ڇا توهان جي خاندان ۾ ڪا جينياتي بيماري آهي؟ اچو ته "(آٽوسومل ڊوميننٽ)" ۽ "(آٽوسومل ريسيسيو)" بابت صحيح ڄاڻون!

اسان سڀني کي پنهنجي والدين کان ڪجهه شيون ورثي ۾ ملن ٿيون، صحيح؟ ڪڏهن ڪڏهن اکين جو رنگ، وارن جو رنگ، قد... اهڙيون شيون. ساڳئي طرح، اسان کي پنهنجي ابن ڏاڏن کان ڪجهه بيماريون ورثي ۾ ملي سگهن ٿيون. ان کي اسان جينياتي ورثو سڏين ٿا. اڄ اسين ٻن مکيه طريقن بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جن ۾ اهي جين ورثي ۾ ملن ٿا، يعني "(آٽوسومل ڊوميننٽ)" ۽ "(آٽوسومل ريسيسيو)". جيتوڻيڪ اهي ٿوري سائنسي اصطلاح وانگر لڳي سگهن ٿا، اچو ته انهن کي آسانيءَ سان سمجهڻ جي ڪوشش ڪريون.

اسان کي پنهنجي والدين کان ورثي ۾ ڪهڙيون خوبيون مليون آهن؟

سادي لفظن ۾، توهان کي پنهنجي والدين کان جيڪا به شيءِ ملي ٿي اها توهان جي اکين جو رنگ، توهان جي وارن جي بناوت، توهان جو قد ڪيترو آهي. اهي اهي آهن جن کي اسين وراثتي خاصيتون سڏين ٿا. اهو عمل جنهن ذريعي اسان اهي خاصيتون حاصل ڪريون ٿا ان کي وراثت سڏيو ويندو آهي.

وراثت جو نمونو `(آٽوسومل ڊوميننٽ)` ڇا آهي؟

هي هڪ طريقو آهي جنهن سان جينياتي خاصيتون والدين کان ٻارن ڏانهن منتقل ٿينديون آهن. تصور ڪريو، جيڪڏهن ماءُ يا پيءُ مان ڪنهن هڪ ۾ ڪا خاص جينياتي خاصيت آهي، ۽ اها "آٽوسومل ڊوميننٽ" جي طور تي منتقل ٿئي ٿي، ته پوءِ اها خاصيت صرف ٻار کي منتقل ٿي سگهي ٿي جيڪڏهن صرف هڪ والدين ۾ اهو تبديل ٿيل جين هجي. اهم ڳالهه اها آهي ته اهڙي "آٽوسومل ڊوميننٽ" خاصيت واري والدين جي هر ٻار ۾ اها خاصيت حاصل ڪرڻ جو 50٪ (ٻن مان هڪ) موقعو هوندو آهي. ان جو مطلب آهي ته هڪ ٻار اهو حاصل ڪري سگهي ٿو يا نه. اهو هڪ سڪو الٽڻ وانگر آهي. ياد رکو، اهي شيون صرف ٻارن کي منتقل ٿينديون آهن جيڪڏهن والدين جي "سپرم"، "ايگ"، يا "ڊي اين اي" ۾ تبديليون اچن ٿيون.

سادي لفظن ۾: "آٽوسومل ڊوميننٽ" ۾، ٻار کي اها خاصيت ورثي ۾ ملندي آهي جڏهن صرف هڪ والدين کي "غالب" جين ورثي ۾ ملندو آهي.

پوءِ `(آٽوسومل ريسيسيو)` جي وراثت جو نمونو ڇا آهي؟

هي وراثت جو هڪ ٻيو نمونو آهي. پر هي ٿورو مختلف آهي. هڪ والدين جنهن ۾ "آٽوسومل ريسيسيو" خاصيت آهي ، ڪا به علامت نه ڏيکاريندو. يعني، انهن کي شايد خبر به نه هجي ته انهن وٽ جين آهي. خاصيت کي انهن جي ٻارن ۾ منتقل ڪرڻ لاءِ، ٻنهي والدين کي خاصيت لاءِ تبديل ٿيل جين جا ڪيريئر هجڻ گهرجن. جيڪڏهن ٻئي والدين هن قسم جي "ڪمزور" جين کي کڻندا آهن، ته انهن جي هر ٻار ۾ جينياتي حالت/خاصيت ورثي ۾ حاصل ڪرڻ جو 25٪ (چار مان هڪ) امڪان آهي. ان جو مطلب آهي ته ٻار کي اها حالت ٿي سگهي ٿي، يا جين جو ڪيريئر ٿي سگهي ٿو، يا مڪمل طور تي صحتمند ٿي سگهي ٿو. هتي پڻ، اهي ٻارن ڏانهن منتقل ڪيا ويندا آهن جيڪڏهن "سپرم"، "ايگ" يا "ڊي اين اي" ۾ تبديليون اچن ٿيون.

سادي لفظن ۾: "آٽوسومل ريسيسو" ۾، ٻار کي اهو خاصيت/بيماري صرف تڏهن ٿيندي جڏهن ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي کي "ڪمزور" جين ورثي ۾ ملي.

لفظ "آٽوسومل" جو ڇا مطلب آهي؟

'آٽوسومل' جو مطلب آهي ته هڪ جين هڪ جنسي ڪروموزوم تي نه آهي، پر هڪ نمبر ٿيل ڪروموزوم تي آهي. انسانن وٽ ڪل 46 ڪروموزوم آهن. توهان کي پنهنجي ماءُ کان 23 ۽ توهان جي پيءُ کان 23 ملن ٿا، جنهن سان توهان کي 46 ملن ٿا. انهن مان، ٻه جنسي ڪروموزوم آهن (X ۽ Y). ٻيا 22 ڪروموزوم نمبر ٿيل ڪروموزوم آهن. صرف اهي نمبر ٿيل ڪروموزوم وراثت جي 'آٽوسومل' نموني کي استعمال ڪن ٿا.

اسان کي اهي خاصيتون ڪيئن ورثي ۾ ملن ٿيون؟ اسان جي اندر ڇا ٿئي ٿو؟

اسان کي اهي خاصيتون پنهنجي ماءُ جي بيضي ۽ پيءُ جي نطفي مان ورثي ۾ ملن ٿيون. انهن ۾ اسان جو جينياتي مواد شامل آهي. اهو هڪ تمام پيچيده نظام آهي. اچو ته ان جي مکيه حصن تي نظر وجهون:

• ( ڊي اين اي ): هي مکيه ماليڪيول آهي جيڪو اسان جي جينياتي معلومات کي محفوظ ڪري ٿو.
• جين : هي ڊي اين اي جا مخصوص حصا آهن. هر جين اسان جي انفرادي خاصيتن جو تعين ڪري ٿو.
• ڪروموسومز : اهي ڪيتريون ئي ڊي اين اي مان ٺهيل بناوت آهن. جين انهن ڪروموسومز اندر مليا آهن.

ان کي هن طرح سوچيو: ڪروموسومز ڪتابن جي المارين وانگر آهن. ڊي اين اي انهن المارين تي ڪتابن وانگر آهي. جينز انهن ڪتابن ۾ بابن وانگر آهن. توهان کي پنهنجي ماءُ کان هڪ جين جي هڪ ڪاپي ۽ پنهنجي پيءُ کان هڪ ڪاپي ملي ٿي. اهو جينز جو هڪ جوڙو ٺاهيندو آهي. اهي جينز توهان جي سيلن اندر هوندا آهن. اهي سيلز ورهائيندا آهن ۽ پاڻ جون ڪاپيون ٺاهيندا آهن، جيڪو توهان جو سڄو جسم ٺاهيندو آهي. جڏهن سيلز ورهائيندا آهن، ته هر سيل ۾ ڪروموسومز ۽ جينز هڪجهڙا هجڻ گهرجن. بهرحال، ڪڏهن ڪڏهن، جڏهن اهي سيلز ورهائيندا آهن، ته جينياتي مواد جي تقسيم ۾ غلطي ٿي سگهي ٿي. اهو ئي آهي جنهن کي اسان ميوٽيشن سڏين ٿا. اهو ان سيل جي ڪم کي تبديل ڪري سگهي ٿو.

اهي موروثي خاصيتون اسان جي جسمن تي ڪيئن اثر انداز ٿين ٿيون؟

وراثتي خاصيتون اهي آهن جيڪي توهان جي جسماني شڪل، توهان جي نظر ۽ توهان کي ٻين کان مختلف بڻائين ٿيون. ڪڏهن ڪڏهن، سيل ڊويزن ۾ غلطي توهان جي ڊي اين اي ۾ جينياتي ميوٽيشن جو سبب بڻجي سگهي ٿي. اهي ميوٽيشنز جينياتي بيماريون پيدا ڪري سگهن ٿيون. ان جو مطلب آهي ته سيلز جي واڌ ۽ ڪم ڪرڻ جو طريقو تبديل ٿي سگهي ٿو. بهرحال، سڀئي ميوٽيشنز بيماريون پيدا نه ڪندا آهن. ڪجهه ميوٽيشنز بيماري جو سبب نه بڻجن ٿيون، پر ڪجهه ميوٽيشنز سنگين بيمارين جو سبب بڻجي سگهن ٿيون.

اسان جي جسم ۾ `(DNA)` ڪٿي آهي؟

ڊي اين اي توهان جي جسم جي تقريبن هر سيل ۾ هوندو آهي. اهو عام طور تي نيوڪليس اندر هوندو آهي، جيڪو سيل جو ڪنٽرول سينٽر آهي. توهان ڪروڙين سيلن مان ٺهيل آهيو.

`(ڊي اين اي)` ڪيئن نظر اچي ٿو؟

توهان جو ڊي اين اي چئن قسمن جي بنيادن مان ٺهيل آهي: ايڊينائن (A)، سائيٽوسائن (C)، ٿائمين (T)، ۽ گوانائن (G). اهي بنياد هڪٻئي سان ڳنڍيل آهن ته جيئن بنيادي جوڙا ٺاهيا وڃن: A سان T، ۽ C سان G. اهي بنيادي جوڙا، هڪ کنڊ جي ماليڪيول ۽ هڪ فاسفيٽ ماليڪيول (جنهن کي نيوڪليوٽائيڊ سڏيو ويندو آهي) سان گڏ، هڪ سرپل جي شڪل واري جوڙجڪ ٺاهيندا آهن جنهن کي ڊبل هيلڪس سڏيو ويندو آهي. بنيادي جوڙا ڏاڪڻ جا داڻا آهن، ۽ کنڊ ۽ فاسفيٽ ماليڪيول ڏاڪڻ جي ٻنهي پاسن تي داڻا آهن. ڇا اهو حيرت انگيز ناهي؟

هڪ ميوٽيشن ڊي اين اي کي ڪيئن تبديل ڪري ٿي؟

هڪ جينياتي ميوٽيشن تڏهن ٿي سگهي ٿي جڏهن ڪو سيل ورهائجي ٿو يا جڏهن ڪو سيل ڪنهن زهريلي مادو جي سامهون اچي ٿو. ميوٽيشن ڊي اين اي جي ڊبل هيلڪس ساخت ۾ تبديلي آهي. ان جو مطلب آهي ته هڪ جين ڪروموزوم تي اتي نه آهي جتي ان کي هجڻ گهرجي. ڪيترائي مکيه طريقا آهن جن سان ميوٽيشن ٿي سگهي ٿي:

• متبادل: هڪ نيوڪليوٽائيڊ ٻئي سان تبديل ڪيو ويندو آهي.
• داخل ڪرڻ: هڪ اضافي نيوڪليوٽائيڊ ڊي اين اي اسٽرينڊ ۾ شامل ڪيو ويندو آهي.
• حذف ڪرڻ: هڪ نيوڪليوٽائيڊ ڊي اين اي زنجير مان هٽايو ويندو آهي.

اهڙي ننڍڙي تبديلي به وڏو اثر وجهي سگهي ٿي.

ڪهڙيون مکيه جينياتي بيماريون آهن جيڪي "آٽوسومل ڊوميننٽ" طريقي سان وراثت ۾ ملنديون آهن؟

هن نموني ۾ ڪيتريون ئي جينياتي بيماريون وراثت ۾ ملنديون آهن. ڪجھ مثال هي آهن:

• هنٽنگٽن جي بيماري
• مارفن سنڊروم
• اچونڊروپلاسيا (هڪ حالت جيڪا ننڍڙي قد جو سبب بڻجي ٿي)

ڪهڙيون مکيه جينياتي بيماريون آهن جيڪي "آٽوسومل ريسيسيو" جي طور تي وراثت ۾ مليون آهن؟

هن نموني ۾ وراثت ۾ مليل جينياتي بيماريون پڻ آهن. هتي ڪجهه مثال آهن:

• سسٽڪ فائبروسس
• سِڪل سيل جي بيماري
• ٽائي- ساڪس بيماري

هي نالا ٿورو عجيب لڳي سگهن ٿا، پر هي اهي نالا آهن جيڪي ڊاڪٽر استعمال ڪندا آهن. جيڪڏهن توهان ڪڏهن اهڙي ڪنهن شيءِ بابت ٻڌو آهي، ته هاڻي توهان کي خبر پوندي ته اهو جينياتي آهي.

ڇا اسان جي جين جي صحت کي جانچڻ لاءِ ٽيسٽ آهن؟

ها، جينياتي مسئلن کي ڳولڻ لاءِ مختلف ٽيسٽون آهن. هڪ جينياتي ٽيسٽ توهان جي جين، ڪروموسومز، يا پروٽين ۾ تبديلين جي سڃاڻپ ڪري سگهي ٿي. اهي ٽيسٽ تبديل ٿيل جين کي ڳولي سگهن ٿا جيڪي جينياتي حالتن جو سبب بڻجن ٿا. خاص طور تي، اهي ٽيسٽ والدين کي مدد ڪن ٿا جيڪي ٻار پيدا ڪرڻ جي منصوبابندي ڪري رهيا آهن انهن جي ٻارن ۾ جينياتي بيماري جي منتقلي جي خطري کي سمجهڻ ۾.

ڇا انهن جينياتي بيمارين کي ٻارن ۾ منتقل ٿيڻ کان روڪي نٿو سگهجي؟

حقيقت ۾، اسان اهو نٿا چونڊي سگهون ته اسان ڪهڙا جين پنهنجن ٻارن کي منتقل ڪرڻ چاهيون ٿا. تنهن ڪري، جينياتي بيمارين کي اسان جي ٻارن ۾ منتقل ٿيڻ کان مڪمل طور تي روڪڻ ممڪن ناهي. تنهن هوندي، جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪا جينياتي بيماري آهي، ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان جينياتي جانچ بابت ڳالهائي سگهو ٿا ته جيئن توهان جي ٻار کي ان جي منتقل ٿيڻ جي خطري کي سمجهي سگهجي. توهان ٽيسٽ جي نتيجن تي بحث ڪرڻ ۽ توهان جي ڪنهن به خدشي کي حل ڪرڻ لاءِ جينياتي صلاحڪار سان پڻ ملاقات ڪري سگهو ٿا.

اسان پنهنجي "ڊي اين اي" کي ڪيئن صحتمند رکون ٿا؟

جيتوڻيڪ اسين وراثت ۾ مليل جين کي تبديل نٿا ڪري سگهون، پر اسان پنهنجي ڊي اين اي کي نقصان گهٽائڻ لاءِ ڪجهه شيون ڪري سگهون ٿا، يعني نئين ميوٽيشنز جي ٺهڻ.

• سٺي ۽ متوازن غذا کائو. غذائيت سان ڀرپور کاڌو کائڻ تمام ضروري آهي.
• ورزش ڪريو. پنهنجي جسم کي سرگرم رکو.
• سگريٽ نه پيئو . سگريٽ نوشي ڊي اين اي کي نقصان پهچائي سگھي ٿي.
• شراب جي مقدار گھٽايو جيڪو توهان پيئندا آهيو.
• باقاعدي طور تي صحت جي دوري حاصل ڪريو ته جيئن ڪنهن به مسئلي جي شروعات ۾ سڃاڻپ ٿي سگهي.

ياد رکو، جڏهن ته اهي شيون اسان جي "(ڊي اين اي)" کي نئين نقصان کي گهٽائي سگهن ٿيون، اهي اسان کي ورثي ۾ مليل جين کي تبديل نه ٿيون ڪري سگهن.

آخري گهر وٺي وڃڻ جو پيغام

اسان کي پنهنجي والدين کان ورثي ۾ ملندڙ جين اسان کي منفرد فرد بڻائين ٿا. جينياتي حالتون مختلف طريقن سان ورثي ۾ ملي سگهن ٿيون. `(آٽوسومل ڊوميننٽ)` ۽ `(آٽوسومل ريسيسيو)` ٻه مکيه طريقا آهن. جيڪڏهن توهان ٻار پيدا ڪرڻ جي اميد رکي رهيا آهيو، ته اهو تمام ضروري آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر يا جينياتي صلاحڪار سان ڳالهايو ته ڇا توهان جي خاندان ۾ ڪا جينياتي بيماري آهي. پوءِ توهان پنهنجي خطرن، ٽيسٽن جي واضح سمجھ حاصل ڪري سگهو ٿا، ۽ جيڪي قدم توهان کي اڳتي کڻڻ جي ضرورت آهي. مون کي اميد آهي ته هي معلومات توهان لاءِ ڪارآمد ثابت ٿيندي. جيڪڏهن توهان وٽ ڪو سوال آهي، ته ڊاڪٽر کان پڇڻ ۾ شرم نه ڪريو. صحتمند رهو!

---

` وراثت، جينز، ڊي اين اي، آٽوسومل ڊوميننٽ، آٽوسومل ريسيسيو، جينياتي بيماريون، وراثت