किं भवता अधुना भवतः बालस्य विकासविलम्बः असामान्यव्यवहारः वा दृष्टः? कदाचित् वयं एतानि सामान्यवस्तूनि इति चिन्तयामः ये बालकानां वृद्धावस्थायां भवन्ति, परन्तु ते सैन्फिलिप्पो सिण्ड्रोम इति दुर्लभस्य स्थितिः प्रारम्भिकानि लक्षणानि भवितुम् अर्हन्ति नाम्ना मा आतङ्किताः भवन्तु। अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति। परन्तु मातापितृणां कृते तस्य विषये अवगताः भवितुम् महत्त्वपूर्णम्। अतः, तस्य विषये स्पष्टतया सरलतया च वदामः।
सैन्फिलिप्पो-लक्षणं वस्तुतः किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एषः दुर्लभः आनुवंशिकः रोगः अस्ति यः बालस्य चयापचयं मस्तिष्कस्य विकासं च प्रभावितं करोति । एतत् म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस् प्रकार III इति अपि कथ्यते ।
अस्माकं शरीरं महत् कारखानम् इति चिन्तयन्तु। अस्य कारखानस्य सम्यक् कार्यं कर्तुं केचन वस्तूनि भग्नाः, भग्नाः, शोधनं, निष्कासनं च आवश्यकम् । अस्मिन् कार्ये ये अल्पाः श्रमिकाः साहाय्यं कुर्वन्ति ते एन्जाइम्स् इति उच्यन्ते | सैन्फिलिप्पो सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालकस्य एतेषु आवश्यकेषु एन्जाइमेषु एकस्य अभावः भवति ।
एतत् एन्जाइमं विना हेपारन् सल्फेट् इति प्राकृतिकरूपेण भवति शर्करा-अणुः सम्यक् भग्नः न भवति, शरीरात् च न निष्कासितः भवति । अपि तु शरीरस्य कोशिकानां अन्तः सञ्चितुं आरभते । इदं कारखानस्य कचराणां इव यत् न स्वच्छं भवति। एतत् सञ्चितं पदार्थं लाइसोसोम् इति कोशिकानां अन्तः विभागेषु संगृह्यते | अत एव अयं रोगः लाइसोसोमल भण्डारणरोगः इति अपि उच्यते .
यदा एषः अपशिष्टः सृजति तदा कोशिका: सम्यक् कार्यं कर्तुं न शक्नुवन्ति । कालान्तरे एतेन अङ्गानाम् क्षतिः, वृद्धिः स्थगितवती, व्यवहारसमस्याः, तंत्रिकातन्त्रस्य च भृशं क्षतिः भवति ।
अयं रोगः अतीव दुर्लभः अस्ति । ७०,००० जन्मसु प्रायः एकं जन्म प्राप्नोति । अस्मिन् रोगेण पीडितानां बालकानां औसत आयुः १० तः २० वर्षाणां मध्ये भवति । परन्तु यदि कुटुम्बे कस्यचित् पूर्वं एषः रोगः अभवत् तर्हि बालस्य अस्य रोगस्य विकासस्य जोखिमः अधिकः भवति ।
अस्य रोगस्य भिन्नाः प्रकाराः सन्ति वा ?
आम्, अस्य रोगस्य मुख्यतया चत्वारः प्रकाराः सन्ति । पूर्वं वयं यस्य हेपारन् सल्फेट् इत्यस्य विषये चर्चां कृतवन्तः तस्य भङ्गाय सहायकाः चत्वारः प्रकाराः एन्जाइमाः सन्ति । अतः, एतेषु चतुर्षु प्रकारेषु कस्य एन्जाइमस्य अभावः इति रोगस्य प्रकारः निर्धारितः भवति . केचन प्रकाराः अन्येभ्यः अपेक्षया न्यूनाः भवन्ति ।
| रोगप्रकारः | विशेष बिन्दवः | औसत आयुः |
|---|---|---|
| प्रकार A | अत्यन्तं सामान्यः तीव्रः च प्रकारः । लक्षणं शीघ्रं दृश्यते। बालस्य गमनस्य, वार्तालापस्य च क्षमता शीघ्रं नष्टा भवेत् । | प्रायः १५ वर्षाणि । |
| प्रकार B | ए प्रकारस्य अपेक्षया किञ्चित् न्यूनं तीव्रं लक्षणं तुल्यकालिकरूपेण मन्दं विकसितं भवति । | प्रायः १९ वर्षीयः । |
| प्रकार C | अतीव दुर्लभः प्रकारः । लक्षणं शनैः शनैः विकसितं भवति । गमनम्, वार्तालापः इत्यादयः क्षमताः दीर्घकालं यावत् तिष्ठन्ति । | प्रायः २३ वर्षीयः । |
| प्रकार D | दुर्लभतमः प्रकारः । लक्षणं अतीव मन्दं विकसितं भवति । अस्मिन् विषये अद्यापि अत्यल्पाः दत्तांशाः सन्ति । | निश्चयेन वक्तुं न शक्यते। |
महत्त्वपूर्णम् : एतानि आयुः अपेक्षाः केवलं औसतमूल्यानि एव सन्ति। प्रत्येकं बालकं भिन्नं भवति। अतः व्यक्तिगतबालस्य स्थितिं स्वीकृत्य ते भिन्नाः भवितुम् अर्हन्ति ।
अस्य रोगस्य कानि लक्षणानि सन्ति ?
प्रायः जन्मतः २ वर्षाणां मध्ये प्रारम्भिकलक्षणं दृश्यते । परन्तु कदाचित् मातापितरः तान् न परिचिनुवन्ति, अथवा वैद्याः अपि तान् अन्येषां स्थितीनां (उदा. आटिज्म) इति भ्रान्त्याम् अनुभवन्ति ।
| लक्षणप्रकारः | सामान्यतः दृश्यमानानि लक्षणानि |
|---|---|
| प्रारम्भिक लक्षण | |
| वृद्धिः व्यवहारः च | वाक् तथा अन्येषु विकासात्मकेषु माइलस्टोनेषु विलम्बः, आटिज्म-सदृशाः व्यवहाराः, अतिसक्रियता, नित्यं कर्ण-साइनस-संक्रमणं, निद्रायाः समस्याः (अनिद्रा/जागरणम्) |
| शारीरिकं लक्षणम् | मुखस्य किञ्चित् स्थूलरूपं (उत्सृष्टं ललाटं भ्रूं च, पूर्णाधरं नासिका च), शरीरस्य रोमाणां अत्यधिकं वृद्धिः (हिर्सुटिज्म), सामान्यतः बृहत्तरं शिरः (मैक्रोसेफेली), नाभिहर्निया च |
| इतर | निरन्तरं ऊर्ध्वश्वसनमार्गस्य संकुचनं, निरन्तरं अतिसारः। |
| विलम्बित लक्षण | |
| क्षमता न्यूनीकृता | शिक्षणस्य, चिन्तनस्य, कार्यस्य च क्षमतायाः न्यूनता, कालान्तरेण गमनस्य, वार्तालापस्य, खादनस्य, श्रवणस्य च क्षमतायाः हानिः च । |
| भौतिक परिवर्तनम् | मुखस्य लक्षणं अधिकं स्पष्टं भवति, सन्धिः कठोरः भवति , मस्तिष्कस्य शोषः, आक्षेपः, यकृत् वा प्लीहा वा वर्धते । |
| व्यवहार | व्यवहारसमस्याः, अतिसक्रियता, आवेगः च अधिकाधिकाः भवन्ति । |
भ्रूविशिष्टं स्वरूपम्
एतादृशी बालकानां मुखपरिवर्तनं मातापितरौ लक्षयितुम् अर्हन्ति, विशेषतः यदा ते भ्रातृभ्रातृभिः सह भवन्ति । सामान्यतः स्थूलतराः, बृहत्तराः भ्रूः।अस्य रोगस्य विशेषं लक्षणं यत् कदाचित् एतौ पलकद्वयं संयोजितं भवति, येन ललाटस्य पारं एकभ्रूवत् दृश्यन्ते बालस्य वर्धमानेन एतत् विशेषता अधिकं स्पष्टं भवति ।
रोगस्य निदानं कथं करणीयम् ?
यतो हि एषः दुर्लभः रोगः अस्ति तथा च प्रारम्भिकलक्षणं अन्यरोगाणां सदृशं भवति, अतः प्रायः वैद्याः प्रारम्भिकपदे अस्य परीक्षणं न कुर्वन्ति । परन्तु यथाशक्ति शीघ्रमेव रोगस्य निदानं कर्तुं अतीव महत्त्वपूर्णं यत् बालकः आवश्यकं समर्थनं चिकित्सां च प्राप्तुं शक्नोति।
यदि भवतः बालकस्य विकासे विलम्बः, जन्मदोषः, अस्माभिः चर्चा कृताः केचन प्रारम्भिकाः लक्षणाः च सन्ति तर्हि भवतः वैद्यः भवन्तं आनुवंशिक-चयापचय-परीक्षणाय निर्दिष्टुं शक्नोति
- मूत्रपरीक्षा : प्रथमपरीक्षा मूत्रपरीक्षा भवति । यदि बालस्य मूत्रे हेपारन् सल्फेट् इत्यस्य स्तरः अधिकः भवति तर्हि सैन्फिलिप्पो-लक्षणं भवितुं शक्नोति इति संकेतः ।
- रक्तपरीक्षा : रोगस्य पुष्ट्यर्थं रक्तपरीक्षा क्रियते । एतेन प्रासंगिकस्य एन्जाइमस्य क्रियाशीलता न्यूना वा इति परीक्ष्यते ।
यदि भवतः बालस्य विकासस्य व्यवहारस्य वा विषये किमपि चिन्ता अस्ति तर्हि कदापि आतङ्कं न कुर्वन्तु, स्वयमेव निर्णयान् न कुर्वन्तु। अस्य विषये बालरोगचिकित्सकेन सह वार्तालापः एव सर्वोत्तमः ।
कानि उपचाराणि सन्ति ?
दुर्भाग्येन सैन्फिलिप्पो-लक्षणस्य चिकित्सा नास्ति , अतः वैद्यानाम् मुख्यं लक्ष्यं सहायक-परिचर्या- प्रदानम् अस्ति . अर्थात् लक्षणं नियन्त्रयितुं बालस्य यथाशक्ति उत्तमजीवनगुणं दातुं च ।
अस्य कृते विविधाः उपचाराः चिकित्साविधयः च उपयुज्यन्ते- १.
- वाक्-भाषा-चिकित्सा : वाक्-विलम्बः सामान्यलक्षणम् अस्ति । वाक्चिकित्सकः बालस्य शब्दैः संकेतैः च (उदा. चित्रपत्तेः) संवादं कर्तुं साहाय्यं करोति ।
- आहारचिकित्सा : यथा यथा रोगः प्रगच्छति तथा तथा चर्वणं निगलनं च कठिनं भवति । एकः आहारचिकित्सकः बालकस्य सुरक्षितरूपेण भोजनं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं एकां पद्धतिं विकसयिष्यति।
- शारीरिकचिकित्सा : एषा चिकित्सा बालस्य यथाशक्ति दीर्घकालं यावत् चलितुं, दृढं स्थातुं, संतुलनं च स्थापयितुं साहाय्यं करोति । आवश्यके सति चक्रचालकसदृशानि उपकरणानि प्राप्तुं अपि साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।
- व्यावसायिकचिकित्सा : एषा चिकित्सा यथासम्भवं दीर्घकालं यावत् सूक्ष्मचालककौशलं, यथा परिधानं धारयितुं, क्रीडनकं धारयितुं च साहाय्यं करोति ।
तदतिरिक्तं विश्वे एन्जाइम रिप्लेसमेण्ट् थेरेपी (ERT), जीन थेरेपी इत्यादयः प्रयोगात्मकाः उपचाराः सन्ति ।
त्वया अपि बालपालकेन आत्मनः विषये चिन्तनीयम् ।
एतादृशी दुर्लभा अवस्था युक्तस्य बालस्य परिचर्या महती दायित्वम् अस्ति। तथा च महत् बलिदानम् अस्ति। अस्मिन् यात्रायां भवतः कृते अभिभूतः, तनावः, दुःखी, क्रुद्धः च भवति इति अतीव सामान्यम् ।
भवद्भिः एकान्ते एतां यात्रां न गन्तव्यम्। समीचीनसमर्थनेन जागरूकतायाश्च सह भवान् स्वस्य बालस्य उत्तमं परिचर्या कर्तुं शक्नोति।
अतः, स्वस्य अपि च स्वस्य बालकस्य विषये चिन्तनं कर्तुं मा विस्मरन्तु।
- यस्य कस्यचित् विश्वासस्य साहाय्यं याचत।
- किञ्चित् विरामं कर्तुं स्वस्य कृते समयं कल्पयन्तु।
- परिवारेण वा वैद्येन वा स्वभावनानां विषये चर्चां कुर्वन्तु। आवश्यके सति मानसिकस्वास्थ्यपरामर्शदातृणां साहाय्यं गृह्यताम्।
स्मर्यतां यत् भवतः बालकं उत्तमं दातुं प्रथमं भवतः स्वस्थता आवश्यकी भवति .
गृहं नेतु-सन्देशः
- सैन्फिलिप्पो सिण्ड्रोम् इति दुर्लभः आनुवंशिकः रोगः यः शरीरस्य अपशिष्टनिराकरणप्रक्रियाम् प्रभावितं करोति ।
- प्रारम्भिकलक्षणेषु विकासविलम्बः, वाक्-कठिनता, अतिसक्रियता, विशिष्टानि मुख-विशेषतानि च सन्ति ।
- यद्यपि अस्य रोगस्य विशिष्टं चिकित्सां नास्ति तथापि विविधाः चिकित्साविधयः लक्षणं नियन्त्रयितुं शक्नुवन्ति, बालस्य जीवनस्य उत्तमगुणं च प्रदातुं शक्नुवन्ति ।
- यदि भवतः बालस्य विकासे किमपि संशयः अस्ति तर्हि तत्क्षणमेव बालरोगचिकित्सकस्य सल्लाहार्थं परामर्शं कुर्वन्तु ।
- यतो हि एतादृशस्य बालस्य परिचर्या आव्हानात्मका भवति, अतः भवान् मातापितृरूपेण स्वस्य शारीरिक-मानसिक-स्वास्थ्यस्य अपि पालनं कर्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् ।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु