توهان کي به شايد گهر ۾ ٻڌايو ويو هوندو، "هي اکيون بلڪل منهنجي ماءُ وانگر آهن،" "منهنجا وار بلڪل منهنجي پيءُ وانگر آهن،" يا "هي مزاج بلڪل منهنجي ڏاڏي وانگر آهي." حقيقت ۾، اسان کي پنهنجي والدين کان ڪيتريون ئي شيون ملن ٿيون، جهڙوڪ اسان جو ظاهر، قد، چمڙي جو رنگ، ۽ وارن جي بناوت. اسان هن کي وراثت سڏين ٿا. پر ڇا توهان کي خبر آهي ته ڪجهه بيماريون ۽ صحت جون حالتون نسل در نسل ورثي ۾ ملي سگهن ٿيون؟ اڄ، اچو ته ڳالهايون ته هي جينياتي ورثو ڇا آهي ۽ بيماريون نسل در نسل ڪيئن منتقل ٿين ٿيون.
پهرين، اچو ته جينياتي وراثت جي هن ڪهاڻي کي سمجهون.
ان کي سمجهڻ لاءِ، اسان کي پنهنجي جسمن بابت ڪجهه بنيادي ڳالهين بابت ڳالهائڻ جي ضرورت آهي. اسان جي جسمن کي هڪ وڏي لائبريري سمجهو.
- ڪروموسومز: هن لائبريري ۾ موجود ڪتابن کي ڪروموسومز چيو ويندو آهي. هر انساني سيل ۾ 46 ڪتاب آهن. انهن مان 23 ماءُ کان ۽ باقي 23 پيءُ کان ورثي ۾ مليا آهن.
- جينز: جينز اهي ترڪيبون آهن جيڪي انهن ڪتابن ۾ لکيل آهن. هڪ ترڪيب توهان کي ٻڌائي ٿي ته توهان جا وار ڪهڙا هوندا، ٻيو توهان کي ٻڌائي ٿي ته توهان جي اکين جو رنگ ڪهڙو هوندو، ٻيو توهان کي ٻڌائي ٿو ته توهان جو قد ڪيترو هوندو... اهڙيون هزارين ترڪيبون آهن.
- ڊي اين اي: اهي اکر جيڪي ترڪيبون لکن ٿا انهن کي ڊي اين اي چئبو آهي. اهي اکر جيڪي ڊي اين اي سڏجن ٿا گڏجي جين ٺاهين ٿا، ۽ جين گڏجي ڪروموسومز ٺاهين ٿا.
تنهنڪري، جيئن ته توهان کي پنهنجي ماءُ ۽ پيءُ مان 23 ڪروموسومز ملن ٿا، توهان کي هر جين جون ٻه ڪاپيون ملن ٿيون. هڪ توهان جي ماءُ کان، هڪ توهان جي پيءُ کان. اهي جين توهان جي جسم ۾ هر شيءِ جو تعين ڪن ٿا.
هاڻي، لفظ 'آٽوسومل' جو مطلب ڇا آهي؟ اسان جي جسم ۾ 46 ڪروموسومز مان، ٻه اسان جي جنس جو تعين ڪن ٿا. انهن کي جنسي ڪروموسومز (X ۽ Y) سڏيو ويندو آهي. باقي 44 ڪروموسومز (22 جوڙا) نمبر ٿيل آهن. آٽوسومل جو مطلب آهي ته هڪ خاص جين انهن 22 نمبر ٿيل ڪروموسومز مان هڪ تي واقع آهي.
بيماريون وراثت ۾ ملڻ جا ٻه مکيه طريقا (آٽوسومل ڊوميننٽ ۽ ريسيسيو)
هڪ تبديل ٿيل جين جيڪو بيماري جو سبب بڻجندو آهي، نسل در نسل ٻن مکيه طريقن سان منتقل ٿيندو آهي. اچو ته انهن ٻن طريقن تي نظر وجهون ته جيئن انهن کي سمجهڻ ۾ آساني ٿئي.
| خاصيت | آٽوسومل ڊوميننٽ (غالب وراثت) | آٽوسومل ريسيسيو |
|---|---|---|
| بيماري لاءِ گهربل جين | هڪ ماءُ پيءُ کان هڪ مختلف جين ڪافي آهي. | ٻنهي والدين کان مختلف جين جي ضرورت آهي. |
| والدين جي حيثيت | عام طور تي، هڪ والدين کي اها حالت هوندي آهي (علامتون ڏيکاريندي آهي). | ٻئي والدين علامتن کان سواءِ "ڪيريئر" ٿي سگهن ٿا. انهن کي اها بيماري ناهي، پر انهن ۾ اهو جين ضرور آهي جيڪو بيماري جو سبب بڻجندو آهي. |
| ٻار جي وراثت ۾ ملڻ جو امڪان | هر ٻار کي 50 سيڪڙو (ٻن مان هڪ) موقعو آهي. | هر ٻار کي 25 سيڪڙو (چار مان هڪ) موقعو آهي. |
آٽوسومل غالب: هڪ جين، وڌيڪ طاقت!
سادي لفظن ۾، ڊوميننٽ جو مطلب آهي 'غالب' يا 'مضبوط'. هن نظام ۾، تبديل ٿيل جين جيڪو بيماري جو سبب بڻجندو آهي تمام گهڻو مضبوط آهي. تنهن ڪري، جيتوڻيڪ هڪ ٻار صرف هڪ والدين کان جين ورثي ۾ حاصل ڪري ٿو، اهو ٻار لاءِ بيماري پيدا ڪرڻ لاءِ ڪافي آهي.
ان کي هن طرح سوچيو: صحتمند جين اڇي رنگ جي بالٽي وانگر آهي. غالب جين جيڪو بيماري جو سبب بڻجندو آهي اهو ڳاڙهي رنگ جي بالٽي وانگر آهي. هاڻي، جيڪڏهن توهان هن اڇي ۽ ڳاڙهي رنگ کي گڏ ڪندا، ته توهان کي ضرور گلابي رنگ ملندو. توهان ڳاڙهي رنگ جو اثر ڏسي سگهو ٿا. هن سان به ائين ئي آهي.
تنهن ڪري، جيڪڏهن خاندان ۾ ڪنهن کي آٽوسومل ڊوميننٽ بيماري آهي، ته اها نسل در نسل واضح طور تي نظر اچي ٿي. جيڪڏهن ماءُ يا پيءُ مان ڪنهن کي به اها بيماري آهي، ته هر ٻار کي 50 سيڪڙو خطرو هوندو آهي.
آٽوسومل غالب طريقي سان وراثت ۾ مليل بيمارين جا مثال:
- هنٽنگٽن جي بيماري: هڪ بيماري جنهن ۾ دماغ ۾ اعصاب خانا آهستي آهستي مري ويندا آهن.
- مارفن سنڊروم: هڪ اهڙي حالت جيڪا جسم جي ڳنڍيندڙ بافتن کي متاثر ڪري ٿي، جنهن جي ڪري جسم ڊگهو ۽ پتلو ٿي ويندو آهي، ۽ عضوا ۽ آڱريون ڊگھيون ٿي وينديون آهن.
- اچونڊروپلاسيا: ٻانهپ جو هڪ اهم سبب.
آٽوسومل ريسيسيو: ٻن جينز جي ضرورت آهي، لڪائي سگهجي ٿو!
ريسيسيو جو مطلب آهي 'خاموش' يا 'بنيادي'. هن صورت ۾، تبديل ٿيل جين جيڪو بيماري جو سبب بڻجندو آهي تمام گهڻو مضبوط نه هوندو آهي. ان جي اثر لاءِ، جين کي ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي کان ورثي ۾ ملڻ گهرجي. صرف جيڪڏهن ٻئي جين گڏ ٿين ته ٻار ۾ بيماري پيدا ٿيندي.
تصور ڪريو، ٻئي والدين صحتمند آهن. پر اهي ٻئي هن تبديل ٿيل ريسيسيو جين جا "ڪيريئر" ٿي سگهن ٿا. ان جو مطلب آهي ته انهن ۾ صحتمند جين ۽ بيماري جو سبب بڻجندڙ جين ٻئي آهن. پر ڇاڪاڻ ته صحتمند جين غالب آهي، انهن ۾ ڪا به علامت نه ڏيکاريندي آهي. اهو اڇي رنگ جي بالٽي ۾ نيري رنگ جو هڪ قطرو وجهڻ وانگر آهي. رنگ گهڻو تبديل نه ٿيندو.
پر جڏهن هن طرح ٻن ڪيريئر والدين کي ٻار هجي، ته هتي ڇا ٿي سگهي ٿو:
- 25 سيڪڙو امڪان آهي ته ٻار کي ماءُ ۽ پيءُ ٻئي صحتمند جين ملندا ۽ مڪمل طور تي صحتمند هوندو.
- 50 سيڪڙو امڪان آهي ته ٻار والدين وانگر علامتن کان سواءِ ڪيريئر هوندو.
- 25 سيڪڙو امڪان آهي ته ٻار کي ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي کان بيماري پيدا ڪندڙ جين ورثي ۾ ملندو ۽ اها بيماري پيدا ٿيندي.
تنهن ڪري، جيتوڻيڪ خاندان ۾ ڪنهن کي به اها بيماري نه هجي، هڪ ٻار کي اوچتو بيماري ٿي سگهي ٿي. اهو ئي سبب آهي جو والدين اڻڄاڻائيءَ ۾ ڪيريئر هوندا آهن.
آٽوسومل ريسيسو طريقي سان وراثت ۾ مليل بيمارين جا مثال:
- سسٽڪ فائبروسس: هڪ بيماري جيڪا جسم ۾ بلغم (مائع جهڙو بلغم) جي ٿلهي ٿيڻ جي ڪري ڦڦڙن ۽ هاضمي جي نظام کي متاثر ڪري ٿي.
- سِڪل سيل بيماري: رت جي ڳاڙهي خلين جي شڪل ۾ تبديلي جي ڪري ٿيندڙ خون جي گهٽتائي.
- ٽائي-سيڪس بيماري: هڪ موتمار بيماري جيڪا دماغ ۽ ريڙهه جي هڏي ۾ اعصاب خاني کي تباهه ڪري ٿي.
جين ۾ ميوٽيشن ڪيئن ٿينديون آهن؟
ڪڏهن ڪڏهن، جڏهن اسان جا سيل ورهائجن ٿا، ڊي اين اي جي ڪاپي ڪرڻ ۾ ننڍيون غلطيون ٿين ٿيون. اهو هڪ ڪتاب جي ڪاپي ڪرڻ وقت هڪ خط جي حرڪت وانگر آهي. اسان انهن کي جينياتي ميوٽيشنز سڏين ٿا. اهي هميشه خراب نه هوندا آهن، ۽ انهن مان ڪجهه جو ڪو به اثر نه هوندو آهي. پر ڪجهه ميوٽيشنز جين جي ڪم ڪرڻ جي طريقي کي تبديل ڪري سگهن ٿا ۽ بيماريون پيدا ڪري سگهن ٿا.
خرابي جا ڪيترائي مکيه قسم آهن:
- متبادل: ڊي اين اي ڪوڊ ۾ هڪ اکر کي ٻئي سان تبديل ڪرڻ.
- داخلا: ڊي اين اي ڪوڊ ۾ هڪ اضافي اکر جو اضافو.
- حذف ڪرڻ: ڊي اين اي ڪوڊ مان هڪ اکر کي ختم ڪرڻ.
هي ننڍڙي تبديلي به جين پاران پيدا ٿيندڙ پروٽين جي ڪم کي مڪمل طور تي تبديل ڪري سگهي ٿي ۽ بيماري جو سبب بڻجي سگهي ٿي.
جيڪڏهن توهان کي هن بابت شڪ آهي ته توهان کي ڇا ڪرڻ گهرجي؟
جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي جينياتي بيماري آهي، يا جيڪڏهن توهان هڪ جوڙو آهيو جيڪو ٻار پيدا ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيو آهي ۽ خطري ۾ محسوس ڪري رهيا آهيو، ته بهترين ڪم جيڪو توهان ڪري سگهو ٿا اهو آهي ته ان بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو.
اڄڪلهه، جينياتي جانچ ۽ جينياتي صلاح مشوري جهڙيون خدمتون موجود آهن.
- جينياتي ٽيسٽ:اهي توهان جي جين، ڪروموسومز، يا پروٽين ۾ ڪنهن به تبديلي جي سڃاڻپ ڪري سگهن ٿا. اهي ٽيسٽ اهو طئي ڪرڻ ۾ مدد ڪن ٿا ته ڇا توهان وٽ هڪ ميوٽيٽڊ جين آهي جيڪو بيماري جو سبب بڻجندو آهي، يا ڇا توهان ڪيريئر آهيو.
- جينياتي صلاح مشوري: هڪ جينياتي صلاحڪار توهان کي انهن ٽيسٽ جي نتيجن کي سمجهڻ، توهان جي خاندان کي خطرن بابت ڳالهائڻ، ۽ مستقبل لاءِ منصوبابندي ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.
سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته پاڻ فيصلا ڪرڻ کان نه ڊڄو، پر ڪنهن قابل ڊاڪٽر يا ماهر کان صلاح وٺو. اهي توهان کي صحيح هدايت ڏيندا.
ڇا اسان پنهنجي ڊي اين اي جي صحت کي برقرار رکي سگهون ٿا؟
جيتوڻيڪ اسين پنهنجي والدين کان ورثي ۾ مليل جين کي تبديل نٿا ڪري سگهون، پر ڪيتريون ئي شيون آهن جيڪي اسان پنهنجي سڄي زندگي پنهنجي ڊي اين اي کي نقصان گهٽائڻ ۽ ان جي صحت کي برقرار رکڻ لاءِ ڪري سگهون ٿا.
- متوازن غذا کائو. غذائيت سان ڀرپور کاڌو اسان جي سيلن کي صحتمند رکڻ ۾ مدد ڪري ٿو.
- باقاعدي ورزش ڪريو. ورزش جسم جي مجموعي صحت کي بهتر بڻائي ٿي.
- سگريٽ نوشي کان مڪمل طور تي پاسو ڪريو. تمباکو ۾ موجود ڪيميڪل سڌو سنئون ڊي اين اي کي نقصان پهچائي سگهن ٿا.
- شراب جي استعمال کي محدود ڪريو. گهڻو شراب جو استعمال سيلن لاءِ پڻ نقصانڪار آهي.
- بروقت طبي معائنو ۽ صلاح وٺو. ڪنهن به مسئلي جي شروعاتي مرحلي ۾ سڃاڻپ ڪرڻ تمام ضروري آهي.
اهي شيون اسان جي مجموعي صحت کي سٺي رکي سگهن ٿيون.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- اسان جي ظاهر وانگر، اسان کي ڪجهه طبي حالتون پڻ اسان جي والدين کان جين ذريعي ورثي ۾ ملنديون آهن.
- آٽوسومل ڊومينٽ فارم ۾، هڪ والدين مان هڪ تبديل ٿيل جين بيماري جو سبب بڻجڻ لاءِ ڪافي آهي. ٻار کي بيماري وراثت ۾ ملڻ جو 50 سيڪڙو امڪان آهي.
- آٽوسومل ريسيسو فارم ۾، بيماري کي ٻنهي والدين کان تبديل ٿيل جين جي وراثت جي ضرورت هوندي آهي. والدين ڪيريئر ٿي سگهن ٿا جيڪي علامتون نه ڏيکاريندا آهن. ٻار کي بيماري وراثت ۾ ملڻ جو امڪان 25٪ آهي.
- جيڪڏهن توهان کي پنهنجي خاندان ۾ جينياتي بيمارين جي تاريخ يا انهن کي ٻار ۾ منتقل ٿيڻ جي خطري بابت ڪا پريشاني آهي، ته بهترين ڪم اهو آهي ته ڊڄو نه ۽ پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو .
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو