ڇا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي "سڪل سيل جي بيماري" آهي؟ اچو ته پڪ سان ڳوليون!

اڄ اسين هڪ اهڙي بيماري بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جيڪا گھڻن ماڻهن لاءِ ٿوري نئين آهي، پر ڪجهه خاندانن ۾ تمام ويجهو ٿي سگهي ٿي. ان کي سِڪل سيل ڊيزيز (ايس سي ڊي) سڏيو ويندو آهي. توهان شايد اهو نالو اڳ ٻڌو هوندو. اهو اصل ۾ هڪ بيماري آهي جيڪا اسان جي رت سان لاڳاپيل آهي، يعني رت سان لاڳاپيل آهي، ۽ موروثي آهي. اچو ته هڪ نظر وجهون ته اهو اصل ۾ ڇا آهي، اهو ڇو ٿئي ٿو، ۽ ان بابت ٻيو ڇا ڪري سگهجي ٿو.

سِڪل سيل بيماري ڇا آهي؟ اچو ته ان کي آسانيءَ سان سمجهون!

سادي لفظن ۾، سِڪل سيل جي بيماري (ايس سي ڊي) هڪ بيماري آهي جيڪا اسان جي جسم ۾ ڳاڙهي رت جي سيلن کي متاثر ڪري ٿي، جيڪا والدين کان ٻارن کي ورثي ۾ ملي ٿي. هي دنيا ۾ سڀ کان عام موروثي رت جي بيمارين مان هڪ آهي. هاڻي ڏسو، اسان جي ڳاڙهي رت جي سيلن جي اندر هيموگلوبن نالي هڪ پروٽين آهي. هي هيموگلوبن تمام ضروري آهي. ڇاڪاڻ ته، اهو پروٽين آهي جيڪو اسان جي سڄي جسم ۾ آڪسيجن کڻي ٿو. اهو آڪسيجن ٽيڪسي وانگر آهي. هڪ صحتمند شخص جا ڳاڙهي رت جا سيل عام طور تي گول ۽ لچڪدار هوندا آهن. ننڍڙن رٻڙ جي گولن وانگر. ان جي ڪري، اهي آساني سان جسم جي ننڍين ننڍين رت جي نالن (اسان انهن کي ڪيپيلريز سڏين ٿا) ذريعي رينگ ڪري سگهن ٿا ۽ اسان جي سڀني عضون ۽ بافتن کي آڪسيجن ڏئي سگهن ٿا. بهرحال، سِڪل سيل جي بيماري ۾ مبتلا شخص سان ڇا ٿيندو آهي ته هن هيموگلوبن ۾ ٿوري تبديلي ايندي آهي. هن غير معمولي هيموگلوبن کي هيموگلوبن ايس سڏيو ويندو آهي. ان جي ڪري ڳاڙهي رت جا سيل گول ۽ لچڪدار ٿيڻ بدران هلال جي شڪل جا، يا اڌ چنڊ جي شڪل جا ٿي ويندا آهن. نه رڳو اهو، پر اهي سيل تمام سخت آهن، آساني سان نه موڙيندا آهن، ۽ گڏجي چپڪي ويندا آهن. تصور ڪريو، ڇا ٿيندو آهي جڏهن اهي سِڪل جي شڪل وارا سيل انهن ننڍڙن رت جي نالن مان سفر ڪندا آهن؟ اهي ڦاسي پون ٿا! پوءِ رت جي وهڪري ۾ خلل پوي ٿو. ان جو مطلب آهي ته، اسان جي اهم ترين عضون ۽ بافتن کي ڪافي آڪسيجن نه ملندي آهي. اهو ئي سبب آهي جو سخت درد، مختلف انفيڪشن، عضون کي نقصان ۽ خرابي جهڙيون سنگين پيچيدگيون پيدا ٿي سگهن ٿيون. ٻي ڳالهه اها آهي ته اهي دراني جي شڪل وارا خليا عام ڳاڙهي رت جي خلين وانگر ڊگهي عرصي تائين جيئرا نه رهندا آهن. اهي جلدي مري ويندا آهن. پوءِ جسم ۾ هميشه ڳاڙهي رت جي خلين جي گهٽتائي هوندي آهي. ان کي اسان اينيميا سڏين ٿا. دراني جي بيماري هڪ حياتياتي حالت آهي. پر پريشان نه ٿيو، ان لاءِ علاج موجود آهن. انهن علاجن سان، توهان علامتن کي گهٽائي سگهو ٿا ۽ پنهنجي زندگي وڌائي سگهو ٿا.

ڇا سِڪل سيل بيماري جا مختلف قسم آهن؟

ها، سِڪل سيل بيماري جا ڪيترائي قسم آهن. اهي قسم انهن جين جي ذريعي طئي ڪيا ويندا آهن جيڪي هڪ شخص کي پنهنجي والدين کان ورثي ۾ ملن ٿا.

هيموگلوبن ايس ايس (ايڇ بي ايس ايس)

هي سِڪل سيل بيماري جو سڀ کان سخت روپ آهي. ايس سي ڊي وارن تقريبن 65 سيڪڙو ماڻهن کي هي قسم آهي. اهي ماڻهو ٻنهي والدين کان هيموگلوبن ايس جين ورثي ۾ حاصل ڪندا آهن. ان جو مطلب آهي ته انهن جو گهڻو يا سڄو هيموگلوبن غير معمولي آهي. اهو انهن کي دائمي خون جي گهٽتائي جو سبب بڻجندو آهي.

هيموگلوبن ايس سي (ايڇ بي ايس سي)

هي نرم يا معتدل آهي.هڪ قسم جيڪو اعليٰ سطح تي آهي. ايس سي ڊي وارن تقريبن 25 سيڪڙو ماڻهن ۾ هي آهي. اهي ماڻهو هڪ والدين کان هيموگلوبن ايس جين ۽ ٻئي والدين کان ٻئي غير معمولي هيموگلوبن قسم جي جين کي هيموگلوبن سي جي نالي سان ورثي ۾ حاصل ڪندا آهن.

هيموگلوبن (HbS) بيٽا ٿيليسيميا

انهن ماڻهن کي هڪ والدين کان هيموگلوبن ايس جين ۽ ٻئي والدين کان بيٽا ٿيلسيميا نالي هڪ غير معمولي جين ورثي ۾ ملي ٿو. ان جا ٻه ذيلي قسم پڻ آهن:

• "پلس" (HbS بيٽا +): هي هڪ قسم آهي جيڪو SCD وارن تقريبن 8 سيڪڙو ماڻهن کي متاثر ڪري ٿو ۽ عام طور تي هلڪو هوندو آهي.
• "زيرو" (HbS بيٽا 0): هي هڪ قسم آهي جيڪو SCD وارن تقريبن 2٪ ماڻهن کي متاثر ڪري ٿو ۽ هيموگلوبن SS (HbSS) بيماري جيترو سخت ٿي سگهي ٿو.

ٻيون ناياب قسمون

ان کان علاوه، ٻيا به ناياب قسم آهن جهڙوڪ هيموگلوبن ايس ڊي (HbSD)، هيموگلوبن ايس اي (HbSE)، ۽ هيموگلوبن ايس او (HbSO) . اهي ماڻهو هڪ هيموگلوبن ايس جين ۽ هڪ ٻيو غير معمولي جين ورثي ۾ حاصل ڪندا آهن جنهن کي ڊي، اي، يا او سڏيو ويندو آهي.

سِڪل سيل انيميا ۽ سِڪل سيل بيماري ۾ ڇا فرق آهي؟

هتي ڪيترائي ماڻهو مونجهارو محسوس ڪن ٿا. سِڪل سيل ڊزيز (ايس سي ڊي) مٿي ذڪر ڪيل سِڪل سيل ڊزيز جي سڀني مختلف قسمن لاءِ هڪ عام اصطلاح آهي. اهو هڪ ڇتري وانگر آهي. ٻيا سڀئي قسم ان ڇتري هيٺ اچن ٿا. ڊاڪٽر صرف ايس سي ڊي جي سخت ترين قسمن لاءِ "سڪل سيل انيميا" جو اصطلاح استعمال ڪندا آهن جيڪي خون جي گهٽتائي جو سبب بڻجن ٿا. يعني، اهي قسم جن کي هيموگلوبن ايس ايس (ايڇ بي ايس ايس) ۽ هيموگلوبن بيٽا زيرو ٿيلسيميا سڏيو ويندو آهي. سمجهي ويا؟

سِڪل سيل ٽريٽ ۽ بيماري ۾ ڇا فرق آهي؟

ڪجهه ماڻهن ۾ صرف سِڪل سيل جي خاصيت هوندي آهي. ان جو مطلب اهو آهي ته انهن کي صرف هڪ والدين کان هيموگلوبن ايس جين ورثي ۾ ملي ٿو. ٻئي والدين کي هڪ صحتمند جين ورثي ۾ ملي ٿو. عام طور تي، سِڪل سيل جي خاصيت وارن ماڻهن ۾ سِڪل سيل جي بيماري جون علامتون نه هونديون آهن. تنهن هوندي به، اهي هن غير معمولي جين کي پنهنجن ٻارن ڏانهن منتقل ڪري سگهن ٿا. ان جو مطلب اهو آهي ته اهي هن جين جا ڪيريئر آهن . بهرحال، تمام گهٽ، سِڪل سيل جي خاصيت وارن ماڻهن کي به صحت جا مسئلا پيدا ٿي سگهن ٿا جيڪڏهن اهي سخت پاڻي جي کوٽ جو شڪار ٿي وڃن يا جيڪڏهن اهي سخت ورزش ۾ مشغول هجن . ان تي تحقيق اڃا تائين جاري آهي.

سِڪل سيل بيماري ڪيتري عام آهي؟

محققن جو اندازو آهي ته صرف آمريڪا ۾ لڳ ڀڳ 100,000 ماڻهن کي سِڪل سيل جي بيماري آهي. اهو آفريقي نسل جي ماڻهن ۾ سڀ کان وڌيڪ عام آهي. اهو هسپانوي آمريڪن، ۽ ميڊيٽرينين، وچ اوڀر، هندستاني ۽ ايشيائي نسل جي ماڻهن ۾ پڻ ملي ٿو. سريلنڪا ۾ پڻ هن بيماري جا ماڻهو آهن.

سِڪل سيل جي بيماري جو سبب ڇا آهي؟

سِڪل سيل جي بيماري هڪ جين ۾ هڪ جينياتي ميوٽيشن جي ڪري ٿيندي آهي جنهن کي HBB جين سڏيو ويندو آهي. هي HBB جين هيموگلوبن جو هڪ حصو ٺاهڻ جو ذميوار آهي. SCD وارن ماڻهن کي ٻه ميوٽيڊ HBB جين ورثي ۾ ملندا آهن جيڪي غير معمولي هيموگلوبن ٺاهيندا آهن - هر والدين مان هڪ. ان کي آٽوسومل ريسيسو ورثو سڏيو ويندو آهي. ان جو مطلب آهي ته SCD واري ٻار جا ٻئي والدين ميوٽيڊ جين جي هڪ ڪاپي رکندا آهن (جنهن جو مطلب آهي ته انهن ۾ سِڪل سيل جي خاصيت ٿي سگهي ٿي). بهرحال، اهي والدين عام طور تي علامتون نه ڏيکاريندا آهن.

سِڪل سيل بيماري (SCD) ٿيڻ جو خطرو ڪنهن کي وڌيڪ آهي؟

ماڻهن جي ڪجهه گروهن ۾ هن بيماري جي ترقي جو امڪان وڌيڪ هوندو آهي. اهي آهن:

• آفريقي نسل جا ماڻهو (مثال طور آفريقي آمريڪي).
• ڏکڻ آمريڪا ۽ وچ آمريڪا ۾ هسپانوي آمريڪي.
• ميڊيٽرينين، وچ اوڀر، هندستاني ۽ ايشيائي نسل جا ماڻهو.

سِڪل سيل جي بيماري جون علامتون ڇا آهن؟

سِڪل سيل جي بيماري جون علامتون عام طور تي تڏهن ظاهر ٿيڻ شروع ٿينديون آهن جڏهن ٻار 5 کان 6 مهينن جو هوندو آهي. اهي علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون. ڪجهه ماڻهن ۾ هلڪيون علامتون هونديون آهن، جڏهن ته ٻين ۾ سنگين پيچيدگيون پيدا ٿي سگهن ٿيون. مکيه علامتون جيڪي ڏسي سگهجن ٿيون اهي آهن:

• بار بار درد جا واقعا.
• خون جي گهٽتائي : هي انتهائي ٿڪاوٽ، پيلا پن ۽ ڪمزوري جو سبب بڻجي سگهي ٿو.
• يرقان : چمڙي ۽ اکين جي سفيدي جو پيلو ٿيڻ.
• هٿن ۽ پيرن جي ڏکوئيندڙ سوڄ.

هن حالت جون پيچيدگيون ڇا آهن؟

سِڪل سيل جي بيماري جسم جي ڪيترن ئي حصن کي متاثر ڪري سگهي ٿي. ڪجهه اثر اوچتو شروع ٿين ٿا (شديد)، جڏهن ته ٻيا ڊگهي عرصي تائين (دائمي) رهن ٿا. اهي پيچيدگيون جلد شروع ٿي سگهن ٿيون ۽ زندگي بھر رهي سگهن ٿيون.

سور

هي سِڪل سيل جي بيماري جي سڀ کان عام پيچيدگي آهي. درد تڏهن ٿيندو آهي جڏهن سِڪل جي شڪل وارا سيل رت جي نالن ۾ ڦاسي پوندا آهن ۽ رت جي وهڪري کي روڪيندا آهن. توهان کي اوچتو، سخت درد ٿي سگهي ٿو. ان کي درد جو بحران، سِڪل سيل جو بحران، واسو-اوڪليوسسو بحران (VOC)، يا واسو-اوڪليوسسو قسط (VOE) پڻ سڏيو ويندو آهي . اهي درد جا بحران هلڪا يا سخت ٿي سگهن ٿا، ۽ اوچتو شروع ٿي سگهن ٿا ۽ ڪنهن به وقت تائين رهي سگهن ٿا. درد گهڻو ڪري سينه، پٺي، ٽنگن ۽ هٿن ۾ هوندو آهي. ڪجهه ماڻهن کي دائمي درد ٿي سگهي ٿو، جنهن جو مطلب آهي ته درد جيڪو ڇهن مهينن کان وڌيڪ رهي ٿو.

انيميا

سِڪل سيل جي بيماري انيميا جو سبب بڻجي ٿي ڇاڪاڻ ته رت جا ڳاڙها خليا تمام جلدي مري ويندا آهن. انيميا صحتمند ڳاڙهي رت جي خلين جي کوٽ آهي جيڪي سڄي جسم ۾ آڪسيجن کڻي سگهن ٿا. اهو ئي سبب آهيتمام گهڻي ٿڪاوٽ، يرقان، بيچيني، چڪر اچڻ، ۽ مٿي ۾ سور ٿي سگهي ٿو.

ايڪيوٽ چيسٽ سنڊروم

هي هڪ زندگي لاءِ خطرو ڪندڙ طبي ايمرجنسي آهي. اهو ڦڦڙن کي نقصان پهچائي سگهي ٿو، ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي پيدا ڪري سگهي ٿو، ۽ جسم جي ٻين حصن ڏانهن آڪسيجن جي فراهمي کي گهٽائي سگهي ٿو. هي پيچيدگي تڏهن ٿيندي آهي جڏهن سِڪل سيلز ڦڦڙن ڏانهن رت ۽ آڪسيجن جي وهڪري کي روڪيندا آهن.

رت جا ڦڙا

سِڪل سيل انيميا رت جي ڌڙڪن جو خطرو وڌائي ٿو. اهو گہرے رڳن ۾ رت جي ڌڙڪن جي ترقي جو خطرو وڌائي ٿو (ڊيپ وين ٿرمبوسس - DVT). هڪ DVT پڻ ٽٽي سگهي ٿو ۽ ڦڦڙن ۾ داخل ٿي سگهي ٿو (پلمونري ايمبولزم - PE).

اسٽروڪ

جيڪڏهن سِڪل سيل دماغ ڏانهن ويندڙ رت جي رڳن ۾ ڦاسي پون ٿا، ته دماغ ڏانهن رت جو وهڪرو بند ٿي ويندو آهي. دماغ کي ڪم ڪرڻ لاءِ ڪافي آڪسيجن نه ملندي آهي. اهو فالج جو سبب بڻجي سگهي ٿو. ايس سي ڊي وارن تقريبن 10 سيڪڙو ماڻهن کي ڪلينڪل اسٽروڪ ٿيندو. سِڪل سيل اينيميا وارن ماڻهن کي فالج جو خطرو وڌيڪ هوندو آهي.

نظر جا مسئلا

سِڪل سيلز اکين ۾ رت جي رڳن کي بلاڪ ڪري سگهن ٿا. اهو گهڻو ڪري ريٽينا ۾ ٿئي ٿو. ڪڏهن ڪڏهن ڪا به علامت نه هوندي آهي ۽ پوءِ نظر اوچتو گم ٿي سگهي ٿي، ۽ اهو مستقل انڌو پن جو سبب به بڻجي سگهي ٿو.

پرياپزم

پرياپزم هڪ اهڙي حالت آهي جنهن ۾ مرد جي عضو تناسل ۾ درانيءَ جي شڪل وارا سيل بند ٿي ويندا آهن، جنهن جي ڪري مسلسل، ڏکوئيندڙ عضو تناسل ( پرائياپزم ) پيدا ٿيندو آهي. درد کان علاوه، پرياپزم مستقل نقصان ۽ عضو تناسل جي خرابي جو سبب بڻجي سگهي ٿو. پرياپزم جيڪو چار ڪلاڪن کان وڌيڪ رهي ٿو اهو هڪ طبي ايمرجنسي آهي.

عضون کي نقصان ۽ ناڪامي

سِڪل سيل جي بيماري وارن ماڻهن کي دل، ڦڦڙن، بڪين ۽ ٻين عضون جي مسئلن جو خطرو هوندو آهي ڇاڪاڻ ته انهن کي ڪافي رت ۽ آڪسيجن نه ملندي آهي. ايس سي ڊي ڪيترن ئي عضون جي ناڪامي جو سبب بڻجي سگهي ٿو.

ڇا سِڪل سيل جي خاصيت يا بيماري حمل کي متاثر ڪري ٿي؟

سِڪل سيل جي بيماري ۾ مبتلا ڪيتريون ئي عورتون صحتمند حمل ڪنديون آهن. پر خطرا تمام وڏا آهن. ايس سي ڊي هاءِ بلڊ پريشر، رت جي ڦاٽن، اسقاط حمل، گهٽ وزن وارا ٻار، ۽ وقت کان اڳ ڄمڻ جو خطرو وڌائي سگهي ٿو. تنهن ڪري اهو ضروري آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر جي صلاح تي عمل ڪريو.

سِڪل سيل جي بيماري جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

سريلنڪا ۾، جيئن دنيا جي ڪيترن ئي ملڪن ۾، هر نئين ڄاول ٻار جي اسڪريننگ جي حصي طور سِڪل سيل جي بيماري لاءِ اسڪريننگ ڪئي ويندي آهي. ان ۾ ٻار جي کڙي مان رت جو هڪ ننڍڙو نمونو وٺڻ ۽ ان جي جانچ ڪرڻ شامل آهي. اهو ڪيترن ئي ٻين بيمارين جي پڻ جانچ ڪري ٿو. تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ، ٻار جو ڊاڪٽر هيموگلوبن اليڪٽروفورسس ٽيسٽ ڪندو. ان کان علاوه، سِڪل سيل جي بيماري کي ٻار جي پيدائش کان اڳ پيدائش کان اڳ ٽيسٽنگ ذريعي ڳولي سگهجي ٿو. انهن ٽيسٽن ۾ شامل آهن:انهن ۾ ڪوريونڪ ويلس سيمپلنگ ۽ ايمنيوسينٽيسس شامل آهن.

ڇا سِڪل سيل جي بيماري جو مڪمل علاج آهي؟

ها، هڪ بون ميرو ٽرانسپلانٽ ، جنهن کي اسٽيم سيل ٽرانسپلانٽ پڻ چيو ويندو آهي، سِڪل سيل جي بيماري جو علاج ڪري سگهي ٿو. ان ۾ هڪ صحتمند، جينياتي طور تي مطابقت رکندڙ ڊونر (جهڙوڪ ڀاءُ) کان صحتمند بون ميرو وٺڻ ۽ ان کي مريض ۾ ٽرانسپلانٽ ڪرڻ شامل آهي. جڏهن ته، ايس سي ڊي وارن ماڻهن مان صرف 18 سيڪڙو ماڻهو اهڙي ميچ ڳولي سگهن ٿا. هن ٽرانسپلانٽ ۾ خطرا ۽ پيچيدگيون پڻ آهن. توهان جو ڊاڪٽر توهان سان ان تي بحث ڪندو.

سِڪل سيل جي بيماري جا علاج ڪهڙا آهن؟

سِڪل سيل جي بيماري جي علاج ۾ دوائون، رت جي منتقلي، هڏن جي ميرو ٽرانسپلانٽ، ۽ جين ٿراپي شامل آهن. علاج اينٽي بايوٽڪ سان شروع ٿي سگهي ٿو. شديد ايس سي ڊي وارن نون ڄاول ٻارن کي انفيڪشن کي روڪڻ لاءِ 5 سالن تائين ڏينهن ۾ ٻه ڀيرا اينٽي بايوٽڪ ڏنيون وينديون آهن.

ٻيون دوائون

ايس سي ڊي وارا ڪيترائي ماڻهو پنهنجي بيماري جي شدت کي گهٽائڻ ۽ علامتن جي علاج لاءِ دوائون استعمال ڪندا آهن. انهن مان ڪجهه شامل آهن:

• ووڪسيلوٽر: هي رت جي ڳاڙهي خلين کي درانيءَ جي شڪل ۾ ٿيڻ ۽ گڏجي چپڪڻ کان روڪي سگهي ٿو. اهو ڪجهه ڳاڙهي رت جي خلين جي تباهي کي گهٽائي سگهي ٿو، عضون ڏانهن رت جي وهڪري کي بهتر بڻائي سگهي ٿو، ۽ خون جي گهٽتائي جو خطرو گهٽائي سگهي ٿو.
• ڪرزانليزومب: هي دوا رت جي نالن جي ڀتين سان درانتي جي شڪل وارن ڳاڙهي رت جي سيلن کي چپڪڻ کان روڪڻ ۾ مدد ڪري ٿي. هي رت جي وهڪري کي بهتر بڻائي سگهي ٿو ۽ سوزش ۽ درد کي گهٽائي سگهي ٿو.
• هائيڊروڪسيوريا : هي ايس سي ڊي جي ڪيترن ئي پيچيدگين کي گهٽائي يا روڪي سگهي ٿو، جهڙوڪ بار بار درد جو بحران، شديد سينه سنڊروم، ۽ شديد خون جي گھٽتائي.
• ايل-گلوٽامائن: هي هڪ درد گھٽائيندڙ دوا آهي. اهو توهان کي ٿيندڙ درد جي حملن جي تعداد کي گهٽائڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو. ٻين درد گھٽائيندڙن ۾ غير اسٽيرائيڊل سوزش مخالف دوائون (NSAIDs) ۽ اوپيئٽس شامل آهن.

رت جي منتقلي

توهان جو ڊاڪٽر شايد SCD جي پيچيدگين جي علاج ۽ روڪڻ لاءِ ڪجهه رت جي منتقلي جي سفارش ڪري سگهي ٿو.

• تيز منتقلي:اهي انهن پيچيدگين جي علاج ۾ مدد ڪن ٿا جيڪي شديد خون جي گهٽتائي جو سبب بڻجن ٿيون. ڊاڪٽر انهن کي فالج، ايڪيوٽ چيسٽ سنڊروم، ۽ عضون جي ناڪامي جهڙن بحرانن لاءِ پڻ استعمال ڪري سگهن ٿا.
• ڳاڙهي رت جي سيلن جي منتقلي: اهي جسم ۾ ڳاڙهي رت جي سيلن جو تعداد وڌائي سگهن ٿا ۽ عام ڳاڙهي رت جي سيلن کي فراهم ڪري سگهن ٿا جيڪي دراني جي شڪل وارا نه آهن.

اسٽيم سيل ٽرانسپلانٽ (جنهن کي بون ميرو ٽرانسپلانٽ پڻ سڏيو ويندو آهي)

ايس سي ڊي جو علاج اسٽيم سيل ٽرانسپلانٽ سان ٿي سگهي ٿو. ان لاءِ هڪ سٺي نموني سان ملندڙ ڊونر (جهڙوڪ ڀاءُ) جي ضرورت آهي. والدين يا جزوي طور تي ملندڙ ڀائرن کان ٽرانسپلانٽ کي بهتر بڻائڻ لاءِ تحقيق پڻ جاري آهي. توهان جو ڊاڪٽر توهان جي مخصوص صورتحال جي بنياد تي هن علاج جي خطرن ۽ فائدن تي بحث ڪندو.

جين ٿراپي

محقق هن وقت ايس سي ڊي جي علاج لاءِ جين ٿراپي جي جاچ ڪري رهيا آهن. ان ۾ يا ته غير معمولي هيموگلوبن جين کي درست ڪرڻ يا هڪ صحتمند هيموگلوبن جين کي ڪنهن شخص جي اسٽيم سيلز ۾ داخل ڪرڻ شامل آهي. ان بابت شروعاتي ڊيٽا تمام گهڻو اميد افزا آهي. اميد آهي ته جين ٿراپي هڪ ڏينهن ايس سي ڊي لاءِ معمول جو علاج بڻجي ويندي.

ڇا هن کي روڪي سگهجي ٿو؟

سِڪل سيل جي بيماري هڪ جينياتي حالت آهي، تنهن ڪري ان کي روڪي نٿو سگهجي . جيڪڏهن توهان حاملہ آهيو، ته اهو هڪ سٺو خيال آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان جينياتي جانچ يا جينياتي صلاح مشوري بابت ڳالهايو. اهو توهان ۽ توهان جي ساٿي کي ڄاڻڻ ۾ مدد ڪندو ته ڇا توهان وٽ جين آهي ۽ ان کي توهان جي ٻارن ۾ منتقل ڪرڻ جو خطرو ڇا آهي.

سِڪل سيل جي بيماري ۾ مبتلا ماڻهو ڇا توقع ڪري سگهي ٿو؟

سِڪل سيل جي بيماري وارن ماڻهن جي عمر عام آبادي جي ڀيٽ ۾ ٿوري گهٽ ٿي سگهي ٿي. جڏهن ته، ايس سي ڊي لاءِ نوان علاج زندگيءَ جي اميد ۽ معيار کي تمام گهڻو بهتر بڻائي چڪا آهن. جيڪڏهن بيماري کي چڱي طرح منظم ڪيو وڃي، ته سِڪل سيل جي بيماري وارا ماڻهو پنهنجي 50 جي ڏهاڪي تائين جيئرا رهي سگهن ٿا.

جيڪڏهن منهنجي ٻار کي سِڪل سيل جي بيماري آهي ته مان ان جي سنڀال ڪيئن ڪريان؟

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي سِڪل سيل جي بيماري آهي، ته انهن جي حالت کي منظم ڪرڻ لاءِ توهان ڪيتريون ئي شيون ڪري سگهو ٿا:

• پنهنجي ٻار کي هميشه ڊاڪٽر وٽ وٺي وڃو.
• پنهنجي ٻار کي سڀئي تجويز ڪيل ويڪسين وقت تي ڏيو.
• پنهنجي ٻار کي باقاعدي ورزش ڪرڻ ۽ دل لاءِ صحتمند غذا کائڻ ۾ مدد ڪريو.
• جڏهن درد جو بحران ٿئي ٿو، ته پنهنجي ٻار کي ڪافي پاڻي ۽ هڪ غير اسٽيرائيڊل اينٽي انفلاميٽري دوا (NSAID) ڏيو . جيڪڏهن گهر ۾ درد کي ڪنٽرول نه ٿو ڪري سگهجي، ته پنهنجي ٻار کي وڌيڪ مضبوط درد جي دوا لاءِ اسپتال وٺي وڃو.

توهان کي ايمرجنسي ٽريٽمينٽ يونٽ (ETU) ۾ ڪڏهن وڃڻ جي ضرورت آهي؟

سِڪل سيل جي بيماري مختلف قسم جي جان ليوا پيچيدگيون پيدا ڪري سگهي ٿي. جيڪڏهن توهان يا توهان جو ٻار هيٺ ڏنل علامتن مان ڪنهن جو تجربو ڪري ٿو، ته 911 تي ڪال ڪريو يا فوري طور تي ويجهي ايمرجنسي روم (ER) ڏانهن وڃو:

• سخت سور.
• شديد خون جي گھٽتائي جون علامتون: انتهائي ٿڪاوٽ، چڪر اچڻ، ۽ ساهه کڻڻ ۾ تڪليف.
• 101.3 درجا فارنهائيٽ (38.5 درجا سينٽي گريڊ) کان وڌيڪ بخار.
• نظر جا مسئلا.
• ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي.
• عضو تناسل جو ٺهڻ جيڪو چار ڪلاڪ يا وڌيڪ رهي ٿو (پرائياپزم).
• ايڪيوٽ چيسٽ سنڊروم جون علامتون: سيني ۾ سور، کنگهه، بخار.
• فالج جون علامتون: جسم جي هڪ پاسي تي اوچتو ڪمزوري، بي حسي، يا هوش وڃائڻ.

سِڪل سيل جي بيماري درد جو سبب ڇو بڻجي ٿي؟

سادي لفظن ۾، درانتي جي شڪل جا ڳاڙها رت جا خليا اکر C، يا هلال چنڊ وانگر نظر اچن ٿا. جيئن اهي توهان جي رت جي نالن مان سفر ڪن ٿا، اهي ڦاسي پون ٿا ۽ رت جي وهڪري کي روڪين ٿا. تڏهن درد ٿئي ٿو. ان کي روڊ تي ٽرئفڪ جام وانگر سوچيو.

ڇا سِڪل سيل هڪ آٽو ايميون بيماري آهي؟

نه. جيتوڻيڪ سِڪل سيل جي بيماري ۾ آٽو ايميون بيمارين جون ڪجهه خاصيتون آهن، ڊاڪٽر ايس سي ڊي کي آٽو ايميون بيماري نٿا سمجهن. اهي ايس سي ڊي کي هڪ جينياتي حالت سمجهن ٿا.

سِڪل سيل جي بيماري هڪ حياتياتي حالت آهي. اسٽيم سيل ٽرانسپلانٽ، جيڪي مڪمل علاج فراهم ڪري سگهن ٿا، هميشه ممڪن نه هوندا آهن، ۽ اهي خطرناڪ هوندا آهن. تاهم، ابتدائي تشخيص ۽ علاج علامتن کي گهٽائڻ ۽ پيچيدگين جي خطري کي گهٽائڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. باقاعده طبي خيال سان، توهان هڪ مڪمل، سرگرم زندگي گذاري سگهو ٿا.

آخر ۾، ڪجھ اهم شيون جيڪي توهان کي ياد رکڻ گهرجن (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

ٺيڪ آهي، تنهنڪري اسان سِڪل سيل جي بيماري بابت گهڻو ڪجهه ڳالهايو آهي. هتي ڪجهه اهم شيون ياد رکڻ گهرجن:

• سِڪل سيل بيماري (ايس سي ڊي) هڪ موروثي رت جي خرابي آهي جنهن ۾ ڳاڙهي رت جي سيلن جي شڪل تبديل ٿي ويندي آهي، جنهن جي ڪري رت جي وهڪري ۾ مسئلا پيدا ٿيندا آهن.
• ان جو مکيه سبب هيموگلوبن جو هڪ غير معمولي قسم آهي جنهن کي هيموگلوبن ايس سڏيو ويندو آهي.
• درد، خون جي گھٽتائي، انفيڪشن، ۽ عضون کي نقصان عام آهن.
• جلد سڃاڻپ ۽ مناسب علاج تمام ضروري آهي. ان لاءِ نون ڄاول ٻارن جي اسڪريننگ ڪئي ويندي آهي.
• جيتوڻيڪ بون ميرو ٽرانسپلانٽ علاج ٿي سگهي ٿو، پر اهو هر ڪنهن لاءِ مناسب ناهي. ٻيا علاج به آهن، جهڙوڪ دوائون ۽ رت جي منتقلي.
• توهان طرز زندگي ۾ تبديليون آڻي، مناسب طبي صلاح تي عمل ڪري، ۽ هنگامي حالت ۾ جلدي ڪم ڪري هن بيماري سان سٺي زندگي گذاري سگهو ٿا.

جيڪڏهن توهان يا توهان جي ڪنهن واقفڪار کي سِڪل سيل جي بيماري بابت ڪو سوال آهي، ته پوءِ صلاح لاءِ ڊاڪٽر سان ضرور رابطو ڪريو. ڊڄڻ يا شرمسار ٿيڻ جي ڪا به ڳالهه ناهي. سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته ڄاڻ ڏني وڃي! سِڪل سيل جي بيماري، هيموگلوبن، ڳاڙهي رت جا سيل، خون جي گهٽتائي، جينياتي بيماريون، درد جو بحران، سِڪل سيل جو علاج