किं भवतः लघुः अतीव सुस्तः, निर्जीवः, प्रथमजन्मनि स्तनपानं कर्तुं कष्टं च अनुभवति स्म? परन्तु यदा सः किञ्चित् वृद्धः अभवत्, तदा द्वौ वा त्रयः वा वर्षाणि यावत्, तदा सः असामान्यं भूखं, भूखस्य अभावं च दर्शयितुं आरब्धवान् वा? एतैः परिवर्तनैः सह भवन्तः किञ्चित् चिन्तिताः भयभीताः च भवेयुः। अद्य वयं एतानि लक्षणानि दर्शयति इति दुर्लभायाः आनुवंशिकस्थितेः विषये वदामः, यस्य विषये अस्माकं देशे बहवः जनाः न श्रुतवन्तः, परन्तु यस्य विषये ज्ञातुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। सः प्रैडर-विली-सिण्ड्रोम इति ।
Prader-Willi Syndrome (PWS) इति किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् प्राडर-विली-लक्षणं (PWS) एकः दुर्लभः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति या जन्मतः एव वर्तते । बालस्य चयापचयं प्रभावितं करोति, यया प्रक्रियायाः माध्यमेन वयं खादामः तत् ऊर्जायां परिणमति । बालस्य विकासं व्यवहारं च प्रभावितं करोति ।
अस्मिन् परिस्थितौ मुख्यौ चरणौ दृश्यन्ते ।
1. प्रारम्भिकशिशुत्वम् : शिशुस्य मांसपेशिकाः निर्जीवाः भवन्ति अथवा मांसपेशीनां स्वरः अतीव न्यूनः भवति । अनेन स्तनपानं अतीव कठिनं भवति । शिशुः निद्रालुः सुस्तः च भवेत् ।
2. प्रारम्भिकबाल्यकालः : 2 तः 6 वयसः मध्ये किमपि सर्वथा भिन्नं भवति । बालस्य अनियंत्रित-अति- भूखः भवति इत्यर्थः । कियत् अपि खादति चेदपि सः पूर्णतां न अनुभवति । यदि एतत् अतिभोजनं न नियन्त्रितं भवति तर्हि बालकः भृशं स्थूलं भवितुम् अर्हति ।
एतेषां मुख्यलक्षणानाम् अतिरिक्तं बालकः वयसः अनुरूपं विकासात्मकं माइलस्टोन्, यथा क्रौञ्चं, गमनम्, वार्तालापं च त्यक्तुम् अर्हति । यौवनस्य विलम्बः अपि भवितुम् अर्हति । यदि सम्यक् प्रबन्धनं न क्रियते तर्हि स्थूलतायाः कारणेन हृदयरोगः, मधुमेहः, निद्राविश्वासः इत्यादीनि प्राणघातकाः जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति ।
एषा स्थितिः कस्मै प्राप्नोति ? कियत् सामान्यम् ?
एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति या कस्यचित् प्रभावं कर्तुं शक्नोति । प्रायः मातुः पितुः च रोगाणुकोशिकानां निर्माणे भवति इति यादृच्छिक आनुवंशिकपरिवर्तनस्य कारणेन भवति । मातापितृदोषेण न भवति इति भावः । अतीव दुर्लभतया यदि कुटुम्बे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः अभवत् तर्हि एषा स्थितिः पीढयः यावत् प्रसारिता भविष्यति इति अल्पः सम्भावना अस्ति ।
एतावत् सामान्यं यत् विश्वे १०,००० तः ३०,००० यावत् जनानां मध्ये प्रायः एकः प्रैडर-विलि-लक्षणं प्रभावितं करोति । अतीव दुर्लभा अवस्था इति भावः ।
प्राडर-विली-लक्षणस्य लक्षणं कानि सन्ति ?
एते लक्षणानि व्यक्तितः भिन्नानि भवितुम् अर्हन्ति, परन्तु केचन सामान्यलक्षणाः सन्ति । तान् स्पष्टतरं कर्तुं एवं प्रकारेण वर्गीकृत्य स्थापयामः।
| लक्षणप्रकारः | सामान्यतः दृश्यमानानि वस्तूनि |
|---|---|
| शैशवस्य लक्षणम् (Infancy) २. |
|
| शरीररूपसम्बद्धाः लक्षणाः | |
| व्यवहारात्मकं विकासात्मकं च लक्षणम् |
अत्र स्मर्तव्यं सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् `(Hyperphagia)` इत्यनेन उत्पद्यमानस्य स्थूलतायाः कारणेन मधुमेहः, हृदयरोगः इत्यादयः अन्ये बहवः गम्भीराः रोगाः उत्पद्यन्ते ।
किमर्थं एषा स्थितिः भवति ? आनुवंशिकं कारणं किम् ?
इदं किञ्चित् जटिलं, परन्तु सरलतया अवगन्तुं प्रयतेम ।
अस्माकं प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां आनुवंशिकसूचनायाः एकं संकुलं भवति । एतान् गुणसूत्रान् वयं वदामः . एतेषु गुणसूत्रेषु २३ मातुः २३ पितुः च प्राप्नुमः । प्रैडर-विली सिण्ड्रोम १५ गुणसूत्रस्य भागस्य समस्यायाः कारणेन भवति यत् अस्माकं पितुः कृते प्राप्यते ।
अत्र किञ्चित् विशेषं भवति । इदं `(जीनोमिक इम्प्रिन्टिङ्ग्)` इति कथ्यते । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् १५ गुणसूत्रे केषुचित् जीनेषु पितुः प्रतिलिपिः 'चालू' भवति, मातुः प्रतिलिपिः च 'अवरुद्धा' भवति । इदं 'ऑन' अर्थात् पितुः सक्रियप्रतिलिपिः शरीरस्य सम्यक् कार्यं कर्तुं अत्यावश्यकी भवति . PWS इत्यस्मिन् पितुः इयं सक्रियप्रतिलिपिः कार्यं नष्टं करोति ।
अस्य मुख्यकारणत्रयं भवितुम् अर्हति ।
| आनुवंशिक कारणम् | सरलतया व्याख्यातं |
|---|---|
| गुणसूत्रस्य लोपः | एतत् ७०% पीडब्ल्यूएस-रोगिणां कारणम् अस्ति । एवं सति १५ गुणसूत्रस्य अल्पभागः यः पितुः उत्तराधिकारः भवति सः लोपः भवति । अतः आवश्यकाः जीनाः कार्यं न कुर्वन्ति । |
| मातृ एकमातृपितृविविधता | एतत् प्रायः २५% पीडब्ल्यूएस-प्रकरणानाम् कारणम् अस्ति । किं भवति यत् बालकः पितुः १५ गुणसूत्रं न प्राप्नोति, अपितु मातुः १५ गुणसूत्रस्य द्वौ प्रतिलिपौ प्राप्नोति । मातुः प्रतिलिपिषु प्रासंगिकाः जीनाः 'अफ' इति कारणतः सक्रियजीनानां कश्चन अपि नष्टः न भवति । |
| एक स्थानान्तरणम् | एतत् अतीव दुर्लभं (१% तः न्यूनम्) । एवं सति १५ गुणसूत्रस्य एकः भागः विच्छिद्य अन्यस्मिन् गुणसूत्रे संलग्नः भवति । फलतः ते जीनाः सम्यक् कार्यं कर्तुं न शक्नुवन्ति । |
वैद्यः एतस्य रोगस्य निदानं कथं करोति ?
यदा भवन्तः स्वस्य बालस्य लक्षणानाम् चिन्तायां वैद्यं द्रष्टुं गच्छन्ति तदा प्रथमं सः भवतः बालकस्य सम्यक् शारीरिकपरीक्षां करिष्यति सः भवतः बालस्य रूपं, स्नायुस्वरं, व्यवहारं च सम्यक् अवलोकयिष्यति । सः भवन्तं भवतः बालस्य आहारव्यवहारस्य विकासस्य च विलम्बस्य विषये अपि पृच्छति।
यदि एतेषां लक्षणानाम् आधारेण वैद्यः PWS इत्यस्य शङ्कां करोति तर्हि तस्य पुष्ट्यर्थं आनुवंशिकपरीक्षायाः आदेशं दास्यति ।प्रायः बालस्य रक्तस्य नमूना गृहीत्वा तस्मिन् डीएनए - परिवर्तनस्य परिचयं कृत्वा एतत् क्रियते |
कथं चिकित्स्यते ? किं तस्य सम्पूर्णतया चिकित्सा कर्तुं न शक्यते ?
वस्तुतः प्रैडर-विली-लक्षणस्य अद्यापि चिकित्सा नास्ति । परन्तु चिन्ता मा कुरुत। लक्षणानाम् प्रबन्धने, जटिलतानां निवारणे, भवतः बालकस्य सद्जीवने च सहायकाः बहवः उपचाराः सन्ति । चिकित्सायाः मुख्यानि लक्ष्याणि सन्ति यत् - १.
- पोषणप्रबन्धनम् : शैशवकाले भवतः शिशुं दुग्धं पिबितुं सहायतार्थं बोतलस्य स्तनौष्ठादिविशेषयन्त्राणां उपयोगः कर्तुं शक्यते । यथा यथा भवतः शिशुः वृद्धः भवति तथा तथा न्यूनकैलोरीयुक्तं, सन्तुलितं आहारं प्रदातुं, तेषां खाद्यस्य परिमाणं कठोररूपेण नियन्त्रयितुं च महत्त्वपूर्णम् अस्ति । कदाचित्, गृहे अलमारी, शीतलकम् इत्यादीनां वस्तूनाम् तालीकरणं अपि आवश्यकं भवेत् ।
- हार्मोनचिकित्सा : बालस्य विकासाय वृद्धिहार्मोनः दीयते । यथा यथा यौवनं प्रगच्छति तथा तथा बालकानां कृते टेस्टोस्टेरोन्-इत्यस्य, बालिकानां च एस्ट्रोजेन्-इत्यस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।
- सहायक चिकित्साविधयः : १.
- शारीरिकचिकित्सा : मांसपेशिनां सुदृढीकरणे संतुलनं च सुधारयति ।
- वाक्-भाषा-चिकित्सा : वाक्-कठिनतां दूरीकर्तुं साहाय्यं करोति ।
- विशेषशिक्षा : बालस्य बौद्धिकक्षमतानुसारं शिक्षणक्रियाकलापानाम् समर्थनं प्रदाति।
यदि मम बालकस्य PWS अस्ति तर्हि भविष्यं कीदृशं भविष्यति?
एतस्याः स्थितिः ज्ञात्वा मातापितरौ स्तब्धाः भयभीताः च भवन्ति इति सामान्यम्। परन्तु स्मर्यतां यत् शीघ्रं निदानं कृत्वा सततं चिकित्सां समर्थनं च कृत्वा पीडब्ल्यूएस-रोगयुक्ताः बालकाः सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति ।
आम्, आव्हानानि सन्ति। तेषां विद्यालयकार्य्ये अतिरिक्तसाहाय्यस्य आवश्यकता भविष्यति। तेषां जीवनपर्यन्तं किञ्चित् स्तरस्य समर्थनस्य आवश्यकता भविष्यति। परन्तु तेषां यथाशक्ति स्वतन्त्रतां प्राप्तुं, स्वक्षमतानां अधिकतमं उपयोगं कर्तुं च साहाय्यं कर्तुं शक्यते ।
भवतः बालकस्य कृते योग्यं भोजनयोजनां विकसितुं पोषणविशेषज्ञेन सह मिलितुं महत्त्वपूर्णं भवति, मानसिकस्वास्थ्यपरामर्शदातृणां सल्लाहं च प्राप्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति अपि च, अन्यैः मातापितृभिः सह समर्थनसमूहेषु सम्मिलितुं येषां अनुभवाः भवतः सदृशाः सन्ति, तेषां कृते महत् बलस्य स्रोतः भविष्यति ।
भवता वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?
यदा भवन्तः वैद्यं द्रष्टुं गच्छन्ति तदा एतान् प्रश्नान् पृच्छितुं मा विस्मरन्तु।
- मम बालस्य स्थूलतायाः निवारणाय मया किं कर्तव्यम् ?
- बालकस्य केषां चिकित्सानां आवश्यकता भवति ? कथं दीयन्ते ?
- मम बालकात् काः व्यवहारसमस्याः अपेक्षितुं शक्नोमि?
- किं एतादृशाः समर्थनसमूहाः सन्ति येषां कृते वयं एतस्याः स्थितिः सह जीवनं यापयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुमः?
- मम शेषपरिवारस्य आनुवंशिकपरीक्षणस्य आवश्यकता अस्ति वा ?
यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः बालकस्य दुर्लभः, असाध्यः रोगः अस्ति तदा भवन्तः अभिभूताः भवन्ति इति सामान्यम्। परन्तु त्वं एकः नासि। भवतः बालस्य चिकित्सादलः भवतः आवश्यकं समर्थनं मार्गदर्शनं च प्रदास्यति। अन्येषां बालकानां अपेक्षया भवतः बालकस्य किञ्चित् अधिकं समयस्य, साहाय्यस्य च आवश्यकता भवेत् । परन्तु सम्यक् प्रबन्धनेन भवतः बालकः अपि सुखी भवितुम् अर्हति।
गृहं नेतु-सन्देशः
- प्रैडर-विली सिण्ड्रोम (PWS) एकः आनुवंशिकः स्थितिः अस्ति या यादृच्छिकरूपेण भवति, मातापितृणां कस्यापि दोषस्य कारणेन न भवति ।
- प्रारम्भिकलक्षणं मांसपेशीनां दुर्बलता, स्तनपानस्य कष्टं च भवति । पश्चात् अनियंत्रित भूखः भवति ।
- अस्मिन् परिस्थितौ सर्वाधिकं आव्हानं आहारस्य नियन्त्रणं, मोटापेन सह तत्सम्बद्धानां जटिलतानां च निवारणं भवति ।
- यद्यपि अस्य सम्पूर्णं चिकित्सा नास्ति तथापि जीवनपर्यन्तं सम्यक् प्रबन्धनं, चिकित्सा, समर्थनं च बालस्य पूर्णजीवनं जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।
- यदि भवतः बालस्य विकासस्य व्यवहारस्य वा विषये किमपि चिन्ता अस्ति तर्हि तत्क्षणमेव स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु। सफलचिकित्सायाः कृते शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु