ڇا توهان کي الپورٽ سنڊروم جي خبر آهي؟ اچو ته ان بابت ڳالهايون!

ڇا توهان ڪڏهن محسوس ڪيو آهي ته توهان جي پيشاب ۾ ٿورو رت آهي؟ يا ڇا توهان ڪڏهن ڪڏهن محسوس ڪندا آهيو ته توهان جي ٻڌڻ ۾ ٿوري گهٽتائي آهي، يا توهان جي نظر ٿوري مختلف آهي؟ اهي اهڙيون شيون آهن جن تي اسان ڪڏهن ڪڏهن پنهنجي روزاني زندگي ۾ گهڻو ڌيان نه ڏيندا آهيون. جڏهن ته، ڪڏهن ڪڏهن انهن معمولي علامتن جي پويان هڪ اهڙي حالت ٿي سگهي ٿي جنهن تي ڪجهه ڌيان ڏيڻ جي ضرورت آهي، جهڙوڪ الپورٽ سنڊروم . تنهن ڪري اڄ اسان ان بابت هڪ سادي طريقي سان ڳالهائينداسين جيڪو توهان سمجهي سگهو ٿا.

الپورٽ سنڊروم ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، الپورٽ سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي جنهن ۾ توهان جا گردا عام طور تي قسم IV ڪوليجن پروٽين پيدا ڪرڻ جي قابل نه هوندا آهن.

سوچيو، هي "قسم IV ڪوليجن" ٽن ڪوليجن زنجيرن (الفا زنجيرن) مان ٺهيل آهي جيڪي هڪ رسي وانگر هڪٻئي سان ڳنڍيل آهن. انهن زنجيرن کي الفا 3، الفا 4، ۽ الفا 5 سڏيو ويندو آهي. هاڻي، جيڪڏهن توهان جو جسم انهن زنجيرن مان ڪا به پيدا نٿو ڪري، ته ٻيا ٻه گڏجي نه ٿا سگهن. اهو تڏهن آهي جڏهن الپورٽ سنڊروم جون سخت ترين علامتون ظاهر ٿين ٿيون.

ڪڏهن ڪڏهن، اهي سڀئي زنجير توهان جي جسم ۾ ٺهي وينديون آهن، پر جيڪڏهن انهن مان هڪ صحيح طرح نه ٺهي، ته ڪڏهن ڪڏهن زنجير گڏ نه ٿي سگهن، يا جيڪڏهن اهي گڏ ٿين به ته صحيح طرح ڪم نه ٿيون ڪن. انهن حالتن ۾، علامتون ٿوريون گهٽجي سگهن ٿيون.

هي پروٽين، جنهن کي "ٽائيپ IV ڪوليجن" سڏيو ويندو آهي، توهان جي گردن ۾ فلٽرنگ جھلي، "گلووميرولر بيسمنٽ جھلي يا GBM" لاءِ تمام ضروري آهي. هي "(GBM)" اهو آهي جيڪو توهان جي رت کي فلٽر ڪري ٿو، زهر ۽ ٻين شين کي الڳ ڪري ٿو جن جي جسم کي ضرورت ناهي ۽ پيشاب ٺاهڻ ۾ مدد ڪري ٿو. اهو رت جي سيلن ۽ پروٽين جهڙين شين کي پيشاب ۾ وڃڻ بدران رت ۾ رکڻ ۾ پڻ مدد ڪري ٿو.

هاڻي، جڏهن هي "(GBM)" صحيح طرح ڪم نه ڪري رهيو آهي، ته رت يا پروٽين توهان جي پيشاب ۾ لڪي سگهي ٿو. وقت سان گڏ، توهان جي گردن جي پيشاب کي فلٽر ڪرڻ جي صلاحيت پڻ گهٽجي ويندي آهي. اهو گردن جي ناڪامي جو خطرو وڌائي ٿو.

پر اهو صرف گردن تي اثر انداز نٿو ٿئي. هي "ٽائيپ IV ڪوليجن" توهان جي ڪنن ۽ اکين ۾ پڻ ملي ٿو. تنهن ڪري، گردن جي مسئلن کان علاوه، الپورٽ سنڊروم سان گڏ ڪنهن شخص کي نظر ۽ ٻڌڻ جا مسئلا پڻ ٿي سگهن ٿا.

اسان هي ڪيئن ورثي ۾ حاصل ڪريون ٿا؟

الپورٽ سنڊروم جا ٽي مکيه جينياتي قسم آهن. اچو ته هڪ نظر وجهون ته اهي ڇا آهن.

ايڪس لنڪڊ الپورٽ سنڊروم (XLAS)

هي توهان جي X ڪروموسوم سان لاڳاپيل آهي. X ڪروموسوم توهان جي ٻن جنسي ڪروموسوم (X ۽ Y) مان هڪ آهي. ان ۾ اهو جين شامل آهي جيڪو الفا 5 زنجير `(COL4A5)` ٺاهيندو آهي.

هاڻي ڏسو، هڪ نر ۾ هڪ X ڪروموسوم ۽ هڪ Y ڪروموسوم هوندو آهي. هڪ مادي ۾ ٻه X ڪروموسوم هوندا آهن. ڇاڪاڻ ته نر ۾ صرف هڪ خراب X ڪروموسوم هوندو آهي، انهن ۾ سخت علامتن جو امڪان وڌيڪ هوندو آهي. ڇاڪاڻ ته عورتن ۾ هڪ خراب X ڪروموسوم ۽ هڪ صحتمند X ڪروموسوم هوندو آهي، انهن جون علامتون عام طور تي نرم هونديون آهن.

هڪ ماڻهو پنهنجو Y ڪروموسوم پنهنجن پٽن ڏانهن منتقل ڪري ٿو. تنهن ڪري، اهي پنهنجن پٽن ڏانهن "(XLAS)" منتقل نٿا ڪري سگهن. جڏهن ته، هڪ ماڻهو پنهنجو X ڪروموسوم پنهنجن سڀني ڌيئرن ڏانهن منتقل ڪري ٿو. تنهن ڪري، سندس سڀني ڌيئرن ۾ الپورٽ سنڊروم پيدا ٿي سگهي ٿو.

هڪ عورت پنهنجن ٻن X ڪروموسومز مان هڪ کي پنهنجي ٻار ڏانهن منتقل ڪري ٿي، قطع نظر ته ٻار ڇوڪرو آهي يا ڇوڪري. تنهن ڪري، هن وٽ ڪنهن به ٻار کي "(XLAS)" منتقل ڪرڻ جو 50 سيڪڙو امڪان آهي.

هي "(XLAS)" الپورٽ سنڊروم جو سڀ کان عام قسم آهي. الپورٽ سنڊروم جي سڀني مريضن مان 60٪ ۽ 80٪ جي وچ ۾ هن قسم جا آهن.

آٽوسومل ريسيسو الپورٽ سنڊروم (ARAS)

"آٽوسومل" مان مراد آٽوسومل جينز جا 23 جوڙا آهن. "آٽوسومل ريسيسو" وراثت جي نموني کي ظاهر ڪري ٿو. جيڪڏهن هڪ والدين ۾ آٽوسومل ريسيسو خاصيت آهي، ته اهي علامتون نه ڏيکاريندا. ان کي انهن جي ٻارن ۾ منتقل ڪرڻ لاءِ، ٻنهي والدين کي اهو خاصيت رکڻ گهرجي. جڏهن ته، ڇاڪاڻ ته انهن ۾ علامتون نه آهن، انهن کي خبر به ناهي ته انهن وٽ اهو آهي.

الپورٽ سنڊروم ۾، الفا 3 (COL4A3) ۽ الفا 4 (COL4A4) پروٽين کي انڪوڊ ڪندڙ جين ڪروموسوم 2 تي واقع آهن. "ريسيسيو" جو مطلب آهي ته بيماري ٿيڻ لاءِ جين جوڙي جي ٻنهي جين ۾ ميوٽيشنز جي ضرورت آهي.

تنهن ڪري، `(ARAS)` ۾، ڪروموسوم 2 تي الفا 3 يا الفا 4 پروٽين کي انڪوڊ ڪندڙ جين ۾ هڪ ميوٽيشن آهي. `(ARAS)` جنس تي منحصر نه آهي، تنهن ڪري علامتن جي وراثت ۽ شدت هر ڪنهن لاءِ ساڳي آهي.

جيڪڏهن توهان وٽ "(ARAS)" آهي، ته توهان جي ٻارن ۾ انهن مان ڪنهن هڪ ناقص جين کي منتقل ڪرڻ جو 50 سيڪڙو امڪان آهي. اهو عام طور تي الپورٽ سنڊروم جو سبب نه بڻجندو آهي. جڏهن ته، توهان جي ٻارن ۾ ٻنهي ناقص جين کي منتقل ڪرڻ جو 25 سيڪڙو امڪان آهي. جيڪڏهن اهو ٿئي ٿو، ته توهان جي ٻار ۾ "(ARAS)" هوندو.

(ARAS) الپورٽ سنڊروم جي مريضن جو لڳ ڀڳ 15 سيڪڙو آهي.

آٽوسومل ڊوميننٽ الپورٽ سنڊروم (ADAS)

"غالب" جو مطلب آهي ته هڪ بيماري جين جي هڪ جوڙي ۾ صرف هڪ جين ۾ ميوٽيشن جي ڪري ٿي سگهي ٿي. ADAS ۾، هڪ جين ۾ هڪ ميوٽيشن آهي جيڪو ڪروموسوم 2 تي پروٽين COL4A3 يا COL4A4 کي انڪوڊ ڪري ٿو.

ADAS جنس تي منحصر نه آهي، تنهن ڪري علامتن جي ورثي ۽ شدت هر ڪنهن لاءِ ساڳي آهي.

جيڪڏهن توهان کي ADAS آهي، ته 50 سيڪڙو امڪان آهي ته توهان جا ٻار هن خراب جين کي منتقل ڪندا ۽ ADAS پيدا ڪندا.

(ADAS) الپورٽ سنڊروم جي مريضن مان 25٪ ۽ 35٪ جي وچ ۾ آهي.

هي ڪنهن کي متاثر ڪري ٿو؟ اهو ڪيترو عام آهي؟

الپورٽ سنڊروم ڪنهن کي به متاثر ڪري سگهي ٿو. اهو هڪ موروثي بيماري آهي، جنهن جو مطلب آهي ته هڪ يا ٻئي والدين ان کي پنهنجي ٻار ڏانهن منتقل ڪن ٿا. جڏهن ته، تقريبن 15 سيڪڙو ڪيسن ۾، اهو ترقي ڪري سگهي ٿو جيتوڻيڪ ٻنهي والدين وٽ ميوٽيٽ ٿيل جين نه هجي.

ڊاڪٽرن جو خيال آهي ته الپورٽ سنڊروم هڪ نادر حالت آهي.محققن جو چوڻ آهي ته آمريڪا ۾ 200,000 کان گهٽ ماڻهن ۾ اهو آهي. دنيا ۾، اهو پکڙجڻ 50,000 جيئرن ڄمڻ وارن مان هڪ آهي. جڏهن ته، جيئن محقق هن جو مطالعو جاري رکندا آهن، اهي گهٽ علامتن وارن ماڻهن کي ڳولي رهيا آهن. تنهن ڪري الپورٽ سنڊروم شايد هن وقت معلوم کان وڌيڪ عام هجي.

الپورٽ سنڊروم گردن جي ناڪامي جو سبب ڪيئن بڻجندو آهي؟

جيڪڏهن توهان کي الپورٽ سنڊروم آهي، ته گلووميرولر بيسمنٽ جھليون جن جو مون اڳ ذڪر ڪيو آهي، صحيح طرح فلٽر نه ٿيون ٿين. تنهن ڪري رت ۽ پروٽين پيشاب ۾ لڪي وڃن ٿا. نه رڳو اهو، پر انهن جھلي جي ٻنهي پاسن جي سيلن کي مناسب مدد نه ملندي آهي. پوءِ اهي سيلز جلن ۽ سوزش جو شڪار ٿي ويندا آهن. اهي سيلز جن کي پوڊوسائٽس سڏيو ويندو آهي GBM ٺاهيندا آهن. جڏهن چوڌاري سيلز سوزش جو شڪار ٿي ويندا آهن، ته اهي پوڊوسائٽس GBM ۾ وڌيڪ قسم IV ڪوليجن داخل ڪرڻ جي ڪوشش ڪندا آهن. جڏهن اهو ٿئي ٿو، GBM ٿلهو ٿي ويندو آهي ۽ بي ترتيب ٿي ويندو آهي. اهو ئي سبب آهي جو پروٽين پيشاب ۾ ليڪ ٿئي ٿو (پروٽينوريا).

وقت سان گڏ، جيئن وڌيڪ پروٽين پيشاب ۾ داخل ٿئي ٿي، GBM ٿلهو ٿئي ٿو، ۽ داغ ٽشو (فائبروسس) ٺهي سگهي ٿو. نتيجي طور، توهان جا گردا توهان جي رت کي صاف ڪرڻ جي صلاحيت وڃائڻ شروع ڪن ٿا. ان کي دائمي گردن جي بيماري (CKD) سڏيو ويندو آهي. جيئن وڌيڪ داغ ٽشو ٺهندا آهن، گردن جو ڪم خراب ٿي ويندو آهي، ۽ آخرڪار گردا ڪم ڪرڻ بند ڪري ڇڏيندا آهن (گردن جي ناڪامي).

الپورٽ سنڊروم جون مکيه علامتون ڇا آهن؟

علامتون توهان جي قسم جي لحاظ کان مختلف ٿي سگهن ٿيون. مکيه علامتون آهن:

• پيشاب ۾ رت جيڪو توهان ڏسي نه ٿا سگهو (مائڪرو اسڪوپڪ هيماتوريا).
• پيشاب ۾ پروٽين جي موجودگي (پروٽينيوريا).
• گردن جي دائمي بيماري (CKD) يا گردن جي ناڪامي.
• ٻڌڻ جو نقصان.
• اکين جا مسئلا.

الپورٽ سنڊروم جي پهرين نشاني خوردبيني هيماتوريا آهي. ان جو مطلب آهي ته توهان جي خراب GBM توهان جي پيشاب ۾ ڳاڙهي رت جي سيلن جي رسڻ جو سبب بڻجي رهي آهي. اهو ننگي اک سان نظر نٿو اچي، پر صرف خوردبيني هيٺ ڏسي سگهجي ٿو. XLAS وارن مردن ۽ ARAS وارن ڪنهن به شخص کي پيدائش کان ئي خوردبيني هيماتوريا ٿي سگهي ٿو. XLAS وارن ڪيتريون ئي عورتون وقت سان گڏ خوردبيني هيماتوريا پيدا ڪن ٿيون. ADAS وارن هر ڪنهن کي خوردبيني هيماتوريا نه ٿيندو آهي.

گردئن جي دائمي بيماري (CKD) تڏهن پيدا ٿيندي آهي جڏهن گردئن جو ڪم گهٽجڻ شروع ٿئي ٿو. ڪيترائي ماڻهو CKD جون علامتون ان وقت تائين ظاهر نه ڪندا آهن جيستائين انهن جا گردا ڪم ڪرڻ جي قابل نه هوندا آهن.

گردن جي ناڪامي جون علامتون:

• سوڄ (اڊيما)، خاص طور تي هٿن يا ٽِڪن جي چوڌاري.
• انتهائي ٿڪاوٽ.
• متلي ۽ الٽي.
• عضلات جي تڪليف.

ٻڌڻ جو نقصان XLAS ۽ ARAS وارن مردن ۾ وڌيڪ عام آهي. پر اهو Alport syndrome وارن ڪنهن به شخص سان ٿي سگهي ٿو. ٻڌڻ جو نقصان بتدريج ٿيندو آهي. ڪيترائي ماڻهو ان کي ان وقت تائين محسوس نه ڪندا آهن جيستائين تمام دير نه ٿي ويندي آهي. ڪيترن ئي ماڻهن کي تيز آواز ٻڌڻ ۾ ڏکيائي ٿيندي آهي، ۽ ڪجهه آخرڪار سڀ ٻڌڻ وڃائي سگهن ٿا. توهان کي آخرڪار ٻڌڻ جي اوزارن کي استعمال ڪرڻ جي ضرورت پوندي. سخت حالتن ۾، توهان شايد پنهنجي ٻڌڻ کي مڪمل طور تي وڃائي سگهو ٿا (ٻوڙو).

اکين سان گڏ مختلف مسئلا پڻ آهن. ڪجهه ماڻهن کي ڪارنيئل رگڙ ٿيڻ جو امڪان وڌيڪ هوندو آهي، جنهن کي ٺيڪ ٿيڻ ۾ گهڻو وقت لڳندو آهي. ان سان اکين ۾ پاڻي ۽ درد ٿي سگهي ٿو، پر عام طور تي نظر جي نقصان جو سبب نه بڻجندو آهي. ڪجهه ماڻهن کي اک جي صاف حصي، لينس، سان مسئلا هوندا آهن، جيڪو نظر کي ڌيان ڏيڻ ۾ مدد ڪندو آهي، ۽ آخرڪار موتي بند پيدا ٿي سگهي ٿو.

جيڪڏهن توهان کي الپورٽ سنڊروم آهي ۽ ٻڌڻ يا نظر جي مسئلن جو تجربو ڪري رهيا آهيو، ته فوري طور تي ڊاڪٽر کي ڏسو.

الپورٽ سنڊروم جو سبب ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، اهو توهان جي ڪوليجن جين ۾ ميوٽيشنز جي ڪري ٿئي ٿو.

ڇا هي متعدي آهي؟

نه، الپورٽ سنڊروم هڪ متعدي بيماري ناهي. اهو ويجهي رابطي ذريعي هڪ شخص کان ٻئي ڏانهن منتقل نه ٿيندو آهي. اهو هڪ موروثي بيماري آهي.

توهان هن کي ڪيئن سڃاڻو ٿا؟

جيڪڏهن توهان کي خوردبيني هيماتوريا يا دائمي گردئن جي بيماري آهي، ته ڊاڪٽر کي الپورٽ سنڊروم جو شڪ ٿي سگهي ٿو. جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي الپورٽ سنڊروم آهي، ته ٽيسٽ ان کي ڳولي سگهن ٿا. جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي به اهو ناهي، ته ڊاڪٽر توهان جي طبي تاريخ ۽ اضافي ٽيسٽن جي بنياد تي توهان جي تشخيص ڪري سگهي ٿو.

ڊاڪٽر توهان جي علامتن جو معائنو ڪندو ۽ توهان جي خانداني طبي تاريخ بابت پڇندو. مختلف ٽيسٽ پڻ هن جي تشخيص ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. انهن ٽيسٽن ۾ شامل آهن:

• پيشاب جو تجزيو: هي توهان جي پيشاب جي ظاهر، ڪيمسٽري، ۽ خوردبيني خاصيتن جي جانچ ڪري ٿو. اهو معلوم ڪري سگهي ٿو ته پيشاب ۾ رت آهي يا پروٽين.
• ڪريٽينائن ڪليئرنس ٽيسٽ يا سسٽٽين سي رت جو امتحان: اهي ٽيسٽ توهان جي رت ۾ ڪريٽينائن ۽ سسٽٽين سي جي سطح کي ماپيندا آهن، هڪ فضول پيداوار. اهو ڏيکاري سگهي ٿو ته توهان جا گردا توهان جي رت کي ڪيتري سٺي نموني سان فلٽر ڪري رهيا آهن.
• اندازي مطابق گلووميرولر فلٽريشن ريٽ (eGFR): هي هڪ قدر آهي جيڪو ڊاڪٽر ڪريٽينائن يا سسٽٽين سي مان حساب ڪندو آهي. اهو اندازو لڳائي ٿو ته توهان جا گردا توهان جي رت کي ڪيتري سٺي نموني صاف ڪري رهيا آهن.
• گردي جي بايوپسي: هڪ ڊاڪٽر توهان جي گردي جي ٽشو جا ڪجهه تمام ننڍڙا ٽڪرا وٺندو آهي ۽ انهن کي ليبارٽري ۾ خوردبيني هيٺ جانچيندو آهي. اهي نمونا مختلف نمونن کي ڏيکاريندا آهن جيڪي توهان جي گردن کي متاثر ڪري رهيا آهن. الپورٽ سنڊروم ۾، خراب GBM پتلي نظر اچن ٿا، پر ٿلهي ٿيڻ جا علائقا پڻ ٿي سگهن ٿا. جيڪڏهن بيماري سخت آهي، ته اهو فلٽرنگ يونٽن ۽ سپورٽنگ ڍانچي جي زخم کي ظاهر ڪري سگهي ٿو.
• جينياتي جاچ: هي توهان جي ڪوليجن جين ۾ ميوٽيشنز جي سڃاڻپ ڪري سگهي ٿو. ان لاءِ هڪ خاص جينياتي ڪلينڪ جو دورو ڪرڻو پوندو. هڪ ڊاڪٽر اهو رت جي ٽيسٽ يا لعاب جي نموني سان ڪندو.
• ٻڌڻ جو امتحان (آڊيوگرام): جيڪڏهن ڪنهن ڊاڪٽر کي الپورٽ سنڊروم جو شڪ آهي، ته هو ٻڌڻ جي ٽيسٽ جو حڪم ڏئي سگهي ٿو. الپورٽ سنڊروم وارن ڪنهن به شخص کي هي ٽيسٽ ڪرائڻ گهرجي. هي ٽيسٽ هر ڪجهه سالن ۾ ڪرڻ گهرجي ته جيئن اهو ڏسي سگهجي ته ٻڌڻ جو نقصان گهٽجي رهيو آهي يا خراب ٿي رهيو آهي.
• اکين جو معائنو: هي امتحان اکين جي ماهرن طرفان ڪيو وڃي جيڪو اکين جي بيمارين جي تشخيص ۽ علاج ۾ ماهر هجي. اهي توهان جي نظر جو معائنو ڪندا ۽ توهان جي اک جي مٿاڇري (ڪارنيا)، لينس، ۽ توهان جي اک جي پوئين حصي (ريٽينا) کي ڏسندا ته ڇا الپورٽ سنڊروم توهان جي نظر کي متاثر ڪيو آهي. اهي شايد آپٽيڪل ڪوهيرنس ٽوموگرافي (OCT) نالي هڪ اميجنگ ٽيسٽ پڻ ڪري سگهن ٿا.

ڇا الپورٽ سنڊروم جو علاج ٿي سگهي ٿو؟ علاج ڪهڙا آهن؟

الپورٽ سنڊروم جو ڪو به علاج ناهي . محقق جين ٿراپي تي ڪم ڪري رهيا آهن جيڪي خراب جين کي درست ڪن ٿا، پر اهي اڃا تائين ڪامياب نه ٿيا آهن. جيتوڻيڪ جيڪڏهن هڪ ڪامياب جين ٿراپي تيار ڪئي وڃي ٿي، ته ان کي اسان وٽ سال لڳندا. تاهم، اهڙا علاج موجود آهن جيڪي گردن جي ڪم ۾ گهٽتائي کي سست ڪري سگهن ٿا ۽ گردن جي ناڪامي کي دير ڪري سگهن ٿا.

ڊاڪٽر شايد اهڙيون دوائون تجويز ڪري سگهي ٿو:

• اينجيوٽينسن ڪنورٽنگ اينزائم (ACE) انابيٽر: اهي توهان جي رت جي دٻاءُ کي گهٽ ڪن ٿا، توهان جي پيشاب ۾ پروٽين کي گهٽائين ٿا، ۽ توهان جي گردن جي حفاظت ۾ مدد ڪن ٿا. (XLAS) وارن مردن ۽ (ARAS) وارن ڪنهن به شخص کي تشخيص کان پوءِ ACE انابيٽر وٺڻ شروع ڪرڻ گهرجن. (XLAS) يا (ADAS) واريون عورتون جيئن ئي پنهنجي پيشاب ۾ پروٽين ڏسڻ شروع ڪن، يا تشخيص جي وقت تي ACE انابيٽر وٺڻ شروع ڪن.
• اينجيوٽينسن II ريڪٽر بلاڪرز (ARBs): ARBs ACE انابيٽرز سان ملندڙ جلندڙ آهن ۽ ساڳيا فائدا آهن.
• سوڊيم-گلوڪوز ٽرانسپورٽ ٿيل ٽائپ 2 (SGLT-2) انابيٽر: جيڪڏهن توهان کي CKD يا Alport سنڊروم آهي، ته SGLT-2 انابيٽر توهان جي گردن جي ناڪامي جي خطري کي گهٽائڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. توهان جو ڊاڪٽر انهن کي توهان جي ACE انابيٽر يا ARB ۾ شامل ڪري سگهي ٿو. سڀئي SGLT-2 انابيٽر CKD جي علاج لاءِ منظور ٿيل نه آهن. جيڪڏهن توهان جو eGFR تمام گهٽ آهي ته توهان جو ڊاڪٽر شايد توهان کي اهي نه ڏئي سگهي.
• سوڊيم تي ضابطو رکندڙ غذا: پنهنجي غذا ۾ لوڻ ۽ سوڊيم جي مقدار کي محدود ڪرڻ سان رت جي دٻاءُ کي گهٽائڻ ۽ گردن ۽ دل جي صحت کي برقرار رکڻ ۾ مدد ملندي آهي.

ڇا گردي جي ٽرانسپلانٽ سان الپورٽ سنڊروم جو علاج ٿي سگهي ٿو؟

ها ۽ نه. گردي جي ٽرانسپلانٽ سان، توهان کي عام "قسم IV ڪوليجن" ۽ فلٽريشن جھلي سان هڪ گردو ملندو. تنهن ڪري، الپورٽ سنڊروم نئين گردي ۾ واپس نه ايندو.

جڏهن ته، گردي جي ٽرانسپلانٽ ٻين علامتن ۾ مدد نه ڪندي، جهڙوڪ ٻڌڻ جي نقصان ۽ اکين جي مسئلن ۾.

اسان ان کي ڪيئن روڪي سگهون ٿا؟

الپورٽ سنڊروم کي روڪي نٿو سگهجي. جڏهن ته، توهان جي خانداني تاريخ کان واقف هجڻ توهان کي ان کي شروعاتي طور تي سڃاڻڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو. اهو توهان جي ٻارن کي ان کي منتقل ٿيڻ کان روڪڻ ۾ پڻ مدد ڪري سگهي ٿو.

الپورٽ سنڊروم جي شروعاتي تشخيص ۽ ACE inhibitors/ARBs ۽ SGLT-2 inhibitors سان علاج شروع ڪرڻ گردن جي ناڪامي کي دير ڪرڻ جو بهترين طريقو آهي.

جيڪڏهن ڪو ڊاڪٽر چوي ته توهان جي پيشاب ۾ رت آهي، ته اهو سٺو خيال آهي ته الپورٽ سنڊروم لاءِ اضافي ٽيسٽ ڪرايو، خاص طور تي جيڪڏهن توهان کي ٻڌڻ ۾ مشڪلاتون آهن يا گردن جي ڪم ۾ گهٽتائي آهي.

جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي پيشاب ۾ رت اچڻ (هيماتوروريا) جي تاريخ آهي، ته ڊاڪٽر کي توهان جي پيشاب ۾ رت جي جانچ ڪرڻ گهرجي ۽ توهان جي گردن جي ڪم کي جانچڻ لاءِ رت جا ٽيسٽ ڪرائڻ گهرجن.

جيڪڏهن مون کي الپورٽ سنڊروم هجي ته منهنجي زندگي جي توقع ڪيئن هوندي؟

"(XLAS)" وارن مردن ۽ "(ARAS)" وارن ڪنهن به شخص ۾ اڪثر 30 سالن جي عمر کان اڳ گردن جي ناڪامي ۽ ٻڌڻ جي نقصان جو شڪار ٿي ويندا آهن.

XLAS وارين عورتن جي عمر عام طور تي نارمل هوندي آهي. توهان کي مائڪرو اسڪوپڪ هيماتوريا، پروٽينيوريا، CKD، يا گردن جي ناڪامي ۽ ٻڌڻ جي نقصان ٿي سگهي ٿو. هرڪو مختلف جواب ڏئي ٿو. پر 16 سيڪڙو عورتن کي 60 سالن جي عمر تائين گردن جي ناڪامي ٿيندي، ۽ 20 سيڪڙو کي 80 سالن جي عمر تائين.

"(ADAS)" وارن ماڻهن جا مختلف ردعمل ٿي سگهن ٿا، ۽ انهن جي عمر عام ٿي سگهي ٿي. "(ADAS)" ۾ ٻڌڻ جي نقصان ۽ گردن جي ناڪامي گهٽ عام آهي.

دائمي گردن جي بيماري (CKD) ۽ گردن جي ناڪامي عام طور تي الپورٽ سنڊروم وارن ماڻهن جي عمر گهٽائي ٿي. CKD دل جي بيماري ۽ فالج کان موت جو خطرو وڌائي ٿو. ڊائلسس يا گردن جي ٽرانسپلانٽ کان سواءِ گردن جي ناڪامي موتمار آهي. علاج سان به، گردن جي ناڪامي دل جي بيماري، فالج ۽ انفيڪشن کان موت جو خطرو وڌائي ٿي. ٽرانسپلانٽ ٿيل گردو ڪيترو سٺو ڪم ڪري ٿو ان تي منحصر آهي، گردن جي ٽرانسپلانٽ توهان کي عام زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي.

مان پاڻ کي ڪيئن سنڀاليان؟

جيڪڏهن توهان کي الپورٽ سنڊروم آهي، ته هڪ ڊاڪٽر توهان کي بهترين علاج جو منصوبو ٺاهڻ ۾ مدد ڪندو. ان ۾ دوائون ۽ طرز زندگي ۾ تبديليون شامل ٿي سگهن ٿيون.

طبي علاج

• پنهنجي ڊاڪٽر جي تجويز ڪيل ACE inhibitors، ARBs، يا SGLT-2 inhibitors وٺو.
• درد گھٽائيندڙ (غير اسٽيرائيڊل اينٽي انفلاميٽري دوائون - NSAIDs) وٺڻ کان پاسو ڪريو. جيڪڏهن توهان کي گردي جي غير معمولي ڪم يا الپورٽ سنڊروم آهي ته اهي گردي جي ناڪامي کي تيز ڪري سگهن ٿيون.
• پنهنجي ٻڌڻ جي جانچ ڪريو.جيڪڏهن توهان کي ٻڌڻ ۾ سخت نقصان آهي ۽ توهان جو ڊاڪٽر ٻڌڻ جي اوزارن جي سفارش ڪري ٿو، ته انهن کي استعمال ڪرڻ هڪ سٺو خيال آهي. ٻي صورت ۾، توهان کي ٻين سان رابطو ڪرڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي، جنهن جي ڪري توهان اڪيلائي ۽ اڪيلائي محسوس ڪري سگهو ٿا. اڪيلائي جا اهي احساس ڊپريشن جو سبب بڻجي سگهن ٿا. ٻڌڻ جي اوزارن توهان جي آس پاس وارن سان توهان جا تعلقات بهتر بڻائي سگهن ٿا، توهان جو موڊ بهتر بڻائي سگهن ٿا، ۽ توهان کي ڊپريشن کي منظم ڪرڻ يا روڪڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.
• پنهنجي ذهني صحت جو خيال رکو. جينياتي حالت هجڻ ڪري اڪيلائي ٿي سگهي ٿي، ۽ اهو سکڻ ته الپورٽ سنڊروم گردن جي ناڪامي يا ٻڌڻ جي نقصان جو سبب بڻجي سگهي ٿو، توهان جي ڊپريشن جو خطرو وڌائي سگهي ٿو. اهو ضروري آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان ڪنهن به ذهني صحت جي مسئلن بابت ڳالهايو ۽ توهان کي گهربل علاج حاصل ڪريو. پنهنجي ڊاڪٽر کان پڇو ته ڇا الپورٽ سنڊروم وارن ماڻهن لاءِ سپورٽ گروپ موجود آهن. اهڙن ماڻهن سان ملڻ سان توهان کي گهٽ اڪيلو محسوس ڪرڻ ۾ مدد ملندي.

طرز زندگي ۾ تبديليون

• پنهنجي کاڌي ۾ لوڻ جي مقدار گھٽايو.
• جيڪڏهن توهان کي CKD آهي، ته توهان کي هڪ خاص غذا جي پيروي ڪرڻ جي ضرورت پوندي. ان ۾ جانورن جي پروٽين جي مقدار کي گهٽائڻ، ٻوٽن تي ٻڌل غذا ڏانهن رخ ڪرڻ، جيڪڏهن توهان جي رت ۾ پوٽاشيم جي سطح وڌيڪ آهي ته پوٽاشيم ۾ وڌيڪ کاڌي کان پاسو ڪرڻ، ۽ جيڪڏهن توهان جي رت ۾ فاسفورس يا پيراٿائيرائڊ هارمون (PTH) جي سطح وڌيڪ آهي ته توهان جي پروٽين جي مقدار کي محدود ڪرڻ شامل ٿي سگھي ٿو.
• دل جي صحت مند طرز زندگي تي عمل ڪرڻ سان دل جي بيماري، ذیابيطس، ۽ ٻين حالتن جو خطرو گهٽجي سگهي ٿو جيڪي گردن جي ناڪامي جو سبب بڻجي سگهن ٿا. تيز هلڻ، جاگنگ، ترڻ، سائيڪل هلائڻ، ۽ رسي ٽپڻ جهڙيون مشقون سٺيون آهن. اهو پڻ سٺو آهي ته هڪ صحتمند وزن برقرار رکجي جيڪو توهان لاءِ صحيح هجي.
• سگريٽ نوشي ۽ ٻين تمباکو جي شين کان پاسو ڪريو. جيڪڏهن توهان کي سگريٽ ڇڏڻ ۾ مدد جي ضرورت آهي ته ڊاڪٽر سان رابطو ڪريو.

مون کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان جي پيشاب ۾ رت اچي ٿو، ٻڌڻ ۾ گهٽتائي اچي ٿي، يا نظر ۾ گهٽتائي اچي ٿي ته ڊاڪٽر کي ڏسو. اهي الپورٽ سنڊروم جون نشانيون ٿي سگهن ٿيون.

جيڪڏهن توهان کي الپورٽ سنڊروم آهي، ته پڪ ڪريو ته توهان جو ڊاڪٽر توهان کي گردن جي ماهر (نيفرولوجسٽ) ڏانهن موڪلي.

جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي الپورٽ سنڊروم آهي، ته ڊاڪٽر کي ڏسو ته ڏسو ته ڇا توهان کي به اهو آهي.

مونکي پنهنجي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟

جيڪڏهن توهان کي لڳي ٿو ته توهان کي الپورٽ سنڊروم آهي، يا جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي الپورٽ سنڊروم آهي، ته پنهنجي ڊاڪٽر کان هيٺ ڏنل سوال پڇو:

• ڇا توهان ڄاڻو ٿا ته الپورٽ سنڊروم کي ڪيئن سڃاڻجي؟
• ڇا توهان مون کي ڪنهن اهڙي ماهر ڏانهن موڪلي سگهو ٿا جيڪو الپورٽ سنڊروم جي تشخيص ڄاڻي ٿو؟
• ڇا منهنجي پيشاب ۾ رت آهي؟
• ڇا منهنجي گردي جو ڪم گهٽجي رهيو آهي؟
• ڇا مونکي ٻڌڻ جو ٽيسٽ ڪرائڻ گهرجي يا اکين جو ٽيسٽ ڪرائڻ گهرجي؟
• ڇا مون کي گردئن جي بايوپسي ڪرائڻ گهرجي؟
• ڇا مونکي جينياتي ٽيسٽ ڪرائڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان کي الپورٽ سنڊروم آهي، ته پنهنجي ڊاڪٽر کان هيٺ ڏنل سوال پڇو:

• توهان کي ڪيئن خبر پئي ته مون کي الپورٽ سنڊروم آهي؟
• مون کي ڪڏهن گردن جي ماهر (نيفرولوجسٽ) ڏانهن ريفر ڪري سگهجي ٿو جيڪو الپورٽ سنڊروم بابت ڄاڻي ٿو؟
• مون کي ڪهڙي قسم جو الپورٽ سنڊروم آهي؟
• ڇا مان پنهنجي ٻارن کي الپورٽ سنڊروم منتقل ڪندس؟
• منهنجو "(GFR)" ڇا آهي؟
• منهنجي پيشاب ۾ ڪيترو پروٽين آهي؟
• توهان ڪڏهن "(ACE inhibitor)" يا "(ARB)" شروع ڪندا آهيو؟
• ڇا مونکي SGLT-2 انابيٽر مان فائدو ٿيندو؟
• توهان ٻيون ڪهڙيون دوائون تجويز ڪندا آهيو؟
• مون کي پنهنجي گردن جي صحت جي جانچ لاءِ ڪيترا ڀيرا اپائنٽمينٽ شيڊول ڪرڻ گهرجي؟
• مون کي ڪيترا ڀيرا پنهنجي ٻڌڻ جي جانچ ڪرائڻ گهرجي؟
• ڇا مونکي اکين جي چڪاس لاءِ اکين جي ڊاڪٽر کي ڏسڻ گهرجي؟
• ڇا توهان الپورٽ سنڊروم وارن ماڻهن لاءِ سپورٽ گروپن جي سفارش ڪري سگهو ٿا؟

الپورٽ سنڊروم هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا توهان جي گردن ۾ رت جي رڳن کي نقصان پهچائي ٿي. توهان جي جين ۾ تبديليون توهان جي گردن جي ڪم ڪرڻ جي طريقي کي متاثر ڪن ٿيون، ۽ توهان جي ٻڌڻ ۽ نظر کي پڻ متاثر ڪري سگهن ٿيون.

جڏهن توهان هن تشخيص سان سمجهو ٿا ۽ الپورٽ سنڊروم توهان جي زندگي کي ڪيئن متاثر ڪري ٿو ته توهان مختلف جذبات جو تجربو ڪري سگهو ٿا. اهو ضروري آهي ته توهان پنهنجي حالت ۽ علاج جي اختيارن کي سمجهڻ لاءِ وقت ۽ جاءِ ڏيو. پنهنجن اختيارن کي ڄاڻڻ ۽ ڇا توقع رکڻ گهرجي، توهان کي پنهنجي جذبات کي منظم ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي. توهان اهو آهيو جيڪو توهان جي صحت بابت آخري فيصلا ڪري ٿو، ۽ توهان جو ڊاڪٽر توهان کي معلومات ۽ رهنمائي فراهم ڪرڻ لاءِ موجود آهي. جيڪڏهن توهان وٽ ڪو سوال آهي، مدد جي ضرورت آهي، يا صلاح جي ضرورت آهي، ته انهن سان ڳالهايو.

گهر وٺي وڃڻ لاءِ سڀ کان اهم پيغام

جيتوڻيڪ الپورٽ سنڊروم هڪ سنگين، حياتياتي جينياتي حالت آهي، ابتدائي سڃاڻپ ۽ مناسب انتظام ماڻهن کي وڏي حد تائين عام زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.

جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي اهي علامتون آهن (خاص طور تي پيشاب ۾ رت، ٻڌڻ ۾ گهٽتائي)، يا جيڪڏهن توهان پاڻ انهن جو تجربو ڪيو ٿا، ته طبي صلاح وٺڻ ۾ ڪڏهن به دير نه ٿيندي آهي. صحيح ٽيسٽن ۽ علاج سان، توهان گردن جي نقصان کي گهٽائي سگهو ٿا ۽ پنهنجي زندگي جي معيار کي برقرار رکي سگهو ٿا. ياد رکو، توهان اڪيلا نه آهيو، ۽ ڊاڪٽر ۽ توهان جا پيارا توهان جي مدد لاءِ موجود آهن.

` الپورٽ سنڊروم، گردن جي بيماري، جينياتي بيماريون، ڪوليجن، پيشاب ۾ رت، ٻڌڻ ۾ گهٽتائي، اکين جون بيماريون