करोति इत्यर्थः । परन्तु यथा यथा बालकः वर्धते तथा तथा गति-वाक्-विकासयोः केचन आव्हानाः सम्मुखीभवितुं शक्नुवन्ति । परन्तु चिन्ता मा कुरुत, एतेषां लक्षणानाम् प्रबन्धनार्थं उत्तमाः उपचाराः सन्ति।
एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?
एन्जेल्मैन् सिण्ड्रोम् अतीव दुर्लभः रोगः अस्ति, यः प्रायः १२,००० तः २०,००० यावत् जनानां मध्ये एकः रोगः भवति ।
एन्जेल्मैन् सिण्ड्रोम् इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?
अस्य लक्षणं व्यक्तितः वयसा च भिन्नं भवितुम् अर्हति । तान् द्वौ वर्गौ विभज्यताम् ।
| मुख्यतया दृश्यमानविशेषताः | |
|---|---|
| लक्षणम् | वर्णनम् |
| विकासात्मक विलम्ब | वयसः अनुरूपं क्रन्दनं, उपविष्टं, गमनं वा न करणं। |
| बौद्धिक विकलांगता | शिक्षणस्य अवगमनस्य च कष्टानि। |
| वक्तुं कष्टम् | केचन बालकाः कतिपयानि वचनानि वदन्ति, अन्ये तु सर्वथा वक्तुं न शक्नुवन्ति । |
| कष्टं गमनम् | अस्थिरः, डुलन्तं गमनं, विस्तृतं च गमनम् . |
| संतुलनसमस्याः (Ataxia) २. | शरीरस्य संतुलनं समन्वयं च निर्वाहयितुं कठिनता। |
| आक्षेपाः | प्रायः २ तः ३ वयसः मध्ये आरभ्यतुं शक्नोति । |
| अन्ये लक्षणानि ये दृश्यन्ते | |
|---|---|
| लक्षणम् | वर्णनम् |
| लघुबालानां भोजनकठिनता | अन्नं चूषयितुं वा निगलितुं वा कष्टम्। |
| निद्रायाः समस्याः | नित्यं जागरणं, अनिद्रा। |
| स्कोलियोसिस | मेरुदण्डं पार्श्वे नमयन् । |
| पाचनतन्त्रस्य समस्याः | कब्जः अथवा उदरस्य अम्लस्य अन्ननलिकायां प्रतिगमनम् (GERD) . |
| नेत्रस्य समस्याः | अनियंत्रित नेत्रस्य गतिः (nystagmus) , strabismus , प्रकाशस्य प्रति संवेदनशीलता च (photophobia) . |
| त्वचावर्णस्य न्यूनता (hypopigmentation) २. | त्वक्, केशः, नेत्रवर्णः च सामान्यतः लघुः भवति। |
एतेषां बालकानां मुखयोः दृश्यमानानि विशेषाणि
- ह्रस्वं विस्तृतं च कपालं `(brachycephaly)`
- बृहत् जिह्वा `(macroglossia)`
- सामान्यशिरः अपेक्षया लघुतरम् (microcephaly) २.
- मण्डिबुलर प्रोग्नाथिया
- विस्तृतं मुखम्
- दन्तयोः मध्ये बृहत् अन्तरम्
यथा यथा भवतः वृद्धत्वं भवति तथा तथा एते लक्षणानि अधिकं स्पष्टानि भवितुम् अर्हन्ति ।
एन्जेल्मैन् सिण्ड्रोम् किमर्थं भवति ? किं कारणम् ?
कल्पयतु यत् अस्माकं शरीरे निर्देशपुस्तकानां समुच्चयः अस्ति। एतान् जीनान् वयं वदामः . एते जीनाः अस्माकं शरीरे सर्वं नियन्त्रयन्ति । Angelman Syndrome `UBE3A` इति जीनस्य परिवर्तनेन दोषेण वा भवति । अस्माकं तंत्रिकातन्त्रस्य कार्यस्य नियमने अयं जीनः अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति ।
सामान्यतया प्रत्येकस्य जीनस्य द्वौ प्रतिलिपौ प्राप्नुमः, एकं मातुः, एकं पितुः । शरीरस्य अधिकांशभागेषु उभयप्रतिलिपिः सक्रियः भवति । परन्तु मस्तिष्कस्य कतिपयेषु क्षेत्रेषु केवलं अस्माकं मातुः कृते प्राप्तस्य `UBE3A` जीनस्य प्रतिलिपिः एव सक्रियः भवति ।
यदि मातुः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तस्य `UBE3A` जीनस्य प्रतिलिपिः कथञ्चित् क्षतिग्रस्ता वा नष्टा वा भवति तर्हि मस्तिष्कस्य तेषु भागेषु कार्यात्मकः `UBE3A` जीनः नास्ति एन्जेल्मैन् सिण्ड्रोम् इत्यनेन सह सम्बद्धानां लक्षणानाम् एतत् प्राथमिकं कारणम् अस्ति ।
महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् एषा स्थितिः प्रायः आनुवंशिकरूपेण न भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत् कुटुम्बे कस्मै अपि एषः रोगः नास्ति चेदपि जीनानां यादृच्छिकपरिवर्तनात् बालस्य रोगः भवितुम् अर्हति ।
वैद्याः अस्य रोगस्य निदानं कथं कुर्वन्ति ?
अस्य रोगस्य लक्षणं प्रायः जन्मसमये स्पष्टं न भवति । प्रायः बालस्य एकचतुर्वर्षयोः मध्ये वैद्याः रोगस्य निदानं कुर्वन्ति ।
यदि वैद्यः बालकस्य विकासः मन्दं भवति इति लक्षयति यथा तेषां वयसः अनुरूपं गतिं न वदति वा गमनं न आरभते वा तर्हि सः शङ्कितः भवेत् ततः सः बालस्य व्यवहारादिलक्षणं सम्यक् परीक्षयिष्यति।
निदानस्य पुष्ट्यर्थं आनुवंशिकपरीक्षणस्य आवश्यकता भवति । एतेषु परीक्षणेषु `UBE3A` जीनस्य दोषः अस्ति वा इति सम्यक् निर्धारयितुं शक्यते ।
किं अस्य रोगस्य दुर्निदानं सम्भवति ?
आम्, कदाचित् तथैव भवितुम् अर्हति, यतः एन्जेल्मैन् सिण्ड्रोमस्य लक्षणं अन्येषां कतिपयानां चिकित्सास्थितीनां सदृशं भवति ।
- आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार
- मस्तिष्कपक्षाघात
- प्रैडर-विली सिंड्रोम
यतो हि एतादृशाः परिस्थितयः अतिव्याप्ताः भवितुम् अर्हन्ति, अतः समीचीननिदानार्थं आनुवंशिकपरीक्षणम् अत्यावश्यकम् ।
एन्जेल्मैन् सिण्ड्रोम् इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?
सम्प्रति एन्जेल्मैन् सिण्ड्रोम् इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु अनेके उपचाराः सन्ति ये लक्षणानाम् प्रबन्धने सहायकाः भवितुम् अर्हन्ति तथा च बालस्य उत्तमं जीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
- आक्षेपविरोधी औषधानि : वैद्येन निर्धारितानि औषधानि सम्यक् प्रदातुं शक्नुवन्ति।
- वाक् चिकित्सा : बालकस्य सांकेतिकभाषा, चित्राणि, विशेषसञ्चारयन्त्राणि च उपयुज्य स्वस्य अभिव्यक्तिं कर्तुं सहायता।
- शारीरिकचिकित्सा : चलनं, संतुलनं, समन्वयं च सुधारयितुं साहाय्यं करोति ।
- व्यावसायिकचिकित्सा : बालकं स्वतन्त्रतया दैनन्दिनकार्यं कर्तुं स्वतन्त्रतां प्राप्तुं च प्रशिक्षणम्।
- सहायकयन्त्राणि : पृष्ठे, गुल्फयोः, पादयोः वा धारितानां ब्रेसिज्-इत्यस्य उपयोगः गमने, स्थिते च सहायार्थम् ।
- निद्रासमस्यानां कृते : उत्तमनिद्राभ्यासाः स्थापयन्तु, निर्धारितसमये शयनस्य आदतं च स्थापयन्तु।
- पाचनसमस्यानां कृते : वैद्येन निर्धारितं औषधं दातव्यम् ।
प्रत्येकस्य बालस्य चिकित्सायाः आवश्यकताः भिन्नाः भवन्ति। भवतः बालस्य लक्षणानाम् आवश्यकतानां च आधारेण भवतः चिकित्सकः उत्तमचिकित्सायोजनां निर्धारयिष्यति।
मम बालकस्य परिचर्यायै अहं किं कर्तुं शक्नोमि ?
मातापितृरूपेण भवतः महती भूमिका अस्ति।
- वैद्येन निर्धारितानि औषधानि समये सम्यक् मात्रायां च दातव्यानि।
- भवतः बालस्य विकासं पश्यन्तः चिकित्सालयाः अवश्यं गच्छन्तु।
- भवतः बालकं शारीरिक-व्यावसायिक-वाक्-चिकित्सा-सत्रेषु भागं गृह्णातु ।
- प्रत्येकं निर्धारितसमये वैद्यस्य समीपं अवश्यं गच्छन्तु।
एन्जेल्मैन् सिण्ड्रोम्-रोगेण पीडितानां बालकानां जीवनपर्यन्तं दैनन्दिनकार्यक्रमेषु साहाय्यस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति । भवतः बालस्य चिकित्सां कुर्वन् चिकित्सादलः भवतः आवश्यकं समर्थनं सल्लाहं च प्रदास्यति।
कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?
एतादृशी स्थितस्य बालकस्य नियमितरूपेण चिकित्सापरीक्षायाः आवश्यकता भवति यत् उपचाराः चिकित्साविधयः च सम्यक् कार्यं कुर्वन्ति इति सुनिश्चितं भवति । यदि भवान् स्वस्य बालस्य लक्षणानाम् नूतनं परिवर्तनं वा दुर्गतिम् वा लक्षयति तर्हि तत्क्षणमेव स्वचिकित्सकं सूचयतु ।
सर्वाधिक महत्त्वपूर्णं यत् यदि भवतः बालकस्य प्रथमवारं आक्षेपः भवति तर्हि तत्क्षणमेव अस्पतालस्य आपत्कालीनविभागं (ETU) नेतुम्।
एतेषां बालकानां भविष्यं कीदृशं भविष्यति ?
एन्जेल्मैन् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां अधिकांशजनानां आयुः सामान्यं भवति । अवस्थित्या शीघ्रं न म्रियन्ते इत्यर्थः । यथा यथा बालः वर्धते तथा तथा गतिः, वाक्, विकासः च केचन विलम्बाः भविष्यन्ति । तथापि बालकः अन्यैः बालकैः सह क्रीडितुं, शिक्षितुं, कार्यं कर्तुं च शक्नोति ।
प्रौढाः केचन जनाः केनचित् समर्थनेन स्वतन्त्रतया जीवितुं शक्नुवन्ति । अन्येषां पूर्णकालिकपरिचर्यायाः आवश्यकता भवेत् ।
यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः बालस्य सुन्दरं स्मितं रोगस्य लक्षणं भवति तदा भवतः भारं भवति इति अवगम्यते। परन्तु स्मर्यतां यत् एतस्य निदानस्य अनन्तरम् अपि भवतः लघुजनस्य तत् मधुरं स्मितं, तत् मधुरं स्मितं च भविष्यति । सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् भवतः बालस्य विकासे ध्यानं दत्त्वा आवश्यकं चिकित्सां समये एव करणीयम् इति वैद्यः वदति। भवतः वैद्यः चिकित्सादलः च भवतः प्रत्येकं पदे साहाय्यं करिष्यति। अतः प्रश्नान् पृच्छितुं मा भयम् अस्याः स्थितिः विषये अधिकं ज्ञातुं च।
गृहं नेतु-सन्देशः
- एन्जेल्मैन् सिण्ड्रोम् इति दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः । मातापितृदोषेण न जायते ।
- अस्य मुख्यलक्षणं भवति सर्वदा सुखी भवितुं, स्मितं कर्तुं, विकासविलम्बः, वक्तुं कष्टं च ।
- यद्यपि अस्याः स्थितिः पूर्णतया चिकित्सा नास्ति तथापि चिकित्साविधयः औषधानि च लक्षणानाम् प्रबन्धने सहायकं भवितुम् अर्हन्ति तथा च बालकस्य सद्जीवनं दातुं शक्नुवन्ति ।
- एतेषां बालकानां आयुः सामान्यतया सामान्यः भवति ।
- बालस्य भविष्याय शीघ्रं निदानं चिकित्सायाः चिकित्सासेवानां च आरम्भः अतीव महत्त्वपूर्णः भवति ।
- सर्वदा स्वचिकित्सकस्य निर्देशान् अनुसृत्य सर्वेषु निर्धारितचिकित्सालयेषु गच्छन्तु।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु