ڇا توهان ڪڏهن گاؤچر بيماري بابت ٻڌو آهي؟ شايد نه. ڇاڪاڻ ته اها هڪ ناياب بيماري آهي، اها اسان جي ملڪ ۾ عام بيماري ناهي. پر جيئن ته اها هڪ جينياتي بيماري آهي جيڪا نسل در نسل منتقل ٿيندي رهي ٿي، ان ڪري ان کان آگاهه رهڻ تمام ضروري آهي. هي بيماري مختلف علامتن جو سبب بڻجي سگهي ٿي، ڪمزور هڏن کان وٺي ننڍڙي زخم سان به نيري ٿيڻ تائين.
سادي لفظن ۾، گاؤچر بيماري ڇا آهي؟
ٺيڪ آهي، اچو ته ان کي هن طرح رکون. اسان جي جسم ۾ هڪ خاص اينزائم هوندو آهي جيڪو ڪجهه قسمن جي چربین کي ٽوڙڻ ۽ ختم ڪرڻ ۾ مدد ڪندو آهي. گاؤچر جي بيماري ۾ مبتلا شخص جي جسم ۾، هي اينزائم صحيح طرح ڪم نٿو ڪري. پوءِ ڇا ٿيندو آهي ته ان قسم جون چربیون جسم جي مختلف حصن ۾ جمع ٿي وينديون آهن، خاص طور تي جگر، تِلي ۽ هڏن جي گودي ۾ . جڏهن چربی هن طريقي سان جمع ٿيندي آهي، ته مختلف صحت جا مسئلا پيدا ٿيڻ شروع ٿي ويندا آهن.
هن بيماري جو ڪو به علاج موجود ناهي، پر توهان کي ڪهڙي قسم جي گاؤچر بيماري آهي، ان تي منحصر ڪري، علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ تمام سٺا علاج موجود آهن.
گاؤچر بيماري جا ٽي مکيه قسم آهن:
1. قسم 1: هي سڀ کان عام قسم آهي. اهو اعصابي نظام تي اثر انداز نٿو ٿئي. ڪجهه ماڻهن لاءِ علامتون تمام گهٽ ٿي سگهن ٿيون، پر ٻين لاءِ وڌيڪ سخت ٿي سگهن ٿيون. ڪڏهن ڪڏهن ڪا به علامت نه هوندي آهي. هن قسم لاءِ سٺا علاج موجود آهن.
2. ٽائپ 2 ۽ ٽائپ 3: اهي ٻئي قسم ٽائپ 1 کان وڌيڪ سنجيده آهن ڇاڪاڻ ته اهي مرڪزي نروس سسٽم کي متاثر ڪن ٿا، جيڪو دماغ ۽ ريڙهه جي هڏي آهي. ٽائپ 2 وارا ٻار عام طور تي 2 سالن جي عمر کان وڌيڪ نه جيئرا رهندا آهن. ٽائپ 3 دماغ کي به نقصان پهچائيندو آهي، پر علامتون ننڍپڻ ۾ ٿوري دير سان ظاهر ٿينديون آهن.
گاؤچر جي بيماري جو سبب ڇا آهي؟
هي ڪا اهڙي بيماري ناهي جيڪا زڪام وانگر هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ منتقل ٿي سگهي. هي هڪ مڪمل طور تي جينياتي حالت آهي جيڪا نسل در نسل منتقل ٿيندي رهي ٿي. اهو GBA نالي جين ۾ خرابي جي ڪري ٿئي ٿو.
تصور ڪريو، هڪ ٻار کي هي بيماري صرف تڏهن ٿيندي جڏهن انهن کي هي خراب GBA جين پنهنجي ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي کان ورثي ۾ ملي. جيتوڻيڪ جيڪڏهن ڪنهن کي اها بيماري نه هجي، تڏهن به انهن جي جسم ۾ هي خراب جين ٿي سگهي ٿو (ڪيريئر ٿي سگهي ٿو) ۽ ان کي پنهنجن ٻارن ۾ منتقل ڪري سگهي ٿو.
هي بيماري مشرقي ۽ وچ يورپ ۾ يهودي نسل (اشڪنازي يهودين) جي ماڻهن ۾ سڀ کان وڌيڪ عام آهي.
هن بيماري جون علامتون ڇا آهن؟
علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ تمام گهڻيون مختلف ٿي سگهن ٿيون. اهي بيماري جي قسم تي منحصر ڪري پڻ مختلف ٿين ٿيون. اچو ته هر قسم سان لاڳاپيل علامتن تي هڪ نظر وجهون.
| بيماري جو قسم | عام علامتون |
|---|---|
| ٽائيپ 1 |
|
| ٽائپ 2 (3-6 مهينن جي ٻارن لاءِ) | |
| ٽائپ 3 (ننڍپڻ ۾ شروع ٿئي ٿو) | |
| دل جي بيماري جو ماھر (قسم 3c) (هڪ نادر نسل) |
بيماري جي تشخيص ڪيئن ڪجي؟
جڏهن توهان انهن علامتن سان ڪنهن ڊاڪٽر وٽ وڃو ٿا، ته هو توهان کان سوال پڇي سگهي ٿو جهڙوڪ:
- توهان پهريون ڀيرو علامتون ڪڏهن محسوس ڪيون؟
- توهان جي خاندان جو نسلي پس منظر ڇا آهي؟
- ڇا خاندان جي پوئين نسلن ۾ ڪنهن کي به اهڙي صحت جا مسئلا درپيش آيا آهن؟
- ڇا توهان جي ڪنهن مائٽ يا خاندان جا 2 سالن کان گهٽ عمر جا ٻار فوت ٿيا آهن؟
جيڪڏهن توهان جي ڊاڪٽر کي شڪ آهي ته توهان کي گاؤچر بيماري آهي، ته اهي رت جي ٽيسٽ يا لعاب جي ٽيسٽ سان ان جي تصديق ڪري سگهن ٿا. انهن کي بيماري جي ترقي جي نگراني ڪرڻ لاءِ باقاعده ٽيسٽ پڻ ڪرائڻ جي ضرورت پوندي.
ان کان علاوه، جگر يا تِلي جي سوجن جي جانچ لاءِ ايم آر آءِ اسڪين ڪري سگهجي ٿو، ۽ هڏن جي کثافت جي جانچ لاءِ هڏن جي کثافت جو امتحان به ڪري سگهجي ٿو.
گاؤچر جي بيماري جا علاج ڪهڙا آهن؟
علاج جا اختيار بيماري جي قسم ۽ علامتن جي شدت تي منحصر آهن. جيڪڏهن علامتون تمام گهٽ آهن، ته پوءِ علاج جي ضرورت نه پوندي.
علاج جا مکيه طريقا
- اينزائم ريپليسمينٽ ٿراپي (ERT): هي ڪجهه ماڻهن لاءِ مکيه علاج آهي جن ۾ ٽائپ 1 ۽ ٽائپ 3 ذیابيطس آهي. ان ۾ جسم کي هڪ اينزائم ڏيڻ شامل آهي جنهن جي گهٽتائي آهي. هي دوا هر ٻن هفتن ۾ هڪ ڀيرو نس ۾ (IV) ڏني ويندي آهي. اهو خون جي گھٽتائي کي گهٽائڻ، هڏن کي مضبوط ڪرڻ، ۽ وڌندڙ تلي ۽ جگر کي شفا ڏيڻ ۾ مدد ڪري ٿو. بهرحال، هي علاج دماغ کي متاثر ڪندڙ اعصابي نظام جي مسئلن لاءِ تمام گهڻو اثرائتو ناهي. 'اميگلوسيريس (سيريزائيم)' ۽ 'ويلاگلوسيريس الفا (وي پي آر آءِ وي)' هن قسم جون دوائون آهن.
- سبسٽريٽ ريڊڪشن ٿراپي (SRT): اهي گوليون آهن جيڪي گاؤچر بيماري ۾ جسم ۾ جمع ٿيندڙ چربی جي پيداوار کي ڪنٽرول ڪن ٿيون. ايلگلوسٽٽ (سرڊيلگا) ۽ ميگلوسٽٽ (زاويسڪا) اهڙيون دوائون آهن. اهي ٽائپ 1 بالغ مريضن کي ڏنيون وينديون آهن جيڪي ERT علاج لاءِ مناسب نه آهن.
سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته اڃا تائين ڪو به علاج ناهي جيڪو ٽائپ 3 ذیابيطس جي ڪري دماغي نقصان کي روڪي سگهي، پر محقق ان تي ڪم جاري رکي رهيا آهن.
ٻيا مددگار علاج
- خون جي گھٽتائي لاءِ رت جي منتقلي
- هڏن کي مضبوط ڪرڻ ۽ درد گهٽائڻ لاءِ دوائون
- حرڪت کي بهتر بڻائڻ لاءِ جوڑوں جي متبادل سرجري
- وڌايل تِلي کي هٽائڻ لاءِ سرجري
- درد کي ڪنٽرول ڪرڻ واريون دوائون
- جيڪڏهن توهان جي ڊاڪٽر جي صلاح سان اضافي غذائي اجزا جهڙوڪ وٽامن ڊي ۽ ڪيلشيم وٺڻ
بيماري سان گڏ رهڻ ۽ ڇا توقع ڪجي
ڇاڪاڻ ته هي بيماري هر شخص لاءِ مختلف آهي، توهان کي پنهنجي ڊاڪٽر سان ويجهي ڪم ڪرڻ جي ضرورت آهي ته جيئن توهان لاءِ صحيح علاج جو منصوبو ڳولي سگهجي. علاج توهان کي بهتر زندگي گذارڻ ۽ توهان جي زندگي وڌائڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.
گاؤچر جي بيماري وارو ٻار ٻين ٻارن جي ڀيٽ ۾ ٿورو سست وڌي سگهي ٿو. انهن ۾ بلوغت ۾ دير ٿي سگهي ٿي. علامتن تي منحصر ڪري، توهان کي رابطي واري راندين جهڙين سرگرمين کان پاسو ڪرڻ جي ضرورت پوندي. ڪجهه ماڻهن کي سخت درد ۽ ٿڪاوٽ جي ڪري سرگرم رهڻ لاءِ اضافي ڪوشش ڪرڻي پوندي.
اهڙي حالت سان گڏ رهڻ هڪ چئلينج آهي، تنهن ڪري خاندان ۽ دوستن کان مدد وٺڻ تمام ضروري آهي، انهي سان گڏ جيڪڏهن ضروري هجي ته نفسياتي صلاح مشورو پڻ.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- گاؤچر بيماري هڪ جينياتي بيماري آهي جيڪا نسل در نسل منتقل ٿيندي آهي، نه ته اها بيماري جيڪا هڪ شخص کان ٻئي ۾ منتقل ٿيندي آهي.
- بيماري جي قسم ۽ فرد جي لحاظ کان علامتون تمام گهڻيون مختلف ٿي سگهن ٿيون. ڪجهه ماڻهن لاءِ، علامتون تمام گهٽ هونديون آهن.
- بيماري جي تشخيص ۽ علاج جلد شروع ڪرڻ تمام ضروري آهي.
- جيتوڻيڪ قسم 1 ۽ قسم 3 جي ڪجهه خاصيتن لاءِ تمام ڪامياب علاج (ERT ۽ SRT) موجود آهن، پر بيماري مڪمل طور تي علاج نه ٿي سگهي.
- جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار کي هي بيماري آهي، ته اهو ضروري آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان ويجهي ڪم ڪندي هڪ مناسب علاج جي منصوبي تي عمل ڪريو.
- خاندان ۽ سپورٽ گروپن کان مدد حاصل ڪرڻ ذهني طاقت لاءِ هڪ وڏو واڌارو آهي.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو