हन्टिङ्गटनरोगः किम् ? तस्य विषये सरलतया वदामः।

किं भवता कदापि अवलोकितं यत् भवतः कुटुम्बे कश्चन, भवतः माता वा पिता वा भवतः ज्ञातः वा सहसा अङ्गनियन्त्रणं नष्टं करोति? भवन्तः लघुकम्पनम् इत्यादीनि वस्तूनि लक्षितवन्तः स्यात्, कदाचित् केवलं ठोकरं खादितुम्, भूमौ पतितानि वस्तूनि, क्रोधदुःखादिभावनानां नियन्त्रणे कष्टं वा यद्यपि एतानि बहिः लघुवस्तूनि इव भासन्ते तथापि तेषां पृष्ठतः कारणं कदाचित् गम्भीरं भवितुम् अर्हति । अद्य वयं एकस्य रोगस्य विषये वदामः यस्य लक्षणं समानं लक्षणं जनयति, परन्तु यस्य विषये अस्माकं देशे बहवः जनाः न श्रुतवन्तः। सः हन्टिङ्गटनरोगः अस्ति ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् हन्टिङ्गटनरोगः किम् ?

हन्टिङ्गटनरोगः एकः आनुवंशिकः रोगः अस्ति यः मस्तिष्कं विशेषतः तंत्रिकाकोशिकान् प्रभावितं करोति । मस्तिष्कस्य तान् भागान् प्रभावितं करोति ये गतिं स्मृतिं च नियन्त्रयन्ति ।

अस्माकं शरीरं सङ्गणकरूपेण चिन्तयन्तु। मस्तिष्कं तस्य मुख्यं नियन्त्रणकेन्द्रम् अस्ति । यदा एषः रोगः विकसितः भवति तदा तस्मिन् नियन्त्रणकेन्द्रे केचन कार्यक्रमाः तृणं कुर्वन्ति । तदा शरीरस्य गतिः, भावाः, चिन्तनम् इत्यादीनि वस्तूनि तृणतारं गन्तुं आरभन्ते । कालान्तरे एते लक्षणानि क्रमेण वर्धन्ते, न तु न्यूनीभवन्ति ।

अस्य रोगस्य केचन प्रकाराः सन्ति वा ?

आम्, हन्टिङ्गटन-रोगस्य मुख्यतया द्वौ प्रकारौ स्तः ।

1. प्रौढस्य आरम्भः : एषः एव सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः अस्ति । प्रायः ३० वर्षेभ्यः परं लक्षणं प्रारभ्यते ।

2. किशोरहन्टिङ्गटनरोगः : एषः अतीव दुर्लभः प्रकारः अस्ति । बालकाः युवानः च प्रभाविताः भवन्ति ।

हन्टिङ्गटनरोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

अयं रोगः अस्माकं शरीरं अपि च अस्माकं मनः अपि प्रभावितं करोति । अतः लक्षणं मुख्यतया द्वयोः वर्गयोः विभक्तुं शक्यते । तान् सुलभतया अवगन्तुं एवं पश्यामः।

प्रारम्भिकपदे एते लक्षणानि न लक्ष्यन्ते । ते लेखनीधारणं वा ठोकरं वा इत्यादिकं सरलं किमपि आरभन्ते । परन्तु कालान्तरे एते लक्षणाः क्रमेण दुर्गताः भवितुम् अर्हन्ति, येन स्वयमेव दैनन्दिनकार्यं कर्तुं असम्भवं भवति ।

महत्त्वपूर्णं तु एतत् यत् एते लक्षणानि व्यक्तितः भिन्नानि भवितुम् अर्हन्ति । एकस्य व्यक्तिस्य यत् अस्ति तत् अन्यस्य व्यक्तिस्य समानं न भवितुमर्हति ।

किमर्थम् अयं रोगः भवति ? किं कारणम् ?

हन्टिङ्गटन-रोगस्य मुख्यकारणं आनुवंशिक-उत्परिवर्तनम् अस्ति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं शरीरे HTT इति जीनस्य परिवर्तनेन भवति ।

एषः HTT जीनः huntingtin इति प्रोटीनम् निर्माति । एतत् प्रोटीनम् अस्माकं मस्तिष्के स्थितानां तंत्रिकाकोशिकानां (न्यूरोन्) सम्यक् कार्यं कर्तुं साहाय्यं करोति ।

परन्तु हन्टिङ्गटनरोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य HTT जीनस्य दोषः भवति इति कारणतः तस्य उत्पद्यमानं huntingtin प्रोटीनम् अपि दोषपूर्णं भवति । तंत्रिकाकोशिकानां साहाय्यं कर्तुं स्थाने सः दोषपूर्णः प्रोटीनः तान् नाशयितुं आरभते । एवं मस्तिष्ककोशिकानां म्रियमाणे पूर्वोक्तं लक्षणं दृश्यते ।

किम् एषः वंशजः रोगः ?

आम्‌। एषः अवश्यमेव आनुवंशिकः रोगः अस्ति । चिकित्साशास्त्रे वयं एतत् स्वायत्तप्रधान इति उत्तराधिकारस्य प्रतिमानं वदामः । अस्य केवलं अर्थः अस्ति यत् -

यदि भवतः मातुः पितुः वा एषः रोगः अस्ति तर्हि भवतः अपि एतस्य रोगस्य ५०% सम्भावना अस्ति ।आम्‌। भवतः भ्रातृभ्रातृणां अपि तथैव भवति।

अत्यन्तं दुर्लभतया कस्यचित् नूतनस्य आनुवंशिकस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन स्वपरिवारे कस्यचित् रोगः न भवति चेत् एषः रोगः विकसितुं शक्नोति । परन्तु तत् अतीव दुर्लभतया भवति।

वैद्यः एतस्य रोगस्य निदानं कथं करोति ?

यदि भवतः एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि प्रथमं वैद्यं द्रष्टव्यम् । सः सम्भवतः भवन्तं तंत्रिकाविशेषज्ञस्य समीपं निर्दिशति।

रोगस्य निदानार्थं अनेकाः परीक्षणाः क्रियन्ते ।

• शारीरिक-न्यूरोलॉजिकल-परीक्षा : वैद्यः भवतः शरीरस्य गतिं, संतुलनं, प्रतिबिम्बं च सावधानीपूर्वकं पश्यति ।
• पारिवारिकचिकित्सावृत्तान्तः - भवन्तः पृष्टाः भविष्यन्ति यत् भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एषः रोगः अभवत् वा इति। एतत् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : रोगस्य पुष्ट्यर्थं एषा सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णा परीक्षणम् अस्ति । अस्मिन् भवतः रक्तस्य नमूना गृहीत्वा तस्य DNA परीक्षणं कृत्वा HTT जीनदोषस्य परीक्षणं भवति ।
• मस्तिष्कस्य स्कैन् : मस्तिष्के किमपि परिवर्तनं भवति वा इति ज्ञातुं मैग्नेटिक रेजोनेन्स् इमेजिंग् (MRI) तथा कम्प्यूटर्ड् टोमोग्राफी (CT) स्कैन् इत्यादीनि स्कैन् अपि कर्तुं शक्यन्ते

लक्षणानाम् आगमनात् पूर्वं भवतः एतत् अस्ति वा इति ज्ञातुं शक्यते वा ?

आम्, भवन्तः शक्नुवन्ति। यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् (माता, पिता, भ्राता) रोगः अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरीक्षा ज्ञातुम् अर्हति यत् लक्षणानाम् आगमनात् पूर्वं भवतः अपि जीनस्य उत्तराधिकारः अस्ति वा इति एतत् भविष्यवाणी आनुवंशिकपरीक्षणम्'' इति कथ्यते ।

परन्तु एषः अतीव संवेदनशीलः निर्णयः अस्ति।

• लाभाः : भविष्ये भवतः एषः रोगः भवितुम् अर्हति इति ज्ञात्वा परिवारनियोजनं, वित्तीयनियोजनं च इत्यादिषु विषयेषु भवतः सहायता भवति ।
• दोषाः : अपि च, भवतः असाध्यः रोगः अस्ति इति ज्ञातुं मानसिकरूपेण अतीव कठिनं भवितुम् अर्हति ।

अतः एतादृशपरीक्षां कर्तुं पूर्वं आनुवंशिकपरामर्शदातृणा सह वार्तालापं कृत्वा पक्षपातान् पूर्णतया अवगत्य निर्णयः करणीयः

अस्य चिकित्सा अस्ति वा ?

एतत् श्रोतुं दुःखदतमं वस्तु अस्ति। सम्प्रति हन्टिङ्गटन-रोगस्य पूर्णतया चिकित्सा, रोगस्य निवारणं, लक्षणस्य दुर्गतिः निवारयितुं वा कोऽपि उपचारः नास्ति ।

परन्तु, चिन्ता मा कुरुत। लक्षणं नियन्त्रयितुं, रोगी यथासम्भवं आरामेन जीवितुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति अनेके उपचाराः सन्ति ।

• शारीरिकचिकित्सा अथवा व्यावसायिकचिकित्सा : एते उपचाराः शरीरस्य संतुलनं, मांसपेशीबलं, दैनन्दिनकार्यं सुलभं च कर्तुं साहाय्यं कुर्वन्ति ।
• वाक् चिकित्सा : १.वाक्-निगलन-कष्टेषु सहायकं भवति ।
• परामर्शः - रोगस्य कारणेन तनावः, अवसादः इत्यादीनां परिस्थितीनां सामना कर्तुं परामर्शः अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति ।
• औषधानि : भवतः लक्षणं नियन्त्रयितुं भवतः वैद्यः विविधानि औषधानि लिखितुं शक्नोति । उदाहरणतया:
• शरीरस्य कम्पनस्य (कोरिया) नियन्त्रणार्थं टेट्राबेनाजिन्'', ड्यूटेट्राबेनाजिन्'' इत्यादीनां औषधानां उपयोगः भवति ।
• अवसादनिवारकानि, मनोरोगनिवारकौषधानि च अवसादस्य मानसिकविकारस्य च औषधानि।

कालान्तरे रोगः कथं अधिकः भवति ?

हन्टिङ्गटनरोगः एकः प्रगतिशीलः रोगः अस्ति यः प्रायः त्रयः चरणाः यावत् प्रगच्छति ।

किम् एषः रोगः घातकः ?

हन्टिङ्गटनरोगेण प्रत्यक्षतया मृत्युः न भवति । परन्तु रोगस्य जटिलताः मृत्युं जनयितुं शक्नुवन्ति । उदाहरणतया:

• निगलने कष्टेन भोजनं/पेयम् वायुमार्गे अटति , येन निमोनिया इत्यादीनि संक्रमणानि भवन्ति |
• बहुधा पतनेन गम्भीराः चोटाः .

प्रायः निदानस्य १० तः ३० वर्षाणां मध्ये एषः रोगः भवति ।भवन्तः जीवितुं शक्नुवन्ति। अयं समयः व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति भिन्नः भवति ।

रोगेन सह जीवनं किं कर्तुं शक्नुथ ?

यद्यपि एषः रोगः निवारयितुं न शक्यते तथापि रोगेन सह जीवनं यापयन् जीवनस्य उत्तमगुणवत्तां निर्वाहयितुम् अनेकानि कार्याणि कर्तुं शक्यन्ते ।

• नियमितरूपेण व्यायामं कुर्वन्तु : शोधं कृत्वा ज्ञातं यत् व्यायामः शारीरिकरूपेण मानसिकरूपेण च स्वस्थः भवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति।
• उत्तमं पोषणं प्राप्नुवन्तु : शरीरनिर्माणं प्रतिदिनं ५,००० कैलोरीपर्यन्तं दहनं कर्तुं शक्नोति । अतः पोषणविशेषज्ञस्य परामर्शं कृत्वा उत्तमं आहारं खादितव्यम् ।
• प्रचुरं जलं पिबन्तु : निगलने कष्टेन निर्जलीकरणं भवितुम् अर्हति । अतः दिनभरि आवश्यकमात्रायां जलं पिबितुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
• समर्थनसमूहे सम्मिलितं भवतु : अस्मिन् रोगे अन्यैः जनानां सह तेषां परिवारैः सह वार्तालापः मानसिकबलस्य महत् स्रोतः भवति ।
• भविष्यस्य योजना : यदि भवतः रोगः अधिकः भवति तर्हि भवतः आवश्यकता भविष्यति (गृहपरिचर्यासेवाः, नर्सिंगहोम्) पूर्वमेव शोधं कुर्वन्तु। भवतः आर्थिक-कानूनी-कार्यस्य सम्पादनार्थं भवतः विश्वासः कञ्चित् नियुक्तं कुरुत ।

अस्य रोगस्य विषये ज्ञात्वा दुःखी, आहतः च भवितुं सामान्यम्। परन्तु त्वं एकः नासि। वैद्याः, चिकित्सकाः, परामर्शदातारः, भवतः परिवारः च भवतः साहाय्यार्थं तत्र सन्ति ।