ڇا توهان کي ڪڏهن ڪڏهن پنهنجي هٿن ۽ پيرن جي تلوين تي بغير ڪنهن سبب جي ناقابل برداشت جلن جو احساس ٿيندو آهي؟ يا ڇا توهان تمام گهڻو ٿڪل محسوس ڪندا آهيو ۽ پسينو نه ايندو آهي، ۽ توهان جي چمڙي تي ننڍا ننڍا ڳاڙها داغ آهن؟ توهان شايد سوچيو ته اهي عام شيون آهن. پر اهي هڪ نادر جينياتي حالت جون علامتون پڻ ٿي سگهن ٿيون جنهن کي فيبري بيماري سڏيو ويندو آهي، جنهن بابت اسان گهڻو ڪجهه نه ٻڌو آهي. پريشان نه ٿيو، اسان اڄ جي هن مضمون ۾ ڳالهائينداسين ته هي نالو ڇا آهي، اهو ڇو ٿئي ٿو، علامتون ڇا آهن، ۽ ڇا ڪو علاج آهي.
فيبري بيماري اصل ۾ ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، فيبري بيماري هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا اسان جي جسم ۾ جينياتي خرابي جي ڪري ٿيندي آهي. ڇا ٿيندو آهي ته اسان جي جسم ۾ هڪ ضروري اينزائم جي پيداوار گهٽجي ويندي آهي يا مڪمل طور تي غير حاضر ٿي ويندي آهي. هن اينزائم جو نالو الفا-گيليڪٽوسائيڊيس اي ، يا مختصر طور تي "(الفا-GAL)" آهي.
تصور ڪريو ته اسان جي جسمن ۾ هڪ اهڙو نظام آهي جيڪو ڪچرو نيڪال ڪرڻ واري ڪمپني وانگر آهي. هي اينزائم جنهن کي 'alpha-GAL' سڏيو ويندو آهي، ان ڪمپني ۾ سڀ کان هوشيار ملازم آهي. ان جو ڪم اسفنگوليپڊس کي صحيح طرح صاف ڪرڻ ۽ ٽوڙڻ آهي، هڪ قسم جي چربی (وڌيڪ صحيح طور تي، هڪ چربی جهڙو مادو) جيڪو اسان جي سيلن اندر پيدا ٿئي ٿو.
هاڻي، فيبري بيماري ۾ مبتلا شخص جي جسم ۾، هي هوشيار ڪم ڪندڙ، 'الفا-GAL' اينزائم، ڪافي مقدار ۾ نه هوندو آهي. پوءِ ڇا ٿيندو؟ اهي ڪچري جهڙيون چربیون جن کي 'sphingolipids' سڏيو ويندو آهي، جسم ۾ گڏ ٿيڻ شروع ٿي وينديون آهن. بلڪل ائين جيئن ڪچري جو ڍير گهر ۾ جمع ٿئي ٿو جيڪڏهن ڪچرو نه هٽايو وڃي. هن قسم جي چربی بنيادي طور تي اسان جي رت جي نالن، دل، گردن، دماغ، اعصابي نظام ۽ چمڙي ۾ جمع ٿيندي آهي. جڏهن وقت سان گڏ چربی هن طرح جمع ٿيندي آهي، ته اهي عضوا خراب ٿيڻ شروع ٿي ويندا آهن. هي بيمارين جي هڪ گروپ سان تعلق رکي ٿو جنهن کي لائسوسومل اسٽوريج ڊس آرڊر سڏيو ويندو آهي.
هن بيماري جا مکيه قسم ڪهڙا آهن؟
فيبري بيماري کي ٻن مکيه قسمن ۾ ورهائي سگهجي ٿو، ان عمر تي منحصر آهي جنهن ۾ علامتون ظاهر ٿيڻ شروع ٿين ٿيون.
| بيماري جو قسم | وضاحت |
|---|---|
| ڪلاسيڪل قسم | هن قسم جي بيماري جون علامتون ننڍپڻ يا جوانيءَ ۾ ظاهر ٿيڻ شروع ٿين ٿيون. ڪڏهن ڪڏهن، هٿن ۽ پيرن ۾ ناقابل برداشت جلن 2 سالن جي عمر ۾ به ٿي سگهي ٿي. علامتون وقت سان گڏ آهستي آهستي وڌنديون وڃن ٿيون. |
| دير سان شروع ٿيندڙ / غير معمولي قسم | هن قسم ۾، 30 سالن جي عمر يا ان کان پوءِ تائين ڪا به علامت ظاهر نه ٿيندي آهي. هي بيماري پهرين ڳنڀير حالت جهڙوڪ گردن جي ناڪامي يا دل جي بيماري جي ترقي کان پوءِ دريافت ٿي سگهي ٿي. |
ڇا هي بيماري عام آهي؟ ڪنهن کي ٿئي ٿي؟
فيبري بيماري هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. انگن اکرن موجب، ڪلاسيڪل شڪل 40,000 مردن مان تقريبن هڪ ۾ ٿيندي آهي. جڏهن ته، دير سان شروع ٿيندڙ شڪل ٿوري وڌيڪ عام آهي. اهو 1,500 ۽ 4,000 مردن مان هڪ کي متاثر ڪري سگهي ٿو.
اهو چوڻ ڏکيو آهي ته هي بيماري عورتن ۾ ڪيتري عام آهي، ڇاڪاڻ ته ڪجهه عورتن ۾ ڪا به علامت نه هوندي آهي، يا صرف معمولي علامتون هونديون آهن، ۽ تنهن ڪري اهي بيماري جي تشخيص ٿيڻ کان سواءِ ئي رهنديون آهن.
اهو نسل در نسل هلندو اچي ٿو.
هي هڪ جينياتي بيماري آهي، جنهن جو مطلب آهي ته اهو والدين کان ٻارن ۾ منتقل ٿئي ٿو. خراب جين جيڪو هن جو سبب بڻجندو آهي اهو اسان جي X ڪروموسوم تي آهي. اچو ته ڏسون ته اهو خاندانن ۾ ڪيئن هلندو آهي.
- جيڪڏهن پيءُ کي بيماري آهي: فيبري بيماري ۾ مبتلا پيءُ پنهنجو ايڪس ڪروموسوم پنهنجي سڀني ڌيئرن کي منتقل ڪري ٿو. ان جو مطلب آهي ته سندس سڀئي ڌيئرون بيماري لاءِ جين ميوٽيشن ورثي ۾ ملنديون. پر پٽ خطري ۾ نه آهن . اهو ئي سبب آهي جو پٽ پنهنجي پيءُ کان Y ڪروموسوم حاصل ڪندا آهن، نه ته ايڪس ڪروموسوم.
- جيڪڏهن ماءُ کي اها بيماري آهي: فيبري بيماري واري ماءُ کي پنهنجي هر ٻار (چاهي ڌيءَ هجي يا پٽ) ۾ خراب ايڪس ڪروموزوم منتقل ڪرڻ جو 50 سيڪڙو امڪان آهي. اهو هڪ سڪو اُلٽڻ وانگر آهي. هڪ ٻار کي اها بيماري ورثي ۾ ملي سگهي ٿي، ۽ ٻئي کي نه به ملي سگهي ٿي.
فيبري بيماري جون علامتون ڇا آهن؟
علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ تمام گهڻيون مختلف ٿي سگهن ٿيون. ڪجهه ماڻهن ۾ تمام گهٽ علامتون هونديون آهن، جڏهن ته ٻين ۾ سخت علامتون هونديون آهن. مردن ۾ عام طور تي عورتن جي ڀيٽ ۾ وڌيڪ سخت علامتون هونديون آهن.
اهي ڪجھ عام طور تي ڏٺل علامتون آهن:
- هٿن ۽ پيرن ۾ سور: هٿن ۽ پيرن ۾ سُن، ٽنگنگ، يا جلن محسوس ٿي سگهي ٿي. ورزش جي دوران هي درد وڌيڪ خراب ٿي سگهي ٿو.
- گرمي پد جي حساسيت: انتهائي گرمي يا انتهائي سردي برداشت ڪرڻ جي ناڪامي.
- پسڻ ۾ گهٽتائي: ڪجهه ماڻهن کي تمام گهٽ پسڻ ايندو آهي (هائپو هائيڊروسس) . ٻيا بلڪل به پسڻ نه ڏيندا آهن (اينهائيڊروسس) .
- چمڙي ۾ تبديليون: سينه، پٺي ۽ جينياتي حصي جهڙن علائقن تي ننڍڙا، اڀريل، ڳاڙها ڳاڙها يا واڱڻائي داغ نظر اچن ٿا. انهن کي اينجيوڪيراٽوما چئبو آهي.
- اکين ۾ تبديليون: اک جي ڪارنيا تي هڪ خاص نمونو پيدا ٿئي ٿو. ان کي ڪارنيا ورٽيڪيلاٽا چيو ويندو آهي. بهرحال، اهو ڪنهن به طرح سان نظر کي متاثر نٿو ڪري. صرف هڪ ڊاڪٽر هڪ خاص ڊوائيس (سلٽ ليمپ) سان ان کي ڏسي سگهي ٿو.
- هاضمي جي نظام جا مسئلا: پيٽ ۾ سور، ڦڦڙ، دست، يا قبض جهڙا مسئلا اڪثر ٿين ٿا.
- عام علامتون: ٿڪاوٽ، چڪر اچڻ، بخار، ۽ جسم ۾ سور (جهڙوڪ فلو) ٿي سگھي ٿو.
- ٻڌڻ جا مسئلا: ٻڌڻ ۾ گهٽتائي يا ڪنن ۾ گهنٽي وڄڻ (ٽينيٽس) ٿي سگهي ٿي.
- گردن تي اثر: پيشاب ۾ پروٽين جي سطح ۾ اضافو (پروٽينيوريا) .
- سوڄ: ٽنگون، ٽنگون، ۽ پير سوڄ (اڊيما) .
هن بيماريءَ جي ڪري ڪهڙيون خطرناڪ پيچيدگيون پيدا ٿي سگهن ٿيون؟
ڪيترن سالن کان، جسم ۾ "اسفنگوليپڊس" نالي انهن چربین جو جمع ٿيڻ رت جي نالن ۽ عضون کي سخت نقصان پهچائي سگھي ٿو. اهو پيچيدگين کي جنم ڏئي سگهي ٿو جيڪي زندگي لاءِ خطرو پڻ ٿي سگهن ٿيون.
جيئن ته هي هڪ ترقي پسند بيماري آهي، ان ڪري ابتدائي سڃاڻپ ۽ علاج انهن سنگين پيچيدگين کي روڪڻ ۾ تمام گهڻو مدد ڪري سگهي ٿو.
مکيه پيچيدگيون آهن:
- دل جي بيماري: دل جي بي ترتيب ڌڙڪن (arrhythmia) ، دل جو دورو، دل جو وڏو ٿيڻ، ۽ دل جي ناڪامي جهڙيون حالتون.
- گردن جي ناڪامي: گردن کي نقصان پهچڻ سان انهن جي ڪم جي مڪمل نقصان ٿي سگهي ٿو.
- اعصاب جا مسئلا: پردي جي اعصاب کي نقصان (پردي جي نيوروپيٿي) عضون ۾ درد ۽ بي حسي وڌائي سگھي ٿو.
- فالج: دماغ ۾ رت جي رڳن جي بندش فالج يا عارضي اسڪيمڪ حملي (TIA) جو سبب بڻجي سگهي ٿي.
بيماري جي تشخيص ڪيئن ڪجي؟ (تشخيص)
جيڪڏهن توهان جي ڊاڪٽر کي فيبري بيماري جو شڪ آهي، ته هو تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪيترائي ٽيسٽ آرڊر ڪندو.
- اينزائم جو تجزيو:هي هڪ رت جو امتحان آهي. هي توهان جي رت ۾ 'alpha-GAL' اينزائم جي سطح کي ماپي ٿو. جيڪڏهن هي سطح 1٪ کان گهٽ آهي، ته بيماري جو شڪ آهي. بهرحال، هي امتحان صرف مردن لاءِ قابل اعتماد آهي. اهو عورتن لاءِ مناسب ناهي، ڇاڪاڻ ته انهن جي اينزائم جي سطح عام وقتن ۾ گهٽجي سگهي ٿي.
- جينياتي جانچ: هي بيماري جي تصديق ڪرڻ جو بهترين طريقو آهي. ڊي اين اي سيڪوئنسنگ ٽيڪنالاجي صحيح طور تي معلوم ڪري سگهي ٿي ته ڇا GLA جين ۾ ڪا ميوٽيشن، يا نقص آهي، جيڪو 'الفا-GAL' اينزائم جي پيداوار جي هدايت ڪري ٿو.
- نون ڄاول ٻارن جي اسڪريننگ: ڪجهه ملڪن ۾، نون ڄاول ٻارن جي انهن بيمارين لاءِ اسڪريننگ ڪئي ويندي آهي.
فيبري بيماري جا علاج ڪهڙا آهن؟
فيبري بيماري جو ڪو به علاج ناهي. تنهن هوندي به، اهڙا اثرائتي علاج موجود آهن جيڪي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ جسم ۾ نقصانڪار چربی جي جمع ٿيڻ کي سست ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. انهن علاجن جو مکيه مقصد دل جي بيماري، گردن جي بيماري، ۽ ٻين سنگين پيچيدگين کي روڪڻ آهي.
| علاج جو طريقو | ان سان ڇا ٿيندو؟ |
|---|---|
| اينزائم ريپليسمينٽ ٿراپي (ERT) | ان ۾ جسم کي هر ٻن هفتن ۾ IV انفيوژن ذريعي گم ٿيل 'الفا-GAL' اينزائم جو هڪ مصنوعي نسخو ڏيڻ شامل آهي، هڪ اينزائم جيڪو ليبارٽري ۾ ٺاهيو ويندو آهي. مثال طور، اگلسيڊيس بيٽا (Fabrazyme®) ۽ پيگونيگالسيڊيس الفا (Elfabrio®) جهڙيون دوائون استعمال ڪيون وينديون آهن. جڏهن هي مصنوعي اينزائم جسم ۾ داخل ٿئي ٿو، ته اهو گم ٿيل اينزائم جو ڪم سنڀاليندو آهي ۽ چربی کي گڏ ٿيڻ کان روڪيندو آهي. |
| زباني چپرون علاج | هي هڪ گولي آهي جيڪا توهان هر ٻئي ڏينهن کائيندا آهيو. گوليون جسم جي خراب 'الفا-GAL' اينزائم کي "مرمت" ڪندي ڪم ڪن ٿيون. مرمت ٿيل اينزائم پوءِ چربی کي ٽوڙڻ جي قابل هوندو آهي. ميگالاسٽٽ (Galafold®)هي هڪ قسم جي دوا آهي. پر هي علاج هر ڪنهن لاءِ ڪم نٿو ڪري. اهو مناسب آهي يا نه اهو توهان جي جينياتي ميوٽيشن جي نوعيت تي منحصر آهي. |
انهن مکيه علاجن کان علاوه، درد ۽ پيٽ جي مسئلن لاءِ الڳ الڳ دوائون ڏنيون وينديون آهن. سائنسدان جينياتي انجنيئرنگ ٽيڪنالاجي استعمال ڪندي نوان علاج پڻ تيار ڪري رهيا آهن.
هن بيماري سان زندگي ڪيئن هوندي؟ (آئوٽ لُڪ)
فيبري بيماري هڪ ترقي پسند بيماري آهي. ان جو مطلب آهي ته عمر سان گڏ علامتن ۽ پيچيدگين جو خطرو وڌي ٿو. هي بيماري عمر جي اميد کي گهٽائي سگهي ٿي. سراسري طور تي، ڪلاسيڪل شڪل وارا مرد پنهنجي 50 جي ڏهاڪي جي آخر ۾ ۽ عورتون پنهنجي 70 جي ڏهاڪي ۾ رهن ٿا.
پر سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته صحيح علاج حاصل ڪرڻ سان، خاص طور تي دل ۽ گردن جي صحت جو خيال رکڻ سان، توهان پنهنجي زندگي ۾ ڪيترائي سال وڌيڪ شامل ڪري سگهو ٿا.
ڇا هن بيماري کي خاندان جي ميمبرن ۾ پکڙجڻ کان روڪي سگهجي ٿو؟
جيئن ته هي هڪ جينياتي بيماري آهي، جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي هن بيماري سان لاڳاپيل جين ميوٽيشن آهي، ته اهو خطرو آهي ته توهان جا ٻار ان کي ورثي ۾ حاصل ڪندا. تنهن ڪري، جيڪڏهن توهان کي يا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي هي بيماري آهي، ته جينياتي صلاحڪار سان ملڻ ۽ ان سان ڳالهائڻ تمام ضروري آهي.
اهڙو ماهر توهان جي ٻارن کي جين جي وارث ٿيڻ جي امڪان جي وضاحت ڪري سگهي ٿو. اهي توهان لاءِ موجود اختيارن بابت پڻ ڳالهائي سگهن ٿا جيڪڏهن توهان ٻار پيدا ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو. مثال طور، هڪ طريقو آهي جنهن کي پري امپلانٽيشن جينياتي تشخيص (PGD) سڏيو ويندو آهي. هي طريقو ان ويٽرو فرٽيلائيزيشن (IVF) دوران ماءُ ڏانهن منتقل ٿيڻ کان اڳ جنين جي جانچ ڪري ٿو ته جيئن صحتمند جنين کي چونڊيو وڃي جن ۾ خراب جين نه هجي.
جڏهن توهان کي فوري طور تي ڊاڪٽر کي ڏسڻ گهرجي
جيڪڏهن توهان کي فيبري بيماري جي تشخيص ٿي آهي ۽ توهان کي هيٺ ڏنل علامتن مان ڪا به علامت محسوس ٿئي ٿي، ته فوري طور تي پنهنجي ڊاڪٽر کي ڏسو يا ويجهي اسپتال جي ايمرجنسي ڊپارٽمينٽ (ETU) ڏانهن وڃو.
- سيني ۾ سور، بي ترتيب دل جي ڌڙڪن، ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي (اهي دل جي دوري جون نشانيون ٿي سگهن ٿيون).
- جسم ۾ گهڻي سوڄ يا رطوبت جو جمع ٿيڻ.
- سخت چڪر اچڻ، نظر جا مسئلا، ڳالهائڻ ۾ تبديليون (اهي فالج جون نشانيون ٿي سگهن ٿيون).
- اوچتو ٻڌڻ جو نقصان.
- سخت پيٽ ۾ سور يا دست.
ڊاڪٽر کان پڇڻ لاءِ اهم سوال
جڏهن توهان کي هن بيماري جي تشخيص ٿئي ٿي، ته ڪيترائي سوال پيدا ٿيڻ عام ڳالهه آهي. جڏهن توهان پنهنجي ڊاڪٽر کي ڏسو ته اهي سوال پڇڻ نه وساريو.
- مون کي فيبري بيماري ڪيئن ٿي؟
- مون کي ڪهڙي قسم جي فيبري بيماري آهي؟
- منهنجي لاءِ ڪهڙو علاج بهترين آهي؟
- انهن علاجن جا خطرا ۽ ضمني اثرات ڪهڙا آهن؟
- ڇا منهنجي خاندان کي هن بيماري جي خطري ۾ آهي؟ ڇا اسان کي جينياتي جانچ ڪرائڻ گهرجي؟
- مون کي ڪهڙا طبي علاج ۽ ٽيسٽ جاري رکڻ گهرجن؟
- مون کي پيچيدگين جي ڪهڙين علامتن بابت خاص طور تي پريشان ٿيڻ گهرجي؟
جڏهن توهان کي فيبري بيماري جي تشخيص ٿئي ٿي ته اداس ۽ پريشان ٿيڻ عام ڳالهه آهي. توهان مستقبل ۽ پنهنجن ٻارن بابت پريشان ٿي سگهو ٿا. پر ياد رکو، هن بيماري کي منظم ڪرڻ لاءِ هاڻي تمام گهڻا اثرائتا علاج موجود آهن. ۽ تمام گهڻي تحقيق جاري آهي جيڪا اسان کي مستقبل لاءِ اميد ڏئي ٿي. پنهنجي علاج جي منصوبي تي ويجهڙائي سان عمل ڪندي ۽ پنهنجي ڊاڪٽر سان ويجهڙائي سان ڪم ڪندي، توهان پنهنجي علامتن کي منظم ڪري سگهو ٿا، ڊگهي مدت جي نقصان کي روڪي سگهو ٿا، ۽ هڪ ڪامياب زندگي گذاري سگهو ٿا.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- فيبري بيماري هڪ ناياب بيماري آهي جيڪا هڪ جينياتي خرابي جي ڪري ٿيندي آهي جنهن جي ڪري جسم هڪ اينزائم گهٽ پيدا ڪندو آهي جيڪو هڪ قسم جي چربی کي ٽوڙيندو آهي.
- عضون ۾ جلن، پسڻ جي گهٽتائي، چمڙي تي خارش، ۽ پيٽ ۾ خرابي جهڙيون علامتون ٿي سگهن ٿيون.
- بيماري جي شروعاتي سڃاڻپ دل، گردن ۽ دماغ کي ٿيندڙ سنگين نقصان کان بچائي سگهي ٿي.
- هن بيماري کي منظم ڪرڻ لاءِ هاڻي تمام گهڻو اثرائتو اينزائم ريپليسمينٽ ٿراپي (ERT) ۽ ٻيون دوائون موجود آهن.
- جيئن ته هي هڪ موروثي بيماري آهي، ان ڪري خاندان ۾ موجود خطري بابت ڄاڻڻ لاءِ جينياتي صلاح مشوري حاصل ڪرڻ ضروري آهي.
- هميشه پنهنجي ڊاڪٽر جي هدايتن تي عمل ڪريو ۽ گهربل ٽيسٽ ۽ علاج ڪرايو.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment