ڪارنيليا ڊي لينج سنڊروم ڇا آهي؟ اچو ته ان بابت ڳالهايون!

ڇا توهان ڪڏهن پنهنجي ننڍڙي ٻار جي ترقي، يا انهن جي ظاهر ۾ ڪجهه ننڍين تبديلين بابت ٿورو پريشان يا تجسس ڪيو آهي؟ ڪجهه ٻار اهڙا آهن جيڪي ٻين ٻارن جي ڀيٽ ۾ ٿورو مختلف طريقي سان ترقي ڪن ٿا، ۽ انهن جي چهري جي شڪل ۽ عضوا ٿورو مختلف ٿي سگهن ٿا. اڄ اسين هڪ نادر پر تمام اهم حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جنهن کان آگاهي ٿيڻ گهرجي. ان کي ڪارنيليا ڊي لينج سنڊروم (سي ڊي ايل ايس) سڏيو ويندو آهي.

ڪارنيليا ڊي لين سنڊروم (سي ڊي ايل ايس) ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، هي هڪ نادر جينياتي حالت آهي. "جينياتي" جو مطلب آهي ڪجهه جيڪو اسان جي جين ۾ تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو. هي حالت ٻار جي جسماني شڪل، ذهني ترقي (جهڙوڪ سکڻ جي صلاحيت) ۽ رويي ۾ تبديلين جو سبب بڻجي ٿي.

اهم ڳالهه اها آهي ته هي حالت (CdLS) سڀني ٻارن کي هڪجهڙي طرح متاثر نه ڪندي آهي. جڏهن ته ڪجهه ٻارن ۾ تمام گهٽ علامتون ٿي سگهن ٿيون، ٻين ۾ تمام سخت علامتون ٿي سگهن ٿيون. سخت لفظن ۾، هن بيماري سان ڪو به ٻه ٻار بلڪل هڪجهڙا نه هوندا آهن. تنهن هوندي به، انهن جي ظاهر ۽ رويي ۾ ڪجهه عام هڪجهڙائيون آهن. هي حالت ٻار جي جسم جي مختلف حصن کي متاثر ڪري سگهي ٿي. مکيه علامتون جيڪي عام طور تي نظر اچن ٿيون اهي آهن:

• پيدائش کان اڳ ۽ پوءِ واڌ ۾ رڪاوٽ. ان جو مطلب آهي ته ٻار جو وزن گهٽجي سگهي ٿو ۽ ڊگهو نه ٿي سگهي ٿو.
• مٿي ۽ چهري ۾ تبديليون. ڊاڪٽر انهن کي "ڪرينيوفيشل" تبديليون سڏين ٿا. اسين ان بابت بعد ۾ ڳالهائينداسين.
• هٿن ۽ آڱرين ۾ ڪجهه نقص.
• جسم ۽ مٿي تي معمول کان وڌيڪ وار هجڻ. ان کي "هائپر ٽرائڪوسس" يا "هرسوٽزم" چيو ويندو آهي.
• ذهني معذوري.

هي حالت ڪيتري عام آهي؟

ڪارنيليا ڊي لين سنڊروم اصل ۾ هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. اهو پيدائش وقت موجود هوندو آهي. انگ اکر موجب، اهو 10,000 جيئرن مان هڪ ۾، يا 50,000 جيئرن مان هڪ ۾ ٿئي ٿو. بهرحال، ڊاڪٽرن جو خيال آهي ته هن بيماري سان ڪجهه ٻار اڻڄاڻ ٿي سگهن ٿا. اهو ئي سبب آهي ته جيڪڏهن علامتون تمام گهٽ آهن، ته انهن کي ٻين حالتن لاءِ غلط سمجهي سگهجي ٿو. يا، انهن کي شايد اهو به احساس نه هجي ته اهي (CdLS) سان لاڳاپيل آهن.

ڪارنيليا ڊي لين سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟

جيئن اسان اڳ ۾ ذڪر ڪيو آهي، هي حالت هر ٻار کي ساڳئي طرح متاثر نه ڪندي آهي. علامتون ٻار کان ٻار تائين مختلف ٿي سگهن ٿيون. جيڪڏهن توهان جي ٻار کي هي بيماري آهي، ته توهان هيٺ ڏنل علامتن مان هڪ يا وڌيڪ محسوس ڪري سگهو ٿا.

منهن ۽ مٿي تي نظر ايندڙ خاص خاصيتون

اسين انهن کي "(مخصوص ڪرينيوفيشل خاصيتون)" سڏين ٿا.

• پلڪون اڪثر وچ ۾ ڳنڍيل ۽ مٿي مڙيل نظر اچن ٿيون (ان کي "(synophrys)" سڏيو ويندو آهي).
• پلڪون تمام ڊگهيون آهن.
• ڪنن جا لوٿڙا عام کان هيٺ رکيل آهن.
• ڏند ننڍا آهن ۽ انهن جي وچ ۾ وڏا خال آهن.
• نڪ ننڍو ۽ مٿي کڄي ويندو آهي.
• هڪ مٿو جيڪو عام کان ننڍو هجي (ڊاڪٽر ان کي "مائڪرو سيفلي" سڏين ٿا).
• تالو ڦاٽل هجڻ (اهو هر ڪنهن سان نه ٿيندو آهي، پر ڪجهه ماڻهو ٿي سگهن ٿا).

نيورو ڊولپمينٽل خاصيتون

• ترقي ۾ دير. يعني، رينگڻ واري عمر ۾ نه رڙهڻ، هلڻ واري عمر ۾ نه هلڻ جهڙيون شيون.
• گھڻن ماڻهن کي وچولي کان سخت ذهني معذوري ٿي سگھي ٿي ، مطلب ته انهن کي سکڻ ۽ سمجھڻ جهڙين شين ۾ ڪجهه خرابي ٿي سگھي ٿي.

نفسياتي خاصيتون

• اهي شايد "(آٽزم اسپيڪٽرم ڊس آرڊر)" وانگر رويي جا نمونا ڏيکارين. مثال طور، اهي شايد ٻين سان رابطو ڪرڻ نه چاهين ۽ ساڳيا شيون بار بار ورجائي سگهن ٿا.
• علامتون جيڪي ڌيان جي گھٽتائي/هائپر ايڪٽيويٽي ڊس آرڊر (ADHD) نالي هڪ حالت سان ملندڙ جلندڙ آهن.
• پريشاني جون خرابيون.

ٻيون عام خاصيتون جيڪي ڏسي سگهجن ٿيون

ان کان علاوه، ڪارنيليا ڊي لين سنڊروم ٻيون مسئلا پيدا ڪري سگهي ٿو:

• پيدائش کان اڳ ۽ پوءِ سست واڌ. ان جي ڪري اهي ننڍا ٿي سگهن ٿا.
• هٿن، آڱرين ۽ هٿن جي هڏن ۾ ڪجهه غير معمولي شيون.
• جسم تي معمول کان وڌيڪ وار هجڻ (هيرسوٽزم).
• ٻڌڻ جو نقصان.
• هاضمي جي نظام جا مسئلا. مثال طور، دائمي ايسڊ ريفلوڪس (GERD).
• جنسي عضون جون غيرمعمولي حالتون. جيئن ڇوڪرن ۾ اڻ لڀ خصيون (cryptorchidism).
• نظر جي خرابي. مثال طور، ويجهي نظر (مايوپيا).
• دوريون (اسين انهن کي "دور" سڏين ٿا).
• دل جي بيماري. مثال طور، دل ۾ سوراخ هجڻ.

ڪارنيليا ڊي لين سنڊروم جو سبب ڇا آهي؟

هي حالت عام طور تي ستن جين مان هڪ ۾ نقصانڪار تبديلي (پيٿوجينڪ قسم) جي ڪري ٿيندي آهي. اهي جين NIPBL، SMC1A، HDAC8، RAD21، SMC3، BRD4، ۽ ANKRD11 آهن. گڏجي، اهي جين ڪوهسين ڪمپليڪس نالي ڪنهن شيءِ کي صحيح طريقي سان ڪم ڪرڻ ۾ مدد ڪن ٿا.

هاڻي توهان سوچي رهيا هوندا ته هي "(ڪوهسين ڪمپليڪس)" ڇا آهي. سادي لفظن ۾، هي پروٽين جو هڪ گروپ آهي جيڪو پيٽ ۾ ٻار جي ترقي دوران تمام اهم ڪردار ادا ڪري ٿو.هي اهو جين کي ڪنٽرول ڪري ٿو جيڪو ٻار جي عضون، چهري ۽ جسم جي ٻين حصن جي صحيح ترقي لاءِ گهربل آهي. تنهن ڪري، جيڪڏهن اڳ ذڪر ڪيل ڪنهن به جين ۾ تبديلي اچي ٿي، ته هن "(ڪوهسين ڪمپليڪس)" جي ڪم ڪرڻ ۾ خلل پوندو. پوءِ، اهو ٻار جي شروعاتي ترقي ۾ مداخلت ڪندو.

"(CdLS)" وارن 60 سيڪڙو کان 80 سيڪڙو ماڻهن ۾ هي بيماري "NIPBL" جين ۾ تبديلي جي ڪري ٿيندي آهي. ٻين ڇهن جين ۾ تبديلين جي ڪري هي بيماري ٿيڻ جو امڪان گهٽ آهي. ٻين 5 سيڪڙو کان 20 سيڪڙو ماڻهن لاءِ، هن بيماري جو جينياتي سبب اڃا تائين سڃاڻپ نه ٿي سگهيو آهي.

گھڻن ڪيسن ۾، هن بيماري ۾ مبتلا ٻارن ۾ بيماري جي ڪا به خانداني تاريخ نه هوندي آهي. ان جو مطلب اهو آهي ته اهو اڪثر ڪري هڪ نئين جينياتي تبديلي (جنهن کي 'ڊي نوو ميوٽيشن' سڏيو ويندو آهي) جي ڪري ٿيندو آهي. جڏهن ته، جيڪڏهن هڪ والدين ۾ هن بيماري جون معمولي علامتون آهن، ته انهن وٽ هن بيماري سان ٻار پيدا ٿيڻ جو 50 سيڪڙو امڪان آهي. ساڳئي طرح، جيڪڏهن صحتمند والدين وٽ '(CdLS)' سان هڪ ٻار آهي، ته ٻئي ٻار جي بيماري سان پيدا ٿيڻ جو خطرو 1٪ ۽ 1.5٪ جي وچ ۾ اندازو لڳايو ويو آهي.

هن حالت جي ڪري ڪهڙيون پيچيدگيون ٿي سگهن ٿيون؟

ڇاڪاڻ ته ڪارنيليا ڊي لين سنڊروم جسم جي مختلف حصن کي متاثر ڪري ٿو، مختلف پيچيدگيون ٿي سگهن ٿيون.

هاضمي جي نظام جا مسئلا

• ڊيوڊينل ايٽريسيا: ٻار جي ننڍي آنت جي پهرين حصي ۾ رڪاوٽ.
• پيدائشي ڊايافرامٽڪ هرنيا: ٻار جي ڊايافرام ۾ هڪ سوراخ (اهو عضلات جيڪو سينه ۽ پيٽ کي الڳ ڪري ٿو).
• `(خرابي)`: ٻار جي آنڊن جي ٺهڻ جي طريقي ۾ هڪ غير معمولي صورتحال.
• پائلورڪ اسٽينوسس: ٻار جي پيٽ کان ننڍي آنت تائين کليل جاءِ جو تنگ ٿيڻ.
• انگوئنل هرنيا: ٻار جي آنڊن جو هڪ حصو پيٽ جي ڀت ۾ هڪ سوراخ ذريعي ڳچيءَ واري علائقي ۾ دٻجي ٿو.
• بيريٽ جي غذا جي نالي: هڪ حالت جيڪا سخت GERD جي ڪري ٿي سگهي ٿي.

جينيٽورينري مسئلا

• ڪرپٽورڪائيڊزم: هڪ اهڙي حالت جنهن ۾ نر ٻار جا خصيا پيدائش کان اڳ يا پيدائش کان ٿوري دير بعد اسڪروٽم ۾ لهڻ ۾ ناڪام ٿي ويندا آهن.
• `(هائپوسپڊياس): نر ٻارن ۾، پيشاب جي نالي عضو تناسل تي صحيح جاءِ تي نه کلي ٿي.
• `(رينل هائپوپلاسيا)`: ٻار جي هڪ يا ٻئي گردا معمول کان ننڍا هوندا آهن.

اکين جا مسئلا

• `(Ptosis)`: مٿيون پلڪ هيٺ لهڻ سبب اکيون صحيح طرح نه کولڻ.
• بليفرائٽس: پلڪ جي سوزش ۽ انفيڪشن.
• نظر جي خرابي: مثال طور، حالتون جهڙوڪ "(astigmatism)" (اکين جي ٻاهرئين پرت جي وکر جي ڪري نظر جو ڌنڌلو ٿيڻ).

ڪارنيليا ڊي لين سنڊروم جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر شايد پيدائش کان پوءِ يا ٿوري دير کان پوءِ هن حالت جي تشخيص ڪري سگهي ٿو. ڊاڪٽر توهان جي ٻار جو جسماني معائنو ڪندو، علامتن جو جائزو وٺندو، ۽ توهان جي خاندان جي طبي تاريخ بابت پڇندو.

پر، ٻار جون علامتونجيڪڏهن اهو تمام گهٽ آهي، ته حالت جي تشخيص ڪرڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو. اهڙين حالتن ۾، ڊاڪٽر تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ جينياتي جانچ جي درخواست ڪري سگهي ٿو.

تمام گهٽ ئي، هن حالت جي تشخيص ٻار جي پيدائش کان اڳ ڪري سگهجي ٿي. ان کي پيدائش کان اڳ جينياتي جانچ سڏيو ويندو آهي. اهو جينياتي تبديلين جي سڃاڻپ ڪري سگهي ٿو جيڪي هن حالت جو سبب بڻجن ٿا.

ڪارنيليا ڊي لين سنڊروم جو علاج ڪيئن ڪجي؟

هن بيماري جو علاج ٻار کان ٻار تائين مختلف هوندو آهي، هر ٻار ۾ موجود علامتن تي منحصر هوندو آهي. ڇاڪاڻ ته هي بيماري جسم جي ڪيترن ئي حصن کي متاثر ڪري ٿي، ڊاڪٽرن جي هڪ ٽيم گڏجي علاج جي منصوبابندي ڪندي. علاج ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

غذائيت ۽ کارائڻ

• ٻار ۾ واڌ ويجهه ۾ دير کي روڪڻ لاءِ اعليٰ ڪيلوري وارو فارمولو ۽/يا کاڌو مهيا ڪرڻ لاءِ گيسٽروسٽومي ٽيوب داخل ڪرڻ.
• کائڻ جي مشڪلاتن تي بحث ڪرڻ لاءِ غذائيت جي ماهر کان صلاح وٺو.

سرجري

• هڏن جون غير معمولي شيون.
• هاضمي سسٽم جا مسئلا.
• دل جي بيماري.
• تالو ڦاٽل.
• اڻ لڀ خصيون.

اهڙين حالتن جي علاج لاءِ سرجري جي ضرورت پئجي سگھي ٿي.

دوائون

• اينٽي ڪنولسنٽ دوائون دورن (ڪَوِلشن) کي ڪنٽرول ڪن ٿيون يا روڪين ٿيون.
• پاڻ کي نقصان پهچائڻ يا جارحاڻي رويي کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ اينٽي ڊپريسنٽس.
• اينٽي بايوٽڪ سانس جي انفيڪشن جو علاج ڪن ٿا.

ڪجهه هاضمي ۽ دل جي بيمارين جو علاج دوائن سان پڻ ڪري سگهجي ٿو.

علاج جا طريقا

انهن علاجن کي ٻار جي سڄي زندگي جاري رکڻ جي ضرورت آهي. ٻار ۾ ترقي جي دير، ذهني معذوري، ۽ رويي جي مسئلن کي حل ڪرڻ لاءِ مختلف علاج جا طريقا استعمال ڪري سگهجن ٿا. انهن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• جسماني علاج.
• پيشه ورانه علاج.
• تقرير جو علاج.
• نفسياتي علاج.

ان کان علاوه، ٻار جي سڄي زندگي ۾ ڪجهه سرگرمين ۽ ترقي ۾ دير جي مسلسل تشخيص ۽ نگراني جي ضرورت آهي. ان ۾ شامل آهن:

• ٻڌڻ ۽ نظر جا امتحان.
• واڌ ۽ نفسياتي موٽر ترقي (جيئن سوچي ٿو ڪم ڪرڻ).
• دل ۽ بڪين جو ڪم.
• هاضمي جي نظام جو ڪم.

انهن کي هميشه ڊاڪٽرن کان چيڪ ڪرائڻ گهرجي.

ڪارنيليا ڊي لين سنڊروم واري شخص جي زندگي جي توقع ڪيتري آهي؟

هن حالت ۾ مبتلا ماڻهن جي زندگي جي اميد گهڻو ڪري عام آهي.هن بيماري ۾ مبتلا گھڻا ٻار بالغ ٿيڻ تائين چڱي طرح رهن ٿا. پر، جيڪڏهن ٻار ۾ بيماري جون ڪجهه وڌيڪ سخت علامتون آهن (خاص طور تي دل ۽ ڳلي جا مسئلا)، ته اهو انهن جي عمر کي ٿورو گهٽائي سگهي ٿو.

سي ڊي ايل ايس وارن بالغن کي پنهنجي سڄي زندگي مسلسل طبي خيال جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. جيڪڏهن پيچيدگيون پيدا ٿين ٿيون، ته اڳڪٿي شدت ۽ علاج تي منحصر آهي.

ڇا هن صورتحال کي روڪي سگهجي ٿو؟

ڇاڪاڻ ته اها هڪ جينياتي حالت آهي، ڪارنيليا ڊي لين سنڊروم کي روڪي نٿو سگهجي. جيڪڏهن توهان حاملہ ٿيڻ جي منصوبابندي ڪري رهيا آهيو ۽ هن حالت سان ٻار پيدا ٿيڻ جو خطرو ڄاڻڻ چاهيو ٿا، ته پوءِ جينياتي صلاح مشوري يا جينياتي جانچ بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو.

جڏهن توهان کي خبر پوي ٿي ته توهان جي ٻار کي هڪ ناياب جينياتي بيماري آهي ته حيران ۽ اداس ٿيڻ عام ڳالهه آهي. پر ياد رکو، ڪارنيليا ڊي لين سنڊروم سان گڏ گهڻا ٻار مڪمل زندگي گذاريندا آهن ۽ بالغ ٿيڻ تائين چڱي طرح ترقي ڪندا آهن.

هڪ ڀيرو توهان جي ٻار جي حالت جي تشخيص ٿي ويندي، توهان جو ڊاڪٽر توهان سان مختلف علاج جي اختيارن بابت ڳالهائيندو. توهان کي ماهرن جي ٽيم سان گڏ ڪم ڪرڻ جي ضرورت پڻ پئجي سگهي ٿي. سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته توهان پنهنجي ٻار جي حالت بابت جيترو ٿي سگهي سکيو ۽ بهترين ممڪن سار سنڀال فراهم ڪرڻ ۾ اڳواڻي ڪريو.

ياد رکڻ لاءِ سڀ کان اهم شيون (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

ٺيڪ آهي، تنهنڪري اچو ته ڪجهه اهم نقطن جو خلاصو ڪريون جيڪي توهان کي ياد رکڻ گهرجن انهن مان جيڪي اسان ڳالهايو آهي:

• ڪارنيليا ڊي لين سنڊروم (سي ڊي ايل ايس) هڪ نادر جينياتي حالت آهي.
• اهو ٻار جي ظاهر، واڌ ويجهه، ذهانت ۽ رويي کي متاثر ڪري سگهي ٿو.
• علامتون ٻار کان ٻار تائين مختلف هونديون آهن ؛ ڪجھ هلڪيون هونديون آهن، ڪجھ سخت هونديون آهن.
• سبب جين ۾ تبديلي آهي.
• علاج ٻار جي علامتن تي منحصر آهي. مختلف علاج جا طريقا، جن ۾ ضروري هجي ته سرجري ۽ دوائون استعمال ڪري سگهجن ٿيون.
• جيتوڻيڪ هن حالت کي روڪي نٿو سگهجي، جينياتي صلاح مشوري توهان جي خطري بابت سکڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي.
• ابتدائي سڃاڻپ، مناسب علاج، ۽ پيار ڀري سار سنڀال انهن ٻارن کي بامعني زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي.

جيڪڏهن توهان کي هن بابت وڌيڪ سوال يا خدشا آهن، ته پنهنجي فيملي ڊاڪٽر يا ٻارن جي بيمارين جي ماهر سان ضرور ڳالهايو. اهي توهان کي گهربل هدايت فراهم ڪندا.

` ڪارنيليا ڊي لينج سنڊروم، سي ڊي ايل ايس، جينياتي بيماريون، ٻارن جي صحت، ترقي ۾ دير، جسماني خاصيتون، ناياب بيماريون