भवतः कन्यायाः एतानि लक्षणानि सन्ति वा ? Triple X Syndrome इत्यस्य विषये वदामः

किं भवता कदापि अवलोकितं यत् भवतः कन्या अन्येभ्यः बालकेभ्यः किञ्चित् भिन्नं कार्यं करोति, अथवा तस्याः विकासे विलम्बः अस्ति । अथवा यदि भवान् प्रौढः महिला अस्ति तर्हि केषाञ्चन स्वास्थ्यसमस्यानां कारणं अन्वेष्टुं संघर्षं करोति वा? अद्य वयं एकस्याः आनुवंशिकस्थितेः विषये वदामः यस्याः विषये बहवः जनाः न श्रुतवन्तः, परन्तु या केवलं बालिकाः एव प्रभाविताः भवन्ति । अस्य नाम Triple X Syndrome इति । चिन्ता मा कुरुत, वयं सरलतया एतस्य विषये वदामः यत् भवान् अवगन्तुं शक्नोति।

Triple X Syndrome इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत्, ट्रिपल् एक्स सिण्ड्रोम इति एकः स्थितिः यस्मिन् महिला बालकः सामान्यद्वयं एक्स गुणसूत्रं न अपितु स्वस्य कोशिकासु एकं अतिरिक्तं एक्स गुणसूत्रं कृत्वा जन्म प्राप्नोति एतत् ट्राइसोमी एक्स सिण्ड्रोम अथवा ४७,XXX इति अपि कथ्यते, यथा वैद्याः वदन्ति ।

कल्पयतु, अस्माकं शरीरं कोटि-कोटि-लघु-कोशिकाभिः निर्मितम् अस्ति । एतेषु प्रत्येकस्मिन् कोशिकासु अस्माकं आनुवंशिकसूचनाः सन्ति, यथा अस्माकं ऊर्ध्वता, वर्णः, रोगस्य संवेदनशीलता च । एषा सूचना गुणसूत्रनामकेषु वस्तूषु संगृहीता भवति । समासे मनुष्यस्य २३ गुणसूत्रयुग्मानि अथवा ४६ गुणसूत्राणि भवन्ति । एतेषां एकं युगलं अस्माकं लिंगं निर्धारयति । स्त्रीणां प्रायः द्वौ X गुणसूत्रौ (XX) भवति, पुरुषस्य प्रायः एकः X गुणसूत्रः एकः Y गुणसूत्रः (XY) च भवति ।

परन्तु ट्रिपल् एक्स सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य सर्वेषु कोशिकासु, अथवा केवलं केषुचित् कोशिकासु त्रीणि X गुणसूत्राणि भवन्ति । यदि केवलं केषुचित् कोशिकासु एतत् अतिरिक्तं X गुणसूत्रं भवति तर्हि तत् 46,XX/47,XXX मोज़ेकिज्म इति कथ्यते ।

भवतः त्रिसोमी X इत्यस्य लक्षणं न भवति , अथवा भवतः अन्येभ्यः लम्बः भवति । भवतः अपि प्रसवस्य कष्टं भवति अथवा पूर्वं रजोनिवृत्तिः भवति, परन्तु सर्वेषां कृते एतत् न भवति ।

एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?

प्रायः ९०० तः १००० यावत् नवजात बालिकानां मध्ये एषा स्थितिः दृश्यते । श्रीलङ्कादेशे अपि एतादृशाः बालकाः स्युः इति भावः । तथापि तस्य सटीकसङ्ख्या ज्ञातुं कठिनम् । यतो हि एतादृशी स्थितिः बहवः जनाः लक्षणं न दर्शयन्ति, ते परीक्षणं न याचन्ते ।

Triple X syndrome इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

त्रिपल् एक्स् सिण्ड्रोम-रोगयुक्तेषु जनासु लक्षणानाम् विस्तृतपरिधिः दृश्यते । भवतः लक्षणं न भवति, अथवा भवतः लक्षणं एतावत् सौम्यं भवति यत् भवतः तानि न लक्षयन्ति । अथवा, भवतः केचन शारीरिकविशेषताः, मस्तिष्कसम्बद्धाः समस्याः, अन्ये वा चिकित्सास्थितयः Triple X Syndrome इत्यनेन सह सम्बद्धाः भवितुम् अर्हन्ति ।

शारीरिकं लक्षणम्

त्रिगुण-एक्स्-सिण्ड्रोम-रोगयुक्ताः बहवः जनाः स्ववयसः अन्येभ्यः अपेक्षया लम्बाः भवन्ति । मातापितृणां ऊर्ध्वतायाः आधारेण वैद्याः यत् पूर्वानुमानं कुर्वन्ति तस्मात् अपि लम्बाः भवितुम् अर्हन्ति । तदतिरिक्तं अन्ये कतिचन सूक्ष्माः भौतिकलक्षणाः अपि भवितुम् अर्हन्ति- १.

• नेत्रयोः मध्ये सामान्यतः अधिकं भवति ( hypertelorism ) ।
• नेत्रस्य अन्तःकोणे त्वक्पुटस्य (epicanthal folds) उपस्थितिः ।
• लघु अङ्गुलीयाः ( clinodactyly ) नमनं वा कुटिलता वा ।
• मांसपेशीदुर्बलता ( hypotonia ), अर्थात् शरीरस्य बलस्य किञ्चित् न्यूनता भवितुम् अर्हति ।

तंत्रिकातन्त्रसम्बद्धाः परिस्थितयः

त्रिगुण-एक्स्-सिण्ड्रोम-रोगयुक्तेषु केचन जनाः विकासे विलम्बं वा मानसिकस्वास्थ्यसमस्यां वा अनुभवितुं शक्नुवन्ति । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• विकासात्मकविलम्बः : यथा वाक्विलम्बः, गमनविलम्बः इत्यादयः विषयाः।
• शिक्षणविकलाङ्गता .
• ध्यान-अभाव/अतिसक्रियता विकार (ADHD ).
• चिन्ता, अवसाद इत्यादयः मनोविकाराः ।
• हल्के संज्ञानात्मकक्षति .

अन्ये चिकित्सास्थितयः

यद्यपि दुर्लभं तथापि त्रिगुण-एक्स्-सिण्ड्रोम-रोगयुक्ताः केचन जनाः एतादृशाः परिस्थितयः अनुभवितुं शक्नुवन्ति :

• स्वप्रतिरक्षास्थितिः .
• हृदयसंरचने परिवर्तनम् ।
• बारम्बार मूत्रमार्गसंक्रमण ( UTI ) ।
• जननेन्द्रिय- मूत्रविकृतिः अथवा विकारः ।
• वृक्कस्य असामान्यताः ।
• अण्डकोषस्य अकालं वृद्धत्वं वा विफलता वा .
• आक्षेपाः .

स्मर्यतां यत् सर्वेषां एतानि सर्वाणि लक्षणानि न भविष्यन्ति । केषाञ्चन जनानां एकं वा द्वयं वा भवति, केषाञ्चन सर्वथा नास्ति ।

ट्रिपल् एक्स सिण्ड्रोमस्य कारणं किम् ?

तृतीयस्य एक्स गुणसूत्रस्य उपस्थित्या उत्पद्यमाना आनुवंशिकस्थितिः त्रिपुल-एक्स्-सिण्ड्रोम अस्ति । यद्यपि आनुवंशिकं भवति तथापि प्रायः मातापितृभ्यः उत्तराधिकारः न भवति . प्रायः यदृच्छया एव भवति । अर्थात् मातुः अण्डकोशस्य अथवा पितुः शुक्रकोशिकायाः ​​निर्माणकाले गुणसूत्रविभाजने दोषेण अतिरिक्तः X गुणसूत्रः भवति । एषा विच्छिन्नस्थितिः अस्ति ।

परन्तु कथ्यते यत् यदि बालस्य जन्मसमये माता ३५ वर्षाणाम् अधिका अस्ति तर्हि बालस्य त्रिगुण-एक्स्-सिण्ड्रोम-रोगस्य किञ्चित् अधिकं जोखिमः भवितुम् अर्हति

कथं त्वं एतत् परिचिनोषि ?

वस्तुतः यदि भवतः चिकित्सासमस्या वा विकासविलम्बः वा नास्ति तर्हि एषा स्थितिः अनिदानं भविष्यति इति अत्यन्तं सम्भाव्यते । परन्तु यदि कश्चन वैद्यः शङ्कते यत् भवतः (अथवा भवतः बालकस्य) ट्राइसोमी एक्स सिण्ड्रोम अस्ति तर्हि ते आनुवंशिकपरीक्षणस्य अनुशंसा करिष्यन्ति । एतत् परीक्षणं कैरियोटाइप् अथवा गुणसूत्रसूक्ष्मसरणिका अपि कथ्यते ।

केचन जनाः केवलं तदा एव ज्ञायन्ते यदा तेषां प्रजननक्षमतायाः विषयेषु परीक्षणं भवति ।

यदि भवान् गर्भवती अस्ति, तथा च भवान् ३५ वर्षाधिकः अस्ति, अथवा यदि भवान् स्वयमेव त्रिगुण-एक्स्-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितः अस्ति, तर्हि भवतः वैद्यः प्रसवपूर्वं आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तुं शक्नोति, यतः भवतः अजन्मशिशुः एतस्य स्थितिं विकसितुं अधिकं जोखिमं प्राप्नोति एतेषु अनाक्रामकप्रसवपूर्वपरीक्षणं (NIPT ), एम्नियोसेण्टेसिस् , अथवा कोरियोनिकविल्लीनमूनाकरणं (CVS ) अन्तर्भवितुं शक्नोति । भवन्तः स्वशिशुविषये अधिकं ज्ञातुं अन्यपरीक्षां कुर्वन्तः अपि संयोगेन त्रिगुण-एक्स-लक्षणस्य विषये ज्ञातुं शक्नुवन्ति । यद्यपि प्रसवपूर्वपरीक्षणेन त्रिगुणं X लक्षणं सूचितं भवति तथापि निदानस्य पुष्ट्यर्थं भवतः शिशुस्य जन्मनः अनन्तरं आनुवंशिकपरीक्षणं करणीयम् अस्ति

कथं चिकित्स्यते ?

त्रिगुण-एक्स-लक्षणस्य विशिष्टं चिकित्सां नास्ति । परन्तु शीघ्रं निदानं हस्तक्षेपश्च महतीं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति, विशेषतः येषां बालकानां विकासे विलम्बः भवति ।

निदानानन्तरं भवतः वैद्यः अधिकानि अनेकानि परीक्षणानि आदेशयितुं शक्नोति, यथा-

• भवतः वृक्कस्य संरचनां द्रष्टुं मूत्रपिण्डस्य अल्ट्रासाउण्ड्।
• हृदयरोगचिकित्सकस्य परामर्शेन अथवा ईकेजी अथवा इकोकार्डियोग्राम परीक्षणेन हृदयस्य स्थितिं पश्यन्तु।
• एकः तंत्रिकाविज्ञानपरामर्शः न्यूरोसाइकोलॉजिकलपरीक्षणं च .

तदतिरिक्तं भवतः वैद्याः त्रिगुण-एक्स्-सिण्ड्रोम-सम्बद्धानां लक्षणानाम् प्रबन्धने भवतः सहायतां कर्तुं शक्नुवन्ति । ते भवन्तं विशेषज्ञानाम् समीपं निर्दिष्टुं शक्नुवन्ति यथा-

• अन्तःस्रावीविज्ञानस्य (हार्मोनसम्बद्धाः समस्याः) विशेषज्ञः ।
• शारीरिकचिकित्सा (स्नायुदुर्बलता इत्यादिषु विषयेषु)।
• व्यावसायिकचिकित्सा (दैनिककार्येषु सहायतार्थम्)।
• वाक् चिकित्सा (वाक् कठिनतायाः कृते)।
• मनोविज्ञान (मानसिकस्वास्थ्यसमस्यानां कृते)।
• सन्तानं प्राप्तुं परिवारनियोजनं च परामर्शं दातुं प्रजननविशेषज्ञः ।
• आनुवंशिकपरामर्शः यदि भवान् बालकं प्राप्तुम् इच्छति।

यदि भवतः अकाल अण्डकोषस्य विफलता अस्ति तर्हि भवतः वैद्यः भवता सह एस्ट्रोजेन् चिकित्सां ग्रहीतुं लाभहानिविषये चर्चां करिष्यति।

किं Triple X Syndrome इति रोगस्य निवारणं कर्तुं शक्यते ?

वर्तमानसूचनायाः आधारेण त्रिगुण-एक्स-लक्षणस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति । यदि भवतः त्रिगुण-एक्स-लक्षणयुक्तस्य बालकस्य उच्चजोखिमः अस्ति (उदा. यदि भवतः वयः ३५ वर्षाणाम् अधिकः अस्ति), तर्हि आनुवंशिकपरामर्शस्य प्रसवपूर्वस्य आनुवंशिकपरीक्षणस्य च विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापः करणीयः

एतेन सह जीवनं यापयन्तः तेषां किं दृष्टिकोणं वर्तते ?

अधिकांशजनानां कृते ट्रिपल् एक्स सिण्ड्रोम इत्यस्य जीवने प्रमुखः प्रभावः न भवति । सामान्यतया, शीघ्रं निदानं हस्तक्षेपश्च विकासात्मकविलम्बस्य प्रभावं न्यूनीकर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति . बालकानां वृद्धिविकासस्य निरीक्षणार्थं नियमितरूपेण जाँचः करणीयः । यतो हि लक्षणं व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति बहु भिन्नं भवितुम् अर्हति, अतः भवतः विशिष्टानि आवश्यकतानि निर्धारयितुं व्यापकं मूल्याङ्कनं करणीयम् ।

आयुः कथं भवति ?

ट्रिपल् एक्स सिण्ड्रोम इत्यस्य आयुः वस्तुतः प्रभावितः न भवति । परन्तु तस्य सम्बद्धानां केचन दुष्प्रभावाः प्रभावं कर्तुं शक्नुवन्ति । अधिकांशतया त्रिगुण-एक्स्-सिण्ड्रोम-रोगयुक्ताः जनाः सामान्य-जीवनं यापयन्ति, यत् एक्स-गुणकद्वययुक्तानां जनानां सदृशम् ।

किम् एतत् विकलाङ्गता ?

न, ट्रिपल् एक्स सिण्ड्रोम स्वयमेव विकलांगता नास्ति। परन्तु तत्सम्बद्धाः केचन परिस्थितयः (उदा. तीव्रशिक्षणकठिनता, मानसिकस्वास्थ्यसमस्याः) भवतः कार्यं अन्वेष्टुं धारयितुं च क्षमतां सीमितुं शक्नुवन्ति यदि एवम् अस्ति तर्हि केषुचित् देशेषु भवान् Social Security Disability benefits इत्यादीनां वस्तूनाम् आवेदनं कर्तुं शक्नोति . श्रीलङ्कादेशे यदि भवान् कार्यं प्राप्तुं कष्टं प्राप्नोति तर्हि सर्वकारात् अन्येभ्यः संस्थाभ्यः वा किञ्चित् समर्थनं प्राप्तुं उपायान् अपि अन्वेष्टुं शक्नोति।

ट्रिपल् एक्स सिण्ड्रोम मस्तिष्कं कथं प्रभावितं करोति ?

यतो हि त्रिगुण-एक्स्-सिण्ड्रोम-रोगः दुर्लभः अस्ति, अतः एतत्-रोगयुक्तानां जनानां मस्तिष्कस्य विषये बहवः बृहत्-स्तरीयाः अध्ययनाः न कृताः । त्रिसोमी एक्स्-रोगेण पीडितानां ३५ बालकानां लघु-अध्ययनेन शोधकर्तारः ज्ञातवन्तः यत् तेषां मस्तिष्कं सामान्य-वयसः, लिंगस्य च बालकानां मस्तिष्कात् लघुतरम् अस्ति । भाषायाः कार्यकारीकार्यस्य च विषये मस्तिष्कस्य क्षेत्राणि सर्वाधिकं प्रभावितानि आसन् । एतेषु ४०% बालकेषु चिन्ता इति मानसिकस्वास्थ्यस्य स्थितिः अपि आसीत् । परन्तु एतेषां निष्कर्षाणां पुष्ट्यर्थं बृहत्तराणां अध्ययनानाम् आवश्यकता वर्तते ।

अस्मात् (Take-Home Message) अस्माभिः किं ज्ञातव्यम्

भवतु नाम भवतः बालकस्य आत्मसम्मानः न्यूनः अस्ति, अथवा मित्राणि कर्तुं कष्टं प्राप्नोति। अथवा भवन्तः चिरकालात् शिशुं प्राप्तुं प्रयतन्ते सफलाः न अभवन्। यद्यपि भवन्तः सर्वदा सर्वेभ्यः किञ्चित् भिन्नाः इति अनुभवन्ति स्म तथापि भवतः आनुवंशिकस्थितिः अस्ति इति ज्ञात्वा महती समस्या भवितुम् अर्हति । कदाचित्, निदानं प्राप्तुं उपशमः भवितुम् अर्हति, यथा "अहो, एतत् एतावत्कालं यावत् प्रचलति" इति । अन्यदा, भयङ्करं अनुभवितुं शक्नोति, अथवा सर्वं समाप्तमिव।

तथापि निदानं तत् सूचना भवति यत् भवन्तः पूर्वं न जानन्ति स्म। तस्य अनुकूलतां प्राप्तुं तस्य अनुकूलतां च प्राप्तुं समयः भवति । कदा कथं च बालकं वक्तव्यमिति चिन्तयन्ते सति बालस्य वैद्येन सह वार्तालापं कुर्वन्तु। ते भवन्तं समर्थनसमूहैः अन्यैः संसाधनैः सह सम्बद्धं कर्तुं शक्नुवन्ति। स्मर्यतां यत् भवन्तः एकान्ते न सन्ति। एतासां परिस्थितीनां विषये अवगतं भवितुं आवश्यकं साहाय्यं प्राप्तुं च सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

` ट्रिपल एक्स सिंड्रोम, ट्रिपल एक्स सिंड्रोम, आनुवंशिक रोग, महिला स्वास्थ्य, गुणसूत्र, विकासात्मक विलंब, एक्स गुणसूत्र