CAH (پيدائشي ايڊينل هائپرپلاسيا) جي مريضن لاءِ خوشخبري! اچو ته ڪرينسر فونٽ بابت ڳالهايون.

جيڪڏهن توهان يا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي ڪانجينٽل ايڊرينل هائپرپلاسيا (CAH) نالي بيماري آهي، ته هي توهان لاءِ تمام اهم خبر هوندي. 70 سالن کان پوءِ، هن بيماري لاءِ خاص طور تي هڪ نئون علاج هاڻي منظور ڪيو ويو آهي. هي واقعي CAH سان رهندڙ ماڻهن لاءِ هڪ وڏي اميد آهي. تنهن ڪري اچو ته هڪ نظر وجهون ته هي نئين دوا ڇا آهي، اهو ڪيئن ڪم ڪري ٿو، ۽ ان جا ڪهڙا فائدا آهن.

پهرين، اچو ته سمجهون ته CAH ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، CAH هڪ جينياتي بيماري آهي جيڪا اسان جي ايڊينل غدودن کي متاثر ڪري ٿي. اهي غدود اسان جي گردن جي مٿان واقع آهن. اهي ڪيترائي هارمون پيدا ڪن ٿا جيڪي اسان جي جسم لاءِ ضروري آهن.

ايڊينل غدود کي هڪ ڪارخانو سمجهو. هن ڪارخاني جي مکيه پيداوار ڪارٽيسول نالي هڪ هارمون آهي. هي هڪ تمام اهم هارمون آهي جيڪو اسان جي جسم کي دٻاءُ، بيماري ۽ خطري سان منهن ڏيڻ ۾ مدد ڪري ٿو.

جڏهن هڪ صحتمند ماڻهوءَ ۾ ڪارٽيسول جي سطح گهٽجي ويندي آهي، ته دماغ (فيڪٽري مئنيجر وانگر) ايڊرينل غدود کي "ڪارٽيسول ٺاهڻ" لاءِ ACTH نالي هڪ سگنل (آرڊر) موڪليندو آهي. پر CAH واري ڪنهن شخص ۾، ايڊرينل غدود ۾ هڪ اهم اينزائم، يا 'ڪم ڪندڙ' جي کوٽ هوندي آهي، جيڪو ڪارٽيسول ٺاهڻ لاءِ گهربل هوندو آهي. تنهن ڪري دماغ ڪيترو به ACTH موڪلي، ڪارخانو ڪارٽيسول نٿو ٺاهي سگهي.

هي ٻه سوال پيدا ڪري ٿو:

1. جسم ضروري ڪارٽيسول پيدا نٿو ڪري .

2. جيئن دماغ مان ACTH سگنل وهندا رهندا آهن، ايڊينل غدود مان پيدا ٿيندڙ هڪ ٻيو قسم جو هارمون ، جنهن کي اينڊروجن سڏيو ويندو آهي، وڌيڪ مقدار ۾ پيدا ٿيندو آهي .

هي اينڊروجن (مثال طور ٽيسٽسٽرون) مرد هارمون آهن. مردن ۽ عورتن ٻنهي کي انهن مان ڪجهه جي ضرورت آهي، پر CAH ۾، اهي تمام گهڻو وڌي ويندا آهن. اهو ابتدائي بلوغت، بانجھ پن، ۽ ٻار جي ترقي سان ٻيا مسئلا پيدا ڪري سگهي ٿو.

ڏهاڪن کان، هن جو مکيه علاج اسٽيرائيڊز (گلوڪوڪارٽيڪوائيڊز) جو انتظام ڪيو ويو آهي جيڪي ٻاهرين طور تي ڪورٽيسول وانگر ڪم ڪن ٿا. اهو نه رڳو جسم ۾ موجود ڪارٽيسول کي تبديل ڪري ٿو، پر دماغ مان ACTH سگنل کي به ڪنٽرول ڪري ٿو، جنهن سان اينڊروجن جي پيداوار گهٽجي ٿي. بهرحال، مسئلو اهو آهي ته ان لاءِ ڊگهي عرصي تائين معمول کان وڌيڪ مقدار ۾ اسٽيرائيڊز وٺڻ جي ضرورت آهي. اهو ڪيترائي ضمني اثرات پيدا ڪري سگهي ٿو، جهڙوڪ وزن وڌڻ، هڏن جو پتلو ٿيڻ، ۽ ننڊ جا مسئلا .

توهان کي هي نئين دوا ڪيئن ملي؟

سائنسدان حيران ٿيا ته ڇا هن اسٽيرائيڊ مسئلي جو ڪو ٻيو حل آهي. ٻاهرين طور تي گھڻا اسٽيرائيڊ ڏيڻ بدران، جيڪڏهن اسان دماغ مان ايندڙ ACTH سگنل کي سڌو سنئون گهٽائڻ جو طريقو ڳوليون ته ڇا ٿيندو؟

اتي ئي انهن کي هڪ نئون هدف مليو. اهو دماغ ۾ هڪ ريڪٽر هو جنهن کي CRF1 سڏيو ويندو هو. جڏهن ڪارٽيسول جي سطح گهٽجي ويندي آهي، ته ACTH سگنل CRF1 ذريعي شروع ٿيندو آهي. CAH ۾، هي عمل خراب ٿي ويندو آهي.

تنهنڪري سائنسدانن سوچيو، جيڪڏهن اسان هن CRF1 کي بلاڪ ڪريون ٿا، ته اسان ACTH جي پيداوار کي گهٽائي سگهون ٿا، صحيح؟ جيڪڏهن ائين ٿئي ٿو، ته اينڊروجن جي پيداوار کي به ڪنٽرول ڪيو ويندو، ۽ مريض کي وٺڻ واري اسٽيرائيڊ جي دوز کي به گهٽائي ڇڏيو ويندو.

ماڻهن کي دوا ڏيڻ کان اڳ ڪيل ٽيسٽون

ڪا به نئين دوا دريافت ٿيڻ کان پوءِ ماڻهن کي نه ٿي ڏئي سگهجي. ان کي ڪيترن ئي ٽيسٽن مان گذرڻو پوندو آهي ته جيئن تصديق ڪري سگهجي ته اها محفوظ ۽ اثرائتي آهي يا نه. ڪرينسرفونٽ دوا انهن سڀني مرحلن مان گذري.

1. ليبارٽري ۽ جانورن جي جاچ: پهريون قدم ليبارٽري ۾ سيلز ۽ جانورن تي دوا جي جانچ ڪرڻ آهي. اهو طئي ڪرڻ لاءِ آهي ته ڇا دوا زهر آهي يا اهو عضون کي نقصان پهچائيندو. صرف تصور ڪريو، 10,000 نئين دوا مان صرف هڪ انهن سڀني رڪاوٽن کي پار ڪري ٿي ۽ منظور ٿيل آهي.

2. ڪلينڪل ٽرائل: جانورن تي ٽيسٽ ڪامياب ٿيڻ کان پوءِ، انساني آزمائشون ڪيترن ئي مرحلن ۾ ڪيون وينديون آهن.

Crinecerfont لاءِ ٽيسٽ جا نتيجا ڪيئن آهن؟

هن دوا تي ڪيل آزمائشن جا تمام سٺا نتيجا مليا آهن. خاص طور تي مرحلو II ۽ مرحلو III جا تجربا تمام اهم آهن.

مرحلو II - ننڍڙن ٻارن جا نتيجا

هتي، CAH سان گڏ ننڍڙن ٻارن (عمر 14-17) جي هڪ ننڍڙي گروپ کي 14 ڏينهن تائين دوا ڏني وئي ۽ انهن جي هارمون جي سطح ۾ تبديليون ڏٺيون ويون. نتيجا حيران ڪندڙ هئا.

• ACTH (دماغي سگنل) 57 سيڪڙو گهٽجي ويو .
• 17-OHP (اينڊروجن جي پيداوار جو هڪ اشارو) 69 سيڪڙو گهٽجي ويو .
• اينڊروسٽينيڊيون (هڪ قسم جو اينڊروجن) 58 سيڪڙو گهٽجي ويو .

مرحلو III - وڏن گروپن جا نتيجا

انهن نتيجن کان حوصلا افزائي ڪندي، سائنسدانن بالغن ۽ ٻارن تي ٻه وڏا تجربا ڪيا، جتي ڪجهه کي دوا ڪرينسرفونٽ ڏني وئي ۽ ٻين کي هڪ پليسبو ڏنو ويو جيڪو دوا وانگر نظر آيو پر ان جو ڪو اثر نه ٿيو.

اهي نتيجا واضح طور تي ظاهر ڪن ٿا ته ڪرينسرفونٽ اينڊروجن جي سطح کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو، جڏهن ته اسٽيرائڊس جي دوز کي پڻ گهٽائي ٿو جيڪو ڊگهي عرصي ۾ مريضن لاءِ نقصانڪار ٿي سگهي ٿو.

هي دوا ڪيتري محفوظ آهي؟

مطالعي مان ظاهر ٿيو آهي ته هن دوا جا ڪجھ سنگين ضمني اثرات آهن. گهڻا رپورٽ ٿيل ضمني اثرات معمولي ۽ عارضي آهن.

• ٿڪاوٽ
• سر درد
• ٿڌو يا ڀريل نڪ
• عضلات يا پيٽ ۾ سور
• جوڑوں جو سور

هن دوا سان گڏ ايندڙ واحد اهم خبرداري اها آهي ته جيڪڏهن توهان پنهنجي ڊاڪٽر جي تجويز ڪيل اسٽيرائيڊز جي صحيح مقدار نه وٺو ٿا ، ته توهان جي ڪارٽيسول جي سطح خطرناڪ حد تائين گهٽجي سگهي ٿي، جنهن جي نتيجي ۾ ايڊرينل انفيسيفيسيسي نالي هڪ جان ليوا حالت پيدا ٿي سگهي ٿي. جڏهن ته، مطالعي ۾ ڪنهن به شخص جنهن دوا کي صحيح طريقي سان ورتو آهي، هن حالت جو تجربو نه ڪيو آهي . تنهن ڪري، اهو تمام ضروري آهي ته توهان جي ڊاڪٽر جي هدايتن تي عمل ڪيو وڃي.

CAH علاج لاءِ نئين اميد

انهن ڪامياب نتيجن جي ڪري، آمريڪا ۾ ايف ڊي اي (مکيه ادارو جيڪو دوائن جي منظوري ڏئي ٿو) هن دوا لاءِ خاص منظوري ڏني آهي. ڪرينسرفونٽ (برانڊ نالو ڪرينيسيٽي) CAH جو علاج ناهي. بهرحال، اهو CAH جي علاج ۾ هڪ وڏو قدم آهي.

ڊاڪٽر هاڻي توهان جي موجوده اسٽيرائيڊ علاج (اضافي علاج) کان علاوه هي دوا لکي سگهن ٿا. اهو توهان جي اسٽيرائيڊ جي دوز کي گهٽائڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو. ان جو مطلب آهي ته توهان اسٽيرائيڊ مان گهٽ ضمني اثرات جو تجربو ڪري سگهو ٿا، پنهنجي هارمون جي سطح کي بهتر طور تي ڪنٽرول ڪري سگهو ٿا، ۽ زندگي جو بهتر معيار حاصل ڪري سگهو ٿا.