ڇا توهان ڪڏهن سوچيو آهي ته جيڪڏهن جسم اسان جي کاڌ خوراڪ مان گهربل غذائي اجزا جذب ڪرڻ جي قابل نه رهي، خاص طور تي چربی ۽ ڪجهه وٽامن، ته ڪهڙا مسئلا پيدا ٿي سگهن ٿا؟ اڄ اسان هڪ اهڙي ئي ناياب پر تمام اهم جينياتي حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون. ڇا ٿيندو آهي ته اسان جو جسم چربی ۽ چربی ۾ حل ٿيندڙ وٽامن کي صحيح طرح جذب ڪرڻ جي قابل نه هوندو آهي. اچو ته هڪ نظر وجهون ته هي حالت ڇا آهي، اهو ڇو ٿئي ٿو، ۽ ان بابت ڇا ڪري سگهجي ٿو.
ابيٽاليپوپروٽينيميا ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، ابيٽاليپوپروٽينيميا هڪ تمام گهٽ جينياتي خرابي آهي. اها هڪ اهڙي حالت آهي جنهن ۾ توهان جو جسم توهان جي کاڌي ۾ موجود چربی (تيل) ۽ ڪجهه وٽامن کي صحيح طرح جذب ڪرڻ جي قابل ناهي. اهو ئي سبب آهي جو توهان جو جسم لپوپروٽين نالي خاص ماليڪيول پيدا ڪرڻ جي قابل ناهي جيڪي توهان جي جسم ۾ چربی، ڪوليسٽرول، ۽ چربی ۾ حل ٿيندڙ وٽامن (جهڙوڪ وٽامن اي، ڊي، اي، ۽ ڪي) کڻندا آهن.
ان کي هن طرح سوچيو، اهي 'ليپوپروٽين' انهن گاڏين وانگر آهن جيڪي اسان جي جسمن اندر غذائي اجزا منتقل ڪن ٿا. تنهن ڪري جڏهن اهي گاڏيون ختم ٿي وينديون آهن، ته چربی ۽ وٽامن جسم ۾ اتي نه ويندا آهن جتي انهن کي وڃڻ جي ضرورت هوندي آهي. ان جي نتيجي ۾ چربی ۽ وٽامن جي گهٽتائي ٿيندي آهي، خاص طور تي وٽامن اي، ڊي، اي، ۽ ڪي. هي گهٽتائي مختلف صحت جا مسئلا پيدا ڪري سگهي ٿي.
هن صورتحال ۾ اصل ۾ ڇا ٿي رهيو آهي؟
ان کي هن طرح سوچيو: جڏهن توهان کاڌو کائيندا آهيو، ته ان ۾ موجود چربی ۽ چربی ۾ حل ٿيندڙ وٽامن کي آنڊن مان رت ۾ جذب ٿيڻ جي ضرورت هوندي آهي. صرف تڏهن ئي اهي رت ۾ جذب ٿي سگهن ٿا ۽ سڄي جسم ۽ سيلن ۾ کڻي وڃن ٿا. اهو مٿي ذڪر ڪيل لپوپروٽينز جي ڪري آسان ٿئي ٿو. ابيٽاليپوپروٽينيميا واري شخص ۾، اهي لپوپروٽين صحيح طرح پيدا نه ٿيندا آهن، تنهن ڪري چربی ۽ وٽامنز کي آنڊن مان گذرڻ جو ڪو طريقو ناهي.
هن سبب پيدا ٿيندڙ مکيه مسئلا
جڏهن اهي 'ليپوپروٽين' ضايع ٿي وڃن ٿا، ته ڪيترائي مکيه مسئلا پيدا ٿي سگهن ٿا:
- چربی جي خراب جذب: اهو دستن جهڙيون حالتون پيدا ڪري سگهي ٿو، جيڪو پيٽ ڦوٽ، وزن ۾ گهٽتائي ۽ غذائي کوٽ جو سبب بڻجي سگهي ٿو.
- وٽامن جي کوٽ: اهي مختلف قسم جا مسئلا پيدا ڪري سگهن ٿا. انهن ۾ نظر جا مسئلا، اعصابي نظام جا مسئلا، ۽ عضلات جي ڪمزوري شامل آهن.
- ايڪانٿوسائٽوسس: هي ٿورو پيچيده لفظ آهي، نه؟ سادي لفظن ۾، توهان جي رت جي ڳاڙهي سيلن جي شڪل مختلف آهي، جهڙوڪ ڪنڊن سان تارو، يا اهڙي ڪا شيءِ. ان کي "ايڪنٿوسائٽوسس" سڏيو ويندو آهي. اهو خون جي گھٽتائي جو سبب بڻجي سگهي ٿو. ان جو مطلب آهي ته جسم ۾ ڪافي صحتمند ڳاڙهي رت جا سيل نه آهن.
ابيٽاليپوپروٽينيميا هڪ سنگين حالت آهي جيڪا اهم صحت جا مسئلا پيدا ڪري سگهي ٿي.في الحال ڪو به علاج ناهي. پر، مناسب علاج سان، علامتن کي ڪنٽرول ڪري سگهجي ٿو ۽ پيچيدگين کي روڪي سگهجي ٿو. علاج ۾ عام طور تي گهٽ چربی واري غذا، وٽامن سپليمنٽس، ۽ مختلف علاج شامل آهن جيڪي مخصوص علامتن کي نشانو بڻائين ٿا.
علامتون ڪهڙيون آهن؟
'Abetalipoproteinemia' جون علامتون عام طور تي ٻاروتڻ ۾ شروع ٿينديون آهن. کير پيارڻ کان پوءِ، توهان جي ٻار کي الٽي، دست، ۽ چربی، بدبودار پاخانو (steatorrhea) جو تجربو ٿي سگهي ٿو (اسين ان کي "steatorrhea" سڏين ٿا، جنهن جو مطلب آهي ته توهان جي ٻار جو پاخانو پتلو، تيل وارو، ڪڏهن ڪڏهن ترندڙ، ۽ ٿوري بدبودار آهي). ڪجهه وقت کان پوءِ، توهان محسوس ڪري سگهو ٿا ته توهان جو ٻار وزن نه وڌائي رهيو آهي يا توقع مطابق نه وڌي رهيو آهي. اسان ان کي واڌ کي ڪمزوري سڏيندا آهيون.
بالغن ۾، ابيٽاليپوپروٽينيميا، هڪ وٽامن جي گهٽتائي، جسم جي مختلف نظامن کي متاثر ڪري ٿي. پهرين نشاني ڪجهه اضطراب جو نقصان ٿي سگهي ٿي. ٻيون علامتون شامل ٿي سگهن ٿيون:
- عضلات جي ڇڪڻ، ڪمزوري، ۽ درد.
- ٿڪاوٽ، ساهه کڻڻ ۾ تڪليف، يا تيز دل جي ڌڙڪڻ.
- توهان جي هيٺين پٺي جي وکر ۾ واڌ (لارڊوسس) يا توهان جي مٿئين پٺي جي وکر ۾ واڌ (ڪائفوسڪولوسس). اهي توهان جي ريڙهه جي شڪل ۾ تبديليون آهن.
- عضون جي ڪم ڪرڻ جي طريقي کي هم آهنگ ڪرڻ ۾ ڏکيائي. اهو هلڻ يا ڪم ڪرڻ وقت عجيب، بي قابو حرڪتون پيدا ڪري سگهي ٿو. ان کي ايٽيڪسيا چئبو آهي.
- زبان يا آواز کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ ڏکيائي جي ڪري ڳالهائڻ ۾ ڌُٻاءُ. هن حالت کي ڊيسارٿريا چئبو آهي.
- نظر جا مسئلا: اسٽرابيسمس، اکين جي بي قابو حرڪت (نسٽاگمس)، يا ريٽينائٽس پگمينٽوسا جهڙيون شيون، هڪ بيماري جيڪا رات جي نظر ۾ گهٽتائي جو سبب بڻجي ٿي.
- خون جي گهٽتائي هڪ اهڙي حالت آهي جنهن ۾ جسم ۾ صحتمند ڳاڙهي رت جي خلين جي سطح گهٽجي ويندي آهي، جنهن جي ڪري ٿڪاوٽ ۽ ڪمزوري پيدا ٿيندي آهي.
- چمڙي يا اکين جي اڇي حصي جو پيلو ٿيڻ (يرقان).
- ڦُٽڻ، سوڄ ٿيڻ.
- وقت سان گڏ دماغي نقصان.
هي بيماري ڪيئن پيدا ٿئي ٿي؟
ابيٽاليپوپروٽينيميا ايم ٽي ٽي پي جين ۾ ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو. ايم ٽي ٽي پي جين اسان جي جسم کي مائڪروسومل ٽرائگليسرائيڊ ٽرانسفر پروٽين (ايم ٽي پي) نالي هڪ پروٽين ٺاهڻ لاءِ چوي ٿو. هي ايم ٽي پي پروٽين اسان جي جگر ۽ آنڊن ۾ مٿي ذڪر ڪيل لپوپروٽين ٺاهڻ لاءِ ضروري آهي.
جينياتي سبب
توهان کي ياد هوندو ته آنڊن مان چربی، ڪوليسٽرول ۽ چربی ۾ حل ٿيندڙ وٽامن کي رت جي وهڪري ۾ منتقل ڪرڻ لاءِ لپوپروٽين جي ضرورت هوندي آهي. پوءِ رت انهن لپوپروٽين کي سڄي جسم ۾ کڻي ويندو آهي ته جيئن اسان جا ٽشوز انهن ضروري غذائي اجزاء کي جذب ڪري سگهن.
تنهن ڪري، جڏهن 'MTTP' جين ۾ تبديليون اينديون آهن، ته جسم 'MTP' پروٽين پيدا ڪرڻ جي قابل نه هوندو آهي. جڏهن ڪافي 'MTP' پروٽين نه هوندو آهي، ته جسم آنڊن جي سيلن ذريعي چربی منتقل ڪرڻ جي قابل نه هوندو آهي. اهو ثانوي طور تي 'ليپوپروٽين' جي پيداوار کي متاثر ڪري ٿو، جيڪو غذائي اجزاء کي صحيح طور تي منتقل ۽ جذب ٿيڻ کان روڪي ٿو. اهو انهن غذائي گهٽتائي جي ڪري آهي ته 'Abetalipoproteinemia' جون علامتون پيدا ٿين ٿيون.
اهو ڪيئن نسل در نسل ايندو آهي
Abetalipoproteinemia خاندانن ۾ آٽوسومل ريسيسو نموني ۾ منتقل ٿئي ٿو. آٽوسومل ريسيسو جو مطلب آهي ته ٻنهي والدين وٽ تبديل ٿيل جين جي هڪ ڪاپي آهي، ۽ ٻار ان کي ورثي ۾ حاصل ڪري ٿو. جڏهن ته، انهن والدين ۾ Abetalipoproteinemia جون علامتون نه آهن. ان جو مطلب آهي ته اهي صرف بيماري جا ڪيريئر آهن. ٻار کي بيماري پيدا ڪرڻ لاءِ، ٻنهي والدين کي خراب جين ورثي ۾ ملڻ گهرجي.
تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟
توهان جو ڊاڪٽر جسماني معائنو ڪندي ابيٽاليپوپروٽينيميا جي تشخيص ڪندو. هو توهان کان توهان جي علامتن ۽ طبي تاريخ بابت پڇندو. اهي حالت جي نشانين کي ڏسڻ لاءِ مختلف رت جا ٽيسٽ پڻ آرڊر ڪندا. اهي ٽيسٽ توهان جي پلازما ۾ چربی جي سطحن (اسان انهن کي لپڊ ليول سڏين ٿا) ۽ لپوپروٽين کي ڏسندا. اهي توهان جي ڳاڙهي رت جي سيلن جي شڪل ۽ بناوت کي پڻ جانچيندا (ڏسڻ لاءِ ته ڇا توهان کي ايڪانٿوسائٽوسس نالي ڪا بيماري آهي)، جگر جي ڪم، ۽ چربی ۾ حل ٿيندڙ وٽامن (وٽامن اي، ڊي، اي، ۽ ڪي) جي سطح.
ٻيا ٽيسٽ جيڪي گهربل ٿي سگهن ٿا اهي آهن:
- اکين جو معائنو.
- هڪ اعصابي امتحان.
- اينڊوسڪوپي (هڪ معائنو جيڪو آنڊن جي اندر ڏسندو آهي).
- جگر جو الٽراسائونڊ اسڪين.
- هڪ اسٽول ٽيسٽ، خاص طور تي اهو ڏسڻ لاءِ ته اسٽول ۾ ڪيترو چربی نڪري ٿي.
ان کان علاوه، توهان جو ڊاڪٽر شايد جينياتي جانچ جي سفارش ڪري سگھي ٿو ته ڇا توهان جي MTTP جين ۾ ميوٽيشن آهي.
علاج ڪهڙا آهن؟
ابيٽاليپوپروٽينيميا جو علاج توهان جي مخصوص علامتن تي مرکوز آهي. توهان کي اڪثر مختلف صحت جي سار سنڀار فراهم ڪندڙن جي ٽيم سان ڪم ڪرڻ جي ضرورت پوندي. انهن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:
- نيورولوجسٽ.
- ڊاڪٽر جيڪي جگر جي بيمارين ۾ ماهر آهن (هيپاٽولوجسٽ).
- اکين جا ماهر (آنٿلمولوجسٽ).
- ماهر جيڪي چربی جو مطالعو ڪن ٿا (ليپيڊولوجسٽ).
- دل جا ماهر.
- هڏن جا ماهر.
- گيسٽرو اينٽرولوجسٽ هاضمي جي نظام جا ماهر آهن.
- غذائيت جا ماهر.
ٻار جو علاج
ٻارن لاءِ، ڊاڪٽر عام واڌ ۽ ترقي کي يقيني بڻائيندو.ميڊيم چين ٽرائگليسرائڊس (MCTs) ۽ مخصوص وٽامنز ۾ وڌيڪ غذا جي سفارش ڪري سگهجي ٿي. هن قسم جي چربی، جنهن کي MCTs سڏيو ويندو آهي، ٻين قسمن جي چربین وانگر نه آهن، ۽ جسم لاءِ جذب ڪرڻ آسان آهن.
بالغن لاءِ علاج
بالغن لاءِ، هڪ علاج واري غذا جي منصوبي جي سفارش ڪئي وئي آهي جنهن ۾ ڊگهي زنجير سانچوريل فيٽي ايسڊ ۾ گهٽ کاڌو شامل هجي. اهو توهان جي معدي جي علامتن (پيٽ جي خرابي) کي دور ڪرڻ ۾ مدد ڪندو. مثال طور:
- ڪڪڙ، ترڪي، ۽ ٻيو ٿلهو گوشت.
- مڇي.
- سڪل ڀاڄيون، مٽر، دال.
- چربی کان پاڪ يا گهٽ چربی وارو کير، ڪوٽيج پنير، دہي.
- ميوا ۽ ڀاڄيون.
- سڄو اناج جي ماني، پاستا، اناج، ۽ چانور.
ان کان علاوه، توهان جو ڊاڪٽر چربی ۾ حل ٿيندڙ وٽامن (جهڙوڪ وٽامن اي، اي، ڊي، ۽ ڪي) جي وڏي مقدار وٺڻ جي صلاح ڏئي سگهي ٿو. اهو توهان جي ڪيترن ئي علامتن کي روڪڻ يا بهتر ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو. مثال طور، وٽامن اي ۽ وٽامن اي جو علاج اعصابي نظام ۽ ريٽنا جي پيچيدگين کي روڪي يا دير ڪري سگهي ٿو. وٽامن ڊي سپليمنٽس وٺڻ سان هڏن جي واڌ سان لاڳاپيل ڪجهه علامتن کي دور ڪرڻ ۾ مدد ملندي.
نروس سسٽم جي مسئلن جو علاج
نروس سسٽم جي پيچيدگين لاءِ علاج جي ضرورت ٿي سگھي ٿي جهڙوڪ جسماني علاج، تقرير علاج، يا پيشه ورانه علاج.
بحالي جا امڪان ڪهڙا آهن؟
ابيٽاليپوپروٽينيميا مان بحالي لاءِ اڳڪٿي (اڳڪٿي) ڪيترن ئي عنصرن تي منحصر آهي، جن ۾ شامل آهن:
- تشخيص وقت عمر.
- علاج شروع ڪرڻ جو وقت.
- `MTTP` جين ميوٽيشن جو قسم.
وٽامن سپليمنٽس سان ابتدائي تشخيص ۽ علاج پيچيدگين کي روڪي، دير ڪري يا گهٽائي سگھي ٿو. اهو زندگي جي اميد کي به بهتر بڻائي سگھي ٿو. ڪجهه ماڻهو 70 سالن تائين جيئرا رهي سگهن ٿا. جيڪڏهن علاج نه ڪيو وڃي ته، اها حالت غذائي کوٽ جي ڪري 20 سالن ۾ موت جو سبب بڻجي سگهي ٿي.
ڇا هن کي روڪي سگهجي ٿو؟
ڇاڪاڻ ته ابيٽاليپوپروٽينيميا هڪ جينياتي حالت آهي، توهان ان کي روڪي نٿا سگهو. جيڪڏهن توهان حاملہ آهيو يا حاملہ ٿيڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته اهو هڪ سٺو خيال آهي ته توهان جي ٻار کي هن بيماري جي منتقلي جي خطري بابت ڄاڻڻ لاءِ جينياتي صلاح مشورو وٺو.
شيون جيڪي توهان کي هن حالت ۾ نه کائڻ گهرجن
جيڪڏهن توهان کي "Abetalipoproteinemia" آهي، ته توهان کي پنهنجي چربی (تيل) جي مقدار کي محدود ڪرڻ گهرجي. هڪ بالغ لاءِ ڪل چربی جو مقدار روزانو 15-20 گرام کان گهٽ هجڻ گهرجي. ٻارن لاءِ، اهو روزانو 5 گرام کان گهٽ هجڻ گهرجي. توهان جو ڊاڪٽر يا غذائيت جو ماهر توهان کي صحيح طور تي ٻڌائيندو ته ڇا ڪجي.
توهان کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟
جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار ۾ "Abetalipoproteinemia" جون علامتون آهن، ته توهان کي ڊاڪٽر کي ڏسڻ گهرجي. جيتوڻيڪ هن حالت جون علامتون ٻين بيمارين سان ملندڙ جلندڙ ٿي سگهن ٿيون، توهان جو ڊاڪٽر تشخيص جي تصديق ڪرڻ ۽ علاج شروع ڪرڻ لاءِ ٽيسٽ ڪري سگهي ٿو.
ڊاڪٽر کان پڇڻ لاءِ سوال
جيڪڏهن توهان کي ابيٽاليپوپروٽينيميا آهي، ته توهان وٽ پنهنجي ڊاڪٽر کان پڇڻ لاءِ ڪيترائي سوال هوندا. انهن مان ڪجهه هي آهن:
- منهنجي ابيٽاليپوپروٽينيميا جي حالت ڪيتري سخت آهي؟
- هي صورتحال ڊگهي عرصي ۾ مون تي ڪيئن اثر انداز ٿيندي؟
- منهنجي لاءِ تجويز ڪيل علاج جو منصوبو ڇا آهي؟
- مون کي ڪهڙا مخصوص وٽامن ۽ سپليمينٽس وٺڻ گهرجن، ۽ ڪيتري وقت تائين؟
- ڇا مون کي پنهنجي غذا ۾ ڪا تبديلي ڪرڻ جي ضرورت آهي؟
- "Abetalipoproteinemia" جون ممڪن پيچيدگيون ڇا آهن؟
- انهن پيچيدگين کي روڪڻ لاءِ مان ڇا ڪري سگهان ٿو؟
- ڇا ابيٽاليپوپروٽينيميا وارن ماڻهن جي مدد لاءِ ڪي سپورٽ گروپ يا وسيلا موجود آهن؟
آخرڪار، هي ياد رکو.
ابيٽاليپوپروٽينيميا هڪ مشڪل حالت ٿي سگهي ٿي. بهرحال، اهو ياد رکڻ ضروري آهي ته اثرائتي علاج موجود آهن. گهٽ چربی واري غذا، وٽامن سپليمنٽس، ۽ ڪجهه علاج ذريعي احتياط سان انتظام ڪرڻ سان، توهان پنهنجي زندگي جي معيار کي بهتر بڻائي سگهو ٿا ۽ پيچيدگين کي روڪي سگهو ٿا. ابيٽاليپوپروٽينيميا سان گڏ ڪيترائي ماڻهو مڪمل ۽ پيداواري زندگي گذاريندا آهن. سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان ويجهي ڪم ڪريو ته جيئن هڪ علاج جو منصوبو تيار ڪري سگهجي جيڪو توهان جي مخصوص ضرورتن کي پورو ڪري. سوال پڇڻ ۽ رستي ۾ پنهنجن خوفن بابت ڳالهائڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو. توهان اڪيلا نه آهيو، ۽ ڊاڪٽر مدد لاءِ هتي آهن.
` ابيٽاليپوپروٽينيميا، ابيٽاليپوپروٽينيميا، جينياتي بيماريون، چربی جذب، وٽامن جي گهٽتائي، لپوپروٽين، ايم ٽي ٽي پي جين، سري لنڪا صحت
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو